UNIVERSIDAD MAYOR
DE SAN SIMÓN
Facultad de Medicina
Rotación – Especialidades
PORFIRIAS
Estudiante
Alvaro Yujra Sansusty
Docente
Dra. Xiomara Trigo
DERMATOLOGÍA
Septiembre, 2011
Cochabamba-Bolivia
UNIVERSIDAD MAYOR
DE SAN SIMÓN PORFIRIAS
Facultad de Medicina Dermatología
Rotación – Especialidades
Generalidades
PORFIRIAS
Estudiante
Porfirinas Alvaro Yujra Sansusty
(porfos = rojo) Docente
Dra. Xiomara Trigo
DERMATOLOGÍA
Septiembre, 2011
Cochabamba-Bolivia
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Generalidades
Grupo heterogéneo
de enfermedades
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Generalidades
Déficit de enzimas
en la síntesis del
grupo Hem
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Generalidades
La biosíntesis del Hem
se realiza en la médula
ósea y en el tejido
hepático
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Generalidades
Existen 7 formas
básicas de la Porfiria
relacionada con la
deficiencia de las
enzimas en
la síntesis del Hem
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Generalidades
Un exceso de porfirinas
causa fotosensibilidad, la
persona es muy sensible
a la luz solar
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Generalidades
Etiopatogenia
Un exceso de porfirinas
Las fotosensibilidad,
causa porfirias son el resultado
la de una
deficiencia
persona es muyde sensible
cualquiera de las 7
ultimas
a la enzimas
luz solar de la biosintesis del
Hem.
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Clasificación
Según la deficiencia enzimática
específica.
Según su origen.
Según la clínica.
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Tres porfirias más frecuentes
Porfiria Aguda Intermitente
Porfiria Cutánea Tardía
Protoporfiria Eritropoyética
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Porfiria Aguda Intermitente
Porfiria aguda más frecuente
Trastorno autosómico
dominante
Se desencadena por factores
externos
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Porfiria Aguda Intermitente
Síntomas en forma de ataques
(horas, días, semanas)
Efectos sobre el SN, la piel no
esta afectada
Dolor abdominal es el síntoma
más frecuente
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Porfiria Aguda Intermitente
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Diagnóstico
Niveles de ALA y PBG en orina
o plasma elevados
Orina de color rojiza o
parda (exposición a la luz)
Porfirinas fecales normales o
ligeramente elevadas
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Tratamiento
Hospitalización en ataques
agudos
Buscar existencia de
complicaciones neurológicas
Ataques graves se tratan con
Hemo SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Tratamiento
Pauta estándar 3 mg/kg/d durante
4 días
En retraso de tratamiento el
daño neurológico es más
avanzado y la recuperación es
lenta
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Porfiria Cutánea
Tardía
Porfiria más frecuente,
aparece entre los 30 a 40
años, mayormente afecta a
hombres.
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Porfiria Cutánea
Tardía
La baja actividad de la
UROD determina tres
subdivisiones
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Porfiria Cutánea
Tardía
Tipo I (80-90%)
Tipo II (10-20%)
Tipo III
(solo en células eritroides)
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Porfiria Cutánea
Tardía
Factores que
desencadenan: alcohol,
estrógenos, hierro, Hepatitis
C, VIH, hemodiálisis en
IRC
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Porfiria Cutánea
Tardía
Clínica: vesículas y
ampollas, erosiones,
costras, en piel expuesta
al sol
en su mayoría
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Diagnóstico
Clínica
Histopatología
Porfirinas en orina, sangre
y materia fecal
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Diagnóstico Diferencial
Coproporfiria Hereditaria
Porfiria Variegata
Porfiria hematopoyética
Porfiria hematopoyética
Enfermedad de Günther
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Tratamiento
Identificar factores
desencadenantes
Flebotomía
Se extrae 400 ml de
sangre/1-2 semanas
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Tratamiento
Cuando la Flebotomía no
es factible una opción útil
es la Cloroquina o la
Hidroxicloroquina
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Tratamiento
Cloroquina:
125 mg VO/2 x sem
Hidroxicloroquina:
100 mg VO/2 x sem
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Protoporfiria
Eritropoyética
Tercera más frecuente,
origina agregado de
porfirinas en médula ósea y
los eritrocitos
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Protoporfiria
Eritropoyética
Se caracteriza por la
aparición de
fotosensibilidad cutánea
en la infancia
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Protoporfiria
Eritropoyética
Clínica: sensación de
quemazón dolorosa,
prurito, eritema,
tumefacción
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Protoporfiria
Eritropoyética
Clínica: sin embargo son
mayores las molestias que
el daño objetivo a la piel
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Diagnóstico
Sospechar en pacientes que se
quejan de fotosensibilidad
cutánea de aparición temprana en
la vida, que no tienen ampollas ni
formación de cicatrices.
SEPTIEMBRE
2011
PORFIRIAS
Dermatología
Tratamiento
Evitar la luz solar
Betacaroteno: 120-180 mg/d
VO
Efectos benéficos aparecen 1-3
meses después
SEPTIEMBRE
2011
GRACIAS
por su atención
