Síndrome de Rett
Nombres: Yusara Amaro – Maritza Cisterna
NRC:
Docente: Margarita Garces
¿Qué es el síndrome de Rett?
es un trastorno del neurodesarrollo que afecta
casi exclusivamente a las niñas.
Se caracteriza por un crecimiento y desarrollo
temprano normal seguido de un desarrollo más
lento, pérdida del uso de las manos con un
propósito, movimientos característicos de las
manos, dificultades del lenguaje y crecimiento
lento del cerebro y la cabeza, problemas para
caminar, convulsiones y discapacidad
intelectual.
el síndrome es causado por una mutación en el gen de la
proteína (MECP2) está implicado en la producción de una
proteína llamada metilcistina, que es necesaria para el
desarrollo del cerebro y actúa como un interruptor que puede
aumentar o disminuir las proteínas.
Etiologías 1 de cada 15.000 niñas tiene el Síndrome de Rett, es una
afectación en uno de los 2 cromosomas X, uno de ellos esta
(causas) afectado y el otro es normal y así sobrevive las niñas.
Sin embargo en niños, con el gen defectuoso no llegan a nacer,
ya que tiene un cromosoma X,Y.
Es por eso que la afectación esta en el cromosoma Xy
sufren amenazas de aborto y muerte prematura.
Etapa I, (Inicio temprano):
Comienza entre los 6 -18 meses, los sintomas pasan desapercibidos
ya que son algo vagos. El bebe comienza a mostras menos contacto
Etapas del visual y tener menos interes en los jugetes.
Sindrome de Rett
Etapa II, (etapa destructiva rápida):
Comienza entre los 1 y los 4 años y puede durar semanas o meses.
Su inicio puede ser rápido o gradual a medida que el niño pierde las
habilidades manuales y el lenguaje hablado.
Etapa III, (etapa de meseta o pseudoestacionaria):
comienza entre los 2 y los 10 años y puede durar años. La
apraxia, los problemas motores y las convulsiones son
prominentes durante esta etapa.
Etapas del Síndrome de Etapa IV, (etapa de deterioro motor tardío):
Rett puede durar años o décadas. Las características
prominentes incluyen movilidad reducida, curvatura de la
columna (escoliosis).
Pronostico
La esperanza de vida no dura mas allá entre los 40-50 años.
La mayoría de las veces hay anomalías cardiacas u
autónomas que pueden predisponer a las niñas con el
Síndrome de Rett a la muerte súbita. Pero por lo general
sobreviven hasta la edad adulta.
Tratamiento
No hay tratamiento del trastorno, este es sintomático, centrado en el manejo de los síntomas, y de apoyo,
lo que requiere un enfoque multidisciplinario.
La terapia ocupacional puede ayudar a los niños a desarrollar las habilidades necesarias para realizar
actividades autodirigidas (como vestirse, alimentarse y practicar artes y manualidades).
mientras que la fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad.
Algunos niños pueden necesitar equipos y ayudas especiales, como aparatos ortopédicos para detener la
escoliosis, férulas para modificar los movimientos de las manos y programas nutricionales para
ayudarlos a mantener un peso adecuado.
Video explicativo.
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