Universidad Nacional Mayor de San Marcos

Francisco Aquino Peña

MIOPATIAS Instituto Nacional de Ciencias

Neurológicas
Departamento de Neurofisiología
Clínica
MIOPATIAS
Clasificación.
Distrofia muscular.
Miopatías congénitas.
Miopatías inflamatorias.
Miopatías endócrinas, tóxicas y metabólicas.
Miotonías.
Parálisis periódicas.
Síndrome del Stiff Man. Síndrome de actividad muscular continua.
Hiperpirexia maligna
 ENM
Rol de la EMG en evaluación Descartar NM
Trastornos de la UNM

de la miopatía

Localizació Actividad espontánea Valorar la severidad

n
Respuesta al tto
Proximal MIOTONIA DENERVACION
Distal biopsia ?
Generalizada Distrofia miotónica Polimiositis
Simétrica Miotonía congénita Dermatomiositis
Paramiotonía congénita Miositis por cuerpos de inclusión
Asimétrica
Parálisis periódica Miopatía asociada a VIH
Deficiencia de maltasa acida Miopatía por HTLV-1
Miopatía centronuclear/miotubular Miopatía sarcoidea
Agentes hipolipemiantes Deficiencia por Distrofina (Duchenne y Becker)
Cloroquina Distrofia muscular FEH
Colchicina Distrofia muscular Emery-Dreifuss
Distrofia muscular oculofaringea
Miopatía por cuerpos nemalinicos
Miopatía por deficiencia de maltasa acida
Colchicina
Azotimidina
Alcohol
Miopatía del enfermo critico
Toxoplasmosis
MIOPATIAS
Los trastornos del músculo pueden simplificarse en las siguientes categorías:
1. Distrofias musculares;
2. Miopatías inflamatorias;
3. Miopatías necrotizantes autoinmunes (MNA);
4. Miopatías asociadas a procesos endocrinos;
5. Miopatías tóxicas e inducidas por fármacos;
6. Miopatías metabólicas;
7. Miopatías congénitas, y
8. Miopatías asociadas con parálisis periódicas.
CLASIFICACIÓN DE LAS MIOPATÍAS

Hereditarias Adquiridas

 Distrofias musculares  Miopatías inflamatorias

 Miotonías  Miopatías endocrinas
 Canalopatías  Asociadas a otras
 Miopatías congénitas enfermedades sistémicas
 Miopatías metabólicas  Inducidas por drogas
 Miopatías mitocondriales
MIOPATIAS
ANAMNESIS Y EXAMEN CLINICO

1. ¿Qué signos y síntomas positivos o negativos están

presentes?
2. ¿Cuál es la evolución temporal?
3. ¿Existe una historia familiar?
4. ¿Existen factores precipitantes de la debilidad o
miotonía?
5. ¿Presenta signos o síntomas sistémicos asociados?
6. ¿Cuál es la distribución de la  fuerza?
MIOPATIAS
ANAMNESIS Y EXAMEN CLINICO
1. ¿Qué signos y síntomas positivos o
negativos están presentes?

Negativos Positivos

Debilidad o falta de Mialgias

fuerza Calambres
Fatiga Contracturas
Intolerancia al ejercicio Miotonía
Atrofia muscular Mioglobinuria
MIOPATIAS
ANAMNESIS Y EXAMEN CLINICO

1. ¿Qué signos y síntomas positivos o negativos están

presentes?
2. ¿Cuál es la evolución temporal?
3. ¿Existe una historia familiar?
4. ¿Existen factores precipitantes de la debilidad o
miotonía?
5. ¿Presenta signos o síntomas sistémicos asociados?
6. ¿Cuál es la distribución de la  fuerza?
DIAGNÓSTICO DE MIOPATÍA BASADO EN LA EDAD
DE INICIO

Adulto
Distr Musculares
Infancia M Inflamatoria
M metabólica
Nacimiento Distr Muscular
M endocrinas
Distrofia miotónica M. Inflamatoria M toxicas
congénita M congénitas Distrofia miotónica
M. Congénita
E. Deposito lipidos M distales
M centronuclear
M. Mitocondrial M nemaline
E. Central core
M centronuclear
M. Nemaline M endocrinas y
Distrofia muscular metabólicas.
congénita
¿ CUÁL ES LA EVOLUCIÓN TEMPORAL ?

Debilidad constante:
 Aguda o subaguda: M inflamatorias
 Crónica lentamente progresiva: Distrofias M.
 No progresiva con pocos cambios en décadas: M congénita

Episodios de debilidad: Parálisis periódica, Miopatías

metabólicas.
MIOPATIAS
ANAMNESIS Y EXAMEN CLINICO

1. ¿Qué signos y síntomas positivos o negativos están

presentes?
2. ¿Cuál es la evolución temporal?
3. ¿Existe una historia familiar?
4. ¿Existen factores precipitantes de la debilidad o
miotonía?
5. ¿Presenta signos o síntomas sistémicos asociados?
6. ¿Cuál es la distribución de la  fuerza ?
DIAGNÓSTICO DE MIOPATÍA BASADO EN EL PATRÓN
DE HERENCIA

Ligado al cromosoma X
 Distrofia muscular de Duchenne
 Distrofia muscular de Becker
 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Autosómico dominante
 Distrofia fascioescapulohumeral
 Distrofia de cinturas
 Distrofia muscular oculofaringea
 Distrofia miotónica
 Parálisis periódica
 Enfermedad de Thomsen
Autosómico recesivo
 Distrofia de cinturas
 Miopatía metabólica
 Miotonía de Becker
MIOPATIAS
ANAMNESIS Y EXAMEN CLINICO

1. ¿Qué signos y síntomas positivos o negativos están

presentes?
2. ¿Cuál es la evolución temporal?
3. ¿Existe una historia familiar?
4. ¿Existen factores precipitantes de la debilidad o
miotonía?
5. ¿Presenta signos o síntomas sistémicos asociados?
6. ¿Cuál es la distribución de la  fuerza?
Distrofia miotónica Dermatomiositis: Rash heliotropo
MIOPATIAS
ANAMNESIS Y EXAMEN CLINICO

1. ¿Qué signos y síntomas positivos o negativos están

presentes?
2. ¿Cuál es la evolución temporal?
3. ¿Existe una historia familiar?
4. ¿Existen factores precipitantes de la debilidad o miotonía?
5. ¿Presenta signos o síntomas sistémicos asociados?
6. ¿Cuál es la distribución de la  fuerza muscular?
MIOPATIAS
ANAMNESIS Y EXAMEN CLINICO

Patrones:
1. Simétrico proximal
2. Distal
3. Proximal en M. Sup. /distal en M. Inf.
4. Distal M Sup./proximal en M Inf.
5. Ptosis con /sin oftalmoplejía
6. Debilidad prominente de extensores del cuello
Distrofia fascioescapulohumeral
Distrofia fascioescapulohumeral
ESTUDIOS DE LABORATORIO EN CASO DE SOSPECHA
DE MIOPATÍA

Creatinfosfokinasa (CK)
Estudios electrofisiológicos
Biopsia muscular
Estudios de genética molecular
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ELEVACIÓN DE LA
CREATINFOSFOKINASA
Miopatías
 Distrofias musculares
 Miopatías congénitas
 Miopatías metabólicas
 Miopatías inflamatorias

Canalopatías
Enfermedad de neurona motora
 ELA , Atrofia muscular espinal y Sd post polio

Neuropatías
 Sd Guillain Barré, CIDP

Cirugía
Trauma: electromiografía, injecciones IM
Ejercicio intenso
Medicamentos
ESTUDIOS DE LABORATORIO EN CASO DE
SOSPECHA DE MIOPATÍA

Creatinfosfokinasa
Estudios electrofisiológicos
Biopsia muscular
Estudios de genética molecular
ESTUDIOS
ELECTROFISIOLÓGICOS

NORMAL

MIOPÁTICO
NORMAL MIOPÁTICO
 Excluir otros desórdenes
ROL DE LA ELECTROMIOGRAFÍA que imitan miopatía
EN MIOPATÍAS
Neurona motora
Neuropatías motoras
Patología de UNM

Establecer
Localización
severidad
Actividad
Espontánea
Proximal ¿Respuesta a Tto?
Distal ¿Lugar apropiado para Bx ?
Generalizada
Simétrica Miotonía Denervación
Asimétrica
ACTIVIDAD ESPONTÁNEA
MIOTONIA DENERVACION

Distrofia miotónica Polimiositis

Dermatomiositis
Miotonia congénita
Miositis por cuerpos de inclusión
Paramiotonía congénita
Miopatía asociado a HIV
Parálisis periódica hiperkalémica Miopatía HTLV1
Deficiencia de maltasa acida Distrofias ( Duchenne y Becker)
Miopatía miotubular DM Facsioescapulohumeral
Fármacos para bajar colesterol D. Emery-Dreifuss
D. Oculofaríngea
Deficiencia Maltasa Acida.
M. Centronuclear
Colchicina,AZT,Alcohol,Cloroquina,
ABORDAJE ELECTROMIOGRÁFICO
RECOMENDADO PARA LAS MIOPATÍAS
Estudios de rutina:
1. Al menos dos músculos distales y dos proximales en la extremidad
inferior (p. ej., tibial anterior, gemelos, vasto lateral, psoas ilíaco).
2. Al menos dos músculos distales y dos proximales en la extremidad
superior (p. ej., primer interóseo dorsal, extensor propio del índice, bíceps braquial,
deltoides).
3. Al menos un músculo paravertebral.
Consideraciones especiales:
• Siempre hay que intentar estudiar los músculos débiles. El número y la distribución de los músculos
estudiados dependen del patrón de debilidad.
En pacientes con debilidad clínica de los flexores largos de los dedos, se debe
estudiar el flexor profundo de los dedos (FPD), especialmente si otros músculos
largos y grandes de la extremidad parecen «neuropáticos».
Los PAUM pequeños y cortos en el FPD deberían alertar al electromiografista del
posible diagnóstico de miositis por cuerpos de inclusión.
• Hay que intentar estudiar músculos que puedan ser fácilmente biopsiados en el
lado contralateral (deltoides, bíceps braquial, vasto lateral, gastrocnemio).
ESTUDIOS DE LABORATORIO EN CASO DE SOSPECHA
DE MIOPATÍA

Creatinfosfokinasa
Estudios electrofisiológicos
Biopsia muscular
Estudios de genética molecular
BIOPSIA MUSCULAR: UTILIDAD DE LAS TINCIONES
Y REACCIONES HISTOQUÍMICAS

Reacción histoquímica y tinción Utilidad clínica

Hematoxilina y eosina Histología general
Tricrómica de Gomori H. Gral y E. mitocondrial
Adenosin trifosfatasa (ATPasa) Tipo de fibras
NADH y SDH Anormal miofibrilares
y mitocondriales
Ácido periódico Schiff Depósito de glicógeno
Oil red O Depósito de lípidos
Miofosforilasa Enfermedad McArdle
Fosfofructokinasa Deficit fosfofructokinasa
Inmunotinción para Distrofina Duchenne y Becker
Inmunotinción para disferlin Distrofia cinturas tipo 2B
ESTUDIOS DE LABORATORIO EN CASO DE
SOSPECHA DE MIOPATÍA

Creatinfosfokinasa
Estudios electrofisiológicos
Biopsia muscular
Estudios de genética molecular
ESTUDIOS GENÉTICOS MOLECULARES (COMERCIALMENTE
DISPONIBLES) REALIZADOS CON MUESTRAS DE SANGRE PERIFÉRICA

Distrofia muscular de Duchenne y Becker

Distrofia fascioescapulohumeral
Distrofia miotónica tipo 1 y 2
Distrofia oculofaríngea
Distrofia de cinturas 1B, 2A, 2C a 2F y 2I
Distrofia congénita (mutaciones FKRP, FCMD, MEB y POMT1
Miopatía nemalínica
Miopatía miotubular
Epilepsia mioclónica y fibras rasgadas rojas MERRF
Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica e ictud (MELAS)
CLASIFICACIÓN DE LAS MIOPATÍAS
Hereditarias Adquiridas

Distrofias musculares Miopatías endocrinas

Miotonías Miopatías inflamatorias

Canalopatías Asociadas a otras

Miopatías congénitas enfermedades sistémicas

Miopatías metabólicas Inducidas por drogas

 Miopatías
mitocondriales
 Distrofias Miopatías
musculares inflamatorias

MIOPATÍAS

Miopatías
Miopatías por endocrinas
medicamentos
DISTROFIAS MUSCULARES
Distrofias Herencia
Duchenne
Becker Recesiva ligada a X
Emery-Dreifuss

De cinturas 2A a 2J Autosómico
Congénita recesivo
Distal

Fascioescapulohumeral
De cinturas 1A a 1E
Emery-Dreifuss Autosómico
Oculofaríngea dominante
Miotónica tipo 1
Miotónica tipo 2
Distal
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y
BECKER

Miopatías progresivas
Recesiva ligada al cromosoma X
Duchenne: 1 en 3,300 varones nacidos y prevalencia
de 3/100,000.
Becker: 1 en 31,000 varones nacidos.
Deficiencia de la distrofina por mutación del gen:
Xp21
Du
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DISTROFINOPATÍAS

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ESPECTRO CLÍNICO DE LAS

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER
Dificultad para correr, saltar
Lordosis lumbar, pseudohipertrofia de pantorrillas.
Signos de Gowers
Debilidad simétrica proximal. MI primero.
Compromiso cardiaco subclínico al inicio
Escoliosis, Fx pulmonar ↓

Dx:
 Genética molecular;
 CK ↑;
 EMG: UM miopáticas;
 Biopsia
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER

Distrofia Muscular Duchenne Becker

Inicio síntomas <5 años 5-15

No camina <13 <16
Promedio vida 20 45
Debilidad de Si No al inicio
Flexores cuello
Compromiso Común y Raro y
cardiaco severo leve
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y
BECKER: TRATAMIENTO

Prednisona
Deflazacort
Oxandrolone
Prevención de complicaciones
secundarias
DISTROFIAS MUSCULARES
Distrofias Herencia
Duchenne
Becker Recesiva ligada a X
Emery-Dreifuss

De cinturas 2A a 2J Autosómico
Congénita recesivo
Distal

Fascioescapulohumeral
De cinturas 1A a 1E
Emery-Dreifuss Autosómico
Oculofaríngea dominante
Miotónica tipo 1
Miotónica tipo 2
Distal
 DISTROFIA MIOTÓNICA

Prevalencia : 3-5/100,000

Incidencia : 1/8000

Herencia : AD ligado 19q13.3

DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO I

Inicio : Cualquier década incluyendo

periodo neonatal
Características clínicas:
cara, farínge,
maseteros,
Músculo esqueléticas temporales, lengua,
esternocleidomastoideo,
  Fuerza lentamente extremidades
Distal > proximal
progresiva
 miotonía
MIOTONIA
No dolorosa, molesta
Exacerbada por frio (warm up phenomenom)
De acción y percusión
Indetectable en niños pequeños
Disminuye a medida que aumenta atrofia
Alteraciones canales Cloro, Sodio y K
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO I
Características clínicas:

Corazón : transtornos de conducción, prolapso de válvula mitral.

Insuficiencia cardiaca rara.
Respiratorio: Debilidad de diafragma e intercostales, IR
GI : Disfagia, aspiración, megacolon.
SNC : Apatía, Indiferencia , paranoia, RM ( casos congénitos),
hipersomnia. Disartria. Ventriculomegalia
Endocrino : Hipogonadismo: resistencia a la insulina
Ocular : Cataratas, degeneración macular y
pigmentaria, ptosis y oftalmoparesia.
Huesos : Silla turca pequeña, hiperostosis, paladar con arco marcado.
DIASTROFIA MIOTÓNICA TIPO II
Mas tenue y menos progresiva que tipo 1
• Debilidad y atrofia proximal, debilidad de músculos
flexores profundos de los dedos
• Menos compromiso bulbar y facial
• Dolor, hipertrofia muscular, mialgias fatiga
• Miotonía mas difícil de encontrar
• Menos frecuencia de arritmias
• Menos frecuencia de anticipación.
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO I
Hallazgos de laboratorio

CK : N o ↑ 3 VN.
EMG : miotonía y unidades motoras miopáticas.
Bx muscular: Atrofia de fibras (preferente tipo I), núcleos
centrales, fibras redondeadas.
ECG : defectos de conducción
Pruebas genéticas: Amplificación de CTG usando leucocitos de
sangre periférica. Southern Blotting.
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO I
Tratamiento:
Sintomático

Estabilizadores de membrana
 fenitoína
 gabapentina
 carbamazepina,
 mexiletina 75-200 mg 2-3 v/d

Cuidados ortéticos
Distrofias Miopatías
musculares inflamatorias

MIOPATÍAS

Miopatías
Miopatías por endocrinas
medicamentos
 MIOPATÍAS INFLAMATORIAS

Las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) son un grupo de enfermedades

inmunomediadas del músculo esquelético, con compromiso variable de piel y
otros órganos.

 Dermatomiosistis (DM)

 Polimiositis (PM)

 Miopatía por cuerpos de inclusión (IBM)

 Miopatía necrotizante autoinmune

MIOPATIAS INFLAMATORIAS

Se caracterizan por debilidad muscular proximal, enzimas musculares

elevadas, EMG con cambios miopáticos y biopsia muscular anormal.

Histológicamente se caracterizan por inflamación muscular, aunque a veces

es difícil documentarla.

Las MII tienen una incidencia anual entre 0,1 a 5,8 por 100.000 personas.

Incidencia:
 Dermatomiositis (DM) es de aproximadamente 0,8 a 1,2 por 100.000
 La polimiositis (PM) 0,1 a 3,2 por 100.000 personas.
MIOPATIAS INFLAMATORIAS

DM se distribuye bimodalmente, con picos entre 5-14 y 45-65 años. PM y DM son

más frecuentes en mujeres.

En mayores de 50 años, la miositis por cuerpos de inclusión (MCI) es la miopatía

más frecuente, con una prevalencia de 51,3 por millón, predominando en hombres
la enfermedad.

La miopatía necrotizante inmunomediada (MNIM) representa un 19% de las MII y

las miositis no específicas un 39%.

PM y DM generalmente responden al tratamiento inmunomodulador, a diferencia de

la MCI. La correcta identificación de los subtipos de miositis y de autoanticuerpos,
permite predecir el compromiso extramuscular.
 Criterios Diagnósticos (Bohan y Peter).
1 DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMETRICA.
2 ELEVACIÓN DE LAS ENZIMAS SÉRICAS: CPK, GOT, GPT, LDH, aldolasa
3 ALTERACIONES ELECTROMIOGRÁFICAS CARACTERÍSTICAS
4 ALTERACIONES DE LA BIOPSIA MUSCULAR.
a) necrosis y regeneración de fibra muscular
b) infiltrado inflamatorio de celulas mononucleares en el intersticio.
5 ERUPCION CUTANEA TÍPICA (eritema heliotropo, pápulas de Gottron)
Definido si se cumplen los 4 criterios.
DIAGNÓSTICO Probable si 3 criterios.
Posible si 2 criterios.
Para DERMATOMIOSITIS es obligatorio el 5º

Tienen una alta sensibilidad (74-100%), pero baja especificidad (29%) en el diagnóstico
DM. Eritema violáceo periorbicular DM: pápulas de Gottron
Dermatomiositis: capilares dilatados en el lecho ungüeal
y eritema
El centro
neuromuscular
europeo
(ENMC)
propone
criterios
diagnósticos
que consideran
el uso de
imágenes y
anticuerpo
DERMATOMIOSITIS

Manifestaciones asociadas:

 Anormalidades en conducción y arritmias. Pericarditis,

miocarditis y ICC
 Enfermedad pulmonar intersticial
 Neumonía por aspiración.
 Vaciado gástrico lento. Vasculopatía GI: úlceras.
 Artralgias c/ artritis
 Cáncer en 5-6-45% de adultos
MANIFESTAC
IONES
CUTÁNEAS
DE LA DM
DERMATOMIOSITIS

Laboratorio

CK  en >90% de Pctes.

ANA en 24 a 60%

EMG:
 Actividad de inserción  , fibrilaciones y ondas positivas (la
cantidad se relaciona con actividad de enfermedad) , unidades
miopáticas.
 Diferencia debilidad por uso de corticoides.
Dermatomiositis.
MIOSITIS POR CUERPOS DE
INCLUSIÓN
Inicio insidioso y curso progresivo
Hombres > mujeres
> 50 años
No rash
Fuerza : proximal = distal, predilección por cuadriceps, flexores
de la muñeca y de la mano. Asimétrico.
Disfagia 40-60%, neuropatía sensitiva 30%.
Desórdenes autoinmunes 15%.
MIOSITIS POR CUERPOS DE
INCLUSIÓN
Laboratorio: HE. Vacuolas
redondeadas.
CK: N o leve.
EMG:
 Actividad de inserción  fibrilaciones y ondas
positivas, unidades miopáticas y en 30% unidades
polifásicas grandes (cronicidad).

Rojo Congo con

No respuesta a inmunoterapia luz polarizada
Depósito de
amiloide
POLIMIOSITIS
Curso progresivo en semanas a meses. • Compromiso cardiaco y respiratorio
como en DM.
Mujeres > hombres
• Miositis con ICC secundaria o
> 20 años anormalidades en conducción en 30%
 No rash
 Fuerza: proximal > distal, simétrica
• Poliartritis en 45%
 Mialgias, Disfagia

• CK:  5 - 50 VN.
POLIMIOSITIS

EMG:
Actividad de inserción ,
fibrilaciones y ondas positivas,
unidades miopáticas.

Histología:
Tamaño variable de fibras
musculares, fibras necróticas y
regenerantes, inflamación
endomisial con invasión de células
no necróticas.
MIOPATIA NECROTIZANTE AUTOINMUNE

Debilidad aguda o subaguda proximal y simétrica

CPK elevada

Etiología multifactorial

Grupo heterogéneo con características miopatológicas especificas

 Abundantes fibras necróticas

 Escaso infiltrado inflamatorio a base de macrófagos
 Ausencia de células T
 +/- depósitos de complemento en vasos
 Acs. Específicos contra proteínas 100-200 KD.
 Enfermedad mediada por anticuerpos
 5 subtipos
TRATAMIENTO MNA
 Ausencia de estudios randomizados

Valorar enfermedades concomitantes

(neoplasias, VIH, estatinas)

Respuesta pobre, precisa asociación

de varios fármacos

PDN 1 mg/Kg peso + AZT, MTX o

micofenolato

Ensayo con Rituximab en fase de

reclutamiento
MIOPATÍAS INFLAMATORIAS:
TRATAMIENTO
Terapia Dosis Efectos adversos Monitoreo

Prednisona 100 mg/d 2-4 s y Hipertensión, Peso, PA,

luego interdiario peso Glicemia, K+,
VO
hiperglicemia Formación de
hipokalemia cataratas
cataratas

Metilpredniso- 1g en 100 ml en Arritmia, disgeusia, FC, PA,

lona 1-2 h diario o ansiedad, Glicemia, K+
interdiario por 3- insomnio, Peso
6 dosis hiperglicemia,
EV hipokalemia
Terapia Dosis Efectos adversos Monitoreo

Azatioprina 2-3mg/kg/d Semejante a resfrío, Mensualmente

VO hepatotoxicidad enzimas
Pancreatitis hepáticas,
Leucopenia hemograma.
Macrocitosis,
teratogenicidad

Metotrexate 7.5-20 mg Hepatotoxicidad, Enzimas

/sem fibrosis pulmonar, hepáticas,
infección, neoplasia,
1dosis infertilidad, hemograma
semanal o leucopenia, alopecía
dividida VO estomatitis,
teratogenicidad

Ciclofosfa 1.5-2 Supresión de la MO, Hemograma,

mg/kg/d infertilidad,cistitis
mida Examen de
hemorrágica,
alopecía, infecciones, orina.
neoplasia,
teratogenicidad.
 Distrofias Miopatías
musculares inflamatorias

MIOPATÍAS

Miopatías
Miopatías por endocrinas
medicamentos
MIOPATÍA POR CORTICOIDES

Mujeres > hombres

Prednisona 30 mg/d o +
Uso crónico
↓Fuerza proximal > distal
Oculares, faciales y bulbares no afectados
CK: normal
EMG : Normal o unidades miopáticas en casos
severos. No actividad espontánea.
MIOPATÍAS POR ESTATINAS

Lovastatina, sinvastatina, • Clínica: mialgias,  fuerza y CK

pravastatina, atorvastatina,
fluvastatina, rosuvastatina
• Tiempo de uso de estatinas:
variable
Inhiben la beta-hidroxi-β-
metilglutaril coenzima A
• Estudios epidemiológicos:
reductasa (HMG-CoA)
• Mialgias: 2-7%
• Miopatía:  fuerza y CK en 1%
• Miopatía severa: <1%
 Distrofias Miopatías
musculares inflamatorias

MIOPATÍAS

Miopatías
Miopatías por endocrinas
medicamentos
MIOPATÍAS ENDOCRINAS
Hipertiroidismo

Mujeres = hombres
Meses después del inicio de síntomas de
hipertiroidismo
Mialgia , fatiga
↓Fuerza y atrofia proximal
CK: N
EMG: unidades miopáticas, escasa
actividad espontánea.
MIOPATÍAS ENDOCRINAS
Hipotiroidismo:

↓Fuerza muscular, fatiga, mialgias y calambres.

¨Rigidez muscular¨ , hipertrofia muscular
Síndrome de Hoffman.
CK: ↑( 10 a 100 VN)
EMG: N o patrón miopático. Actividad espontánea es rara.

Síndrome de Hoffman:
manifestación inicial del
hipotiroidismo
Cristiam Gutiérrez, Luis Torres,
 GPC EN MIOPATÍAS: CONDUCCIÓN
NERVIOSA
Estudios de rutina:
1. Extremidad superior: Al menos un estudio de conducción sensitiva y otro motora con su
Onda F correspondiente (p. ej., mediano motor y sensitivo y Onda F).
2. Extremidad inferior: Al menos un estudio de conducción sensitiva y otro motora con su
correspondiente Onda F (p. ej., tibial posterior y onda F y nervio sural.

Consideraciones especiales:
• Si las amplitudes del PACM están disminuidos o en el LIN, se realizara un ejercicio muscular máximo
durante 10 s y luego se repetirá una única estimulación distal supramáxima, buscando un incremento del
PACM significativo (>100% sobre la línea de base), que sugiera el diagnóstico del síndrome miasténico de
Lambert-Eaton.
• Si existe una historia clínica de fatigabilidad, debilidad fluctuante o cualquier síntoma oculobulbar, debería
realizarse una ERN a 3 Hz de un músculo distal (p. ej., del nervio cubital) y de un músculo proximal (p. ej.,
del nervio accesorio espinal). Si es positivo buscar trastorno de la UNM.
 GPC EN MIOPATÍAS: ABORDAJE EMG DE
AGUJA
1. Al menos dos músculos distales y dos proximales en la extremidad inferior (p. ej., tibial anterior,
gastrocnemio –gemelos–,vasto lateral, psoas ilíaco).
2. Al menos dos músculos distales y dos proximales en la extremidad superior (p. ej., primer interóseo
distal, extensor propio del índice, bíceps braquial, deltoides medial).
3. Al menos un músculo paravertebral.

Consideraciones especiales:
• Siempre hay que intentar estudiar los músculos débiles. El número y la distribución de los músculos estudiados
dependen del patrón de debilidad.
• En pacientes con debilidad clínica de los flexores largos de los dedos, se debe estudiar el flexor profundo de los dedos
(FPD), especialmente si otros músculos largos y grandes de la extremidad parecen «neuropáticos». Los PAUM pequeños
y cortos en el FPD deberían alertar posible diagnóstico de MCI.
• Hay que intentar estudiar músculos que puedan ser fácilmente biopsiados en el lado contralateral (deltoides, bíceps
braquial, vasto lateral, gastrocnemio).
• Electromiografía de fibra única: si los parámetros de los PAUM, el reclutamiento y el patrón de activación son
normales cuando exploramos músculos débiles, debe considerarse un trastorno de la UNM. Debería realizarse en primer
lugar una ER; si fuera normal, debemos plantearnos una electromiografía de fibra única.
 Trastornos que imitan una miopatía

Enfermedad de motoneurona: Neuropatías motoras:

Especialmente atrofia muscular espinal de inicio Por lo general la neuropatía periférica
tardío. desmielinizante (variantes motoras de la CIDP;
Atrofia muscular bulboespinal ligada al neuropatía motora multifocal con bloqueo de la
cromosoma X (enfermedad de Kennedy). conducción).
Algunos casos de la atrofia muscular progresiva Casos raros de neuropatía porfírica con afectación
variante de la esclerosis lateral amiotrófica. preferencial de las fibras motoras.
Amiotrofia diabética (a menudo afecta a las fibras
Trastornos de la UNM: motoras proximales, pero por lo general con dolor
Especialmente el síndrome miasténico de prominente).
Lambert-Eaton.
Casos raros de miastenia gravis limitada a las Lesiones del sistema nervioso central:
cinturas. Infartos isquémicos bilaterales en territorio frontera
Casos raros de síndromes miasténicos congénitos. de las arterias cerebral media y cerebral anterior.
PARÁLISIS
PERIÓDICA
Parálisis periódicas familiares hipopotasémicas

• Autosómica dominante • Duración: 12 a 48 horas

• Cromosoma 1q31-32 • Desencadenada por el frio,
• Subunidad a del canal de Ca reposo tras ejercicio o ingesta
muscular rica en carbohidratos y/o
• Inicio: 10 a 20 años sodio.

• Episodios agudos de parálisis • K+ sérico durante las crisis es

• Extremidades inferiores bajo
• Primero músculos proximales • Enzimas musculares séricas
• ROTs o abolidos durante crisis son normales.
 SÍNDROMES DE
HIPEREXCITABILIDAD DE NERVIO
PERIFÉRICO
 INTRODUCCIÓN
Grupo de trastornos caracterizados por rigidez muscular, calambres y espasmos musculares con
actividad eléctrica anormal involuntaria en la EMG con aguja.

Dentro de los principales tenemos:

 Síndrome de calambres-fasciculaciones (cramp-fasciculation syndrome)
 Síndrome de Isaacs
 Síndrome de Morvan

Asocian anticuerpos VGKC: CASPR2, LGI1

SÍNDROME DE CALAMBRES-
FASCICULACIONES
Se considera un síndrome benigno y la
fisiopatología implica la inestabilidad del axón
motor distal.
Clínica: mialgia y calambres sin debilidad.
fasciculaciones, mioquimias o ambos en músculos
con un examen neuromuscular normal.
Estudios de electrodiagnóstico. EMG muestra
potenciales de fasciculación y PAUMs con
morfología y reclutamiento normal.
Los Ac. contra canales de K+ voltaje-
dependientes positivo en algunos pacientes,
sugiere una patogenia autoinmune.
Tratamiento: Carbamazepina 200 a 400 mg 2 veces
al día.
 Fasciculaciones Descargas de calambres

Descargas de calambre. En la figura, el sujeto está

contrayendo activamente el músculo, y a continuación lo relaja.
Un potencial de fasciculación es una descarga involuntaria La descarga de calambre se observa en la fase de relajación
única y espontánea de una unidad motora individual . A (trazado superior) que sigue a la contracción voluntaria.
diferencia de los PAUM voluntarios, los potenciales de En el trazado inferior se muestra la descarga de calambre
fasciculación generalmente descargan de forma muy lenta e expandida. Obsérvese que la descarga de calambre está
irregular, habitualmente a menos de 1-2 Hz compuesta por el mismo PAUM descargando rápidamente, pero
de forma ligeramente irregular.
 SÍNDROME DE ISAACS
También llamado neuromiotonía adquirida o • Otros: hipertrofia muscular, mioquimias. Puede
mioquimia idiopática generalizada. hallarse signos de Trousseau y Chvostek. Disartria
y la disfagia cuando afecta los músculos bulbares.
Se prefiere el término de síndrome de Isaacs
por la amplia variedad de patologías que
pueden mostrar estas características. • Con frecuencia, disautonomía, que incluyen
hiperhidrosis, sialorrea, piloerección y dolor
abdominal.
Afecta pacientes de cualquier edad, varía en
severidad. • Las manifestaciones sensitivas son raras, pero
pueden incluir parestesias y dolor neuropático.

Se manifiesta principalmente con rigidez

muscular generalizada que persiste durante el • Los síntomas clínicos pueden fluctuar, pero suelen
sueño y lentitud de movimientos. progresar lentamente a lo largo de los años.
MIOQUIMIAS
SÍNDROME DE ISAACS:
CARACTERÍSTICAS
Los hallazgos EMG en el síndrome de Isaacs incluyen potenciales de fasciculación y descargas
mioquímicas y neuromiotónicas.

Las descargas neuromiotónicas son más comunes y específicas.

Estos se originan en uno o más segmentos del axón motor periférico y no se bloquean con la
anestesia general, sino que se eliminan mediante el bloqueo de la unión neuromuscular.

Biopsia muscular: usualmente normal. Las biopsias de nervios sensitivos pueden mostrar
engrosamiento de las vainas de mielina, inclusiones tubulo-vesiculares y anomalías lisosomales
en células de Schwann cultivadas del nervio sural.
Descargas Neuromiotonicas Mioquimias

Clínicamente las mioquimias suelen reconocerse como

un movimiento involuntario continuo temblante u ondulante de
un músculo.
 SÍNDROME DE MORVAN
El síndrome de Morvan incluye excitabilidad de nervios periféricos, disautonomía, y
encefalopatía. Varones> mujeres.
También asociado con neoplasias, principalmente timoma (>1/3).
Anticuerpos VGKC: CASPR2>LGI1.
Características:
 Insomnio es la alteración del sueño más común.
 La hiperhidrosis es un síntoma disautonómico común.
 Las características del SNC incluyen alucinaciones, agitación, delirio, amnesia y
confusión.
 La RM de encéfalo es normal en la mayoría de casos.
 Comparte características con la encefalitis límbica.
 SÍNDROME DE MORVAN
Evidencia de hiperexcitabilidad de la unidad motora en
forma de fasciculaciones, multipletes, descargas
mioquímicas o neuromiotonía.
Se recomienda una búsqueda de malignidad en el momento
del diagnóstico.
Otras pruebas incluyen: resonancia magnética cerebral,
electroencefalograma y polisomnografía.
Los estudios de laboratorio deben incluir la evaluación de
anticuerpos del complejo VGKC contra CASPR2 y LGI1,
así como anticuerpos del receptor de acetilcolina cuando se
sospecha la concurrencia de miastenia gravis.
 TRATAMIENTO
Objetivo: reducir las descargas nerviosas periféricas espontáneas alterando las
propiedades del canal.

El tratamiento sintomático incluye fenitoína o carbamazepina, que a menudo son

eficaces para reducir la rigidez muscular, los espasmos y los calambres.

En pacientes con origen autoinmune confirmado, se puede utilizar plasmaféresis,

corticosteroides o tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IgIV).

Los pacientes pueden requerir terapia combinada. Se a usado otros medicamentos,

como ciclofosfamida, azatioprina, ciclosporina y rituximab.
SÍNDROME DE PERSONA RÍGIDA
 SÍNDROME DE PERSONA
RÍGIDA
El síndrome de persona rígida (SPR) es una enfermedad que afecta el SNC que se
manifiesta por rigidez, espasmos musculares e incrementada sensibilidad con estímulos
externos que empeoran las contracciones.
Hay marcadores de tipo clínico y electrosiológico característicos, como es la contracción
simultánea de músculos agonistas y antagonistas, la descarga involuntaria y continuas de los
PAUM en reposo.

Prevalencia de 1-2 casos x millón, con incidencia de un caso x millón/año.

Edad media de presentación: 20 y 50 años, la mujer se afecta más, de 2 a 3 veces en
proporción al hombre.
SÍNDROME DE PERSONA
RÍGIDA
La etiología del SPR se asocia con la mediación por anticuerpos que al unirse con
antígenos generan un bloqueo funcional en las sinapsis de las neuronas en cerebro y
médula espinal que usan como neurotransmisor el GABA.
Los anticuerpos mejor reportados, son: anticuerpos anti-GAD –ácido glutámico
descarboxilasa–, anticuerpos anti- glicina alfa 1 (anti-GlyR), anticuerpos
antianfifisina y gefirin
La presentación clínica de la enfermedad se clasificó en subtipos;
SPR tipo clásica.
Variantes de SPR:
Focal o segmentaria.
SPR con espasmos.
Variante encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonos.
SPR con ataxia, epilepsia, etc.
Variante paraneoplásica.
SÍNDROME DE PERSONA
RÍGIDA
Para el diagnóstico de SPR –variante clásica- los criterios propuestos son:
Facies inexpresiva con rigidez en los músculos axiales y de extremidades,
predominando en músculos abdominales y paravertebrales toracolumbares que
generan una deformidad fija en hiperlordosis; con dificultad para respirar por el
compromiso de músculos torácicos.

Espasmos musculares dolorosos generados por estímulos ambientales como

ruido, estrés emocional, táctiles. Son intermitentes y similares a los presentes en
el tétano, duran varios minutos y pueden generar fracturas de huesos o
luxaciones articulares.
SÍNDROME DE PERSONA
RÍGIDA
Por electromiografía hay registro de actividad motora continua en músculos
agonistas y antagonistas.
Debe descartarse el compromiso por otras enfermedades neurológicas.
Los anticuerpos anti-GAD65 o antianfifisina positivos evaluados en suero.
Mejoría clínica con benzodiacepinas.

Para los pacientes con sospecha de la variante paraneoplásica deben evaluarse los
anticuerpos paraneoplásicos anti-Ma, anti-Yo, anti-Hu, antianfifisina y gefirin,
antirreceptor de acetilcolina, antirreceptor de glicina, antirreceptor GABA,
antirreceptor GAD
SÍNDROME DE PERSONA
RÍGIDA
El tratamiento se enfoca según la positividad del anticuerpo que se encontró
positivo:

 Pacientes con anticuerpos positivos contra receptor GABA responden mejor con inmunoglobulina.
 Los antianfifisina positivos responden mejor con esteroides,plasmaféresis y el tratamiento del cáncer
primario;
 Los anti-GAD positivos responden bien con inmunoglobulinas, diazepam y clónazepam
 Los anti-GlyR alfa 1 positivos tienen mejores resultados con inmunoterapias
HIPERTERMIA MALIGNA
HIPERTERMIA MALIGNA
La Hipertermia Maligna (HT) es un síndrome hipermetabólico que ocurre en
pacientes genéticamente susceptibles tras la exposición a un agente anestésico
desencadenante.

Se trata de una enfermedad hereditaria, asociada a genes autosómicos dominantes, de

penetrancia incompleta y expresibilidad variable.

Afecta el músculo esquelético que, expuesto al fármaco gatillante, desarrolla una

reacción caracterizada por una liberación anormalmente alta de calcio del retículo
sarcoplásmico
HIPERTERMIA MALIGNA

Los fármacos gatillantes reconocidos son los anestésicos generales inhalatorios del
tipo halogenados: halotano, enflurano, isoflurano, desflurano, sevoflurano y el
relajante muscular depolarizante succinilcolina.
Los signos más comunes de una HM incluyen un gran aumento metabolismo basal,
taquicardia, rigidez muscular y/o fiebre, que puede superar los 41°C.
Las complicaciones graves incluyen: paro cardiaco, daño cerebral, hemorragia
interna o falla de otros sistemas orgánicos.
La muerte puede ocurrir debido al colapso cardiovascular.
CRITERIOS CLINICOS PARA EL
DIAGNOSTICO DE HM