DIAGNOSTICO
PRENATAL
PRIMER TRIMESTRE: período del embarazo desde que la
viabilidad es confirmada (detección de un saco embrionario
intrauterino con actividad cardíaca positiva) hasta la semana 13,6.
Objetivo: proveer información precisa que facilite un cuidado
antenatal óptimo con el mejor resultado posible para la madre y el
feto
Objetivos de la eco del 1° T
Estimación de edad gestacional
Diagnóstico de embarazo gemelar (corionicidad y
amnionicidad)
Asesoramiento de riesgo de aneuploidías
Asesoramiento de riesgo de preeclampsia
Identificación de anomalías estructurales
Scan fetal del 1° trimestre
Debe ofrecerse entre la semana 11 y las 13,6 semanas
Tener en cuenta que existen malformaciones que pueden no
ser detectadas en esta etapa y pueden diagnosticarse mas
adelante
Estimación de riesgo de aneuploidias
Es posible mediante la combinación de marcadores de TAMIZAJE O
SCREENING:
Edad materna/ Antecedentes
Examen ecográfico
Determinación de laboratorio
Tras el asesoramiento se evaluará si es necesario realizar un estudio
DIAGNÓSTICO como la biopsia de vellosidades coriales,
cordocentesis o amniocentesis
Edad materna y edad
gestacional
El riesgo de las trisomías aumenta con la edad materna.
El riesgo del síndrome de Turner y la triploidía no cambia con la
edad
A menor edad gestacional, mayor riesgo de anomalías
cromosómicas.
Punto de corte 35 años
Antecedentes: Embarazo previo
El antecedente de un feto o RN con una trisomía, aumenta
en un 0.75% su riesgo basal
La recurrencia es cromosomo-especifica
Examen ecográfico
FCF
Translucencia nucal (TN)
Hueso nasal (HN)
Ductus venoso (DV) Nuevos
marcadores
Estudio de la válvula tricúspide
TN
Es la acumulación de líquido en la región posterior del cuello fetal
entre la piel y el TCS que recubre la columna vertebral.
Se encuentra en todos los fetos entre las 11 y 14 semanas y aumenta
su medida al avanzar el embarazo
Es el mejor marcador ultrasonográfico aislado para rastreo de
trisomía 21
Sensibilidad del 70 al 80%
Una TN aumentada entre las semanas 11 – 13.6 aumenta el riesgo de
aneuploiodías, malformaciones fetales y síndromes genéticos
• NO HAY UN VALOR NORMAL
• SE MIDE EN PERCENTILOS
SEGÚN LA EDAD
GESTACIONAL
• EN GENERAL:
Aumentada
Cuidado imágenes inapropiadas
TN aumentada
Trisomía 21
Otras anomalías cromosómicas
Anomalías cardiacas
Alteraciones esqueléticas
Otras malformaciones fetales
Síndromes genéticos
Muerte fetal
HUESO NASAL
Hueso nasal ausente
Fetos con T 21, t 13, t 18
Sme de Turner
1 – 2% de los fetos normales
DUCTUS VENOSO
Pequeña vena que conecta la
vena umbilical con la vena cava
inferior
Transporta sangre oxigenada hacia la
aurícula derecha y de ésta a las
cavidades izquierdas
Se cierra después del
nacimiento
FLUJO NORMAL
MAYOR RIESGO DE:
FLUJO REVERSO
- Cromosomopatias
- Defectos cardiacos
- Muerte fetal
Puede estar en fetos
normales
Regurgitación tricuspídea
Mayor riesgo de cardiopatías y de T 21
Un flujo normal reduce el riesgo de cardiopatías
Determinación de laboratorio
B-hCG
Normalmente disminuye su concentración a partir de la S 10. En la
trisomía 21 los niveles están aumentados y van en ascenso. Es baja
en T13 y T 18
PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo)
Normalmente aumenta progresivamente. En la trisomía 21, 13 y 18 las
concentraciones son más bajas y van en descenso
Cálculo de riesgo corregido
Riesgo basal: edad materna, EG, gestación previa con Sme de
Down
Medida de la TN
Dependiendo del LEM y TN hay un programa de cálculo de riesgo
que determina un factor de corrección que se multiplica por el
Riesgo basal.
A > TN > Factor de multiplicación > R final corregido
ESTIMACIÓN DE
RIESGO
B-hCG + PAPP-A + edad materna + TN
Detecta 60% de fetos con T 21
Detecta el 90% de los fetos con T21
TFP 5%
TN PLUS (nuevos marcadores)
Aumenta la tasa de detección
Disminuye la TFP
Ayuda a diagnosticar otras condiciones
<
TN aumentada
ADN fetal en
sangre materna
NO ES UN TEST DIAGNOSTICO, ES DE TAMIZAJE
Puede utilizarse como de 1° línea a toda la población (caro ) ó seleccionar primero un subgrupo de ptes
clasificadas como de alto riesgo en el tamizaje del 1° T
