Urrutia Lpez Alberto 3405
La Osteognesis Imperfecta (OI) es un trastorno gentico que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mnimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del nmero de fracturas una vez pasada la adolescencia.
La OI se produce por un defecto congnito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la produccin de colgeno. El colgeno es la protena principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostn del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colgeno o ste es de "mala calidad", por lo que los huesos son dbiles y se fracturan con facilidad.
Epidemiologa
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimacin es un lmite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. Presente en todas las razas y es independiente de gnero. Solamente un 0.008% de la poblacin mundial est afectada por la OI.
Sintomatologa
Las caractersticas de la enfermedad varan enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI. Se han aprobado dos formas de enfermedad segn caractersticas y severidad de la enfermedad:
Tipo I
Es la forma ms frecuente y benigna de la enfermedad. Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad. Estatura normal o cercana a la normalidad. Tono muscular bajo. La esclertica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado. Cara triangular. Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral. No suele haber deformidad del hueso o sta es mnima. En ocasiones los dientes son frgiles. Puede haber prdida del odo (ms frecuente entre los 20 y 30 aos). La estructura del colgeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.
Tipo II
Es la forma ms severa. Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco despus del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso. Baja estatura y los pulmones estn poco desarrollados. Los huesos se fracturan con facilidad. Baja estatura. La esclertica tiene un tinte azulado. Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas. Caja torcica en forma de barril. Cara triangular. Curvatura anormal de la columna vertebral. Posibles problemas respiratorios. Deformidad de los huesos que a menudo es severa. Con frecuencia los dientes son muy frgiles. Posibilidad de prdida del odo. El colgeno est formado deficientemente.
Diagnstico
En muchas ocasiones, con los rasgos clnicos es suficiente para diagnosticar la enfermedad. Se pueden realizar pruebas bioqumicas para analizar el colgeno o pruebas de ADN para confirmar el diagnstico. Estas pruebas requieren semanas para tener los resultados, y adems tienen un margen de error que oscila entre el 5 y el 15%
La densitometra puede ser muy til para ver el desarrollo de la enfermedad y determinar la probabilidad de fracturas. Tambin puede ser til para evaluar los posibles efectos adversos de la medicacin o de las lesiones que se produzcan.
Tratamiento
No existe, hoy en da, tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento va dirigido a: La prevencin y control de los sntomas. Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo. Desarrollar una masa sea ptima. Suficiente fuerza muscular. El tratamiento actual ms novedoso consta de dos fases, una farmacolgica y otra quirrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia) por va intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas.
Pronstico
Los tratamientos tradicionales estn siendo perfeccionados y en el horizonte se encuentran nuevas terapias para dar soluciones. El pronstico para una persona con OI vara enormente dependiendo de los sntomas y la severidad de stos. A pesar de las numerosas fracturas, la actividad fsica limitada y su corta estatura, la mayora de los nios y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva.
