SÍNDROME DE

TURNER
ULRICH-TURNER
SÍNDROME DE MORGAGNI-TURNER- 1 de
ALBRIGHT cada

• Resulta de la ausencia total o parcial del segundo

cromosoma sexual
2500
nacidas
• EDAD DE LA MADRE FACTOR DE RIESGO vivas

• Se describio de este síndrome en 1938 por Henry

Turner Sus
características
principales son
talla baja,
disgenesia
gonadal,
infertilidad.
 COMPLEMENTO 45,X

• El complemeto 45.X es originado por una

NO disyunción meiotica de un cromosoma
sexual durante la meiosis de uno de los
padres, lo que resulta en un espermatozoide
o un óvulo sin un cromosoma sexual
• Diferentes cariotipos originan variabilidad
en la expresion clinica de la enfermedad,
- Por ejemplo, pacientes con delecion de Xp
presentan talla baja, mientras que tienen
delecion de Xq presentan solo disgenesia
gonadal sin malformaciones ni talla baja.
 SIGNOS
CARDINALES
La ausencia de un segundo cromosoma sexual (45,X) se relaciona con cinco características cardinales:

Fenotipo
femenino
Infertilidad

Infantilismo
Talla baja sexual

Alta letalidad embrionaria

CUADRO CLÍNICO
 Se recomienda
RECIÉN NACIDAS realizer evaluacion
cardiologica y
practicar urografia
excretora o
ultrasonido renal
• En las recien nacidas con síndrome de Turner se puede sospechar el
diagnóstico precoz por :
1. La presencia de linfedema en el dorso de las manos y pies,
2. Presencia de piel redundante en la region posterior del cuello
3. El peso y talla son menores al promedio
• Los primeros 3 años está dentro de lo normal pero se desacelera a
los 9 años
• La talla final es variable pero se encuentra dentro de 135 a 147 cm

• En un estudio realizado en pacientes mexicanas se encontro un

promedio de 132.5 cm.
 INCIDENCIA DE ENFERMEDADES
AUTOINMUNES

• Tiroiditis de Hashimoto
• Enfermedad de Graves
• Artritis reumatoide
• Enfermedad de Crohn
• Colitis ulcerativa
• Diabetes mellitus
• Tendencia a la obesidad
• Formacion de cicatrices queloides
• Otitis media
• Propension extraordinaria a síndrome metábolico
*Estos datos explican
en parte la reducción
en la expectativa de
vida observada en las
mujeres con este
síndrome
 ETIOPATOGENIA

• A pesar de los avances en el conocimiento de

esta enfermedad, aún se desconocen los
mecanismos por los cuales la ausencia total o
parcial de un cromosoma sexual origina un
cuadro clínico tan variable como el observado
en éste síndrome.
• En 1986, Shepard y Fantel sugirieron que
algunas alteraciones pudieran ser secundarias a
edema grave durante la embriogénesis.
 DIAGNÓSTICO

• Una vez que el cuadro clínico ha sugerido el diagnóstico de

síndrome de Turner, se deben de hacer los siguientes estudios:
DIAGNÓSTICO
1. Cariotipo en sangre periferica y de ser posible en otros tejidos
DIFERENCIAL
2. Ecocardiograma
• Baja estatura:
3. Urografia excretora o USG renal o Síndrome de Noonan
4. Examen auditivo periódico
5. Pruebas de función tiroidea
6. Mediciones periódicas de la glucosa plasmática despues de la
adolescencia
7. Monitorización ortopedica para escoliosis y osteoporosis
 TRATAMIENTO

Aumentar la talla final: Inducir las caracteristicas sexuales secundarias y de

• Hormona de crecimiento 5-10cm más, las menstruaciones:
-administrarla de los 5-7 años, • Iniciar despues de alcanzar una edad ósea de 11
- Suspenderla cuando se alcance una edad años
ósea de 15 años • Via oral de estrógenos conjugados o de etinil
estradiol
❖ Recibir evaluaciones periódicas
Corregir las anormalidades
somáticas
Las pacientes con cromosoma Y identificado por
citogenética o secuencias del cromosoma Y
Prevenir las identificadas por técnicas moleculares deberan
•complicaciones
Tratamiento profiláctico con antibióticos antes de someterse a extirpación profiláctica de las gónadas
cirugías en la infancia por riesgo de malignización.
• Procedimientos dentales para evitar endocarditis
bacteriana subaguda
 BIBLIOGRAFÍA

• SOLARI A. “Genética Humana.

Fundamentos y aplicaciones en medicina”.
2011, 4ª Edición, Editorial Panamericana.

• GUIZAR-VASQUEZ J.J. 1988. Genética

Clínica. Diagnóstico y manejo de las
enfermedades hereditarias. Editorial El
Manual Moderno. México.
 SÍNDROME DE TURNER EN UNA
ADOLESCENTE. CHAGOYÉN MÉNDEZ,
E. MEDISAN, 2017, VOL.21, NO.6, PP. 720-
724
 Se presenta el caso clínico de una adolescente ecuatoriana de 17 años de
edad, blanca, quien nació producto de un embarazo normal y parto
eutócico. Posterior al nacimiento se le realizó estudio genético que mostró
la presencia de un cariotipo X0, por lo cual se le diagnosticó síndrome de
Turner. A los 3 años fue operada de hipoplasia del arco aórtico con una
evolución favorable. En la actualidad la paciente tiene baja talla con
orejas de baja implantación, así como implantación alta del cabello en la
nuca, tórax plano en forma de escudo, escaso bello pubiano y ausencia de
menstruación.
 CASO CLÍNICO

• una adolescente de 17 años de edad y color de la piel blanco, quien nació a las 38 semanas de
gestación, producto de un embarazo normal y parto eutócico institucionalizado. Al nacimiento
presentó macroscópicamente orejas de baja implantación con pliegues cutáneos que engrosaban el
cuello y salían de los hombros hacia arriba; 3 meses después se le realizó estudio genético que
arrojó los siguientes resultados:

• Estudio citogenético en sangre periférica:

Antecedentes patológicos familiares (APF): ambos padres vivos y sanos
En todas las metafases analizadas se encontraron 45 cromosomas (pérdida
de un cromosoma X); fórmula sexual X0, lo cual fue comprobado con la
técnica de bandas con tripsina Giemsa (GTG).
Resumen: cariotipo 45X0, síndrome de Turner
• A los 3 años de edad la paciente ingresó en el centro de salud por presentar falta de aire,
con baja talla para su edad y poca ganancia de peso.
• Cuando se efectuó el estudio se pudo constatar mediante :
- ecografía, una agenesia de riñón izquierdo y
- en ecocardiografía, la existencia de arco aórtico hipoplásico,
Razón por la cual se le realizó tratamiento quirúrgico donde se encontraron los siguientes
hallazgos: aorta ascendente de 3 cm de diámetro, arco aórtico hipoplásico con diámetro
aproximado de 3mm, localizado entre carótidas y ductus arterioso persistente.

Una vez encontrados estos hallazgos se procedió a la corrección del defecto

anatómico y la paciente tuvo una evolución satisfactoria.
• En la actualidad la adolescente muestra:
1. talla y peso inferiores para su edad
2. pliegue cutáneo que sale de los hombros hacia arriba y engrosa el cuello
3. ojos con parpados caídos y resecos,
4. tórax plano con presencia de mamas pequeñas,
5. así como bello pubiano escaso y raro; hasta el momento no ha presentado
menstruación.
 BIBLIOGRAFÍA

• Chagoyén Méndez Esther María, Álvarez

Montero José Agustín, Zúñiga Vaca Carmen
Isabel. Síndrome de Turner en una adolescente.
MEDISAN [Internet]. 2017 Jun [citado 2018
Feb 19] ; 21( 6 ): 720-724. Disponible en:
[Link]
script=sci_arttext&pid=S1029-
30192017000600012&lng=es
 SIGNOS CARDINALES
Síndrome de Turner
El complemeto 45.X es Fenotipo
originado por una NO Resulta de la ausencia total o parcial Infertilidad
femenino

disyunción meiotica de un del segundo cromosoma sexual

cromosoma sexual durante la
meiosis de uno de los padres, lo Talla baja Infantil-
que resulta en un ismo
RECIéN NACIDAS sexual
espermatozoide o un óvulo sin
1. La presencia de linfedema en el dorso de las manos y pies,
un cromosoma sexual 2. Presencia de piel redundante en la region posterior del cuello Alta letalidad em-
brionaria
3. El peso y talla son menores al promedio
DIAGNóSTICO
TRATAMIENTO
• Una vez que el cuadro clínico ha sugerido el diagnóstico
de síndrome de Turner, se deben de hacer los siguientes Aumentar la talla final:
estudios: • Hormona de crecimiento 5-10cm más,
1. Cariotipo en sangre periferica y de ser posible en otros -administrarla de los 5-7 años,
tejidos - Suspenderla cuando se alcance una edad ósea de 15 años

2. Ecocardiograma Corregir las anormalidades somáticas

3. Urografia excretora o USG renal Prevenir las complicaciones

4. Examen auditivo periódico
• Tratamiento profiláctico con antibióticos antes de cirugías
5. Pruebas de función tiroidea • Procedimientos dentales para evitar endocarditis bacteriana subagu
6. Mediciones periódicas de la glucosa plasmática despues
de la adolescencia Diagnóstico diferencial Inducir las caracteristicas sexuales secundarias y de las menstruaciones:
7. Monitorización ortopedica para escoliosis y • Baja estatura: • Iniciar despues de alcanzar una edad ósea de 11 años
osteoporosis o Síndrome de Noonan • Via oral de estrógenos conjugados o de etinil estradiol
❖ Recibir evaluaciones periódicas