TRASTORNO DEL
ESPECTRO AUTISTA
CONTENIDO
• HISTORIA
• DEFINICIÓN
• EPIDEMIOLOGÍA
• FACTORES DE RIESGO
• CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS / DIAGNÓSTICO
• TRATAMIENTO
HISTORIA AUTISMO
1960 TEORÍAS PSICOANALÍTICAS BRUNO
BATTELHEIM “PARENTAJE FRÍO”
1990 ESTUDIOS EPIDEMIOLÓGICOS
• ANTES TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO
• AFECTA COMPETENCIAS COGNITIVAS, EMOCIONALES,
DEFINICIÓ SOCIALES
N • ETIOLOGÍA MULTIFACTORIAL DEL NEURODESARROLLO
INFANTIL
• DE HERENCIA POLIGÉNICA
• VARIEDAD DE ALTERACIONES EN LA COMUNICACIÓN
SOCIAL Y POR CONDUCTAS RESTRINGIDAS Y REPETITIVAS
TGD = DOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA LOS SÍNTOMAS NO DESAPARECEN
3 DIMENSIONES
RECIPROCIDAD
SOCIAL
INTERESES
RESTRINGIDOS
LENGUAJE
REPETITIVOS
1. TRASTORNO AUTISTA
2. SÍNDROME DE ASPERGER
3. TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA
INFANCIA
4. SÍNDROME DE RETT
5. TRASTORNO GENERALIZADO DEL
DESARROLLO NO ESPECIFICADO
CATEGORIA
DSM IV TR
CATEGORIA DSM V
EPIDEMIOLOGIA
• ÚLTIMAS 2 DÉCADAS AUMENTÓ PREVALENCIA
• 1-2 CASOS POR CADA 1000 PERSONAS
• EUA 1 / 68
• ¾ PARTES DE LOS PACIENTES VAN A TERAPIAS NO CIENTÍFICAS
• SE DIAGNÓSTICA DE 4 A 5 VECES MÁS EN HOMBRES QUE EN
MUJERES 4:1
• NIÑAS + DISCAPACIDAD INTELECTUAL
• 1/3 de los niños presentan Discapacidad Intelectual
• Prevalencia en México .87% (Fombonne et al. 2016)
FACTORES DE
RIESGO
• EDAD MATERNA Y PATERNA AVANZADA
• MAS 35 AÑOS EN MUJERES Y EN HOMBRES MAS DE 38
AÑOS
• INSEMINACIÓN ARTIFICIAL
• TRATAMIENTOS HORMONALES PARA INFERTILIDAD
• FALLAS SOCIALES EN LOS PADRES (HERRAMIENTAS
SOCIALES)
• EMBARAZO GEMELAR
• TRAUMA OBSTÉTRICO
• TABAQUISMO
• EXPOSICIÓN A PESTISIDAS Y MATERIALES PESADOS
FACTORES DE
RIESGO
• CONSUMO DE LA
MADRE DE SUSTANCIAS
DOBLA EL RIESGO PARA
AUTISMO
GENÉTICA
• 5 A 15 %PODEMOS IDENTIFICAR CAUSA
GENÉTICA
• 65 GENES IMPLICADOS 2 500
(NEURODESARROLLO)
• AUMENTO DE FUNCIÓN
• 85% AUNQUE SE ESTUDIEN LOS GENES
NO ENCONTRAMOS CAUSA
• TODO CASO CON TEA SE DEBE MANDAR
A CONSULTA CON GENÉTICA
CAUSAS GENÉTICAS
- SINDROME DEL X FRAGIL (2 AL 6%
DE LOS NIÑOS CON AUTISMO)
- ESCLEROSIS TUBEROSA
- SINDROME DE RETT (YA NO FORMA
PARTE DEL EA) GEN MECP2
CROMOSOMA X
GENÉTICA
• EL 90% DE LOS SINTOMAS SE
EXPLICAN POR FACTORES
GENÉTICOS
• EN EL CASO DEL AUTISMO ES EL
PADECIMIENTO MENTAL CON
MAYOR CARGA ASOCIADA A LOS
GENES
• SI UN GEMELO LO TIENE
MONOCIGOTO (COMPARTEN EL 99%
DE MATERIAL GENÉTICO) ES DEL
90% DE PROBABILIDAD
• DICIGOTOS 10 AL 20 %
• HERMANOS 5 %
¿CÓMO ESTA EL OTRO HERMANO?
EL 15 % TIENEN OTRO PROBLEMA TRASTORNOS DEL LENGUAJE Y DEL APRENDIZAJE Y
RETRASO MENTAL
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
• SIGNOS TEMPRANOS
• 2 AÑOS DE EDAD
• OPORTUNIDAD IMPORTANTE DE INTERVENCIÓN
MOVIMIENTOS
REPETITIVOS ANORMALES
- ALETEO (HACE COMO QUE QUIERE VOLAR)
- MIRANDO FIJAMENTE LAS MANOS
- CAMINA DE PUNTITAS
- GIRA SOBRE SU PROPIO CUERPO
- SE BALANCEE
* NO DEBERIAN DE ESTAR PRESENTES DESPUES DE
LOS 2 AÑOS DE EDAD
AUSENCIO DE BALBUCEO,
RETARDO EN EL LENGUAJE
• A LOS 24 MESES DEBERÍAN TENER PALABRAS
• A LOS 2 AÑOS SE ESTANCAN
• AUSENCIA DE PRIMERAS PALABRAS
• AUSENCIA DE FRASES A LOS 3 AÑOS DE EDAD
• YA DICE HOLA, ADIOS, HACE CONTACTO VISUAL,
HAY JUEGO, YA SONRÍE
• PEDIATRAS- ESPERA QUE CUMPLAN LOS 5 AÑOS
RETRASO O AUSENCIA EN LA
INTENCIÓN COMUNICATIVA
• PRESENTE DESDE ANTES DEL AÑO DE EDAD, DESDE
QUE NOS SONRÍEN O LLORA (COMUNICAN UNA
EMOCIÓN )
• YA SE HIZO POPO Y NO PIDE UN CAMBIO DE PAÑAL
• NO SEÑALAN
• COMPARTEN OBJETOS (MIRA ESTO ME GUSTA)
DISMINUCIÓN EN EL INTERÉS EN
LA COMUNICACIÓN CON PERSONAS
• DISMINUCIÓN INCLUSO DE LA GESTICULACIÓN
ATENCIÓN CONJUNTA
OTROS SIGNOS DE ALARMA
• DESARROLLO NORMAL TODO IBA BIEN Y SE PARÓ
• PÉRDIDA DE OTRAS HABILIDADES
AUTISMO REGRESIVO
A PARTIR DE LOS DOS VA PARA ATRÁS AISLAMIENTO SOCIAL YA NO SONRÍE
- PÉRDIDA DEL CONTACTO VISUAL
- PÉRDIDA DE LOS GESTOS (DECIR ADIÓS)
- HABILIDADES MOTORAS FINAS
- BALBUCEAN INCLUSO MÁS Y EMITÍAN MAS PALABRAS POR MINUTO, 9
MESES YA ESTABAN DICIENDO PALABRAS Y LO PERDIÓ
Davidovitch, 2000
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
DSM 5
A. DEFICIENCIAS PERSISTENTES EN LA COMUNICACIÓN SOCIAL Y EN LA
INTERACCIÓN SOCIAL EN DIVERSOS CONTEXTOS
1. RECIPROCIDAD SOCIOEMOCIONAL
- ACERCAMIENTO SOCIAL ANORMAL
- FRACASO EN LA CONVERSACIÓN NORMAL EN AMBOS SENTIDOS PASANDO POR LA
DISMINUCIÓN DE INTERESES, EMOCIONES O AFECTOS COMPARTIDOS
2. DEFICIENCIA EN CONDUCTAS COMUNICATIVAS NO VERBALES
- ANOMALÍA EN EL CONTACTO VISUAL Y LENGUAJE CORPORAL
- DEFICIENCIA EN LA COMPRENSIÓN Y USO DE GESTOS
- GESTOS EXAGERADOS
3.- DEFICIENCIA EN DESARROLLO, MANTENIMIENTO Y COMPRENSIÓN DE LAS RELACIONES
- DIFICULTAD PARA COMPARTIR JUEGOS IMAGINATIVOS O PARA HACER AMIGOS
- AUSENCIA DE INTERÉS POR OTRAS PERSONAS
B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades
1. Movimientos estereotipados o repetitivos
- Alinear juguetes, ecolalia (cómo estas, cómo estas)inversión pronominal (emite
ordenes, para decirse a sí mismo lo que tiene que hacer)
- Frases idiosincrásicas (repite lo que vio en la serie de televisión, no es lenguaje
espontánea)
2. Inflexibilidad de rutinas
- Mismo cuaderno en la escuela, mismos temas en la escuela, se adaptan mal a
las transiciones, necesidad de comer los mismos alimentos
3. Intereses muy restringidos
- Sólo quiere hablar de los dinosaurios
- Persevera en un mismo tema
4.- Hiperreactividad sensorial / Hipoactividad sensorial (indiferencia al dolor)
olfateo (olor a las personas o lamer)
C. Síntomas en las primeras semanas del desarrollo,
aunque pueden estar enmascaradas por estrategias
aprendidas
D. Deterioro clínicamente significativo en lo social
E. Las alteraciones no se explican por trastorno del
desarrollo intelectual
• Grado 1 Necesita ayuda
• Grado 2Necesita ayuda notable
• Grado 3 Necesita ayuda muy notable
Especificadores:
Con o sin discapacidad intelectual
Con o sin trastorno del lenguaje
Asociado a una condición médica, genética o factor del medio
ambiente
Asociado con otro trastorno del neurodesarrollo (TDAH), mental o
conductual
Con catatonia
• FLOJO PARA HABLAR
COMENTARI • RASGOS DE TÍMIDES
OS • PROBLEMA DE CRIANZA
• TDAH
COMORBILIDAD
PSIQUIATRICA
• Discapacidad Intelectual 25 a 75%
• TDAH 60%
• Depresión 20%
• Ansiedad 30%
• TOC 28%
• TICS 25%
• EPILEPSIA 25 A 30%
“PROCESOS CELULARES AFECTADOS”
• NEUROGÉNESIS POSTNATAL (GRANDES
NEUROBIOLO
POBLACIONES DE NEURONAS)
GÍA • NEURODEGENERACIÓN (ELIMINACIÓN
DE NEURONAS/ AUTOPSIA AUTISMO +
NEURONAS)
• APOPTOSIS
• SINAPTOGENESIS
• TEORÍA DEL DESEQUILIBRIO EXCITATORIO
DÉFICIT EN
DETERIORO EN EL PROCESAMIENTO
LENGUAJE SENSORIAL
PRAGMÁTICO
(INTENCIÓN (PERCEPCIÓN ATÍPICA
NEUROBIOLOGÍ COMUNICATIVA) / DIFICULTAD A
ESTÍMULOS
A PREFRONTAL
MULTIMODALES)
ESTRUCTURACI
ÓN ANÓMALA ALTERACIONES EN LA
FUNCIÓN EJECUTIVA DIFICULTADES EN LA
INTERSUBJETIVIDAD
(ASIGNACIÓN (TEORÍA DE LA
ATÍPICA DE LA MENTE)
ATENCIÓN)
DIAGNÓSTICO (Detección temprana)
• Mejoría en el funcionamiento cognitivo, social y adaptativo
• Edad promedio de diagnóstico 3 – 6 años
• Intervención antes de los 5 años de edad
• Incorporarlos a sistemas educativos y laborales (son dx con
discapacidad intelectual sin serlo)
• Asesoría familiar
• Pronóstico / Expectativas
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS
1.- ESCALAS DE TAMIZAJE
2.- ESTANDAR DE ORO: ADI-R / ADOS –2 Entrevista
Diagnóstica del Autismo Revisada (ADI-R) y Programa de
Observación Diagnóstica del Autismo (ADOS)
Lista de Verificación Modificada de Autismo en niños
pequeños por sus siglas en inglés (M-CHAT)
+2 8-20 0-1
Remitir el caso de inmediato para
Entrevista de seguimiento evaluación diagnóstica Negativo
Remitir al niño para siguientes Vigilancia del desarrollo
Intervención temprana
evaluaciones Riesgo de TEA
TRATAMIENTO
OBJETIVOS:
• La independencia funcional y calidad de vida del
paciente
• Facilitar el desarrollo y aprendizaje del individuo
• Promover la socialización
• Reducir conductas disruptivas
• Educar a familiares y docentes
• Equipo multidisciplinario que incluya a
especialistas con conocimientos sobre el
diagnóstico y tratamiento
TERAPIA
• MENORES DE 5 AÑOS
- MODELO DENVER (MODELO DE INTERVENCIÓN
TEMPRANA PARA NIÑOS)
- JASPER ( Atención conjunta, Juego simbólico,
Vínculo y Regulación)
• MAYORES DE 5 AÑOS MODELOS CONDUCTUALES
- ANALISIS CONDUCTUAL APLICADO
- MÉTODO TEACCH (Necesidades de comunicación y
lenguaje)
PICTOGRA
MAS
Más fácil comunicarse y
entender mensajes a través
de ilustraciones o
pictogramas
SINTOMAS A TRATAR
Epilepsia Agresividad
Síntomas Hiperactividad
Obsesiones y Falta de
ansiedad atención
MONOTERAPIA + DOSIS BAJAS
RISPERIDONA / ARIPIPRAZOL
Abordaje interdisciplinario
Farmacológico
TRATAMIE No farmacológico
NTO Intervenciones educativas
Intervenciones laborales
Intervenciones familiares
“Siempre estaré ahí para ti, prometo
protegerte y nutrirte. Espero que algún
día, pronto, la verdadera aceptación del
autismo llegue”
Tina J. Richardson
