INSTITUTO SUPEIOR

TECNOLOGICO
SANTA ROSA

BIOLOGIA
DOCENTE:

LIC. GUILLERMO ROSILLO

CEP: 70984
ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
LIC. GUILLERMO ROSILLO
 INTRODUCCIÓN
Dentro de los cromosomas tenemos miles de genes llenos de
información, para el desarrollo, crecimiento, etc. Asimismo los
cromosomas tienen cambios y alteraciones, los cuales nos
llevaran a múltiples síndromes.
 ¿Qué son los cromosomas?
 Los cromosomas son estructuras en el interior de la
célula qué contiene la información genética. Su nombre
significa "cuerpo de color" y procede de la palabra
griega chroma qué significa "color" y "soma" cuerpo.

 Cada cromosoma de nuestras células está formado por

una molécula de ADN asociada a ARN y proteínas.

 Una característica de los cromosomas es que no

siempre se presentan con la misma estructura, la mayor
parte del tiempo los cromosomas están desplegados,
como una larga fibra de ADN con proteínas.
  ¿En dónde se encuentran los
cromosomas en el cuerpo?
• El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células. Su
cuerpo tiene muchas distintas clases de células, tales como las células
de la piel, las células del hígado y las células sanguíneas. En el centro
de la mayoría de las células se encuentra una estructura llamada
núcleo. Ahí es donde se encuentran los cromosomas.
• Los cromosomas son estructuras, que se encuentran en el centro
(núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El
ADN es el material que contienen los genes y es el pilar fundamental
del cuerpo humano. Los cromosomas sexuales se encuentran en el
espermatozoide y en el óvulo.
 ¿Cuántos cromosomas tienen los seres
humanos?
En los seres humanos, normalmente cada célula contiene 23 pares de cromosomas,
para un total de 46. Veintidós de estos pares, llamados autosomas, tienen el mismo
aspecto tanto en hombres como en mujeres. El par 23, o los cromosomas sexuales,
son diferentes entre hombres y mujeres. Las mujeres tienen dos copias del
cromosoma X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
  Anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes
pueden heredarse de uno de efectos, según la anomalía en cuestión.
los padres (tal como una Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No
translocación) o ser "de novo" obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos
(nueva al individuo). básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.

Un ejemplo de una afección causada por anomalías numéricas

Anomalías numéricas es el síndrome de Down, el cual se caracteriza por retraso
mental y otros problemas. Un individuo con síndrome de Down
Cuando a un individuo le tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos; por ese
falta uno de los cromosomas motivo, la afección también se conoce como trisomía 21. Un
de un par, la afección se ejemplo de monosomía, en la que a un individuo le falta un
conoce como monosomía. cromosoma, es el síndrome de Turner. En el síndrome de
Cuando un individuo tiene Turner, una mujer nace con un sólo cromosoma sexual, una X,
más de dos cromosomas en y tiene habitualmente una estatura más baja del promedio y no
lugar de un par, la afección puede tener hijos, entre otras dificultades.
se conoce como trisomía.
Anomalías estructurales: Se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas.

Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o Sin ganancia ni

pérdida de pérdida de material:
material genético: normalmente no tiene
esto tendrá una ninguna consecuencia
implicación a para el portador pero
nivel fenotípico si tiene consecuencias
para el portador. a nivel reproductivo.
Ejemplo: deleción Ejemplo: translocación
e inserción equilibrada e inversión

La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o el

espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las células
del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después de la concepción; en
este caso, algunas células tienen la anomalía y otras no.
 ESTADISTICAS

Solo Bebés
Nace con una
De cada 1 200 anomalía
cromosómica

Del total de las anomalías cromosómicas

El Y el
son 75% 25% son
ESTRUCTURAL
NUMÉRICAS
ES
 ¿Cuáles son las alteraciones cromosómicas
más comunes?
Las enfermedades o patologías causadas por las alteraciones en la
estructura de los cromosomas presentes en la células del organismo, con
los niveles de porcentaje más frecuente son los siguientes:

ESTRUCTURALES NUMÉRICAS

• Duplicaciones • Síndrome de Down (trisomía 21)

• Translocaciones • Síndrome de Patau (trisomía 13)
• Inversiones • Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Deleciones (eliminaciones) • Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
• Anillos • Síndrome de Turner (45, X)
• Mujeres XXX.
• Hombres XYY.
ANOMALIA CROMOSOMICA NUMERICA
  ¿Qué es el síndrome de Down y por
qué se produce?
• El síndrome de Down es un trastorno genético, • Las células humanas
ocasionado por una división celular anormal, generalmente contienen 23 pares
esta produce material genético adicional del de cromosomas. Un cromosoma
cromosoma 21. en cada par, proviene de tu
• Este material genético adicional provoca los padre, el otro de tu madre. El
cambios en el desarrollo y en las síndrome de Down se genera
características físicas relacionados con el cuando se produce una división
síndrome de Down. celular anormal en el
cromosoma 21. Estas anomalías
en la división celular provocan
una copia adicional parcial o total
del cromosoma 21. Este material
genético adicional es responsable
de los rasgos característicos y de
los problemas de desarrollo del
síndrome de Down.
 Para todas las personas con síndrome de DOWN son
 ¿Cuáles diferentes los problemas intelectuales de desarrollo,
oscilan entre niveles leves ,moderados y graves .
son los Los niños y los adultos con síndrome de DOWN
tienen un aspecto facial definido .
síntomas y
tratamiento
para el
síndrome de
Down?
 Síntomas
• Desarrollo tardío
• Lengua protuberante
• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Parpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Poco tono muscular
• Baja estatura
• Flexibilidad excesiva
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• Manchas blancas en la parte de color del ojo (iris)
 Tratamiento
• Intervención temprana y terapia
educativa
• Terapias de tratamiento con
medicamentos y suplementos
• Dispositivos de asistencia
• Fonoaudiología
• Fisioterapia
 ¿Qué • El síndrome de Klinefelter es un
es el trastorno genético en el que el varón
nace con una copia adicional del
síndrome de •
cromosoma x.
Este síndrome no es hereditario , si • Este síndrome de
Klinefelter y no que parece como resultado de un
error genético
Klinefelter se
presenta en
por qué se • Aleatorio después de la concepción. aproximadamente 1
de cada 500 a 1,000
produce? bebes varones .Las
• mujeres que resultan
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera
embarazadas después
de las siguientes:
• de los 35 años tienes
Una copia adicional del cromosoma X en cada célula
una probabilidad
(XXY), la causa más frecuente
ligeramente mayor de
tener un niño con este
síndrome que
las mujeres más
jóvenes.
 ¿Cuáles son los síntomas y tratamiento
para el síndrome de Klinefelter?
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los
hombres que padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter
muestran pocos signos, o solo signos leves. La afección puede permanecer sin
diagnosticar hasta la edad adulta o puede que nunca se diagnostique. Para otros,
la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia. Los
síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.
 En Bebés

Algunos síntomas son los siguientes:

• Músculos débiles
• Desarrollo motor lento; le toma más
tiempo que el promedio poder
sentarse, gatear y caminar
• Retraso en el habla
• Problemas al nacer, como testículos
que no han descendido al escroto
 Niños y adolescentes
Algunos síntomas son los siguientes:

• Estatura superior a la media

• Piernas más largas, torso más corto y caderas más
anchas en comparación con otros niños
• Pubertad ausente, retrasada o incompleta
• Después de la pubertad, menos masa muscular y
menos vello facial y corporal en comparación con otros
adolescentes
• Testículos pequeños y firmes
• Miembro pequeño
• Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
• Huesos débiles
• Bajos niveles de energía
• Tendencia a ser tímido y sensible
• Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o
socializar
• Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las
matemáticas
 En Hombres Adultos
Algunos síntomas son los siguientes:

• Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de

espermatozoides
• Testículos y miembro de tamaño pequeño
• Deseo sexual bajo
• Altura superior a la media
• Huesos débiles
• Disminución del vello facial y corporal
• Menor musculatura en comparación con otros hombres
• Tejido mamario agrandado
• Aumento de la grasa en el vientre
 Tratamiento
El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad.

Reemplazo de testosterona Tratamiento de fertilidad

El TRT es un tratamiento de reemplazo Muchos tratamientos mejoran significativamente
hormonal para hombres mayores de edad, se las probabilidades de quedar embarazada.
realiza para solucionar el déficit de testosterona, Algunos de ellos son los tratamientos de
entre otras cosas. Está indicado para pacientes hormonas, los fármacos de fertilidad y la cirugía.
que sufren hipogonadismo masculino o, lo que Además, la reproducción asistida utiliza varios
es lo mismo, un déficit de testosterona sostenido procedimientos médicos para fertilizar un óvulo.
en el tiempo.
 ¿Qué es el síndrome de Turner y por qué se
produce?
Es un trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.
El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o
incompleto.
Los motivos por los que esta alteración se produce son desconocidos.
 ¿Cuáles son los síntomas y tratamiento
para el síndrome de Turner?
Síntomas más comunes:

Ausencia de menstruación, distrofia ungueal, hipertelorismo mamario, infecciones de

oído recurrente, infertilidad femenina, aumento de lunares, celiaquía, cuello alado,
deformidad del codo, escoliosis, malformación de los riñones, manos y pies hinchados
al nacer, obesidad, pérdida de la audición, tiroides hipoactiva o trastorno de la visión.
-Desarrollo: Anormalidades en el desarrollo de órganos reproductivos, pubertad tardía o
talla baja .
-En todo el cuerpo: osteoporosis o presión arterial alta.
-Corazón: defecto cardíaco congénito o estrechamiento de la aorta.
-Boca: los dientes no se desarrollan con normalidad o paladar anormalmente elevado.
Tratamiento
El síndrome de Turner no tiene cura pero si existe
tratamiento para el síndrome y puede ayudar mucho.

El tratamiento de fertilidad puede ser necesario para las

mujeres que quieren quedar embarazadas.

El tratamiento consiste en la terapia de hormonas.

• Inyección diaria de la hormona del crecimiento
• Terapia con estrógenos
• Consultoría psicológica
 CONCLUSIONES

Concluimos que:

Es de suma importancia hacer un estudio cromosómico para detectar

anomalías cromosómicas, y así saber cómo se expresan las
anomalías Y qué cromosomas se ven afectados.

Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas y estructurales, y

se expresan de diferente manera.

Se puede concluir que la mayoría de las alteraciones cromosómicas

numéricas y estructurales se presentan con múltiples defectos al
nacimiento, lo que puede ocasionar la muerte fetal, muerte neonatal o
durante la infancia.
● ACTIVIDAD:

● ELABORAR UN CUADRO COMPARATIVO DE S.

DOWN, S. KLINEFELTER Y S. TURNER

CUADRO COMPARATIVO SEGÚN SUS MANIFESTACIONES CLINICAS

S. DOWN S.K. S.TURNER

MANIFESTACIO
NES

CLINICAS