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Diagnostico Prenatal

Este documento describe varias técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas y invasivas. El ultrasonido y las pruebas de sangre materna son opciones no invasivas que pueden detectar defectos congénitos temprano en el embarazo. Las opciones invasivas incluyen la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriales y la cordocentesis, las cuales tienen mayor riesgo pero mayor precisión diagnóstica.

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Rafael Sánchez
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Este documento describe varias técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas y invasivas. El ultrasonido y las pruebas de sangre materna son opciones no invasivas que pueden detectar defectos congénitos temprano en el embarazo. Las opciones invasivas incluyen la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriales y la cordocentesis, las cuales tienen mayor riesgo pero mayor precisión diagnóstica.

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Facultad de Medicina

Gpo. 1123

Diagnostico Prenatal
Las tcnicas de diagnstico prenatal permiten detectar:
defectos congnitos, malformaciones y anomalas genticas que surgen en el desarrollo complicaciones de crecimiento en el embarazo anomalas uterinas y placentarias al feto

Diagnostico Prenatal
Diagnostico Prenatal
No Invasivo
3-4 D

invasivo
Diagnostico previo a la Implantacin

Ultrasonidos Muestra de Sangre Materna

10-12 S Biopsia de Vellosidades

Coriales

14-16 S

Amniocentesis

Alfa-Fetoproteina

+18 S

Cordocentesis

Posibilita el estudio gentico de gametos o embriones y la seleccin de aquellos no afectos para ser transferidos.
INDICACIONES
parejas con problemas de infertilidad que ya estn participando en un programa de FIV y que presentan un riesgo gentico alto.

parejas con elevado riesgo de transmitir anomalas genticas a su descendencia y que tienen una historia reproductiva pobre.
parejas con un elevado riesgo gentico y para las cuales no existe por el momento un DPN especfico.

Diagnostico Previo a la implantacion

consiste en la puncin de la membrana amnitica con una aguja para extraer o introducir lquidos en la cavidad amnitica con fines diagnsticos y/o teraputicos.
Se utiliza en el segundo trimestre del embarazo, para determinar:

anemia fetal
intolerancia al Rh madurez de los pulmones

INDICACIONES

Amniocentesi s

Edad materna, ya que tener hijos con defectos cromosmicos aumenta segn la edad de la mujer. El ms comn es el sndrome de Down.
Un embarazo o nio anterior con defecto de nacimiento. Otro antecedente familiar. La sospecha de defectos del tubo neural. Puede diagnosticarse midiendo el nivel de alfa-feto protena.

Amniocentesi s
RIESGOS
1.- Aborto, con una frecuencia de 1/200 a 1/500.
2.- Sangrado vaginal, contracciones uterinas, prdida de lquido amnitico e infeccin con una frecuencia de menos del 1%. 3.- Se ha descrito la lesin del feto con la aguja, sin embargo esta es una complicacin muy rara, debido a que hoy en da se realiza bajo visin ultrasonogrfica continua.

Involucra la insercin de una aguja por va transabdominal o trasvaginal que llegar hasta la placenta y se toma una muestra de tejido placentario (5 a 30 mg).

puede realizarse desde las semanas 7 y 8 de gestacin; sin embargo, el momento ptimo es entre las semanas 10 y 12

INDICACIONES

Biopsia de Vellosidades Coriales

Edad materna avanzada (35 aos o ms) Antecedentes de defectos del tubo neural Producto previo con anormalidad cromosmica, como por ejemplo sndrome de Down Anomalas cromosmicas en cualquiera de los padres Madre portadora de un trastorno ligado al cromosoma X

RIESGOS

Biopsia de Vellosidades Coriales

El riesgo de la perdida fetal por la utilizacin de este procedimiento es una o dos veces mas grande que con la amniocentesis Generalmente, este tipo de pruebas de diagnstico, no es utilizada frecuentemente y es reservada a embarazos de alto riesgo

Es un procedimiento mediante el cual se extrae sangre fetal a travs de una puncin ecoguiada del cordn umbilical Se realiza usualmente despus INDICACIONES
Determinacin rpida del cariotipo Sustratos bioqumicos, enzimticos y hormonales. Estudio del estado hematolgico fetal Estudio de la infeccin fetal. Estudio del equilibrio cido - bsico fetal.
de las 20 semanas de embarazo, y antes en ocasiones especiales.

Coriocentesis
RIESGOS COMPLICACIONES
Bradicardia fetal. Sangrado del punto de puncin. Hematoma umbilical. Corioamnionitis. Aborto ( 1-2 % ).

es una tcnica que utiliza ondas sonoras para tomar imgenes del feto dentro del tero. Debido a que utiliza ondas sonoras en lugar de radiaciones es mas seguro que los rayos X.
Edad Fetal

Embarazo Ectpico

Malformaciones congnitas

Anomalas En la Posicin del feto Embarazo mltiple

SE UTILIZA

Oligohidramnios Polihidramnios Anomalas en La placenta

Muerte Fetal

Ultrasonido
INDICACIONES
Primer trimestre
Confirmar un embarazo normal Determinar la edad del feto Descartar anomalas como embarazo ectpico o amenaza de aborto Evaluar actividad cardaca del feto Determinar la presencia de embarazo mltiple Identificar anomalas en la placenta, el tero y en otras estructuras plvicas

En el segundo y tercer trimestres:


Determinar la edad, crecimiento, posicin y algunas veces el gnero del feto Identificar cualquier problema en el desarrollo Descartar embarazo mltiple Evaluar la placenta, el lquido amnitico y dems estructuras de la pelvis

Ultrasonido
TECNICA
1. Se requiere que la vejiga est llena 2. Posicin de cbito supino 3. Se aplica un gel conductor transparente a base de agua en la piel sobre el abdomen y la pelvis, 4. Luego, se pasa la sonda de mano sobre el rea.

Esta prueba detecta mediante marcadores bioqumicas el estado fetal.


Se pueden determinar las concentraciones de alfafetoprotena (AFP) en el suero materno. La concentracin de AFP aumenta principalmente cuando hay defectos del tubo neural Las concentraciones de AFP disminuyen en el lquido amnitico y en el suero materno en: El sndrome de Down (trisomia 21), la trisoma 18, las anomalas de los cromosomas sexuales. Tambin se encuentran concentraciones sericas bajas de gonadotropina corinica humana (hCG).

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