DISGENESIA

GONADAL
CARLOS ALBERTO MONTES BALLESTEROS
5”A”
 ¿QUÉ ES?
La disgenesia gonadal se clasifica como
cualquier trastorno congénito del
desarrollo del sistema reproductivo en
humanos. Es un desarrollo atípico de las
gónadas en un embrión que resulta en una
falla hormonal que se manifiesta como
infantismo sexual e infertilidad, sin inicio
de la pubertad ni características sexuales
secundarias.
 ETIOLOGÍA
El desarrollo gonadal es un proceso controlado genéticamente principalmente
por el sexo cromosómico, que dirige la formación de la gónada.
La diferenciación de las gónadas requiere una cascada estrechamente regulada
de eventos genéticos, moleculares y morfogénicos. En la formación de la
gónada desarrollada, la producción de esteroides influye en los receptores
locales y distantes para continuar cambios morfológicos y bioquímicos. Esto da
como resultado el fenotipo correspondiente al cariotipo (46,XX para mujeres y
46,XY para hombres). La disgenesia gonadal surge de una diferencia en la
señalización de este proceso estrechamente regulado durante el desarrollo
fetal temprano.
Las manifestaciones de disgenesia gonadal dependen de la etiología y la
gravedad de las causas subyacentes.
 TIPOS DE DISGENESIA
GONADAL
-Disgenesia gonadal XX
-Disgenesia gonadal XY
-Disgenesia gonadal mixta
-Síndrome de Turner
-Síndrome de Klinefelter
 DISGENESIA GONADAL 46, XX

Defectos en los procesos de determinación del sexo en individuos 46, XX que dan como
resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de estrógeno u otros factores
necesarios para el desarrollo normal del sexo femenino.

DISGENESIA GONADAL 46, XY

Defectos en los procesos de determinación del sexo en individuos 46, XY que dan
como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de testosterona y
posteriormente de las hormonas antimullerianas u otros factores necesarios para el
desarrollo normal del sexo masculino.
 DISGENESIA GONADAL MIXTA

La disgenesia gonadal mixta es un trastorno del desarrollo sexual en el que las gónadas
son anormales porque hay algunas células con cromosomas XY y algunas con un solo
cromosoma X, lo que se conoce como mosaicismo del cromosoma Y.

SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner, también conocido como 45,X o 45,X0, es una anomalía

SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta solo a los hombres,
resultado de la presencia de un cromosoma X extra en las células.
SÍGNOS Y SÍNTOMAS DE LA DISGENSIA GONADAL

HOMBRES MUJERES

Infertilidad,
Infertilidad, pene
pene y
y testículos
testículos Infertilidad,
Infertilidad, mamas
mamas yy útero
útero pequeño,
pequeño,
pequeños,
pequeños, estatura
estatura baja,
baja, vellosidad
vellosidad estatura
estatura alta,
alta, vellosidad
vellosidad reducida,
reducida, sin
sin
reducida,
reducida, sin
sin signos
signos de
de pubertad.
pubertad. signos
signos dede pubertad,
pubertad, sin
sin menarca.
menarca.
 DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se establece basándose en el examen físico, hormonal, pruebas de imagen,
genéticas y biopsia gonadal.

TRATAMIENTO
El tratamiento consiste en una terapia de reemplazo hormonal.
HERMAFRODITISMO
VERDADERO
El hermafroditismo verdadero es un
término médico para un trastorno del
¿QUÉ ES?
desarrollo sexual en el cual el individuo
presenta una condición intersexual en la
que nace con tejido ovárico y testicular,
produciendo una discrepancia entre
sus genitales y su sexo. Esto sucede
debido a que un individuo
posee genes que codifican tanto para la
formación de los órganos sexuales
masculinos como femeninos. Sin
embargo, los órganos formados no tienen
una funcionalidad óptima.
 ETIOLOGÍA
Las anomalías que ocurran en
el transcurso del desarrollo
genital como pueden ser el
apareamiento de los
cromosomas, el gen SRY y la
presencia de la testosterona
pueden ser la causa de esta
enfermedad. El cariotipo mas
frecuente es el 46, XX
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
NIÑOS NIÑAS

-Clitoromegalia
-Clitoromegalia
-Micropene
-Micropene -Hipospadia
-Hipospadia
-Hipospadia
-Hipospadia -Hipertrofia
-Hipertrofia de
de los
los labios
labios
-Déficit
-Déficit de
de testosterona
testosterona -Se
-Se puede
puede confundir
confundir aa la
la niña
niña con
con un
un
-Criptorquidia
-Criptorquidia niño
niño y
y los
los testículos
testículos presentan
presentan
criptorquidia
criptorquidia
 DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es por medio de un examen histológico de tejido ovárico y
testicular.​También son necesarias otras pruebas como:
Pruebas hormonales, para determinar niveles de hormonas anormales en el
cuerpo.
Pruebas moleculares, para comprobar sí hay mutaciones en un gen que
pueden producir enfermedades, en este caso para observar la presencia o
ausencia del gen SRY.
Análisis cromosómicos, para determinar anormalidades de los cromosomas
que pueden producir problemas genéticos.
Ecografías o resonancias magnéticas, permite comprobar la existencia de
órganos sexuales internos.
Endoscopia genital, para observar cavidades o conductos internos. Por medio
de este examen se puede comprobar el estado de los genitales internos.
 TRATAMIENTO
Terapia de sustitución hormonal para restablecer la función secretora de las
gónadas y normalizar los niveles hormonales perteneciente a cada sexo.
Además, es necesario realizar una intervención quirúrgica para remover y
reconstruir los órganos, de acuerdo a los resultados de los exámenes médicos
realizados y asignar el sexo correspondiente.
 CONCLUSIONES

La importancia de las enfermedades en el sistema reproductor en la

[Link]
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https://
[Link]/[Link]?script=sci_arttext&pid=S0300-90412022001200995
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o/#
manifestaciones-clinicas
[Link]
[Link]
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swyer-gen-sry/