UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL
HOSPITAL MARÍA AUXILIADORA
Anemia
Falciforme
Área de Rotación: Hematología
Interna: Margaret Pamela Bashi
Espinoza
Año: 5to
Anemia Falciforme
• La anemia falciforme también conocida como anemia Drepanocítica o
drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo de origen hereditario que
afecta a la hemoglobina .
• Esta hemoglobinopatía se debe a un defecto en la herencia autosómica
recesiva donde aparece la hemoglobina S.
• La hemoglobina S es
producida debido a
una alteración del gen
que codifica la cadena
beta de la
hemoglobina.
• La alteración resultara
por la sustitución de
acido glutámico por
valina en el codón 6
del gen de la beta
globulina en el
cromosoma 11.
Epidemiología
Etimología: La anemia de celulas falciformes tiene un
Proviene del griego predominio en la raza negra, pero no es
• Drepanon: hoz exclusiva de esta. Presenta mayor
• Kytos: célula frecuencia de casos en africa ya que el
gen en hospederos portadores se
“Célula en forma de hoz encuentra en un 40% y en descendientes
o media luna”. afroamericanos en un 8%.
• En caso de
Malaria la
presencia del gen
protege contra la
infección por
Plasmodium
falciparum.
Fisiología
¿Qué es lo que provoca
la presencia de la HbS?
• Distorsiona la pared del glóbulo rojo,
generando una estructura en forma
de hoz, estos eritrocitos son menos
desformables provocando una serie
de eventos como oclusión vascular,
isquemia tisular y daño crónico de los
órganos.
• Por otro lado la Hb desnaturalizada
afecta bombas ionicas de la
membrana y la salida de cationes
produciendo deshidratación celular.
• Estos eritrocitos tienen una vida
promedio de 20 días.
Figura 2. Estructura de la envoltura de Brucella
Tipos de Anemia Falciforme
Más frecuentes…
• HbSS:
Las personas que tienen esta forma de SCD heredan dos genes de drepanocitos (“S”), uno
de cada padre.
• HbSC:
Las personas que tienen esta forma de SCD heredan un gen de drepanocito (“S”) de un
padre y un gen de hemoglobina anormal denominado “C” del otro padre.
• HbS beta talasemia:
Las personas que tienen este tipo de SCD heredan un gen de drepanocito (“S”) de un padre
y un gen de beta talasemia, otro tipo de anemia, del otro padre.
EXISTEN OTROS TIPOS RAROS DE ANEMIA FALCIFORME:
• HbSD, HbSE y HbSO
Las personas que tienen estos tipos de SCD heredan un gen de drepanocito (“S”) y otro gen
de un tipo de hemoglobina anormal (“D”, “E” u “O”).
Signos y Síntomas
Dato breve…
Fases La anemia falciforme es producto de un
problema genético. Las personas con la
Fase Estacionaria enfermedad nacen con dos genes de
• Desde los 1-4 años de células falciformes, uno de cada padre.
vida. La presencia del gen de células
• Aparece la anemia. falciformes y otro normal se denomina
• Palidez mucocutanea rasgo drepanocítico. Aproximadamente
• Retraso del crecimiento oseo
y gonadal.
1 de cada 12 personas de raza negra es
portadora del rasgo drepanocítico.
Fase de expresividad aguda
•
•
A partir de los 4 años
Presenta mayor cantidad de Ojo…
manifestaciones agudas por Las personas con este tipo de
vaso oclusión que afecta a anemia no se benefician de los
diversos órganos: riñon, suplementos de hierro, ya que no es
pulmón, tejido oseo, etc. causada por falta de este sino por
• Se acompaña de dolores tener una cantidad insuficiente de
intensos en los huesos.
glóbulos rojos.
Diagnóstico
Análisis de sangre
El diagnostico se basa en un examen de
sangre sencillo.
Con frecuencia se detecta en el
nacimientos con las pruebas de rutina pero
asimismo puede diagnosticarse antes del
nacimiento.
Datos del examen de sangre:
• En el hemograma se observa anemia
hemolítica.
• Volumen corpuscular medio normal o
disminuido.
• Se confirma con extendido de lamina
periférica.
• Se observa alteraciones morfológicas
de los glóbulos rojos y presencia de
cuerpos de Howell-Jolly.
Prueba confirmatoria
Electroforesis
o separación
cromatografica
de Hb en pH
alcalino
Actualmente
también esta
disponible la
cromatografía
liquida de alta
resolución y
el análisis de
ADN
Prevención y medidas generales
• Tamizaje neonatal
• Educación a los
padres
• Vacunación
• Profilaxis
antibiótica.
• Nutricion adecuada
• Suplementos de ácido fólico
• Mantener la hidtatacion
• Evitar el frio
Tratamiento
• Acido fólico
• Terapia transfusional
• Transfusiones crónicas
• Trasplante de medula ósea.
Gracias
