Distrofia corneales.

JOSSEFAT ALAN GODINA MORALES.

R2 OFTALMOLOGÍA.
HOSPITAL CIVIL DE CULIACÁN
 Distrofia: enfermedad hereditaria que afecta a las células, a los tejidos o a
los órganos, de forma aislada o en combinación.

 Distrofia corneal
 Enfermedades corneales hereditarias, bilaterales, simétricas, lentamente
progresivas y sin relación con factores ambientales o sistémicos

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 Genética
 Heterogeneidad genética.

 Diferentes genes (KRT3, KRT12) mismo fenotipo de distrofia

corneal (distrofia de Meesmann)

 Un solo gen (TGFBI)  diferentes fenotipos de distrofia

(RBCD, TBCD, granular tipo 1, granular tipo 2, y lattice tipo 1).

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 Comité Internacional para la
Clasificación de las Distrofias
Corneales IC3D

 Nuevas distrofias identificación

caracterización, histopatología, genética

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 Categorías
 Categoría 1: Bien definida, gen mapeado e identificado, se conocen las
mutaciones específicas.

 Categoría 2: Bien definida, no se ha identificado el gen, solo mapeado

hasta 1 o más loci cromosómicos.

 Categoría 3: Bien definida, no se ha mapeado gen responsable.

 Categoría 4: Distrofias de nueva descripción o formas ya conocidas donde

no hay suficiente evidencia de ser entidades diferenciadas.

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 CLASIFICACION IC3D

 Distrofias Epiteliales y Subepiteliales

 Distrofias de la Capa de Bowman

 Distrofias Estromales

 Distrofias de Membrana de Descemet y Endotelio

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Distrofias epiteliales.
Distrofia de la membrana basal epitelial.

 Sinónimos: Distrofia mapa-punto huella | Distrofia microquística de Cogan |

distrofia de la membrana basal.

 Herencia: Esporádica.

 Patología:
 Membrana basal engrosada.
 Hemidesmosomas anormales o ausentes.
 Fibrosis entre Bowman y membrana basal.
 Puntos
Mapas

Huellas

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 Incidencia 6-18 %.

 Manchas finas, microquístes, con líneas finas.

 Huellas dactilares
 Líneas de mapa
 Puntos o microquístes
 Patrón en ampolla.

 Clínicamente:
 Visión borrosa
 Sx de erosión corneal recurrente.
 Astigmatismo irregular.
 Tx: Debridación solo en astigmatismos  Punción estromal anterior.
irregulares.
 Tener cuidado con LASIK.
 Queratectomía fototerapéutica.
 Fresado.
 LC de vendaje

 Doxicilina.
Distrofia de Meesmann

 La herencia es autosómica dominante

 El inicia primeros 2 años de vida con

irritación ocular.

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 Signos
 Múltiples quistes intraepiteliales
pequeños con densidad variable,
predominio central y se
extienden pero sin alcanzar el
limbo, y que se ven mejor
mediante retroiluminación.

 Generalmente no es preciso ningún

tratamiento.

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Asintomático o leve reducción AV
Deslumbramiento
Erosiones

Stocker–Holt
Epitelio engrosado con
células vacuoladas

Quistes intraepiteliales,
PAS positivos

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 Lisch
 Distrofia epitelio en forma de banda y remolino

 Herencia; AD, ligada a X.

 Inicio: Infancia.

Opacidades grises: remolino,

radial, banda, llama, pluma.

Múltiples quistes claros en

acumulo muy denso

Sin predilección por sexo. Asintomático

Visión borrosa

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 Inmunohistoquímica: Tinción dispersa con Ki67.

 Microscopia confocal: Lesiones solitarias redondas y

ovaladas.

 TRATAMIENTO:
 Lente de contacto rígido

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 Reis–Bucklers
 De capa de Bowman, Geográfica de Weidle, superficial granular,
granular atípica, granular, tipo 3.

 Gen: TGFBI.

 Herencia: AD

 Inicio: 1ª década

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 • Visión borrosa

• Erosiones recurrentes

• Opacidades geográficas confluentes

Irregulares Limbo - limbo

Material fibrótico debajo del

epitelio corneal y en estroma
anterior, con destrucción de la
Tx: Erosiones recurrentes. membrana de Bowman.
QPP
Recurrencia en injerto frecuente.
Ablación con láser excimer.
 Thiel–Behnke
 De capa de Bowman tipo II. En panal.

 Gen: TGFBI.
Ablación con Excimer
QPP
 Herencia: AD

 Inicio: 1ª década Erosión recurrente

Dolor
AV
Opacidades reticulares en panal Patrón en dientes de sierra.
No cornea periférica

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Estromales.
 Lattice Clasica

 Gen: TGFBI.

 Herencia: AD

 Inicio: 1ª década

 Relativamente común.

Líneas refráctiles delgadas,

ramificadas

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Inicio centro y superficie

Extensión profundidad y periferia

Libre 1 mm periferia descemet y

endotelio
• LC
• QPP
• PTK
Dolor, AV, Erosiones • DALK

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 Lattice tipo 2
 Tipo Gelsolin, amiloidosis familiar, Sx de Meretoja,
Polineuropatıa familiar amiloidotica IV

 Herencia: AD

 Inicio: 3ª -4ª década

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Limbo  respeta centro

Riesgo glaucoma ángulo abierto

Prevenir complicaciones.

Parálisis facial
bulbar

Laxitud piel.

Sx túnel carpo

Reducción sensibilidad.
AV normal hasta 6ª Ojo seco

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 Gelatinosa En Gotas
 Amiloidosis subepitelial, Amiloidosis familiar primaria

 Gen: (TACSTD2, previamente M1S1).

 Herencia: AR

 Inicio: 1ª -2ª década

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Pequeños nódulos múltiples, en forma de mora

• QPP
• QUERATOPROTESIS
Lesiones subepiteliales
DE BOSTON.
Similar queraopatía en banda

Opacificación corneal
lesiones nodulares grandes

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 Granular Tipo 1
 Groenouw tipo I.

 Gen: TGFBI.

 Herencia: AD

 Inicio: 1ª década (2 años)

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Gránulos blancos
Vacuolas, astillas, migas de pan • LC de vendaje.

• DALK de buen pronóstico.

• Rara la recurrencia sobre

No extensión a limbo injerto.

Deslumbramiento
Fotofobia
Erosiones

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 Granular Tipo 2
 Combinada Granular–Lattice, de Avellino.

 Gen: TGFBI.

 Herencia: AD

 Inicio: 1ª década (3 años)

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Puntos blanquecino estroma superficial

Opacidades anulares estrelladas

Migas de pan coalescentes

AV
Erosiones leves

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 Macular
 Groenouw tipo II, punteada de Fehr.

 Gen: (CHST6).

 Herencia: AR

 Inicio: 1ª década

 La menos común.

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 Turbidez estromal difusa
Puede afectar endotelio.

Maculas centrales superficiales

Hipoestesia
Fotofobia
Erosiones
AV
Lentes de contacto de vendaje.
QPP

Avanzada  Descemet excrecencias  Descompensación

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 Schnyder
 Cristaliniana de
Schnyder, estromal
cristalina

 Inicio: 1ª década
 Herencia: AD

 Progresión lenta.
 Hiperlipoproteinemia

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 < 23 años turbidez corneal central y/o
cristales subepiteliales.

23- 38 arcus lipoides. QPP > 50 años.

Depósitos subepiteliales 
> 38 años turbidez espesor total PRK.

Hipoestesia
Deslumbramiento
AV fotópica
Hiperlipoproteinemia

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 Estromal Congénita

 Herencia: AD

 Inicio: Congénita.

Opacidades blanquecinas en copos

Bilateral
Aumento espesor cornea
QPP
AV moderada a grave Dx direfencial con
glaucoma congénito.

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 Moteada (fleck)
 Francois-Neetens.
No amerita manejo.
 Herencia: AD .
Atopia
Queratocono.
 Inicio: Congénita.

Opacidades discoideas
Blanco grisáceas, aspecto de caspa

Todo el estroma

 Asintomática.
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 Posterior Amorfa
 Distrofia estromal posterior  Protrusión posterior
amorfa (PACD).
 Centro  limbo
 Herencia: AD
 Aplanamiento corneal.
 Inicio: 1ª década (16 semanas)
 Malformaciones de SA.
 Opacidades blanco grisáceas
laminas

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 Central nubosa de Francxois
 Indiferenciable Vogt Shagreen.

 Inicio: 1ª década (8 años)

 Opacidades estromales centrales

poligonales o redondeadas

 Tenues anterior y periferia

 Asintomática.

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Membrana Descemet y Endoteliales
 Endotelial de Fuchs
 Distrofia Endoepitelial.

 Herencia: Probablemente AD.

 Inicio: 4ª década
1ª década inicio precoz

 Mayor polimegatismo
y pleomorfismo

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Microscopía especular.

 Guttas dispersas y aisladas.

 AV normal.
 No afección estromal.

 Aumento de número en guttas y fusión de las mismas.

 Edema estromal secundario de predominio matutino.

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Cornea guttata y edema estromal

Endotelio normal  metal batido, con o sin

pigmento

Bullas epiteliales
Queratopatía bullosa.

Cicatrización fibrosa subepitelial

Neovascularización

AV intermitente
Peor matutino
Rotura bulas

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Manejo..

 Hipertón

 Tratamiento de HTO

 Lentes de vendaje suaves.

 Quirúrgicos:
 Punción de estroma anterior
 Injerto de membrana amniótica
 Flap conjuntival
 QPP
 DSAEK
 DMEK

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 Posterior Polimorfa
 Distrofia de Schlichting.
 Herencia: AD

 Inicio: 1ª década

 Cel. Endoteliales
 Microvellosidades
 Crecimiento rápido en cultivos
 Tendencia a la proliferación.
 Descemet multilaminada.

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Tejido gris variable Descemet Manejo:
• Similar al Fuch leve
Nodulares, vesiculosas y • Micropunción estromal.
ampollosa • Puede reaparecer en injerto.

Cráter en Descemet

Vías de ferrocarril

Asintomática
AV

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 Endotelial Hereditaria Congénita tipo 1

 Herencia: AD

 Inicio: congénita 1º 2º año

Turbidez leve y difusa

Aspecto vidrio esmerilado

Asintomático
Engrosamiento 2-3 veces
Visión borrosa
Fotofobia
Queratopatía en banda
Descompensación
endotelial.

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 Endotelial Hereditaria Congénita tipo 2

 Distrofia corneal de Maumenee.

 Herencia: AR
QPP de manera
temprana.
 Inicio: Congénito.

Turbidez leve y difusa

Aspecto vidrio esmerilado Visión borrosa

Nistagmus
Queratopatía en banda

HTO.
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 Endotelial Ligada a X
 Herencia: Dominante ligada a X.

 Inicio: Congénita.

Varones

Turbidez difusa vidrio esmerilado

Queratopatía en banda
Visión borrosa

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Bibliografía.

1. Academia Americana de Oftalmología, External Disease and Cornea. 2019-2020.

Elsevier

2. CORNEA. Fundamentals, Diagnosis and Management. Krachmer, J. Mannis, M.

Holland, Noviembre 2010

3. Yanoff & Ducker, Ophthalmology, Fifth Edition. Saundes Elsevier, 2015.