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Mutaciones Génicas y Cromosómicas

Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos que causan variabilidad genética y evolución. Las clasifica según el tamaño afectado (génica, cromosómica o genómica), su efecto (nociva, neutra o benéfica), y su origen (espontánea o inducida). También describe los diferentes tipos de mutaciones a nivel molecular y sus posibles resultados.

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Adrian Lamadrid
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Mutaciones Génicas y Cromosómicas

Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos que causan variabilidad genética y evolución. Las clasifica según el tamaño afectado (génica, cromosómica o genómica), su efecto (nociva, neutra o benéfica), y su origen (espontánea o inducida). También describe los diferentes tipos de mutaciones a nivel molecular y sus posibles resultados.

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MUTACIONES

GÉNICAS Y
CROMOSÓMICAS
Mutaciones
Mutación: Cambio en la secuencia
específica de desoxirrinonucleótidos.
Causantes de la evolución
Responsables de la variabilidad
genética
Favorecen la adaptación de los
organismos a ambientes diversos
TIPOS DE MUTACIONES

A) SEGÚN EL TAMAÑO
B) SEGÚN LA CÉLULA
C) SEGÚN SU EFECTO
D) SEGÚN SU ORIGEN
TIPOS DE MUTACIONES

A) SEGÚN EL
TAMAÑO

Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material


hereditario afectado por la mutación:

1. Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.


2. Mutación cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico
que incluye varios genes.
3. Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por
exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
1.-MUTACIONES GÉNICAS O
PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución
química de los genes
 Mutaciones a nivel de gen
 Cambios que involucran a las bases dentro de un
gen.
 Sustitución de bases
 Deleción de bases
 Inserción de bases
 Traslocación de bases
 Inversión
Tipos de mutaciones génicas Resultados y ejemplos

En el ADN En el ADN

Transiciones (Cambio de una purina por Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG
una purina o cambio de una pirimidina por
una pirimidina).
Transversiones (Cambio de una purina Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC, TA→AT,
por una pirimidina o viceversa). CG→AT y CG→GC

En la proteína En la proteína

Mutación silenciosa Tripletes que codifican para el mismo aminoácido: AAG(arg)→CGG(arg)

Tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos.


Mutación neutra
AAA(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicos

Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto


Mutación cambio de sentido
tipo. La proteína pierde su función.

Mutación sin sentido Aparece un triplete de terminación o FIN: CAG(gln)→UAG(FIN)

Mutación cambio de fase o pauta de Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de
lectura nucleótidos, siempre que no sean múltiplo de tres.
2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
(El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen),
por tanto a su estructura).
Anomalías estructurales
reordenaciones equilibradas
traslocaciones
inversiones
reordenaciones desequilibradas
deleciones
duplicaciones

Indicaciones clínicas del análisis cromosómico


Alteraciones cromosómicas estructurales
3. GENÓMICAS
(Variación en el número de cromosomas)

 Aneuploidía:
 Monosomía -1
 Trisomía +1
 Euploidía:
 Poliploidía +3n
 Triploides 3n
 Tetraploides 4n

Indicaciones clínicas del análisis cromosómico


TIPOS DE MUTACIONES

B) SEGÚN LA
CÉLULA
TIPOS DE MUTACIONES

C) SEGÚN SU
EFECTO

NOCIVAS
NEUTRAS
BENÉFICAS
TIPOS DE MUTACIONES

D) SEGÚN SU ORIGEN

ESPONTÁNEAS
INDUCIDAS

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