 Grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y

degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usados

durante el movimiento voluntario.
 Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los
músculos degeneran y se debilitan progresivamente.
 La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad
de caminar.

 No es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o

actividad.
Cuando se daña la membrana protectora, las fibras
musculares comienzan a perder la proteína creatina
cinasa y captan calcio excesivo.
Las fibras musculares
afectadas finalmente
mueren de este daño,
llevando a la
degeneración muscular
progresiva.
 Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en
uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para
la integridad muscular.
 Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones
espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los
padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación

Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras

Herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe
un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro.
Herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben
transportar y trasmitir el gen defectuoso.
Herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando
una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos
cromosomas X y lo trasmite a su hijo
 Imágenes
Pruebas por
resonancia
genéticas magnética
(IRM
Pruebas con Biopsias
ejercicios musculares

Pruebas con
Microscopía inmunofluores-
electrónica cencia

¿Cómo se Asesoramiento
genético
Análisis de diagnostican
La amniocentesis
sangre y las
orina distrofias El muestreo de
vello coriónico
musculares?
 Distrofias musculares que comienzan en la infancia
1. Distrofia Muscular Congénita
2. Distrofia Muscular de Duchenne
3. Distrofia Muscular de Becker
4. Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia
1. Distrofia muscular facioescapulohumeral
2. Distrofia muscular del anillo óseo (cinturas / Limb-
Girdle)
Distrofias musculares que generalmente comienzan en la Edad
Adulta.
1. Distrofia Muscular Distal
2. Distrofia Muscular Miotónica (también conocida como
Enfermedad de Steinert )
3. Distrofia Muscular Oculofaríngea
A) Distrofia Muscular de Duchenne e Becker
B) Distrofia de Emery-Dreifuss
C) Distrofia del anillo oseo (Cinturas / Limb-
Girdle
D) Distrofia Facioescápulohumeral
E) Distrofia Distal
F) Distrofia óculofaríngea
La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un
grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o
durante los primeros meses de vida.
Debilidad muscular Tácticas para retrasar la
general. degradación muscular.
Deformidades. El estiramiento y terapia
física.
Pobre control de la  Cirugía ortopédica.
cabeza.
Desarrollo motor Medicamentos para
convulsiones.
retrasado.
Contracturas.
 Dificultad para
la succión
y deglución.
Insuficiencia
respiratoria.
La fisioterapia puede ayudar a prevenir las
deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los
músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las
opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección
postural y el ejercicio.
El estiramiento pasivo puede aumentar la
flexibilidad articular y evitar las contracturas que
restringen el movimiento y causan la pérdida de la
función.
El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los
pacientes con distrofia a mantener el rango de
movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia
muscular
Es la forma infantil
mas común de
distrofia muscular, al
igual que la mas
común de las
distrofias musculares
en general.

Afecta a uno de
cada 10 000 varones
Perdida de Distrofina
 Se presenta: Infancia temprana entre los
2 y 6 años.

 Síntomas: Debilidad generalizada y

pérdida de tejido muscular, primeramente
en la región torácica y las extremidades.
Las pantorrillas tienden a crecer.

 Progresión: La enfermedad progresa

muy lentamente con una probabilidad
mínima de sobrevivencia antes de los 30
años.

 Herencia X-ligado recesivo (las mujeres

son portadoras).
 Tratamient
 Terapia medicamentosaopara retrasar la
degeneración muscular corticoesteroides
(prednisona)

 Ventilación
noche)
asistida (utilizada durante el día o la

 Medicamentos para ayudar a la actividad

cardíaca, tales como inhibidores de la enzima
convertidora de angiotensina, betabloqueadores
y diuréticos

 Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas

de ruedas) para mejorar la movilidad
Está caracterizado principalmente por una
debilidad en los músculos proximales de los
miembros inferiores.
A diferencia de la distrofia de Duchene, la de
Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad
o calidad, mientras que la de Duchene presenta
niveles prácticamente nulos de esta proteína.
Fatiga
Pérdida del equilibrio y la coordinación
tan
Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no
severas como en la parte inferior del cuerpo)
Debilidad
lentamente
muscular de las piernas y la pelvis que empeora

Dificultad para caminar que empeora con el tiempo

 Caídas frecuentes
Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
Dificultad con las destrezas musculares
(correr, brincar, saltar)
 Pérdida de masa muscular (atrofia)
Problemas respiratorios
El tratamiento ortopédico incluye tanto
fisioterapia, como aparatos, cuando sean
necesarios.
Permite que la progresión de la enfermedad sea
más lenta al conservar, por ejemplo, la flexibilidad
de las articulaciones.
Para detectar la afectación cardiaca y prescribir un
tratamiento farmacológico, es indispensable un
control médico precoz y regular. También deberá
controlarse la función respiratoria.
Causa Tratameinto
• Hay muchos defectos • No hay tratamiento
congénitos asociados. específicos ni cura para la
• Cuando una persona tiene debilidad muscular.
defectos de un gen los • Sin embargo esto no quiere
músculos no pueden decir que no hay nada que
asociarse correctamente se pueda hacer por la
persona
Síntomas
• Debilidad y perdida
muscular.
• Desgatación de la zona de
hombros y región pélvica
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del
cuerpo.

Causas
La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético, se
da tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un niño
si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10
a 30% de los casos, los padres no portan los genes.
afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000
Síntomas
 afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del
brazo
 Párpado caído
 Incapacidad para silbar
 Disminución de la expresión facial
 Expresión facial deprimida o furiosa
 Dificultad para pronunciar palabras

Pruebas y exámenes.
 Prueba de ADN
 Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada)
 Electrocardiograma (ECG)
 EMG (electromiografía)
 Angiografía con fluoresceína
 Pruebas genéticas del cromosoma 4
 Audiometrías
Tratamiento.

 Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza)

 Logopedia
 Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado)
 Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie

También la fisioterapia puede ayudar a mantener la

fuerza muscular

Posibles complicaciones.
 Disminución de la movilidad
 Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
 Deformidades de la cara y los hombros
 Hipoacusia
 Pérdida de la visión (poco común)
 Manifestaciones
Causa  Se caracteriza por
 Todas las distrofias son retracciones musculares
heredadas localizada en los codos y
tendones de Aquiles.
 Las células corporales no
funcionan  Degastación y debilidad
adecuadamente muscular empieza en
 En muchos casos se producen brazos y piernas.
mutaciones  Problemas para levantar los
espontáneamente. brazos o alzar objetos
pesados.
Tratamiento
Síntomas
 No existe tratamiento
 Comienzan desde la infancia especifico que pueda
hasta la adolescencia, y muy prevenir la evolución de la
frecuentemente en los
hombros, cuello y tobillo. distrofia.
 Producen anormalidades  Todas las formas son
que controlan el ritmo hereditarias y no pueden
cardiaco revertire.
Distrofias musculares que genera men e
comienzan en la Eda
 También conocida como Distrofia Miotónica de tipo 1, DM1, es
una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
 Párpados caídos.  Los bastones, las ortosis, los andadores y
las sillas de ruedas motorizadas pueden
 Dificultad para alzar la cabeza. ser útiles en los problemas de movilidad.
 Dificultad para pasar los alimentos.  Supervisión meticulosa de las funciones
 Debilidad en los músculos de la boca. cardiaca y respiratoria que nos puede
llevar a un tratamiento oportuno de
 Babeo. estos problemas con un marcapasos
cardíaco o un respirador portátil.
 Debilidad y rigidez en las manos.
 Debilidad en sus tobillos y pies.  Medicamentos y otros tratamientos para
el estreñimiento y otros malestares del
 Cataratas. tracto digestivo.
 Pérdida en el tamaño de los músculos.  La cirugía de cataratas y la cirugía
para los párpados caídos pueden
mejorar la vista notablemente.
 Nuevos medicamentos para tratar la
excesiva somnolencia.
 Palpitaciones cardíacas.
 Pérdida del cabello.
 Las contracturas
 La escoliosis
 Problemas respiratorios.
La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a
mantener la fuerza y el funcionamiento
muscular.

Enseñarle unos ejercicios especiales. Éstos

ejercicios ayudan a mejorar el movimiento
y reducir dolor.

Le ayuda a desarrollar destrezas para mejorar

su habilidad para
bañarse, vestirse, cocinar, comer, y manejar.
También llamada miopatía distal

El inicio de la distrofia muscular distal, que afecta

a ambos sexos, generalmente se produce entre
los 40 y los 60 años.

afectan principalmente a los músculos distales

(los más lejanos de los hombros y las caderas)
en los antebrazos, las manos, las piernas y
los pies.
Efectos.

Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos manuales

finos y tengan dificultad para extender los dedos. Cuando se afectan los
músculos de las piernas, caminar y subir escaleras se dificulta y algunos
pacientes tal vez no sean capaces de saltar o pararse sobre los talones.

Tratamiento Terapéutico

La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el

movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea
posible.
 Estiramiento pasivo
 La corrección postural
 El ejercicio.
Se presenta entre los 40 y los 70
Años

Síntomas afectan a los músculo

de los párpados y de la garganta
causando debilidad de los
músculos de la garganta que,
con el tiempo, produce
incapacidad de tragar y
emaciación por
falta de alimentos

Progresión es lenta

Herencia: Autosómica
dominante