Macrocefalia / Microcefalia
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• Circunferencia craneana
• Forma del cráneo
• Macrocefalia
– Definición, Etiología,
Estudio
• Microcefalia
– Definición, Etiologías,
Estudio
Circunferencia craneana
• Está determinada
por:
– Encéfalo
Es el parámetro objetivo que
– LCR más se acerca al crecimiento
– Sangre del ENCÉFALO
• La forma del cráneo depende
de:
– Contenido intracraneano
– Fusión suturas
– Fuerzas externas
M, López Lobato M. Macrocefalia y microcefalia. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:125-133.
Circunferencia craneana
• Medición:
– Circunferencia occipito-frontal
– Se registra la medición
mayor
– CURVA de crecimiento
• Curvas:
– Niños/niñas
– Edad gestacional
M, López Lobato M. Macrocefalia y microcefalia. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:125-133.
Circunferencia craneana
REGISTRAR en TODO control de niño sano
Fontanelas Normales
Fontanela Posterior
RN 0,5 cm
2m cerrada
Fontanela Anterior
RN 0,6-3,6com (2,1)
3m 1% cerrada
12m 38% cerrada
24m 96% cerrada
Fontanela
Anormal
■ Cierre precoz
■ Cierre lento
• Acondroplasia
• Hipotirodismo congénito • Craneosinostosis
• Sd. Down • Hipertiroidismo
• Raquitismo • Hiperparatiroidismo
• Hipertensión • Microcefalia
endocraneana
• Otras
M, López Lobato M. Macrocefalia y microcefalia. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:125-133.
Craneosinostosis
• Cierre precoz suturas
• 1 o más
• Crecimiento
anormal del cráneo
• Aumento de la
presión intracraneana
• TC con ventana ósea
• Manejo quirúrgico
eventual
Trigonocefalia Braquicefalia
Plagiocefalia Oxicefalia
(Turri)
MACROCEFALIA
Definic ión
operacional
PC > 2ds
Macrocefalia: Causas
• Hidrocefalia
• Megalencefalia
– Macrocefalia familiar
• Engrosamiento del
cráneo
• Hemorragia Subdural/Epidural
M, López Lobato M. Macrocefalia y microcefalia. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:125-133.
Hidrocefalia
Comunicante: No comunicante:
no obstructiva
obstructiva
Hipertensión endocraneana
Meningitis Tumor, Absceso
Papiloma plexo coroideo Post
Estenosis acueducto
hemorrágica (HSA) Otras
Hematoma
Malf. vena de Galeno
Dandy Walker
Hidrocefalia
Obstructiva
Malformación
Meduloblastoma
vena de Galeno
malformaciones arteriovenosas cerebrales
“Hidrocefalia externa”
Espacio subaracnoideo complaciente
• C ausa frecuente
de Macrocefalia
• Antecedente
s familiares
• Resto ex
neurológico
NORMAL
• Imágenes con
SA amplio, sin
Aumento del LCR en el espacio
atrofia
subaracnoideo con ventrículos normales o
levemente aumentados de tamaño
beza M, López Lobato M. Macrocefalia y microcefalia. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:125-133.
Macrocefalia: Causas
• Hidrocefalia
• Megalencefalia
– Macrocefalia familiar
– Otras
• Engrosamiento del
cráneo
• Hemorragia Subdural/Epidural
eza M, López Lobato M. Macrocefalia y microcefalia. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:125-133.
Megalencefalia
Anatómicas Metabólicas
• Macrocefalia familiar • Jarabe de Arce
• Sd Neurocutáneos • Alexander
– Neurofibromatosis • Canavan
– Esclerosis Tuberosa • Galactosemia
– Hipomelanosis de Ito • Gangliosidosis
– Sd Nevus epidérmico • Ac Glutáric a tipo I
– Incontinencia pigmenti
• Leucod. metacromática
• Megalencefalias genéticas
• Mucopolisacaridosis
• Sd Sotos
• Leucoencefalotía
• Acondroplasia megalencefalica con
• Otros quistes subcorticales
Macrocefalia al
PC N al nacer,
nacer, sin
>2ds progresiva
Macrocefalia familiar
• FRECUENTE
• Antecedentes familiares
CC>2ds
• C C >2 c m sobre limite superior
• Talla normal
• DSM normal
• Imágenes NORMALES
Megalencefalia: Sd Neurocutáneos
Neurofibromatosis tipo 1
Esclerosis Tuberosa
Incontinencia pigmenti
Megalencefalias Genéticas
Sd X Sd
frágil Sotos
Megalencefalias: Metabólicas
Trastorno neurodegenerativo
Leucodistrofia
Mucopolisacaridosis Leucodistrofia
Destrucción de la vaina de mielina
Depósitos de proteínas anormales
Alexander Canavan
Organismo carece de las enzimas
necesarias para descomponer y
almacenar moléculas complejas de
azúcar.
Van der Knaap Acidura Glutárica tipo 1
Macrocefalia: Estudio
• Curva crecimiento
– Progresiva?
• Relación con talla
• Medición C C padres
• DSM/Dismorfias/Piel
• Imágenes
– Ecografía cerebral
– TC cerebro (con
contraste)
–
MICROCEFALIA
Definic ión
operacional
PC <2 ds
Microcefalia: Causas
• Inicio Prenatal vs
Postnatal
• Genéticas vs Adquiridas
Microcefalia: GENÉTICAS
Congénitas Postnatal
Aislada Error innato metabolismo
Microcefalia aa, Aa, ligX Glicosilación, mitocondrias,
(microcefalia vera) peroxisomales, Menkes,
aminoacidopatías, GLUT1
Sindromáticas Sindromáticas
Trisomías 21, 13, 18 Miller Dieker (del 17p13.3)
Rearreglos no balanceados Rett
Deleciones (4p, 5p, 7q11, 22q11) Aicardi-Goutierres
Cornelia de Lange Cohen
Holoproscencefalia Otros
Smith Lemli Opitz
Seckel
Microcefalias GENÉTICAS
Cornelia de Lange Williams
Holoprosencefalia
lóbulo frontal del cerebro del
embrión no se divide
Microcefalia: ADQUIRIDAS
Congénitas Postnatales
TORCH Trauma grave
Vascular Encefalopatía Hipóxico isquémica
Alcohol fetal Acc vacular
Fármacos Infección SNC
PKU materno Intoxicación crónica por plomo
DG mal controlada IRC
Hipotiroidismo materno Desnutrición muy severa
Insuficiencia placentaria Otros
Otros
Microcefalias ADQUIRIDAS
Alcohol fetal
Toxo congénito CMV congénito
Microcefalia: Estudio
• Talla y Curva de crecimiento
CC
• RDSM/Dismorfias
• Antecedentes perinatales
• Imágenes:
– TC cerebro: calcificaciones
– RM cerebro
Microcefalia: Estudio
• Talla y Curva de crecimiento
CC
• RDSM/Dismorfias
• Antecedentes perinatales
• Estudios genéticos
– Orientado por clínica
Microcefalia: Estudio
• Talla y Curva de crecimiento
CC
• RDSM/Dismorfias
• Antecedentes perinatales
• SIEMPRE BUSCAR
– Epilepsia
– Parálisis cerebral
– Alteraciones visuales y auditivas
Evaluación Clínica
• Cráneo
– Tamaño: C C actual y
CURVA
– Forma
– Fontanelas y Suturas
– Auscultación
• Antropometría: Talla
• C C padres
• Ex neurológico/DSM/piel
¿Cuándo derivar?
• Sospecha craneosinostosis
• Macrocefalia
– Sospecha Hidrocefalia:
URGENCIA!
– Progresiva: URGENCIA!
• Microcefalia
Muñoz Cabeza M, López Lobato M. Macrocefalia y microcefalia. Protoc diagn ter pediatr.
