ÍNDICE DE
CONTENIDOS
01. Introducción/Objetivos
02. Definición/Historia
03. Tipos
04. Etiología/Epidemiología
05. Manifestaciones clínicas
06. Diagnóstico
07. Tratamiento Fisioterapeútico
08. Conclusión
OBJETIVOS
a. Describir las características y respectiva
fisiopatología de la distrofia muscular.
b. Analizar la etiología de la distrofia muscular.
c. Comprender el impacto de esta alteración en el
cuerpo humano y su respectiva epidemiología.
INTRODUCCIÓN
Los músculos son esenciales para la vida humana,
permitiendo el movimiento, manteniendo la postura y
equilibrio, facilitando la circulación sanguínea y la
respiración, y ayudando en la digestión y eliminación
de desechos. Además, regulan la temperatura
corporal, protegen los órganos internos, mejoran el
metabolismo y control del peso, y benefician la salud
mental y emocional. También tienen la capacidad de
repararse y adaptarse, lo que es crucial para la
recuperación de lesiones y el mantenimiento de la
función física.
CONCEPTO
Es la degeneración progresiva del tejido
muscular y pérdida de la masa muscular; lo
que lleva a un deterioro gradual de los
músculos esqueléticos.
HISTORIA
Guillaume Duchenne Edward Meryon Peter Emil Becker
A mediados de los años
1800 (1807–1880) (1908-2000)
MÉDICO FRANCES MÉDICO INGLES NEURÓLOGO ALEMÁN.
TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Es la forma
más común y grave, afectando principalmente a niños
1 varones. Los síntomas suelen aparecer en la primera Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
infancia y la enfermedad progresa rápidamente. (FSHD): Afecta los músculos de la cara, los
hombros y la parte superior del brazo. La
Distrofia Muscular de Becker (BMD): Similar a la
3 progresión de la enfermedad es variable, y puede
afectar tanto a hombres como a mujeres.
DMD pero de progresión más lenta. También
2 afecta principalmente a varones y se presenta con
debilidad muscular y problemas de movilidad que
aparecen generalmente en la adolescencia o la
adultez temprana.
EPIDEMIOLOGÍA
Todas las distrofias musculares caen dentro de la categoría de
enfermedades raras por su baja prevalencia, la que a nivel
mundial se ha estimado:
• La Distrofia Muscular de Duchenne afecta a 1 de cada
3,500 recién nacidos a nivel mundial.
• La distrofia muscular de Becker se presenta en
aproximadamente 1 de cada 3600 varones. En ocasiones
muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la
enfermedad.
ETIOLOGÍA
La distrofia muscular es genética, es decir, es causada por un
cambio en uno o más genes. Los cambios genéticos también
se denominan variantes o mutaciones genéticas. Los cambios
genéticos de la distrofia muscular afectan las proteínas que
fortalecen y protegen los músculos.
FISIOPATOLOGÍA
Es el resultado de una mutación genética que conduce a la
falta de distrofina, una proteína que ayuda a fortalecer las
fibras musculares y las protege de lesiones. Puede heredarse
de forma recesiva ligada al cromosoma X.
El gen DMD es crucial para la producción de distrofina, una
proteína esencial para la estabilidad y función de las células
musculares.
MANIFESTACIONES
CLINICAS
• Debilidad muscular progresiva
• Dificultad para caminar
• Pseudo-hipertrofia de los músculos de la pantorrilla
• Problemas respiratorios
• Signo de Gowers
• Fatiga
DIAGNÓSTICO
1.- Historia Clínica y Examen Físico:
Examen Físico: Evaluar la fuerza muscular, el tono muscular, la
presencia de pseudohipertrofia, contracturas, y escoliosis.
2. Pruebas de Laboratorio
Niveles de Creatina Quinasa (CK):
Elevación de CK: Los niveles elevados de CK en sangre son
indicativos de daño muscular y son comunes en la mayoría de las
distrofias musculares.
3. Pruebas Genéticas
Análisis de ADN:
•Pruebas Genéticas: La identificación de mutaciones en el gen DMD
u otros genes relacionados con la distrofia muscular es crucial. Esto
se realiza mediante técnicas como PCR (reacción en cadena de la
polimerasa), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification), o secuenciación del ADN.
TRATAMIENTO
FISIOTERAPEUTICO
• Corticosteroides: Medicamentos que pueden ralentizar la progresión de la
enfermedad.
• Terapia física y ocupacional: Para mantener la fuerza muscular y la movilidad.
• Soporte respiratorio: En casos de debilidad muscular severa que afecta la respiración.
• Monitoreo cardíaco: Para detectar y manejar problemas cardiacos.
CONCLUSION
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades
genéticas caracterizadas por la debilidad progresiva y la
degeneración de los músculos esqueléticos que controlan
el movimiento. Estas enfermedades son causadas por
mutaciones en genes responsables de la estructura y la
función normal del músculo.
REFERENCIAS
BIBLIOGRÁFICAS
[Link] Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
(2020). Muscular dystrophy: Hope through research. Retrieved
March 1, 2019
[Link]. (2019). Sex-linked recessive. Retrieved May 1, 2019
[Link]-Scalisi F, Camacho N. Distrofia Muscular de
Duchenne, presentación clínica. Rev Chil Pediatr.
2008;79(5):495-501.
[Link] distrofia facio-escápulo-humeral – Enciclopedia Orphanet de
Discapacidad/[Link]/data/patho/Han/Int/es/DistrofiaF
acioEscapuloHumeral_Es_es_HAN_ORPHA269.pdf/octubre de
2018
HOSPITAL BORCELLE
GRACIAS
por su atención
