SINDROMES

¿Qué es un síndrome?
Anomalías múltiples con etiopatogenia única, con etiopatogenia idiopática o
conocida. Es decir, por una causa única à múltiples sistemas afectados (al mismo
tiempo).
PRINCIPALES
SINDROMES
 Síndrome de Down
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Determinan
cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el
vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés
con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El
término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down
también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y
el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.
 Síndrome
Aun cuando lasde Downcon síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene
personas
capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual
(una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar
que las demás.
Tipos de síndrome de Down:
Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome
de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con
síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o
“translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de
Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas
dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas
características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la
afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
Síndrome de Down
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
1. Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
2. Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
3. Cuello corto
4. Orejas pequeñas
5. Lengua que tiende a salirse de la boca
6. Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
7. Manos y pies pequeños
8. Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
9. Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
10. Tono muscular débil o ligamentos flojos
11. Estatura más baja en la niñez y la adultez
Síndrome de Down
Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otros problemas médicos.
Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down:
1. Pérdida auditiva.
2. Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente
mientras duerme.
3. Infecciones de oído.
4. Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.
5. Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
Síndrome de Down
Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen:
1. Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
2. Dislocación de la cadera.
3. Enfermedad tiroidea.
4. Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro
(anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
5. Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo de las mujeres. La
enfermedad resulta cuando hay solamente un cromosoma X en cada célula (normalmente las
mujeres tienen 2 cromosomas X en cada célula) o cuando a un cromosoma X le falta un pedazo o
tiene una estructura anormal en unos de los cromosomas X. Las señales y síntomas pueden incluir
baja estatura; insuficiencia ovárica prematura ; cuello corto y alado; cabello con implantación baja
en la nuca; y manos y pies hinchados (linfedema). Algunas mujeres con el síndrome de Turner tienen
anomalías esqueléticas, problemas renales y/o un defecto cardíaco congénito. La mayoría de las
personas afectadas tienen una inteligencia normal, pero algunas tienen retrasos en el desarrollo,
problemas de aprendizaje y/o problemas de conducta.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner normalmente no se hereda, excepto en casos raros. El tratamiento puede
incluir terapia de hormona del crecimiento para mejorar la estatura baja y la terapia de estrés para
ayudar a estimular el desarrollo sexual. Aunque la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner
son infértiles, las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a que algunas mujeres queden
embarazadas.
Síntomas
Las señales y síntomas del síndrome de Turner son muy variados y pueden ser desde muy leves a más graves. La baja estatura es la
característica más común y por lo general, se nota como a los 5 años en la primera infancia. Las infecciones frecuentes del oído medio
son comunes y pueden llevar a la sordera en algunos casos. Muchas niñas no tienen las hormonas sexuales necesarias para la pubertad
y por eso no tienen el estiramiento de la pubertad, ni tienen menstruación, ni desarrollan los pechos, a no ser que se haga el
tratamiento hormonal. Otros síntomas del síndrome de Turner pueden incluir

1. Cuello corto y ancho

2. Cabellos con instalación baja en la nuca

3. Hinchazón (linfedema) de las manos y los pies

4. Pecho amplio y pezones muy separados unos del otro

5. Brazos un poco rodados para dentro en la parte de los codos

6. Defectos cardíacos congénitos

7. Curvatura anormal de la columna (escoliosis) u otras anomalías esqueléticas

8. Problemas de riñon

9. Glándula tiroides poco activa

10. Un ligero aumento del riesgo de desarrollar diabetes, en especial, para pacientes mayores o con sobrepeso

11. Osteoporosis debido a una falta de estrógenos, (por lo general se previene por la terapia de reemplazo hormonal).
 Síndrome X frágil
Las personas afectadas con el síndrome X frágil reglamentariamente tienen retraso en el desarrollo
del habla o del lenguaje antes de cumplir los dos años de edad. La mayoría de los hombres afectados
tienen discapacidad intelectual de grado leve a moderada, mientras que solamente como 30% de las
mujeres con el síndrome X frágil tienen algún grado de discapacidad intelectual. Niños con el
síndrome X frágil a veces sufren de ansiedad e hiperactividad lo que afecta su capacidad de poner
atención. Aproximadamente el 30% de las personas con el síndrome X muestran un comportamiento
frágil autista que afecta como ellos se comunican e interactúan socialmente.
 Síndrome X frágil
La mayoría de personas con premutaciones son intelectualmente normales, pero en algunos casos
las personas pueden presentar niveles bajos de la proteína FMRP y presentar una forma leve del
síndrome X frágil. Las señales y síntomas pueden incluir: orejas prominentes, problemas
emocionales (ansiedad o depresión), algún nivel de discapacidad o desorden del comportamiento o
aprendizaje y comportamiento parecido al autismo. [4] Un 20% de las mujeres con premutación
desarrolla falla en los ovarios y menopausia prematura (antes de los 40 años de edad). [5]Tantos los
hombres, como las mujeres, con una premutaciόn tienen un riesgo más alto que la población en
general de desarrollar el llamado "síndrome de temblor y ataxia asociada al síndrome del
cromosoma X frágil" (FXTAS, por sus siglas en inglés). Este trastorno es caracterizado por ataxia,
temblor, pérdida de memoria, neuropatía periférica, alteraciones mentales y del comportamiento.
 Síndrome de Williams
El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta distintas partes del cuerpo. Se
caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas,
rostro distintivo, problemas del corazón y vasos sanguíneos (cardiovascular). El síndrome de
Williams es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7. La región
que falta incluye más de 25 genes y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes
resulta en las características del síndrome. Se hereda de forma autosómica dominante, aunque la
mayoría de los casos son esporádicos, sin que haya otros casos en la familia. Todavía no existe cura.
El tratamiento depende de los síntomas que haya.
 Síndrome de Williams
Los síntomas del síndrome de Williams son:
1. Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos.
2. Encorvamiento del dedo meñique.
3. Tórax hundido.
4. Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos.
5. Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del
aprendizaje.
 Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso.
Los rasgos característicos de esta condición incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual,
discapacidad severa para hablar, problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), epilepsia y
cabeza muy pequeña.
 Síndrome de Angelman
Síntomas
Las señales y síntomas son variados. Existen hallazgos que son más frecuentes y otros que son menos
frecuentes.
• Prenatal y parto normal, circunferencia craneal normal al nacer, sin defectos importantes de nacimiento;
• Exámenes de laboratorio normales (perfil metabólico)
• Cerebro estructuralmente normal
• Retraso en el logro de hitos de desarrollo sin pérdida de habilidades
• Evidencia de retraso en el desarrollo de los seis meses hasta los 12 meses, que empeora con la edad
• Deterioro del lenguaje, con un mínimo o ningún uso de las palabras; habilidades del lenguaje receptivo y
habilidades de comunicación no verbales superiores a las habilidades de lenguaje expresivo
• Problemas de movimiento o alteración del equilibrio, con problemas para andar y / o movimiento trémulo
de las extremidades
• Singularidad del comportamiento, incluyendo cualquier combinación de risas frecuentes / o actitud feliz
aparente; excitabilidad, a menudo con movimientos de aleteo de la mano.
Síndrome de Prader-Wili
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético que puede ocasionar una amplia
variedad de síntomas, incluidos retrasos de desarrollo y obesidad. Se presenta cuando hay un
problema con una parte del cromosoma 15.
Los bebés que nacen con PWS tienen un escaso tono muscular y un llanto débil. Al principio, se
alimentan con lentitud y parecen desnutridos. Los problemas de alimentación mejoran después de
la infancia. Normalmente, entre los dos y cuatro años de edad, el niño se obsesiona con los
alimentos y tiene dificultades para controlar su apetito. El PWS también puede ocasionar problemas
durante la pubertad.
No existe una cura para el PWS. Sin embargo, el tratamiento puede mejorar considerablemente el
pronóstico para un niño con PWS, por lo que es fundamental diagnosticar y tratar la afección cuanto
antes.
Síndrome de Prader-Wili
Síntomas:
En los niños menores de 3 años:
1. Retrasos en el desarrollo
2. Dificultades con la alimentación
3. Tono muscular escaso
4. Llanto débil
Síndrome de Prader-Wili
Síntomas:
En niños más grandes:
1. Diabetes
2. Dificultades emocionales
3. Deficiencias hormonales
4. Hiperfagia o hambre excesiva
5. Discapacidad intelectual
6. Obesidad
7. Comportamiento obsesivo compulsivo
8. Escoliosis
9. Baja estatura
10. Rascado de la piel
11. Problemas de sueño, incluida la apnea del sueño
12. Trastornos del habla
Síndrome de Edwars
Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo o en
algunas células. El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos
inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños
apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los
intestinos y el estómago. Muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en el
primer mes de vida, pero algunos niños viven durante varios años. El síndrome de Edwards aumenta
el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y el tumor de
Wilms (tipo de cáncer de riñón). También se llama trisomía 18.