REHABILITACION PEDIATRICA

DESARROLLO PSICOMOR
DISPLASIA EN EL DESARROLLO DE CADERA (DCC)
RIESGO Y DAÑO NEUROLOGICO
PERALISIS CEREBRAL INFANTIL (PCI)
LESIÒN OBSTETRICA DEL PLEXO BRAQUIAL
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DESARROLLO PSICOMOTOR
El desarrollo psicomoto7 es un proceso de
aprendizaje mediante el cual el niño o niña
adquiere habilidades básicas, tales como hablar,
moverse o interactuar con su entorno y con
otras personas. Este proceso se inicia en el
momento que el bebé nace y finaliza a los tres
años. Estas habilidades se perfeccionan a
medida que el individuo crece.
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El desarrollo psicomotor depende de la
maduración del sistema nervioso central, los
órganos de los sentidos y de un entorno
psicoafectivo adecuado y estable, es necesario
que un pediatra de Atención Primaria conozca la
evolución del desarrollo; de esta forma, se
pueden prevenir y tratar posibles trastornos o
anomalías.
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Las características de este proceso son las siguientes:
Tiene una dirección cefalo-caudal y de axial a distal.
Hay una diferenciación entre las respuestas globales y los
actos individuales.
Los reflejos primitivos preceden los movimientos
voluntarios y el desarrollo del equilibrio.
Los reflejos primitivos desaparecen para dar paso a la
actividad voluntaria.
El tono muscular progresa paulatinamente hacia un
equilibrio flexo-extensor.
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Las habilidades del desarrollo psicomotor se dividen en
cuatro grupos:
Motor grueso o control de la postura.
Motor fino o coordinación.
Lenguaje. En este punto cabe destacar que los factores
genéticos y ambientales influyen en el desarrollo del
lenguaje. Su evolución, además, depende del carácter del
niño o niña.
Habilidades sociales.
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Etapas del desarrollo psicomotor
1. Los 6 primeros meses
Durante los primeros seis meses, el bebé mantiene la
posición fetal, similar a cuando aún estaba en el útero
materno. De forma progresiva irá extendiendo los brazos y
las piernas y empezará a mover la cabeza. Sobre los tres
meses habrá mejorado la coordinación de sus extremidades y
adquirirá la capacidad de agarrar objetos y sujetar su cabeza.
El llanto, por otro lado, es la primera forma de comunicación
que desarrollan los bebés, seguido por la risa. Durante esta
etapa aprenderá a emitir sonidos, pero no distinguirá
palabras.
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De los 6 a los 12 meses
En esta etapa el bebé ya es capaz de sentarse
solo e intentará moverse por sí mismo,
inicialmente gateando. La comunicación no
verbal se ha potenciado durante esta etapa,
aunque sigue sin tener la capacidad de asociar
palabras a su significado. El bebé, además, ya
puede reconocer a las personas de su entorno,
en mayor o en menor medida, y especialmente a
sus padres.
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De los 12 a los 18 meses
En esta tercera etapa del desarrollo psicomotor,
el bebé ya sabe caminar e incluso puede llegar a
subir escaleras. Intenta, por otro lado, moverse
de otras formas, corriendo o saltando. Su
capacidad para agarrar objetos es mayor y,
además, es capaz de utilizar herramientas para
realizar actividades como, por ejemplo, pintar
un dibujo o amontonar partes de un juego de
construcción.
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Por otro lado, la capacidad para comprender
órdenes es mayor. También crecerá su sentido
de la independencia, de modo que pedirá
menos ayuda para comer, para moverse o para
utilizar objetos.
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De los 18 a los 24 meses
En esta fase el niño o niña ya ha estabilizado el equilibrio
y, por lo tanto, puede andar, subir escaleras, correr, saltar
y bailar. La sujeción de objetos también ha mejorado, y
puede realizar sus tareas de forma más precisa. También
colabora al vestirse o asearse, entre otros.
El número de palabras que comprende y utiliza ha
aumentado, y además es capaz de decir su propio nombre
y reconocerse en los espejos. Por otra parte, intenta
imitar a las personas adultas y a sus acciones. Disfruta
interactuando con otras personas y empieza a acercarse a
otros niños y niñas.
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De los 2 a los 3 años
En esta última etapa las habilidades de equilibrio se
encuentran en un estado avanzado. El niño o niña ya
puede saltar sobre un pie, montar en triciclo, subir y bajar
escaleras, etc. También han mejorado las habilidades
manuales.
Respecto al lenguaje, en esta etapa se amplia
considerablemente. Cada vez puede construir frases más
largas y distinguir los tiempos verbales. Además, dado
que su curiosidad es mayor, el niño hará más preguntas e
interactuará mucho más con su entorno.
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Aunque la valoración del desarrollo debe ser
sistemática, el pediatra de Atención Primaria
debe realizar una historia clinica completa del
niño, incluyendo historia familiar, social y
ambiental, de cara a identificar aquellos
pacientes con alto riesgo de presentar
alteraciones del desarrollo. A continuación, se
exponen algunos ejemplos importantes de
factores de riesgo neurológico:
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Prenatales: uso de alcohol, drogas durante el embarazo,
infecciones virales, alteraciones genéticas…
• Perinatales: prematuridad, bajo peso al nacimiento,
complicaciones obstétricas…
• Neonatales: encefalopatía neonatal, infecciones (sepsis,
meningitis), hiperbilirrubinemia severa…
• Postnatales: daño accidental o no accidental (maltrato,
traumatismos), meningitis, encefalitis, exposición a
tóxicos, epilepsia severa…
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Pérdida visual y auditiva u otros problemas específicos.
A parte de la valoración subjetiva y tradicional de los
signos de alarma, existen también métodos de cribado
específicos a través de instrumentos validados que
pueden ayudar al pediatra de Atención Primaria a estimar
con mayor exactitud el grado de desarrollo del niño. Son
pruebas de aplicación sencilla, fáciles de puntuar e
interpretar y útiles para administraciones repetidas con el
mismo niño. Una prueba de cribado ideal debe contar con
consistencia (estabilidad test-retest e
interexaminadores), validez y ser simple, rápida y fácil de
interpretar.
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Además, debe constar con alta sensibilidad
(resultar positiva si el paciente tiene una
alteración) y especificidad (resultar negativa en
un paciente sin alteración). Los más utilizados
son: el Denver Developmental Screening test
(DDST), de 10-25 minutos de duración, y las
tablas Llevant y Haizea-Llevant (estandarizadas
para la población española).
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Más recientemente, ha aparecido el ASQ (Ages
and Stages Questionnarie), un test validado en
lengua castellana y ampliamente utilizado en
Estados Unidos que evalúa las funciones:
comunicación, motricidad fina, motricidad
gruesa, resolución de problemas y aspecto
socio-individual hasta los 5 años. Es preciso
insistir en que, el propósito de estos
instrumentos es únicamente la detección y no
definir el grado de una discapacidad.
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La displasia del desarrollo de la cadera (antes denominada
luxación congénita de cadera) es el desarrollo anormal de
la articulación de la cadera.
(Véase también Introducción a las malformaciones
congénitas craneofaciales y enfermedades
musculoesqueléticas.)
La displasia del desarrollo de la cadera causa subluxación
o luxación; puede ser unilateral o bilateral. Los principales
factores de riesgo son
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Presentación podálica o de nalgas
Presencia de otras deformidades (p. ej., tortícolis,
deformidad del pie congénita)
Antecedentes familiares positivos (en particular en niñas)
La displasia del desarrollo de la cadera parece ser
consecuencia de la laxitud de los ligamentos que rodean
la articulación o de la posición intrauterina. Los pliegues
cutáneos asimétricos del muslo y la ingle son frecuentes,
pero esto se observa también en lactantes sin displasia
del desarrollo de la cadera.
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Si la displasia no es diagnosticada ni tratada, con el
tiempo el miembro inferior afectado se hace más corto, y
la cadera dolorosa. La abducción de la cadera suele estar
limitada por espasmo de los aductores.
Se realiza detección sistemática por examen físico en
todos los lactantes. Como la sensibilidad del examen
físico es limitada, en general debe realizarse un estudio
por la imagen en los lactantes de alto riesgo (y en
aquellos con alteraciones detectadas durante el examen
físico).
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Suelen utilizarse 2 maniobras de detección:
Maniobra de Ortolani: detecta el deslizamiento de la
cadera hacia atrás. dentro del acetábulo
Maniobra de Barlow: detecta el deslizamiento de la
cadera fuera del acetábulo
Se examina por separado cada cadera. Ambas
maniobras comienzan con el lactante en decúbito
supino, y las caderas y las rodillas en flexión de 90° (los
pies estarán fuera de la camilla).
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Para realizar la maniobra de Ortolani, se abduce el muslo
investigado (es decir, se separa la rodilla de la línea media hacia
una posición de pata de rana) y se la empuja con suavidad en
sentido anterior. Un chasquido palpable, a veces audible, de la
cabeza femoral que se desplaza sobre el borde posterior del
acetábulo y vuelve a ubicarse en la cavidad indica inestabilidad.
A continuación, en la maniobra de Barlow se coloca la cadera otra
vez en la posición inicial y después se realiza una ligera aducción
(es decir, se lleva la rodilla a través del cuerpo) y se empuja el
muslo en dirección posterior. Un chasquido indica que la cabeza
del fémur está saliendo del acetábulo.
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Asimismo, una diferencia en la altura de las rodillas
cuando el niño está en decúbito supino con las caderas
flexionadas, las rodillas flexionadas y los pies sobre la
camilla (signo de Galeazzi, véase figura) sugiere displasia,
en especial, unilateral. Algo más adelante (p. ej., a los 3-4
meses de edad), la imposibilidad de abducir por completo
el muslo cuando la cadera y la rodilla están flexionadas
indica subluxación o luxación; la abducción se ve
obstaculizada por el espasmo de los aductores, que suele
estar presente aunque la cadera no esté, en realidad,
luxada en el momento del examen.
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Es frecuente detectar chasquidos menores
benignos. Aunque estos suelen desaparecer en
el término de 1 o 2 meses, deben ser evaluados
en forma regular. Como la displasia bilateral
puede ser difícil de detectar en el momento del
nacimiento, se recomienda evaluar
periódicamente la limitación de la abducción de
la cadera durante el primer año de vida.
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Se recomienda la ecografía de las caderas a las 6 semanas de
edad en los lactantes de alto riesgo, incluidos aquellos que
nacen en presentación pelviana, los que nacen con otras
deformidades (p. ej., tortícolis congénito, malformación
congénita de los pies) y las niñas con antecedentes familiares
positivos de displasia de cadera.
También son necesarios estudios por la imagen cuando se
sospecha alguna anormalidad durante la exploración. La
ecografía de cadera permite establecer con exactitud el
diagnóstico en etapas tempranas de la vida. Las radiografías
de cadera son útiles después de que los huesos han
comenzado a osificarse, en general después de los 4 meses de
edad.
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El tratamiento temprano de la displasia es crucial. Cualquier
demora reduce en forma sostenida la posibilidad de
corrección sin cirugía. Por lo general, la cadera puede
reducirse inmediatamente después del nacimiento, y con el
crecimiento, el acetábulo puede formar una articulación casi
normal. El tratamiento consiste en dispositivos, la mayoría
de las veces el arnés de Pavlik, que mantienen las caderas
afectadas en abducción y rotación externa. La almohada de
Frejka y otras férulas pueden ser útiles. Los pañales
almohadillados y el doble o triple pañal no son eficaces, y no
deben ser usados para corregir una displasia de cadera.
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RIESGO Y DAÑO NEUROLOGICO
El concepto de recién nacido de riesgo neurológico nace
en Inglaterra en 1960, siendo definido, como aquel niño
que por sus antecedentes pre, peri o postnatales, tiene
más probabilidades de presentar, en los primeros años de
la vida, problemas del desarrollo, ya sean cognitivos,
motores, sensoriales o de comportamiento y pudiendo
ser éstos, transitorios o definitivos.
Según la OMS, entre un 3 y un 5% de todos los embarazos
se consideran de alto riesgo y entre ellos el 3-5% son de
riesgo neurológico.
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Los avances en la medicina perinatal y las mejoras en la
atención al embarazo, parto y recién nacido de riesgo, en
los últimos 20 años, han originado una disminución de la
mortalidad neonatal en un 15-30%. Con la persistente caída
de mortalidad, especialmente notoria en los nacidos muy
pretérmino, sobreviven muchos más neonatos inmaduros
( el 80% de los <1000gramos y el 96% de los <1500gr), con
mayor riesgo de presentar secuelas psico-neuro-
sensoriales, que oscilan entre un 25-40%
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El recién nacido de riesgo neurológico va a precisar un
seguimiento neuroevolutivo desde el nacimiento hasta la
edad escolar, con el fín de detectar precozmente
alteraciones en su desarrollo e iniciar una atención
precoz. El seguimiento y la atención integral al recién
nacido de riesgo neurológico, forma parte esencial de los
programas de Atención Temprana, situándose dentro de
la prevención secundaria de deficiencias.
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La Atención Temprana incluye un conjunto de actividades
organizadas y coordinadas, que al intervenir en etapas
precoces de la vida, sobre las situaciones de riesgo o
cuando existen lesiones establecidas, consigan que el
niño desarrolle en máximo nivel de bienestar bio-psico-
social y de capacidad de funcionamiento.
Los programas de seguimiento protocolizados de los
niños de riesgo psico-neurosensorial en Unidades de
Maduración, fueron impulsados en España en 1977 por el
Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad
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Las intervenciones tempranas del desarrollo se dirigen a
reducir los problemas motores y cognitivos. Una revisión de
los ensayos disponibles hasta el momento realizada por la
Base de datos Cochrane sugiere que los programas de
intervención del desarrollo después del alta hospitalaria para
neonatos prematuros son efectivos para mejorar el desarrollo
cognitivo a corto y medio plazo ( hasta la edad preescolar).
Los programas de intervención del desarrollo temprano en
esta revisión deben iniciarse dentro de los 12 meses de vida,
centrarse en la relación padre-lactante y desarrollo infantil y,
aunque pueden iniciarse cuando el neonato aún se encuentra
en el hospital, deben incluir un componente posterior al alta
hospitalaria
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SEGUIMIENTO MADURATIVO
Además de valorar los índices de riesgo, tiene especial
interés, el valorar en cada recién nacido, la normalidad o no
de su función neuromotora, antes de su salida del Centro
Neonatal o a las 40 semanas de edad gestacional para los
pretérmino. Existe la posibilidad de un periodo libre de
síntomas, debido a la poca expresividad del cerebro
inmaduro, por lo que es necesario un seguimiento evolutivo
del recién nacido, dado de alta de la Unidad Neonatal con
exploración normal, pero con antecedentes que suponen un
riesgo de presentar secuelas neurológicas
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Las secuelas neurológicas pueden manifestarse en los
primeros meses de vida, en un porcentaje alto de casos, en
edades más tardías, e incluso en la edad escolar.
Una forma de clasificar las secuelas neurológicas es la
propuesta por The Victorian Collaborative Group en la cual
se distinguen:
- Secuelas que se manifiestan en el primer año de vida:
graves, moderadas, leves.
- Secuelas tardías, que se detectan a los 6-7 años de edad,
en niños con evolución aparentemente normal. En la
mayoría de los casos son secuelas leves, pero que pueden
dificultar el aprendizaje escolar o la adaptación social
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Según la mayoría de los datos de la literatura podemos
decir que la presencia de secuelas graves y moderadas se
detectan en la mayoría de los casos antes de los 6 meses
de vida y algunas secuelas leves antes de los 2 años de
edad. Las secuelas graves y moderadas continúan igual a
los 6 años, pero un porcentaje elevado de niños e riesgo,
considerados normales a los 2 años y con cociente de
desarrollo normal, presentan secuelas tardías. Ello nos
obliga a prolongar el programa de seguimiento ,
como mínimo hasta los 6-7 años
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Las secuelas neurológicas tardías suelen ser leves o
“menores” y se manifiestan como trastornos del
aprendizaje, trastornos de conducta, torpeza motriz o
retraso de lenguaje
La exploración neurológica, unida a los datos aportados
por los exámenes complementarios, nos permitirán una
orientación diagnóstica. No obstante el periodo
de convalecencia no es el más adecuado para establecer un
pronóstico respecto al handicap posterior. Anomalías
observadas pueden ser funcionales o transitorias y por
contra, en caso de normalidad, tampoco se podrá afirmar
la normalidad ulterior
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.Sólo un seguimiento prolongado permitirá enlazar signos
mínimos o anomalías del aprendizaje con
losacontecimientos en el periodo perinatal. Surge así, la
importancia de desarrollar programas de seguimiento
protocolizados de los niños de riesgo psiconeuro-
sensorial. Según Blackman definimos un sistema de
seguimiento para niños de riesgo: “Como un proceso de
control continuo y valoración individual de aquellos niños
que suponemos, pueden manifestar problemas en su
desarrollo”
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Los Programas de Seguimiento Madurativo de recién nacidos de
riesgo tienen tres objetivos primordiales: Asistencial, Investigador y
Docente.
Los objetivos asistenciales más importantes son:
-Diagnóstico precoz de signos de alerta del desarrollo psicomotor
en los primeros años
de vida.
-Derivar a aquellos niños con sospecha de afectación cerebral, al
inicio de un programa
de Estimulación Precoz individualizada.
- Diagnosticar, prevenir y orientar sobre alteraciones en las
conductas funcionales y del
comportamiento
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comportamiento.- Atención integral al niño y la familia.
Dentro de la función investigadora, destacamos los siguientes
objetivos:
- Conocer los porcentajes de Deficiencia Mental, Parálisis Cerebral y
Déficits sensoriales en cada medio, debido a causas perinatales y
planificar su prevención y asistencia.- Estudio del valor predictivo de
los factores de riesgo psico-neuro-sensorial.- Valoración de la
asistencia al embarazo, parto y periodo neonatal en niños de riesgo.
Los equipos de Seguimiento Madurativo deben tener una constante
labor docente, que amplíe y divulgue el conocimiento del desarrollo
psicomotor de los niños de riesgo y posibilite las medidas adecuadas
para una prevención, diagnóstico y tratamiento precoces
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Prevenir daño neurológico en recién nacidos, objetivo de
tamiz neonatal
El tamiz neonatal sirve para prevenir daño neurológico en
recién nacidos. Para máxima efectividad, el examen debe
hacerse al tercer día de vida.
La aplicación de las pruebas de Tamiz Neonatal a niñas y
niños que nacen en unidades hospitalarias del ISSSTE,
permiten evitar daño neurológico y retraso sicomotor,
mediante la detección oportuna de cinco enfermedades
que pueden ocasionarlo y la prescripción de tratamiento
inmediato.
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Las pruebas de Tamiz Neonatal son una herramienta que
sirve para detectar recién nacidos portadores de alguna
enfermedad endocrina, infecciosa o errores del
metabolismo antes de que la enfermedad se manifieste
clínicamente y prevenir con tratamiento oportuno alguna
discapacidad física, mental o la muerte.
Unas gotitas de sangre extraídas del talón del pie del
bebé, al tercer día de nacido, son suficientes para realizar
seis pruebas de detección de cinco enfermedades que
pueden dañar las funciones cerebrales: Hipotiroidismo
Congénito, Fenilcetonuria, Hiperplasia Suprarrenal,
Deficiencia de Biotinidasa y Galactosemia.
REHABILITACION PEDIATRICA
En caso de detectar la presencia de alguna de estas
patologías en un bebé, existen tratamientos y medidas
terapéuticas que, iniciadas en las primeras semanas de
vida, permiten proteger contra potenciales daños
irreversibles su sistema neurológico y garantizarles el
derecho a llevar una vida normal.
Cuando los pacientes no reciben tratamiento en las
primeras semanas de vida, pueden presentar retraso
sicomotor de leve a severo que se manifiesta en
incapacidad variable para caminar o sentarse y para
relacionarse socialmente.
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niño/a que nace con una deficiencia de biotinidasa
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su
madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y otros compuestos
del organismo, y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una
información errónea.
Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se
degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se
degradan bien, debido a la deficiencia de biotina.
Tampoco funciona bien la gluconeogénesis, lo que puede causar
hipoglucemias, con elevación de cuerpos cetónicos y acidemia láctica.
Aún cuando en el período neonatal el recién nacido utiliza la biotina
materna, pronto necesitará un reciclaje activo de biotina para cubrir sus
necesidades metabólicas y comenzará a manifestar signos de la deficiencia
múltiple de carboxilasas causada por el defecto de reciclaje de biotina.
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Comenzarán a acumularse los compuestos tóxicos antes
citados y el niño comenzará a presentar síntomas de
intoxicación que pueden manifestarse como vómitos,
rechazo del alimento, convulsiones, y también dermatitis
(probablemente debida al defecto de síntesis de ácidos
grasos).
Incluso a largo plazo, el niño puede desarrollar sordera y
afectación cognitiva.
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La galactosemia clásica es una enfermedad hereditaria
(autosómica recesiva) del metabolismo de los hidratos de
carbono ocasionada por una deficiencia enzimática, lo que
resulta en la acumulación de los metabolitos galactitol y
galactosa-1-fosfato (Berry, 2014).
Etiología
Error innato del metabolismo clínicamente heterogéneo en el
cual se encuentran más de 165
mutaciones en el gen GALT. Las mutaciones más frecuentes en
la población mexicana en un 71%
de los casos son la Q188R, IVS2-2A>G y N314D, siendo las dos
primeras las más severas por
presentar ausencia de actividad enzimática.
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Factores de riesgo
Posterior a la ingesta de leche materna, el recién nacido
puede presentar los siguientes trastornos
clínicos: retardo en el crecimiento, rechazo al alimento,
vómitos, diarrea, ictericia, hepatomegalia,
hiperbilirubinemia, transaminasemia, coagulopatía,
anemia, cataratas, disfunción tubular renalinsuficiencia
hepática, encefalopatía incluyendo letargia irritabilidad e
hipotonía, acidosis metabólica, albuminuria,
aminoaciduria generalizada, septicemia por E. coli y
muerte (Berry 2011). ,
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El tratamiento específico se debe iniciar en las primeras semanas
de la vida y mantenerse de un
modo estricto durante toda la vida mediante:
 Eliminación de la galactosa de la dieta, ante la menor sospecha
clínica o resultado positivo de las pruebas confirmatorias para
prevenir las secuelas irreversibles o muerte en la etapa neonatal
(Bosh 2011)
 Fórmula de proteína de soya
 Micronutrimentos, vitamina D y calcio
Hasta 2014 no existía consenso sobre si la restricción en la dieta
de galactosa ofrecía algún
beneficio en el pronóstico a largo plazo en galactosemia Duarte
(Pyhtila B, 2014
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Cuadro clínico
La sintomatología clínica inicia en el paciente posterior a la ingesta de
leche humana o fórmulas que contienen galactosa siendo
manifestaciones de una intoxicación aguda con signos inespecíficos
como crisis convulsivas, rechazo al alimento, vómitos, diarrea, ictericia,
hipotonía, encefalopatía en diferentes grados (irritabilidad, letargia y
coma), acidosis metabólica. Hay sintomatología específica
en órganos: el hígado presenta hepatomegalia, hiperbilirubilemia,
transaminasemia, insuficiencia hepática con coagulopatía, anemia; en
ojos cataratas; en riñón la disfunción tubular renal,
albuminuria, aminoaciduria generalizada; septicemia por E. coli y
muerte. En etapas tardías hay falla para crecer, dispraxia verbal y
disfunción ovárica con hipogonadismo hipergonadotrópico
(DelgadoDelgado-González E, 2015) (Berry, 2011).
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Diagnóstico de sospecha y definitivo
En el IMSS el diagnóstico de sospecha (caso probable) se
establece cuando los resultados de galactosa total es
mayor o igual a 10 mg/dl en el tamiz neonatal. En otras
instituciones del Sector Salud se establece cuando la
prueba tamiz resulta con valores fuera del rango definido.
El diagnóstico definitivo se realiza mediante la medición de
galactosa uridiltransferasa (GALT) y
galactosa-1-fosfato en plasma por reacción enzimática,
ensayo espectrofotométrico y/o análisis
cuantitativo radioenzimático. Los siguientes valores indican
galactosemia clásica o variedad Duarte:
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 Galactosa-uridiltransferasa (GALT) menor o igual a 9.5
umol/h/gr Hb (Duarte). Menor a 2
umol/h/gr Hb (clásica).
 Galactosa-1-fosfato (GALT-1-P) mayor o igual a 1 mg/dl.
La determinación sérica de la galactosa total y las
mediciones de GALT y Gal-1-P son útiles para el
diagnóstico de la deficiencia de galactosa quinasa (GALK)
y deficiencia de galactosa 4-epimerasa
(GALE), enzimas del metabolismo de galactosa (Delgado-
González E, 2015).
REHABILITACION PEDIATRICA
REHABILITACION PEDIATRICA
TAMIZ AMPLIADO
En Laboratorios Diagnóstica contamos con la prueba del
Tamiz Ampliado Neonatal que detecta hasta 76
enfermedades, éste estudio permite identificar si tu bebé
presenta una enfermedad metabólica, genética y del
desarrollo que previene oportunamente los daños que
puedan causar. La mayoría de estas enfermedades son
muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a
tiempo.
REHABILITACION PEDIATRICA
Trastornos de la Oxidación de los Ácidos Grasos
Deficiencia de Carnitina/AcilcarnitinaTranslocasa
Deficiencia de CarnitinaPalmitoilTransferasa Tipo I (CPT-I)
Deficiencia de 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de
Cadena Larga (LCHAD)
Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media
(MCAD)
REHABILITACION PEDIATRICA
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple (MADD o
AcidemiaGlutárica-Tipo II)
Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa
Tipo II (CPT-II)
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta
(SCAD)
Deficiencia de Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de
Cadena Corta (SCHAD)
Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia de TFP)
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy
Larga (VLCAD)
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Trastornos de Ácidos Orgnánicos
Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa (HMG)
AcidemiaGlutárica Tipo I (GA-I)
Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
REHABILITACION PEDIATRICA
Acidemia Isovalérica (IVA)
Inicio Agudo
Crónico
Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa
Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia
de 3MCC)
Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
REHABILITACION PEDIATRICA
REHABILITACION PEDIATRICA
REHABILITACION PEDIATRICA
Acidemias Metilmalónicas
Deficiencia O Metilmalonil-CoA Mutasa
Deficiencia + Metilmalonil-CoA Mutasa
Algunos Trastornos en la Síntesis de Adenosilcobalamina
Deficiencia Materna de Vitamina B12
Deficiencia de Acetoacetil-CoA Tiolasa Mitocondrial
(Deficiencia 3-Cetotiolasa)
REHABILITACION PEDIATRICA
Aciduria Argininosuccínica (Deficiencia de ASA Liasa)
Inicio Agudo
Inicio Tardío
Homocistinuria
Hipermetionimenia
Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia,
Homocitrulinemia (HHH)
Hiperornitinemia con Atrofia de Circunvoluciones
REHABILITACION PEDIATRICA
Enfermedad de Jarabe de Maple (MSUD)
Clásica
Intermedia
Fenilcetonuria (PKU)
PKU Clásica
Hiperfenilalaninemia
Deficiencia del Cofactor (Biopterina)
REHABILITACION PEDIATRICA
[Link]
neonatal-de-76-enfermedades/
#:~:text=Tirosinemia,Tirosinemia%20Tipo%20III
REHABILITACION PEDIATRICA
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal*
Enfermedad de Fabry (Deficiencia de alfa-galactosidasa)
Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de
glucucerebrosidasa)
Enfermedad de Pompe (Glucogenosis Tipo II)
Enfermedad de Krabbe (Deficiencia de
galactocerebrosidasa)
Enfermedad de Hurler (Mucopolisacaridosis I, MPS-I)
Enfermedad de Niemann Pick A/B (Deficiencia de
esfingomielinasa ácida)
REHABILITACION PEDIATRICA
Deficiencia de Biotinidasa
Deficiencia Completa
Deficiencia Parcial
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Deficiencia de 21-Hidroxilasa perdedora de sal
Deficiencia de 21-Hidroxilasa virilizante simple
Hipotiroidismo Congénito
Fibrosis Quística (no válida después de los 3 meses de
edad)
REHABILITACION PEDIATRICA
Galactosemia
Deficiencia de Galactocinasa
Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa
Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
REHABILITACION PEDIATRICA
Enfermedad de Células Falciformes y otras
Hemoglobinopatías
Enfermedad de Hemoglobina S
Enfermedad de Hemoglobina S/C
Enfermedad de Hemoglobina S/Beta
Enfermedad de Hemoglobina C
Enfermedad de Hemoglobina E
Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa
(SCID)**
REHABILITACION PEDIATRICA
PARALISIS CEREBRAL INFANTIL
La parálisis cerebral es un grupo de trastornos que
afectan el movimiento y el tono muscular o la postura. Se
produce por el daño en el cerebro inmaduro en
desarrollo, con mayor frecuencia antes del nacimiento.
REHABILITACION PEDIATRICA
Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o los
años preescolares. En general, la parálisis cerebral causa
un deterioro del movimiento asociado con reflejos
exagerados, distensión o espasticidad de las
extremidades y el tronco, postura inusual, movimientos
involuntarios, marcha inestable o alguna combinación de
estos.
REHABILITACION PEDIATRICA
Las personas con parálisis cerebral pueden tener
problemas para tragar y, por lo general, tienen un
desequilibrio muscular ocular, en el que los ojos no se
concentran en el mismo objeto. También pueden tener
una amplitud de movimiento reducida en varias
articulaciones del cuerpos debido a la rigidez muscular.
REHABILITACION PEDIATRICA
La causa de la parálisis cerebral y su efecto sobre la
función varían enormemente. Algunas personas con
parálisis cerebral pueden caminar; otras necesitan ayuda.
Algunas personas tienen discapacidades intelectuales,
pero otras no. También pueden tener epilepsia, ceguera o
sordera. La parálisis cerebral es un trastorno de por vida.
No existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar a
mejorar la función.
REHABILITACION PEDIATRICA
Tipos de parálisis cerebral infantil
Los médicos clasifican la parálisis cerebral infantil según el
tipo principal de trastorno del movimiento involucrado.
Según las áreas del cerebro afectadas, pueden producirse
uno o más de los siguientes trastornos del movimiento:

Rigidez muscular (espasticidad)

Movimientos involuntarios (discinesia)
Falta de equilibrio y de coordinación (ataxia)
REHABILITACION PEDIATRICA
Parálisis cerebral espástica
La parálisis cerebral espástica es el tipo de parálisis
cerebral más común. Afecta a aproximadamente el 80 %
de las personas con parálisis cerebral.

Las personas que tienen este tipo tienen mayor tono

muscular. Esto significa que sus músculos están rígidos y
que, en consecuencia, se mueven con dificultad. La
parálisis cerebral espástica generalmente se describe por
la parte del cuerpo afectada:
REHABILITACION PEDIATRICA
Diplejia y diparesia espástica: con estos tipos de parálisis
cerebral la rigidez muscular se presenta principalmente
en las piernas y menos en los brazos o no los afecta en
absoluto. Las personas con diplejia o diparesia espástica
podrían tener dificultad para caminar porque la rigidez de
los músculos de la cadera y las piernas hace que las
piernas se junten, se giren hacia adentro y se crucen a la
altura de las rodillas (lo que se conoce como marcha en
tijeras).
Hemiplejia y hemiparesia espástica: estos tipos de
parálisis cerebral afectan un solo lado del cuerpo y, por lo
general, más el brazo que la pierna.
REHABILITACION PEDIATRICA
Cuadriplejia y cuadriparesia espástica: estos son los tipos
de parálisis cerebral espástica más graves; afectan las
cuatro extremidades, el torso y la cara. Las personas con
cuadriplejia o cuadriparesia espástica por lo general no
pueden caminar y suelen tener otras discapacidades del
desarrollo como discapacidad intelectual, convulsiones, o
problemas de la visión, el oído o el habla.
REHABILITACION PEDIATRICA
Parálisis cerebral infantil discinética (incluye también la
parálisis cerebral atetoide, coreoatetoide y distónica)
Las personas con parálisis cerebral discinética tienen
problemas para controlar los movimientos de sus manos,
brazos, pies y piernas, lo que les dificulta estar sentadas y
caminar. Los movimientos son involuntarios, y pueden ser
lentos y contorsionantes o rápidos y espasmódicos. A
veces afectan la cara y la lengua, y la persona tiene
dificultad para succionar, tragar y hablar. El tono muscular
de las personas con parálisis cerebral discinética puede
presentar cambios (variando de muy rígido a muy laxo)
no solo de un día al otro, sino que incluso en el mismo día.
REHABILITACION PEDIATRICA
Parálisis cerebral infantil atáxica

Las personas con parálisis cerebral atáxica tienen problemas con

el equilibrio y la coordinación. Podrían presentar inestabilidad al
caminar. También podrían tener dificultad para hacer
movimientos rápidos o que requieran mucho control, como
escribir. Podrían tener dificultad para controlar el movimiento
de las manos o los brazos al estirarse para agarrar algo.

Parálisis cerebral mixta

Algunas personas tienen síntomas de más de un tipo de parálisis
cerebral. El tipo más común de parálisis cerebral mixta es
parálisis cerebral espástica-discinética.
REHABILITACION PEDIATRICA
Tratamientos y servicios de intervención
No hay cura para la parálisis cerebral, pero el tratamiento puede
mejorar la vida de quienes tienen esta afección. Es importante
iniciar un programa de tratamiento tan pronto como sea posible.

Luego de que se hace el diagnóstico, un equipo de profesionales de

la salud trabajará con el niño y la familia a fin de crear un plan para
ayudar al niño a alcanzar su máximo potencial. Los tratamientos
comunes incluyen medicamentos, cirugía, aparatos ortopédicos, y
terapia física, ocupacional y del habla. No hay un tratamiento único
que sea el mejor para todos los niños con parálisis cerebral. Antes
de decidir el plan de tratamiento, es importante hablar con el
médico de su hijo para comprender todos los riesgos y beneficios.
REHABILITACION PEDIATRICA
Causas y factores de riesgo
La parálisis cerebral es causada por el desarrollo anormal
del cerebro o por un daño al cerebro en desarrollo que
afecta la capacidad del niño para controlar sus músculos.
Hay varias causas posibles del desarrollo anormal o del
daño al cerebro. Antes se pensaba que la causa principal
era falta de oxígeno durante el proceso de parto. Pero
ahora los científicos creen que esto causa solo una
pequeña cantidad de los casos.
REHABILITACION PEDIATRICA
El daño al cerebro que provoca parálisis cerebral infantil puede
ocurrir antes del nacimiento, durante el parto, dentro del
primer mes de vida o durante los primeros años de vida del
niño, cuando su cerebro todavía se está desarrollando. Cuando
la parálisis cerebral tiene que ver con daño al cerebro que
ocurre antes o durante el parto, se llama parálisis cerebral
infantil congénita. La mayoría de los casos de parálisis cerebral
(85-90 %) son congénitos. Sin embargo, no se sabe qué la
causa en muchos de los casos. En un pequeño porcentaje la
causa es daño cerebral ocurrido más de 28 días después del
parto. Esto se llama parálisis cerebral infantil adquirida y por lo
general se asocia a una infección (como meningitis) o a una
lesión en la cabeza.
REHABILITACION PEDIATRICA
REHABILITACION PEDIATRICA
LESION OBSTETRICA DEL PLEXO BRAQUIAL
La parálisis braquial obstétrica o PBO es una consecuencia
desafortunada tras un parto difícil a causa principalmente
de un traumatismo en el brazo a nivel del plexo braquial,
un conjunto de ramas nerviosas que inician en el cuello
prolongándose por todo el brazo.
REHABILITACION PEDIATRICA
Se trata de una lesión que se relaciona con partos
vaginales complicados, que tiene lugar cuando en el
momento del nacimiento la cabeza ha salido, pero los
hombros siguen atrapados por el hueso pélvico materno.
En este sentido, generalmente, se requieren maniobras
específicas para conseguir que el recién nacido salga en
su totalidad.
REHABILITACION PEDIATRICA
Los síntomas que indican una parálisis braquial obstétrica
son la disminución de la movilidad o sensibilidad del
miembro superior. Normalmente, solamente afecta a uno
de los miembros, pero en algunos casos esta lesión puede
ir acompañada de otra lesión, como una fractura de
clavícula o de húmero, entre otras lesiones.
REHABILITACION PEDIATRICA
La parálisis braquial obstétrica puede tener su origen en
una compresión en el interior del útero de la madre o en
un parto complicado. Esta lesión puede tener diferentes
causas como las siguientes:

Distocia de hombros
Partos prolongados
Maniobras utilizadas para liberar los hombros
Partos vaginales instrumentados, en el que se hace uso de
fórceps o espátulas
Malposición fetal
REHABILITACION PEDIATRICA
Hay una serie de factores que también incrementan el
riesgo de parálisis braquial obstétrica, que son los
siguientes:

Parto de nalgas
Excesivo peso de la madre: obesidad
Que la madre tenga diabetes
REHABILITACION PEDIATRICA
El tratamiento principal para corregir la parálisis braquial
obstétrica es fisioterapéutico y rehabilitador, mediante
masajes suaves, tratamientos posturales y movilizaciones.

En el caso de que los síntomas no hayan mejorados

pasados los 3 meses de edad, el especialista puede
contemplar la posibilidad de realizar una cirugía.
REHABILITACION PEDIATRICA
REHABILITACION PEDIATRICA
Se distinguen varios tipos de parálisis braquial obstétrica
(PBO): La parálisis de Erb-Duchenne es la más frecuente.
Se produce por una tracción de las ramas superiores del
plexo (C5 y C6). Clínicamente se manifiesta como una
parálisis del brazo, que en caso de existir lesión de C7
asociada afectará también a la extensión de la muñeca. La
mano y los dedos no se encuentran afectados.
Típicamente estos niños presentan el brazo pegado al
cuerpo con el hombro en rotación interna, codo en
extensión, antebrazo en pronación y la muñeca más o
menos flexionada con desviación cubital.
REHABILITACION PEDIATRICA
Superior (Erb-Duchenne)
Son las más frecuentes porque se dan en las ramas
superiores del plexo, que serían la C5 y la C6 existiendo casos
que incluyen a la C7 con una frecuencia del 46%
recuperándose en un 90%. Aparece normalmente como
consecuencia de partos de niños que vienen de cabeza y
tienen mayor de 4kg de peso, necesitando de otros
instrumentos como ventosas o fórceps para la extracción. El
niño mantiene el brazo pegado al cuerpo y rotado hacia
adentro, debido a la debilidad de los músculos que realizan
los movimientos contrarios, el codo extendido y el antebrazo
también rotado hacia adentro (pronación), por esta razón no
puede realizar los movimientos de elevación lateral del brazo
(abducción), doblar el codo (flexión de codo) ni voltear la
mano hacia arriba (supinación).
REHABILITACION PEDIATRICA
La parálisis de Dejerine-Klumpke es menos
frecuente, y es consecuencia de la lesión de las
ramas espinales de C8 y T1. Inicialmente puede
afectar a toda la extremidad, pero evoluciona hasta
delimitarse a la pérdida motora y sensitiva de los
músculos de los dedos y la mano. Se presenta
clínicamente como una mano caída incapaz de
cerrarse por completo. Cuando la lesión afecta tanto
a las ramas superiores como inferiores del plexo se
produce la parálisis completa del plexo braquial, que
puede asociar un síndrome de Horner o una parálisis
hemidiafragmática ipsilaterales.
REHABILITACION PEDIATRICA
Inferior ( Dejerine-Klumpke)
Son menos frecuentes ya que se produce principalmente
cuando el niño viene de nalgas y los brazos del neonato se
colocan hacia arriba (hiper abducción) ante la
imposibilidad de sacarlos antes que a la cabeza. Pero en la
actualidad para evitar esta como otras consecuencias se
practican otras técnicas como la cesárea para realizar el
parto. La lesión se da en las ramas C8 y D1
comprometiendo los músculos en la muñeca y mano
presentando una mano caída que no puede cerrarse por
completo. A pesar de que es raro que se presenten estos
casos siempre es bueno estar informados de su existencia
y así diferenciarla con el superior, ya que pueden existir la
combinación de ambas.
REHABILITACION PEDIATRICA
Total o mixta
Cuando se afectan tanto las ramas superiores como
inferiores del plexo, puede asociarse un síndrome de
Horner (por lesión del Ganglio estrellado adyacente a C8 y
D1) y una parálisis de una mitad del diafragma
(hemidiafragmática, por daño del nervio frénico en su
origen, C3-C5) de igual lado siendo considerados como
indicadores de la gravedad de la patología. Todas las
ramas del plexo están lesionadas por lo tanto el niño
presentará una parálisis absoluta con un brazo sin
movilidad activa alguna, sensibilidad inexistente, al igual
que la desaparición de los reflejos.
REHABILITACION PEDIATRICA
El síndrome de Horner puede aparecer debido a la
proximidad del ganglio estrellado a C8-T1, produciendo
una parálisis simpática ocular por afectación de segunda
neurona, cuya sintomatología más destacada sería la
aparición de ptosis de párpado superior, anisocoria que
aumenta en penumbra e hiposudoración ipsilateral ya que
la lesión se localiza por debajo del ganglio cervical
superior.
REHABILITACION PEDIATRICA
Inicialmente el tratamiento será conservador, con un
seguimiento estrecho durante los siguientes 3-6 meses,
momento en el cuál si la evolución no ha sido la esperada
debemos valorar el tratamiento quirúrgico. La fisioterapia
y rehabilitación constituyen los pilares más importantes
del tratamiento conservador en la parálisis braquial
obstétrica (PBO)
REHABILITACION PEDIATRICA
el principal objetivo va a ser, sobre todo, intentar
conservar la movilidad pasiva completa y evitar el
desarrollo de contracturas musculares de las
articulaciones afectadas. Las terapias conservadoras
engloban entre otros: movilizaciones pasivas, férulas,
masaje terapéutico, estimulación sensorial, toxina
botulínica, etc…
REHABILITACION PEDIATRICA
Una adecuada recuperación funcional de la extremidad es
predecible si al final del tercer mes el lactante es capaz de
mover el bíceps de forma antigravitatoria y flexionar el
codo. Si entre los 3-6 meses el paciente no es capaz de
realizar la flexión o la abducción del hombro sería
indicación de tratamiento quirúrgico
REHABILITACION PEDIATRICA
La recuperación tras la cirugía primaria suele comenzar a
los 8 meses, siendo la recuperación del bíceps braquial y
deltoides superior a la de los rotadores externos. Es por
esto que muchos pacientes precisarán de cirugía de la
articulación glenohumeral a los 2-3 años de la cirugía
primaria. Las técnicas quirúrgicas reconstructivas son:
transferencias musculares, tenodesis, osteotomías o
artrodesis.
REHABILITACION PEDIATRICA
Una vez diagnosticada la parálisis braquial obstétrica el
inicio del tratamiento(3) debe ser conservador, como se
indicó arriba, es muy importante este tratamiento precoz
ya que su principal objetivo es mantener al máximo
funcionalidad del brazo y así evitar que aparezcan las
complicaciones de forma que la recuperación del plexo se
pueda hacer con mayor facilidad logrando que al momento
de que los nervios necesitan de la participación del brazo
para continuar su evolución, se encuentren con un brazo
funcional permitiendo el éxito de la rehabilitación así como
también, en caso de lesiones permanentes, el éxito de los
tratamientos quirúrgicos que se deberán realizar.
REHABILITACION PEDIATRICA
Es importante la protección del miembro superior
afectado, especialmente en los primeros días (21 días)
enseñando a los padres a evitar estirar el brazo al bebé,
ya que podremos empeorar la lesión o evitar que se
recupere si se ha tratado de una elongación y así ayudar a
la recuperación del componente inflamatorio de la lesión,
manteniendo el miembro superior en una postura
correcta, evitando que quede comprimido por el cuerpo o
asuma posturas anormales como resultado de la parálisis.
REHABILITACION PEDIATRICA
REHABILITACION PEDIATRICA
Movilizaciones pasivas
A partir de la cuarta semana se inician las movilizaciones
pasivas que se realizan en cada articulación
comprometida en todos sus arcos de movimiento varias
veces al día, lo que además de conservar la capacidad
funcional de la articulación constituye una fuente de
estímulos propioceptivos (sensibilidad profunda)
importantes para la recuperación de la lesión del nervio.
REHABILITACION PEDIATRICA
Movilizaciones activas
Deben comenzar a partir de que se observen los primeros
signos de reinervación (recuperación del nervio), con el
objetivo de conseguir la maduración funcional de las unidades
motoras, encargadas de mandar la información de
movimiento al músculo. Los niños tan pequeños se distraen
mucho y se cansan muy rápido por lo que es difícil que acaten
los comandos que se les dan para trabajar grupos musculares
específicos. Sin embargo se puede conseguir con paciencia
por medio del nivel de desarrollo motor en el que se
encuentre sacando provecho de los movimientos que si
realiza para que por irradiación del mismo, el otro brazo
comience a aprender.
REHABILITACION PEDIATRICA
Masajes
En la aplicación de masajes en bebés encontramos múltiples
beneficios, además de una conexión y confianza con ellos, en
el caso de la parálisis braquial obstétrica, sus efectos sobre el
brazo afecto van a ser desde aumento de la circulación de la
zona y por lo tanto el suministro de nutrientes a los músculos
inmóviles es mayor previniendo las atrofias, hasta normalizar
el tono de las zonas adyacentes también afectadas evitando
contracturas ni retracciones. Se puede complementar con
estimulación manual de puntos motores que representa un
medio no invasivo de estimular la recuperación de la
contracción muscular, pues el estímulo manual sobre el punto
motor es un facilitador de la contracción voluntaria.
REHABILITACION PEDIATRICA
La estimulación táctil empleando un cepillo de cerda fina,
estimula los receptores situados en la piel y envía
impulsos que recorren las vías ascendentes,
contribuyendo a su reparación. Los aspectos sensitivos se
deben trabajar con estimulaciones repetidas con
materiales de distintas consistencias, temperaturas y
formas.
REHABILITACION PEDIATRICA
Los objetivos del tratamiento quirúrgico son
fundamentalmente la recuperación neurológica y la
prevención de secuelas graves como la aparición de
lesiones óseas o articulares, contracturas musculares o
displasias. La cirugía de la parálisis braquial obstétrica se
divide en microcirugía primaria o de reconstrucción del
plexo y cirugía paliativa o reconstructiva.
REHABILITACION PEDIATRICA
Las opciones quirúrgicas dirigidas a la reconstrucción del
plexo braquial son diversas, y han de realizarse
precozmente entre los primeros 3 y 6 meses. Las técnicas
más empleadas son el injerto nervioso y la neurotización o
transferencia nerviosa. La primera de ellas consiste en
injertar un nervio previamente extirpado de su origen
(generalmente de la pierna, el brazo o la zona intercostal
del paciente). En la neurotización se va a separar un
nervio de su territorio normal de inervación para desviarlo
y conectarlo al nervio lesionado.
REHABILITACION PEDIATRICA
La cirugía paliativa o reconstructiva va a actuar sobre las
lesiones óseas o de partes blandas que puedan aparecer
durante la evolución. La cirugía paliativa y la cirugía
primaria no son mutuamente excluyentes, sino que la
necesidad de cirugía reconstructiva dependerá de la
evolución de cada paciente. El objetivo de esta cirugía
será alcanzar un adecuado equilibrio muscular eliminando
las deformidades o contracturas musculares que puedan
aparecer.
REHABILITACION PEDIATRICA