CROMOSOMAS
LOS CROMOSOMAS
SON LOS
COMPONENTES
MAS IMPORTANTES
DEL NÚCLEO SON
PORTADORES DE
LA INFORMACIÓN
GENETICA.
CROMOSOMAS =
CUERPOS
COLOREADOS
CROMOSOMAS
Estos son visibles como filamentos pequeños.
Su estudio se realiza recogiendo muestras de
sangre, que se lleva a cultivo durante 48 72 horas
añadiendo colchisina para provocar la detención
de la metafase.
Se rompen las membranas celulares con una
solución hipotónica.
Se efectúa la tinción y se fotografía la
diseminación.
COLCHISINA
ES UN FARMACO
ANTIMICOTICO QUE DETIENE
O INHIBE LA DIVISIÓN
CELULAR EN METAFASE.
CROMOSOMAS
LOS CROMOSOMAS
ESTAN FORMADOS
POR PROTEINAS Y
CADENAS DE DNA.
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas están
formados por:
BRAZOS: son
filamentos los cuales
están divididos por una
constricción en dos
segmentos, los cuales
pueden ser cortos o
largos.
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
CENTROMERO: Se
encuentra en la constricción
del filamento, en el punto
de unión de los brazos.
Tiene forma esférica
permite la movilización del
cromosoma durante la
mitosis..
Los cromosomas se
clasifican de acuerdo a la
posición de su centromero.
ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
TELOMERO. Se denomina así a los extremos
terminales del cromosoma.
SATÉLITES: es un corpúsculo unido a uno de
sus brazos.
Algunos cromosomas lo poseen ej: los
cromosomas del sexo masculino.
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
:
Los cromosomas se clasifican por:
Su información
Su estructura
CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A SU
INFORMACIÓN
SEXUALES: son responsables de los caracteres
sexuales del individuo.
Al cromosoma femenino se a denominado X y es
aportado por el gameto femenino o masculino.
Al cromosoma masculino se a denominado Y y es
aportado solo por el gameto masculino
Los individuos de sexo femenino poseen 2 cromosomas
XX.
Y los de sexo masculino tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y. ( XY)
CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A SU
INFORMACIÓN
AUTOSOMICOS
Llamados también somáticos son
responsables de los caracteres orgánicos y
bioquímicos de la especie.
Ejemplo: el grupo sanguíneo, color de piel,
etc.
Son 44 cromosomas autonómicos
distribuidos en 22 pares
CLASIFICACIÓN DE ACUERDO A SU
ESTRUCTURA
Los cromosomas de acuerdo a su
estructura se clasifican en:
Metacéntricos
Submetacentricos
Acocentricos
METACENTRICOS
CUANDO EL
CENTROMERO
OCUPA UNA
POSICIÓN MEDIANA.
LOS BRAZOS DEL
CROMOSOMA
TIENEN SILILAR
TAMAÑO.
SUBMETACENTRICO
CUANDO EL
CENTROMERO
OCUPA UNA
POSICIÓN
SUBMEDIANA
ALEJADA DEL PUNTO
MEDIO.
LOS BRAZOS SON
DESIGUALES UNO
CORTO Y OTRO
LARGO.
ACOCENTRICO
EL CROMOSOMA
OCUPA UNO DE LOS
EXTREMOS DEL
CROMOSOMA.
LOS BRAZOS CORTOS
SON MUY PEQUEÑOS
POCO VISIBLES. SE
CARACTERIZAN POR
TENER SATÉLITES.
CARIOTIPO
Es una representación de
los cromosomas ordenados
según su longitud, forma,
situación de su centromero.
Cariotipo humano:
46 cromosomas
44 autosomicos
Un par sexual
Están agrupados por
números y por letras de la A
a la G..
CARIOTIPO HUMANO
GRUPO A metacéntricos grandes: 1 al 3 y el 2
submetanetrico.
GRUPO B submetacentricos grandes: pares 4 al
5
GRUPO C submetacentricos medianos pares 6
al 12 mas el cromosoma X
GRUPO D acocentricos grandes: pares 13 al 15
con presencia de satélites.
CARIOTIPO HUMANO
GRUPO E submetacentrico pequeños: pares 17 y
18. el par 16 es metacéntrico.
GRUPO F metacéntricos pequeños: pares 19 al
20.
GRUPO G acocentricos pequeños: pares 21 y 22
mas el cromosoma Y.
Los pares 13 al 15 y 21 y 22 pertenecientes a los
grupos D y G poseen satélites.
BANDEO DE CROMOSOMAS
LA BANDA ES UNA PARTE
DEFINIDA DE UN
CROMOSOMA QUE SE TIÑE
DE CLARO A OSCURO. EL
BANDEO CROMOSOMICO,
CONTRIBUYE A
IDENTIFICAR ANOMALIAS
ESTRUCTURALES DE LOS
MISMOS.
TINCIONES QUINACRINA Y
GIEMSA.
NOMENCLATURA PARA IDENTIIFICAR UN
CARIOTIPO
1RO se identifica el numero de cromosomas
seguida de los cromosomas sexuales.
Cariotipo femenino normal 46 XX
Cariotipo masculino normal 46 XY
2DO un cromosoma autosomico se refiere por su
número y su brazo corto por la letra p
Y su brazo largo por la letra q
NOMENCLATURA PARA IDENTIFICAR UN
CARIOTIPO
3RO un signo “+” o “-” escrito después de la p o la q
indica aumento o disminución en la longitud del brazo.
4TO cuando el signo se escribe antes de un
cromosoma designado, indica que el cromosoma es
extra o que le falta.
46XY, 18 q- indica: varón con 46 crom. Con un
cromosoma 18 cuyo brazo largo es de menor longitud.
47 XY +21 varon con 47 crom, con un cromosoma 21
extra .
APLICACIONES DEL CARIOTIPO
Sirve en el estudio y
diagnostico de
malformaciones
congénitas.
Para detectar
alteraciones
numéricas y
estructurales mediante
la amniocentesis.