UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMON
FACULTAD DE MEDICINA “AURELIO MELEAN”
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
AME
ESTUDIANTE: JEREMY GERALD JACOBS QUIROZ
DOCENTE: DR. GUSTAVO JEMIO
AME
CONCEPTO
Enfermedad neuromuscular hereditaria
caracterizada por la afectación de las células del
asta anterior ME (neuronas motoras)
Cursa con debilidad proximal simétrica y atrofia
progresiva de los grupos musculares
EPIDEMIOLOGIA
Causa mas común de mortalidad de causa genética en la infancia
Afecta a 1/6.000-10.000 recién nacidos
Frecuencia de portadores: 1 cada 40 o 50 individuos de la población general
Incidencia: 1 de cada 6.000 recién nacidos
Varón/Mujer 1,6/ 1
Aproximadamente la mitad de los casos diagnosticados serán tipo I, y el 50% restante serán
formas crónicas.
La incidencia de las formas crónicas (tipos II a IV) es de aproximadamente 1 entre 10.000,
siendo entonces el segundo trastorno neuromuscular más frecuente de la edad pediátrica
ETIOLOGIA
ETIOLOGIA
Enfermedad: 25%
Portador: 50%
No portador: 25%
CUADRO CLINICO
debilidad simétrica sobre todo proximal. las
piernas están mas afectadas y hay una
preservación relativa del diafragma y de los
músculos extraoculares y faciales
A pesar de la relativa preservación del
diafragma la insuficiencia respiratoria es una
complicación importante
Los reflejos tendinosos suelen estar ausentes o
disminuidos La capacidad cognitiva esta preservada
CLASIFICACION
Gravedad de los síntomas, la edad de aparición y la evolución
CLASIFICACION
FORMA AGUDA TIPO 0 PRENATAL congénita
● puede manifestarse con artrogriposis y que
evoluciona rápidamente a la muerte.
● Aunque el aspecto del músculo cardiaco parece no
estar afectado, recientemente se ha constatado
que algunos de estos pacientes pueden tener
malformaciones y complicaciones cardiacas.
● Hay graves dificultades respiratorias fallece a los
• Los primeros síntomas se notan en el embarazo
disminución de los movimientos fetales (sem pocos días o semanas
30-32)
• Al nacer: debilidad severa, hipotonía,
contracturas
CLASIFICACION
Forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann
EDAD: 0-6 meses de vida
• Hipotonia severa (floppy baby)
• Arreflexia
• Fasciculaciones linguales
• Debilidad de predominio
proximal
• Respiración paradójica
Torax en campana- reparación
abdominal
Disfagia y un mal manejo de las
secreciones orales
Extremidades inferiores en
libro abierto
Tórax campaniforme (consecuencia de la debilidad de
los músculos intercostales y la indemnidad del diafragma)
CLASIFICACION
Forma intermedia tipo II- DUBOWITZ
EDAD: 6-18 meses
Pueden sentarse aunque nunca llegan a deambular,
algunos pueden lograr la bipedestación con ortesis
Atrofia muscular marcada, temblor de manos
Las complicaciones respiratorias y la escoliosis son los
problemas más importantes que requieren un
adecuado seguimiento (respiración diafragmática)
La evolución y supervivencia dependen de la implementación
de muchos factores, como una rehabilitación adecuada para
evitar las contracturas, la cirugía de escoliosis y la ventilación
mecánica no invasiva
CLASIFICACION
Forma tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander
EDAD: síntomas a partir de los 18 meses
Los pacientes llegan a deambular.
Los pacientes que manifiestan más precozmente la enfermedad
pierden la capacidad de bipedestación y deambulación.
Los pacientes que caminan presentan incapacidad para correr, caídas
frecuentes, dificultades para subir y bajar escaleras, y para levantarse
de la silla.
Aparece temblor en las manos y la debilidad incluye paulatinamente
la cintura escapular. En algunos casos la enfermedad se estabiliza y los
pacientes pueden caminar, aunque con dificultad, durante décadas.
AME
Forma tipo IV
EDAD: en la segunda o tercera década de la vida
LEVE 1-5%
Comienzo insidioso de progresión lenta
Los músculos de la deglución y respiratorios no
están afectados
Hipotonía, debilidad general
Pacientes deambulan durante toda la vida y con una
afectación clínica en general leve o moderada
CLASIFICACION
DIAGNOSTICO
CLINICO ANALISIS DE SANGRE PUEDE IDENTIFICAR SI HAY
MUTACIONES DEL GEN RESPONSABLE, IDENTIFICA EL
ANALISIS GENETICO QUE CONFIRMA 95%DE LOS AME, PODEMOS IDENTIFICAR A LOS
EL DIAGNOSTICO PORTADORES
TECNICAS BASADAS EN PCR
Obtenemos un gran numero de copias de un
fragmento de ADN
ELECTROMIOGRAFIA
Valorar el funcionamiento de los músculos y las
neuronas motoras
ESTUDIOS DE VELOCIDAD DE
CONDUCCION NERVIOSA
• Fibras atróficas (I YII) redondeadas
generalmente agrupadas en grandes grupos
BIOPSIA MUSCULAR • Fibras hipertroficas agrupadas salpicadas (no
severa)
Diagnostico diferencial
• Asociada a la perdiada de la región del cromosoma paterno 15q 11-13
• Hipotonia, letargo, dificultad para alimentarsey respirar similares al AME
• el diagnostico se realiza con base en las pruebas de metilacion del ADN
destrucción de las fibras musculares y su remplazo por tejido adiposo/fibroso
tiene debilidad progresiva de los músculos proximales que conduce a la perdida de
la deambulación y contracturas
ELA: enfermedad neurodegenerativa que afecta a MNS Y MNI
TRATAMIENTO
AME tipo I AME tipo II AME tipo III
• Adecuada rehabilitación, • Las consideraciones para la • En aquellos pacientes que
soporte nutricional, manejo AME tipo I también pueden han perdido la capacidad de
de las secreciones y aplicarse a la AME tipo II. deambulación y están
mejorar la tos (por Aquí debe tenerse en confinados a silla de
rehabilitación o de manera cuenta que la escoliosis es ruedas, las medidas de
artificial con aparatos una complicación agregada seguimiento se asemejan a
especiales como Cough y las medidas de las de los pacientes tipo II.
machine), apoyo rehabilitación y la cirugía Los pacientes que caminan
respiratorio no invasivo. específica pueden mejorar pueden beneficiarse de
las condiciones respiratorias actividades suaves como la
y, por ende, la calidad de natación y el ejercicio leve.
vida de los pacientes.
AME
TRATAMIENT
O
TRATAMIENTO
PRONOSTICO
El pronostico depende del tipo de AME, en los casos graves (0, I, II) el pronostico es malo, en los casos menos
graves (lll, IV) tienen mejor espectativa
