ATLAS DE HISTOPATOLOGÍA RENAL
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NEFROPATÍA POR
ENFERMEDAD DE FABRY
Autores
José Herrero Calvo
Julia Blanco
Hospital Clínico. Madrid
Enlace temario Nefrología al Día
Nefropatía de la Enfermedad de Fabry | Nefrología al día (nefro
logiaaldia.org)
Diagnóstico por Biopsia de Enfermedad de Fabry ante Estudio G
enético Dudoso | Nefrología al día (nefrologiaaldia.org)
¿Qué encontramos en el microscopio?
El déficit enzimático provoca que existan depósitos renales de glucoesfingolípidos en los podocitos, mesangio, epitelio
tubular, células endoteliales y de la capa muscular de arterias y arteriolas y en las células intersticiales. En los grandes
vasos provoca proliferación celular y fibrosis de la íntima con estrechamiento concéntrico de la luz.
Al inicio puede observarse una extensa vacuolización por la acumulación de glucoesfingolípidos en las células
endoteliales y epiteliales del glomérulo y del espacio de Bowman y en el epitelio de las asas de Henle y de los túbulos
distales. Posteriormente pueden encontrarse depósitos, aunque menores en túbulos proximales e intersticio (de hecho el
túbulo contorneado proximal se respeta hasta estadios avanzados). Al mismo tiempo, los vasos pueden afectarse
progresivamente y a menudo de forma extensa. Según progresa aparece esclerosis glomerular, lesiones vasculares, atrofia
tubular y fibrosis intersticial.
En la microscopia electrónica se hallan gránulos electrondensos en el citoplasma de las células renales. La mayoría tienen
aspecto concéntrico laminado, en hojas de cebolla, con forma, medida y distribución en el citoplasma variables. Otros
gránulos tienen aspecto más amorfo pero con laminación en bandas claras y oscuras de una periodicidad entre 40-50A.
La presencia de inclusiones al microscopio óptico o electrónico (cuerpos lamelares de «cebra») es
Microscopía óptica
Glomérulo
Cilindro renal con estructura esclerosado
conservada, presencia de
glomérulos esclerosados y otros de
aspecto vacuolizado. Los vasos Vaso arterial
arteriales no muestran sin alteraciones
alteraciones. Los túbulos
presentan leves signos de atrofia y
en el intersticio se aprecia un leve
infiltrado inflamatorio crónico
inespecífico.
Atrofia tubular e
infiltración intersticial
H&E100x
Abundante vacuolización del
citoplasma de los podocitos en uno
de los glomérulos
H&E 400x
Abundantes inclusiones
citoplasmáticas podocitarias
Azul de toluidina, cortes semifinos
Fibrosis de la
cápsula de
Bowman
Atrofia tubular
alrededor del
Podocitos glomérulo
aumentados y
vacuolados
Tricrómico de Masson
Penacho retraído hacia el polo vascular. En el espacio urinario hay material granular y un podocito vacuolado
libre. Los podocitos del penacho muestran la misma multivacuolización observada en los demás glomérulos.
Podocito
vacuolado
libre
Penacho
glomerular
retraído hacia el
polo vascular
Tricrómico de Masson.
En el tejido procesado con osmio se conserva el material que se deposita en los lisosomas, permitiendo mejor
su identificación (las células que tiñen de color café en esta microfotografía).
Tinción con Osmio.
La tinción de Sudán (Sudán Negro) hace más prominentes las células con
inclusiones lisosomales en los glomérulos (de color negro).
Tinción de Sudán
Arteria de mediano calibre. En las células endoteliales se observa vacuolización citoplasmática
al igual que en la capa muscular. También se observa una severa fibrosis intimal y disminución
de su luz del vaso.
Células
endoteliales con
vacuolización
citoplasmática
Células capa
muscular con
vacuolización
citoplasmática
Tricrómico de Masson.
En múltiples túbulos, principalmente asa de Henle y túbulos distales,
se observa vacuolización de las células epiteliales.
Tricrómico de Masson.
Células tubulares afectadas por los depósitos.
Tinción con Sudán negro.
Glomérulos que presentan segmentos hialinos y sinequias con la cápsula
de Bowman.
Tricrómico de Masson.
Microscopia electrónica
Material electrondenso laminar dispuesto de forma concéntrica o paralela, formando
imágenes “pseudomielinoides” y “en cebra”
Se observan abundantes inclusiones laminadas intracitoplasmáticas
(cuerpos o figuras de mielina o de “cebra”).
