UNIVERSIDAD SALVADOREÑA
ALBERTO MASFERRER
FACULTAD DE MEDICINA
BIOQUÍMICA MÉDICA II
CICLO I-2024
CÓDIGO GENÉTICO
Abril del 2024
Ricardo Antonio Domínguez Rivera
Licenciado en Ciencias Químicas
Objetivos
Que al finalizar el tema el estudiante sea capaz
de:
Definir código genético y explicar sus
características.
Definir mutación, explicar sus diferentes tipos
y deducir sus consecuencias
Enumerar los principales mecanismos de
reparación y ejemplificar
El código genético está organizado en tripletes o
codones, que son combinaciones de 3 nucleótidos, cada
uno de los cuales codifica un aminoácido.
Se dilucidó en 1966, observándose la existencia de 64
codones, 61 de ellos codifican para AA, entre ellos, el
codón de inicio (AUG, que codifica para metionina).
Los tres restantes son empleados para detener la
síntesis de proteínas.
AUG iniciador
UAA, UAG y UGA detienen síntesis
¿Qué ocurre si en la secuencia de
codones se cambia UGA por
UGG?
¿Qué consecuencias podría tener
el cambio en la composición de
un codón?
CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO
El código genético tiene redundancia
pero no ambigüedad
Los codones GAA y GAG especifican
ambos el ácido glutámico
(redundancia), ninguno especifica otro
aminoácido (no ambiguo)
Unidireccional (se lee de 5’a 3’)
El código genético mitocondrial es la única excepción a la
universalidad del código
El código
genético
mitocondrial
En algunos
organismos los
aminoácidos
son determinados por
diferente codón en el
núcleo y en la
mitocondria
Las moléculas encargadas
de transportar hasta
los aminoácidos el ribosoma
en proceso del Y de
de traducción reconocer los
son los tARN ARN mensajero codones
HIPOTESIS DEL ADAPTADOR (CRICK)
La molécula adaptadora
(tRNA) reconoce y
aparea su anticodón con
el codón de RNAm, que
especifica al aminoácido
que corresponde al
péptido en formación.
Un mensaje significa
una sola cadena
polipeptídica.
Cambio del
Mutación material
genético
Pueden ser
Que pueden
perjudiciales,
transmitirse a la
beneficiosas o
descendencia
neutras
Se traduce en
cambios en las
proteínas
• Alteración
Mutación permanente
En la • En el
secuencia
DNA
de bases
Se refleja • Por lo
tanto en
en el las
RNAm proteínas
Las mutaciones por su naturaleza
Naturales o
espontaneas
Inducidas o provocadas
artificialmente por
radiaciones, sustancias
químicas y otros agentes
mutágenos
Agentes mutagénicos
FISÍCOS
No biológicos
Químicos
Agentes
Bacterias.
Biológicos
Hongos. Virus
Según las células afectadas las
mutaciones pueden ser
Germinales Somáticas
Las mutaciones
somáticas no se
presentan en las células
• Afectan a los gametos • La sufren las células somáticas germinativas, ¿Puede
• Se transmiten a la • No se transmiten a la heredarse una afección
de este tipo con el
descendencia descendencia tiempo?
• Sobre ellas no actúa la selección
• Sobre ellos actúa la natural
selección natural • Afectan al individuo causando
graves enfermedades
- Por sustitución
- Por corrimiento con marco Génicas
de lectura • Provocan cambios Cromosómicas
en la secuencia de • Afecta la disposición de
nucleótidos de un los genes del cromosoma
gen determinado
Según la
extensión del
material
Genómicas
• Alteran aumentando o
génico
disminuyendo el número de
afectado cromosomas típico de la especie
Sustitución de
bases
(puntuales)
Afectan un
solo
nucleótido
Transversiones Pueden ser Transiciones
TIPOS DEde
Tipos MUTACIONES GENICAS
mutaciones génicas
Mutaciones con corrimiento con
marco de lectura
Inserción
Deleción
• Es el cambio en un
nucleótido de la secuencia
del ADN
Transición • En dónde se cambia una
base púrica por otra
púrica o
una base pirimidínica por
otra pirimidínica
• Es el cambio de una base
Transversión púrica por una
pirimidínica o viceversa
ANEMIA DREPANOCITICA O FALCIFORME
Posición 6 de la
cadena beta
EFECTOS DE LA MUTACIÓN DE UNA SOLA BASE
Los cambios de una
sola base en el ARNm
pueden tener
diferentes efectos
cuando son traducidos
en una proteína:
Mutaciones Cromosómicas
Mutaciones que causan cambios en la
estructura de los cromosomas
Pueden afectar el orden de los genes
en los cromosomas o a su número
A veces un gen o grupo de genes
puede faltar o estar repetido
Síndrome de maullido de gato o Cri Du Chat
característica es
Se produce el llanto de los
Del brazo
por la pérdida bebés que se
corto del
de material asemeja al
cromosoma 5 maullido de
genético
un gato
Enfermedad de Huntington
La repetición anormal de un
segmento de DNA conocido como
trinucleótido CAG.
se repite de 36 a más de 120 veces.
Alteración en el brazo corto del Se caracteriza
cromosoma 4, por alteraciones
motoras, cognitivas
codifica una proteína y psiquiátricas que
llamada huntingtina, que en dicha se dan de forma
enfermedad no es funcional, progresiva.
afectando la comunicación neuronal
Mutaciones Genómicas
Variación en el
nº normal de
cromosomas
Euploidias Pueden ser Aneuploidias
Se altera la dotación Aparece un
de cromosomas cromosoma mas
Aneuploidía
Síndrome de Down
Trisomia 21
Copia extra
Rasgos
del
físicos
cromosoma
peculiares
21
Síndrome de PATAU
Trisomia del Pocos
cromosoma alcanzan el
13 año de edad
Retraso
psicomotor
severo
Síndrome de Klinefelter
Trisomía Tienden
XXY a tener Poco vello
Los varones facial y corporal
tienen
Infertilidad
Dos Musculatura
cromosomas X pobre.
en vez de uno Ginecomastia
Síndrome de Turner Monosomía X
Enfermedad
presencia de
genética
un solo Acarrea
caracterizada
cromosoma X
por
Falta de desarrollo en
caracteres sexuales Aspecto
primarios y infantil e
secundarios infertilidad
Reparación del DNA
Múltiples
Todas las sistemas de Las enzimas
células tienen reparación del deben
ADN
Llenado del - Escisión de bases
Escisión del - Escisión de
Identificar la hueco dejado
fragmento nucleótidos
lesión por la escisión - Reparación de
dañado
anormal malapareamiento
La radiación ultravioleta (UV) produce dímeros
de timina
Luz ultravioleta
La UV une de forma covalente
Dímero de Timina Dos residuos de timina adyacentes
de una cadena de DNA
Formando ciclobutano y
distorsiona al DNA
Enzimas que participan en la reparación de dímeros de
timina
Escinucleasa corta el ADN. Hidroliza
dos enlaces fosfodiester
Helicasa ll de ADN retira un
fragmento de 12 a 13 nucleótidos
DNA polimerasa l sella el hueco en E,
coli y en humanos la polimerasa
épsilon
DNA ligasa sella
Radiación UV = Dímeros de T: X.P.
CUADRO CLINICO: •carcinomas baso celulares
•atrofia óptica (cutáneos o melanomas).
•fotofobia retraso mental severo.
•Foto sensibilidad •convulsiones-epilepsia.
cutánea •sequedad ocular.
• hiperpigmentación •hiperqueratosis de la piel.
•hipopigmentación • anomalía de la dentición.
•tumores recidivantes
Cuestionario
1. ¿Cuáles son las características del código genético y en qué consiste cada
una?
2. Cuál es el total de codones, cuántos codifican para aminoácidos y cuáles
son los de terminación; cuál es el de inicio y para cuál aa. codifica
3. ¿Cuáles son los aa. codificados por un único codón y cuál los codifica? Y
¿los aminoácidos que son codificados por el mayor número de codones?
4. Realiza un esquema que contemple las definiciones de los tipos de
mutaciones y las clasificaciones que puedan derivar de cada uno.
5. Investiga 2 ejemplos de cada tipo de mutación.
6. Explica en qué consiste la reparación de los dímeros de timina,
especificando la función de cada enzima.
Cuestionario
7. ¿Cuáles son ejemplos de agentes mutagénicos físicos,
químicos y biológicos y con qué enfermedades se asocia
cada uno de éstos?
8. ¿Cuáles enzimas pertenecen a los sistemas de
reparación del DNA y cuál es su función específica?
9. ¿Cuáles son las características del código genético y en
qué consiste cada una?
