Disrafias Espinales
Definición
Malformaciones congénitas de la
columna vertebral y de la medula
espinal.
Se caracterizan por una falta de cierre,
total o parcial de las estructuras
neurales, Oseas y mesenquimales de la
línea media.
Las disrafias pueden ser de 2 tipos :
1. Abiertas: La piel no cubre el defecto
2. Cerradas: La piel SI cubre el defecto
Etiología
Multifactorial
A. factores genéticos:
- Predisposición genética
Alteraciones cromosómicas
B. Factores ambientales :
- déficits de acido fólico
-Fármaco
- Alcoholismo
- Tabaquismo
-Diabetes mellitus etc.
Se producen como consecuencias de una interrupción del desarrollo embrionario, en la embriogénesis inicial , lo que
genera un fallo del cierre del tubo neural, dependiendo de la fase tendrá lugar un tipo u otro de disrafia.
Diagnostico
PRENATAL :
- A través de pruebas de imagen ecografía y RM
POSNATAL:
- Historia clínica
- Pruebas de imagen
Clínica
A. Alteraciones cutáneas
- Hipertricosis
- Anomalías en la pigmentación
- Hoyuelos dérmicos
- Hemangiomas
- Telangiectasias
B. Alteraciones neurológicas
- Debilidad muscular
- Trastornos motores (paresias)
- Trastornos sensitivos (hipoestesias, parestesias…)
- Cambios tróficos
- Trastornos de marcha
- Trastornos del control de esfínteres
Alteraciones ortopédicas
- Escoliosis
- Pie equino-varo,pie cavo…
-D. pacientes asintomáticos
Factores de riesgo
Mujeres que no consumen pan
Madres con un hijo con disrafia. El riesgo de recurrencia de los defectos del tubo neural
después del nacimiento de un hijo afectado es del 3,5 al 8 % y aumenta tras dos hijos
afectados al 10 %.
Mujeres portadoras de disrafia espinal.
Disrafias espinal abierta
Corresponden a malformaciones precoces en el
desarrollo embrionario de las estructuras
medulares y raquídeas, donde las estructuras
nerviosas y meníngeas se encuentran
comunicadas con el exterior
Mielomeningocele
Constituye la forma mas grave de disrafia espinal
abierta
Compromete la medula espinal y/o meninges
El liquido cefalorraquídeo, esta contenido en un
saco quístico que protruye a través del defecto
óseo, pudiendo o no estar roto
Disrafia espinal cerrada
Columna vertebral marcada por una malformación
de grasas, huesos o membranas.
Puede o no ser sintomática
Puede causar compromiso neurológico mínimo
hasta parálisis incompleta con disfunción urinaria e
intestinal.
Sospechar ante la presencia de quiste piloso,
hemangiomas, sinus dérmico, hiperpigmentacion.
- Meningocele
- Lipomilomeningocele
- Lipomielocele
- Mielocistocele
Meningocele
Meninges sobresalen de la apertura espina puede o
no estar cubierta por una capa de piel
Generalmente es poco sintomático
Disrafias Espinales
Conceptos
Espina bífida :
defecto de la fusión de los
arcos vertebrales posteriores,
se localiza mas frecuente en la
región lumbo sacra
Es mas frecuente en mujeres
Suele ser asintomática
Conceptos
Medula anclada:
- Descenso anamolo del cono
medular por debajo del nivel L1-L2
- Afecta a hombres y mujeres
- Dolor lumbar, disfunción motora y
sensorial, atrofia muscular,
disminución de reflejos,
incontinencia urinaria y marcha
espástica.
