GENETICA
• Gen: unidad de herencia. Es el segmento del
ADN que codifica para una cadena
polipeptídica.
• Genes ligados al sexo: Son genes localizados
en el cromosoma X o Y.
• Genoma: Es la totalidad de la información
genética depositada en las moléculas de
ADN.
• Cromosomas: Se forman por la
condensación de la cromatina. Es donde se
encuentran los genes.
• Locus: Es el lugar que ocupa un gen dentro
de un cromosoma. Loci es el conjunto de
locus.
• Alelos: Par de genes que determinan un mismo
carácter Tipos:
• Alelo dominante: son genes que siempre
se expresan. Letra mayúscula.
• Alelo recesivo:
son genes que sólo se expresan en pares
recesivos. Letra minúscula.
• Genotipo: Es la constitución genética de un
individuo para un rasgo o carácter, ésta puede
ser:
• Homocigote: Posee alelos idénticos.
• Heterocigote: Posee alelos diferentes;
también se le llama híbrido.
• Fenotipo: Es la expresión del genotipo
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
CONCEPTO:
Los organismos euploides presentan juegos cromosómicos completos.
Los organismos aneuploides presentan: Variación en la cantidad de cromosomas.
CARIOTIPO:
•44 autosomas + XY
•44 autosomas + XX
•Los 22 pares de cromosomas se dividen en 7 grupos con diferentes morfologías:
•El cromosoma “X” es Submetacéntrico y pertenece al grupo C.
•El cromosoma “Y” está en el grupo de los pequeños Acrocéntricos, pero:
Carece de satélite.
• Grupo “A”: Pares del 1 al 3: Grandes, casi metacéntricos
• Grupo “B”: Pares 4 y 5: Submetacéntricos
• Grupo “C”: Pares del 6 al 12 :Metacéntricos de tamaño
mediano.
• Grupo “D”: Pares del 13 al 15 : Acrocéntricos grandes con
satélite
• Grupo “E”: Pares de 16: Metacéntrico y 17 – 18:
Submetacéntricos pequeños.
• Grupo “F”: Pares 19 y 20 :Metacéntricos pequeños
• Grupo G: Pares 21 – 22 + Y : Acrocéntricos cortos con
satélite y El “Y” carece de satélite.
• Los cromosomas presentan 4 formas:
• Telocéntrico: Tiene la forma de un bastón.
• Acrocéntrico: Tiene la forma de una jota.
• Metacéntrico: Tiene la forma de una V.
• Submetacéntrico: La forma de casi una V.
El cromosoma telocéntrico no presenta brazo “p” (pequeño), sólo presenta brazo “q”.
Este tipo de cromosoma no existe en el humano.
GENÉTICA
MENDELIANA
Leyes de Mendel
PROGENITOR B AB
A
AaBb b Ab
B aB
Alelos Alelos a
b ab
Sean los alelos B: semilla lisa; b: semilla rugosa y A: semilla amarilla; a: semilla verde
DEL CRUCE:
Liso, amarillo
P1: AABB aabb
G: AB ab
F1: AaBb DIHÍBRIDO
P2: AaBb AaBb
G: AB Ab aB ab AB Ab aB ab
Genotipos en F2: 9
AABB : 1/16
AAbb : 1/16
aaBB : 1/16
Fenotipos en F2: [Link]
aabb : 1/16
Amarillo liso: 9/16
AaBb : 4/ 16
Verde liso: 3/16
AABb : 2/16
Amarillo rugoso: 3/16
AaBB : 2/16
Verde rugoso: 1/16
Aabb : 2/16
aaBb : 2/16
GENÉTICA NO
MENDELIANA
Genotipo AA, AO BB, BO AB OO
Fenotipo A B AB O
HERENCIA LIGADA AL SEXO
• En este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X ,
caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres
holándricos.
• En el hombre, alrededor de 60 genes se heredan ligados al cromosoma
X, siendo menos frecuente el ligamiento al cromosoma Y.
• Condiciones patológicas: hay varias enfermedades que se transmiten por genes
recesivos ligados al sexo.
• Herencia recesiva ligada al cromosoma X:
• Hemofilia: hemofilia A (falta de factor VIII) y hemofilia B (falta de factor
IX). Genotipos y fenotipos:
• XHXH: normal
• XHY : normal
• XHXh: normal/portadora
• XhY : hemofílico
• XhXh: hemofílica (no nace)
• Daltonismo: Es la incapacidad para distinguir el color rojo del verde.
Genotipos y fenotipos:
• XDXD: visión normal
• XDY : visión normal
• XDXd: normal/portadora
• XdY : daltónico
• XdXd:daltónica
• Miopía
• Distrofia muscular
ANORMALIDADES
CROMOSÓMICAS
SÍNDROME DE LEJEUNE
Síndrome de Lejeune o del maullido de gato:
Se produce por delección del brazo corto del cromosoma 5.
Hay una marcada
microcefalia, con
micrognatia e
hipertelorismo (ojos
separados).
La letalidad es baja,
llegando a adultos
muchos enfermos.
Síndrome XYY o del Superhombre:
•Tienen un fenotipo normal, se le conocía
como síndrome del criminal, algunos
tienen retardo mental y otros son muy
inteligentes.
Síndrome XXX o de la Supermujer:
•Presentan 2 corpúsculos de Barr.
Presentan genitales externos poco
desarrollados, talla baja y retardo mental.
Algunas pueden ser fenotípicamente
normales.
