M A LFORMA CIONE S
CONGENITAS
DRA. BAQUEDANO
DEFINICION
• Las anomalías congénitas se pueden definir como anomalías estructurales o funcionales (por
ejemplo, trastornos metabólicos) que se producen durante la vida intrauterina y pueden ser
identificados antes de nacer, al nacer o más tarde en la vida.
CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS
El momento de inicio de la lesión, etiología y patogenia.
TERATOLOGÍA: ESTUDIO DEL DESARROLLO PATOLÓGICO
• La teratología es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y
patrones de desarrollo anormal.
• Un concepto fundamental en teratología es que ciertas etapas del desarrollo
embrionario son más vulnerables que otras.
TERATOLOGIA
• En 1941 se detectaron los primeros casos confirmados en los que un factor ambiental
(virus de la rubéola) podía producir anomalías congénitas graves, como cataratas,
defectos cardíacos y sordera, si la infección por rubéola estaba presente durante el período
crítico de formación de los ojos, corazón y oídos.
• Talidomida concentró la atención mundial en la influencia de los fármacos en la etiología
de los defectos de nacimiento humanos.
• Se calcula que del 7% al 10% de las anomalías anatómicas congénitas se deben al efecto
nocivo de fármacos, virus y otros factores ambientales.
ANOMALIAS CONGENITAS
ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES GENÉTICOS
• Desde el punto de vista numérico, los factores genéticos son las causas más importantes de anomalías
congénitas.
• Se ha calculado que causan aproximadamente un tercio de todas las anomalías anatómicas
congénitas.
• Alrededor del 85% de todas las anomalías no tienen causa conocida.
• Las anomalías cromosómicas están presentes en el 6%-7% de todos los cigotos.
• Muchos cigotos, blastocitos y embriones de tres semanas defectuosos abortan de forma espontánea y
la frecuencia global de anomalías cromosómicas en estos embriones es del 50% como mínimo.
TERMINOS TERATOLOGICOS
• Una anomalía anatómica congénita o defecto de nacimiento es una anomalía estructural de
cualquier tipo aunque no todas las variaciones del desarrollo son anomalías.
• Las variaciones anatómicas son frecuentes; por ejemplo, los huesos
• Hay cuatro tipos de anomalías congénitas con trascendencia clínica:
1. Anomalía
2. Interrupción
3. Deformación
4. Displasia.
ANOMALIA
• Anomalía: Defecto morfológico de un órgano, parte
de un órgano, o región más extensa del cuerpo por
un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
• La mayoría de las anomalías son un defecto de un
campo morfógeno del desarrollo que responde como
una unidad coordinada a la interacción embrionaria y
provoca anomalías complejas o múltiples.
INTERRUPCIÓN
• Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o región más extensa del cuerpo por la
perturbación extrínseca de, o interferencia de un proceso de desarrollo originalmente normal.
• Así, las alteraciones morfológicas tras la exposición a teratógenos (sustancias como tóxicos y
virus) deben considerarse interrupciones.
• La interrupción no se hereda, pero los factores hereditarios pueden predisponer a e influir en
el desarrollo de una interrupción.
DEFORMACIÓN
• Forma, contorno o posición anormal de una parte del cuerpo por fuerzas mecánicas. La
compresión intrauterina por oligohidramnios produce un pie equinovaro o pie zambo.
• Algunos defectos del sistema nervioso central como el mielomeningocele (tipo de espina bífida
grave) producen trastornos funcionales intrínsecos que también causan deformación fetal.
DISPLASIA
• Organización anormal de las células
en el tejido y su resultado
morfológico
• La displasia es inespecífica desde el
punto de vista causal y a menudo
afecta a varios órganos.
TRISOMIAS
• La presencia de tres copias de un cromosoma en un par de cromosomas
determinado se denomina trisomía.
• Las trisomías son las anomalías más frecuentes del número de cromosomas.
• La causa habitual de este error numérico es la ausencia de disyunción de
cromosomas durante la meiosis que origina un gameto con 24 cromosomas en
lugar de 23 y por consiguiente un cigoto con 47 cromosomas.
• • Trisomía 21 o síndrome de Down
• • Trisomfa 18 o síndrome de Edwards
• • Trisomía 13 o síndrome de Patau
TRISOMÍA DE CROMOSOMAS SEXUALES
• La trisomía de los cromosomas sexuales es un trastorno frecuente
PRINCIPIOS DE TEATOGENIA
• El período más crítico del desarrollo es el momento máximo de división celular,
diferenciación celular y morfogenia.
• El período crítico del desarrollo encefálico va de la semana tercera a la 16, pero su desarrollo
puede alterarse más adelante porque el encéfalo crece y se diferencia con rapidez en el
nacimiento y continúa así durante 2 años como mínimo.
• Los dientes desde la semanaq 18 se afectan.
• Dosis del fármaco o sustancia química
La investigación en animales ha demostrado que existe una relación dosis-respuesta con los
teratógenos, aunque la dosis usada para producir anomalías en animales es con frecuencia mucho
mayor que las exposiciones en el ser humano.
• Genotipo (constitución genética) del embrión
Por ejemplo, la fenitoína es un teratógeno humano conocido y varia su efecto de embrión a
embrión.
TERATOGENOS HUMANOS
• Las anomalías congénitas graves más comunes son los defectos cardíacos, defectos del tubo
neural y síndrome de Down.
• Algunas anomalías congénitas pueden prevenirse.
• Por ejemplo, la vacunación, la ingesta adecuada de ácido fólico o de yodo mediante la
fortificación de los alimentos básicos o el suministro de suplementos y la atención prenatal
adecuada son claves para la prevención.
SITUACION EN EL MUNDO
• En cifras aproximadas, las anomalías congénitas afectan a uno de cada 33 lactantes y causan
3,2 millones de discapacidades al año.
• Se estima que unos 276,000 bebés mueren dentro de las 4 semanas de luz cada año, en todo el
mundo, a partir de anomalías congénitas.
• Se estima que alrededor del 94% de las anomalías congénitas graves se producen en países de
ingresos bajos y medios, donde las mujeres a menudo no tienen acceso a suficientes alimentos
nutritivos y puede haber aumento de la exposición a agentes o factores como la infección y el
alcohol que inducen o incrementan la incidencia de desarrollo prenatal anormal.
SITUACION EN LAS AMERICAS
• Los defectos al nacer son la segunda causa de muerte en los niños menores de 28 días y de
menos de 5 años en las Américas. Junto con la prematuridad, la asfixia y la sepsis representan
más del 44% de los fallecimientos en la niñez.
• El tipo más frecuente de anomalía congénita estructural son las cardiopatías congénitas
HONDURAS
FRECUENCIA POR
SEXO EN HONDURAS
FACTORES DE RIESGO EN HONDURAS
FACTORES DE RIESGO EN OTROS
PAISES
