DISTROFIA MUSCULAR
DRA. ANA LOURDES GARZA
ESPINOSA
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos que afectan al músculo. No son
debidos a inflamaciones del tejido muscular ni hay alteraciones en el sistema
nervioso, ni en el central ni en el periférico.
Su origen es genético y es una enfermedad rara que produce debilidad muscular progresiva.
Actualmente no tiene cura, aunque las investigaciones que están en marcha son muy
prometedoras.
Fue descrita por primera vez por el médico italiano Gaetano Conte en 1836 en dos
hermanos que poco a poco perdían fuerza, siendo incapaces de mantenerse sentados a
los 10 años de edad. Injustamente, sus contemporáneos pensaron que la descripción
correspondía a la de la tuberculosis, así que pasó desapercibida.
Tampoco tuvo suerte el británico Edward Meyron, en 1852 publicó con gran detalles la
clínica de cuatro hermanos que perdieron progresivamente la fuerza hasta fallecer.
Meyron pudo hacerles la autopsia y constatar que había una degeneración grasa en los
músculos voluntarios sin encontrar afectación del sistema nervioso.
Fue la fama previa del neurólogo Guillaume Duchenne la que facilitó que la descripción
del primer caso que trató con distrofia muscular en 1868, pasara a la historia con su
nombre. Él llamó a la distrofia muscular «parálisis muscular pseudohipertrófica».
La causa
La etiología de la distrofia muscular es una anormalidad en el código genético que
contiene la información de las proteínas musculares. Existen muchos tipos de distrofias
musculares que afectan a la síntesis de distintas proteínas del músculo
Todas tienen un origen genético y su herencia es muy compleja. Se clasifican según la
clínica (como aparece y evoluciona la enfermedad), los cambios en el tejido muscular y
el tipo de herencia, que puede ser autosómica dominante –el gen se encuentra en un
cromosoma no sexual y es tan importante que si se altera se hace notorio y causa
enfermedad en todas las generaciones
autosómica recesiva –el gen se encuentra en un cromosoma no sexual, pero para que sus mutaciones
causen patología, debe estar alterado tanto el que procede de la madre como el que procede del
padre–, herencia ligada a X –el gen se encuentra en el cromosoma sexual X, de manera que su
alteración afecta principalmente a los hombres siendo menor o más rara en las mujeres–.
En la distrofia muscular de Duchenne la herencia es ligada al cromosoma X, y el defecto se
encuentra en la región 21 del brazo corto –Xp21–, causando que la proteína que codifica, la
distrofina, se altere y no funcione de forma correcta.
La distrofina es una proteína imprescindible de la membrana celular en el músculo
voluntario y también en la musculatura involuntaria, en el corazón y el cerebro, por lo que
pueden aparecer síntomas en todos los órganos.
El riesgo de que un varón tenga distrofia muscular de Duchenne es de
aproximadamente 1 por cada 3500 varones nacidos vivos. Más de la tercera parte son
debidos a mutaciones espontáneas –de novo– y por lo tanto no habrá antecedentes
conocidos en la familia.
Las niñas no padecen la enfermedad, pero son portadoras con un riesgo de
transmitirla al 50% de sus descendientes varones. Hay que tener en cuenta que
algunas mujeres portadoras (el 10% aproximadamente) pueden tener algunos
síntomas musculares, pero también cognitivos o cardíacos, aunque mucho más leves
que los de los varones.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común
diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los
afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos
nuevos cada año).
La enfermedad es causada por una
mutación en el gen que codifica la
distrofina. Debido a que la distrofina está
ausente, las células musculares se dañan
fácilmente. La debilidad muscular
progresiva lleva a problemas médicos
graves.
Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de
vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones
debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del
gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin
embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede
ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y
razas.
Tras el inicio de la deambulación
Los niños con Duchenne empiezan a caminar hacia los 18 meses o incluso más tarde.
Aunque al inicio la marcha puede ser normal, poco a poco aparecen las características
clásicas. La debilidad muscular provoca una evolución en la postura corporal, como se
aprecia en la foto que encabeza la entrada (cuya autoría desconozco, si alguien la sabe, por
favor que me la indique). Progresivamente se aprecia un balanceo del cuerpo que se
inclina hacia un lado, pues le falta fuerza para mantener la postura sobre una sola pierna, y
hacia adelante haciendo producir la región lumbar hacia atrás. Los pies separados, para
aumentar la base de apoyo, y de puntillas porque así le resulta más fácil mantenerse
erguido.
Gradualmente se le hace más difícil dar pasos, arrastra los pies y empieza a caerse con
frecuencia. Después presenta problemas para levantarse del suelo y aparece el signo de
Gowers. Una forma característica de incorporarse en la que el niño necesita ponerse a
cuatro patas para después ir levantándose haciendo fuerza con sus brazos sobre las
piernas.
En esta fase, en la que el niño aún puede caminar, apenas hay deformidades, aunque
suele apreciarse un aumento desproporcionado de los músculos de la pantorrilla, es la
«pseudohiertrofia» el signos clásico que describió Duchenne.
Distrofia Muscular de Becker (DMB)
La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es menos grave que la de Duchenne y se
produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. La
diferencia principal es que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos
común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos.
