Fibrosis Quistica
Alumna: Casandra Josafat Martinez Jiménez
Docente: Dr. Sergio De Jesús Romero Tapia
Asignatura: Atención Médica del Niño y el Adolescente
Octubre 2023
Contenido
01 Definición
04 Manifestaciones clinicas
02 Epidemiologia
05 Diagnostico
03 Factores de riesgo
06 Tratamiento
Fibrosis quistica
Enfermedad genética autosómica recesiva,
multisistémica, crónica
Mutación en un gen localizado en el brazo largo
del cromosoma 7, que codifica la proteína
reguladora de la conductancia transmembranal de
FQ (CFTR).
Produce:
● Modificación en cantidad y composición de
fluidos epiteliales.
● Diminución de agua en las secreciones y
espesamiento.
● Obstrucción de los canales de transporte
Epidemiologia
Prevalencia en México 1/8,500 RN vivos
1 de cada 25 personas es portadora
heterocigota sana de alguna de las
mutaciones de la enfermedad.
>1.500 mutaciones conocidas,
ΔF508, afecta 60–75% de los pacientes.
Esperanza de vida hasta adultos jóvenes, 30-
40 años en países desarrollados. En México,
hasta 18-20 años
FENOTIPO MÁS SEVERO FENOTIPO MENOS SEVERO
Caucasicos Factores de riesgo
• Descrita en todos los
grupos étnicos,
Mutación del gen CFTR
Padres portadores (heterocigotos):
• 25% de heredar FQ
• 25% hijos sanos, no portadores
• 50% de heredar solo un alelo mutado
CFRT, hijo portador
Manifestaciones clinicas (triada)
Enfermedad pulmonar obstructiva
crónica
con infección por S. aureus, P. aeruginosa o ambos.
Espesamiento de las secreciones bronquiales. Tos crónica,
Disnea, Esputo intermitente.
Insuficiencia pancreatica exocrina
Con esteatorrea, diarrea, malnutrición, desnutrición.
Elevacion de la concentración de Cloro
Principalmente en el sudor.
Características clínicas más frecuentes según la edad
RN Lactante Preescolar Adolescente/Adulto
• Síndrome de tapón • Tos/sibilancias • Malabsorción • Bronconeumopatía crónica/
meconial/íleo meconial crónicas intestinal bronquiectasias
• Ictericia prolongada • Diarrea • Fallo en el • Sinusitis crónica/pólipos
colestásica crónica/esteatorrea crecimiento nasales
• Diabetes mellitus
• Esteatorrea, Sx de • Infección respiratoria • Tos crónica • Bronquitis crónica
mala absorción recurrente colonizada por PA.
• Infección pulmonar • Hipocratismo digital
• Pobre ganancia de • Atelectasia recurrente/ • Neumotórax
peso persistente bronquiectasias • Esterilidad masculina con
azoospermia
• Vómitos recurrentes • Edema • Cultivo positivo en • Hepatopatía
hipoproteinemia esputo SA o PA crónica/cirrosis biliar
• Prolapso rectal • Pancreatitis crónica o
• Síndrome de • Pólipos nasales recidivante
depleción salina • Litiasis vesicular
Diagnóstico de FQ
Se basa en criterios clínicos (fenotipo) sugestivos o antecedente
familiar y se corrobora al demostrar disfunción del CFTR.
Diagnóstico Diferencial
• Neumonías
• Asma
• Amebiasis (prolapso rectal)
• Bronquitis
• Inmunodeficiencias
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Tamiz Neonatal ampliado (+) a FQ
Diagnóstico 3°- 5° día de vida, . 2da toma a los 21-28
días de vida
Prueba de cloro en sudor/iontophoresis
por pilocarpina (estándar de oro) Resultados de la prueba
● Confiable en 95% para confirmar ● <40 mmol/L: descarta FQ
diagnóstico. ● 40-60 mmol/L: resultado dudoso.
● Realizar en tamiz neonatal (+) a partir de ● >60 mmol/L: realizado en 2
las 2 semanas y con un peso de >2 kg determinaciones distintas,
● RN sintomáticos realizar a las 48 hrs de
confirmar FQ.
vida (muestra adecuada)
Muestra adecuada: 75 a 100 mg de sudor.
Pacientes con cuadro clinico sugestivo
y Prueba de cloro negativa
Cultivo del aparato Orofaringeo
Esputo inducido
respiratorio Lavado broncoalveolar
Asociados a P. aeuroginosa
Tomografia de tórax Descartar bronquiectasias
Función pancreatica Mediante la determinación de Elastasa fecal
(<200ug)
Evaluación del aparato Analisis del semen, ultrasonido rectal, exploración
escrotal
genital masculino
Tratamiento
Medidas terapéuticas
Inmunizaciones
completas Evitar la exposición Evitar guarderías
al humo de tabaco por la alta
inmunización contra el virus
de la influenza, vacunas presencia de virus
contra neumococo y varicela. respiratorios
Tratamiento
Medidas terapéuticas
En hospitalización Evitar el contacto Pacientes con S.
cercano con otros aureus meticilino
Debe permanecer en una pacientes con FQ resistente o complejo
habitación individual.
de Burkholderia
Cepacia deben ser
vistos por separado
Tratamiento
Medidas terapéuticas
limpieza y Utilizar filtros Lavado de manos o
esterilización de bacterianos durante utilización de
todo el equipo las pruebas alcohol al 70%
respiratorio funcionales para su
respiratorias desinfección
Tratamiento exacerbación crónica/terapia de sosten
En nebulización o mediante cámara
β2-adrenérgicos espaciadora. Para facilitar el aclaramiento de las
inhalados secreciones,
Dornasa α
Licuefacción del moco, un mejor transporte
recombinante mucociliar y por tanto alivia la obstrucción
humana respiratoria. 2.5 mg una vez al día inhalados
Tobramicina 300 mg cada 12 h por 28 días, seguida de 28
nebulizada días de descanso
Inhalaciones de solución salina hipertónica
al 7%
Fisioterapia Respiratoria
<3 años >3 años >6 años
• maniobras • Técnicas de • Maniobras de
pasivas de espiración forzada, “drenaje
percusión del induciendo al niño autogénico”
a espirar lenta y
tórax, progresivamente,
bloqueos, para llevar las
vibraciones y secreciones hacia Aplicación de Oxigeno cuando:
drenaje la vía aérea
postural. central. • PaO2 menor de 60 mmHg o SatO2
menor a 90% en niños y adolescentes.
• En lactantes con SatO2 menor a 92%
• Hipertensión pulmonar y Cor pulmonale
• Saturación de Oxigeno menor de 88%
durante el ejercicio
Tratamiento Nutricional
Mantener un IMC sobre el percentil 50. Dieta Hipercalórica
e hiperproteica (100 a 150% más de las necesidades
diarias)
Aporte nutricional de vitaminas liposolubles:
• 1 200-5 000 UI/día de vitamina A
• 400 UI de vitamina D
• 150 a 300 UI de vitamina E
• 1 000 UI vitamina K VO
Bibliografias
• Santillán, M.(2020). Fibrosis Quística, enfermedad rara con una alta mortalidad. Ciencia
UNAM. Recuperado el 05 de octubre del 2023 de
Fibrosis Quística, enfermedad rara con una alta mortalidad - Ciencia UNAM
• Martinez, R. (8ed).(2017). Salud y Enfermedad del niño y del adolescente. México: El
Manual Moderno
• Guía de Práctica Clínica. (2007). Diagnóstico de Fibrosis Quística en la Edad Pediátrica
• Guerra-Morillo, Mª Oliva, Rabasco-Álvarez, Antonio M, & González-Rodríguez, María
Luisa. (2020). Fibrosis quística: tratamiento actual y avances con la nanotecnología. Ars
Pharmaceutica (Internet), 61(2), 81-96. Epub 20 de julio de 2020.
https://dx.doi.org/10.30827/ars.v61i2.11358
• Secretaria de Salud. (2021). Detección, Diagnóstico y Tratamiento Integral de Fibrosis
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