Exámenes
complementarios en
medicina fetal
MARIEL SIRI
SERVICIO DE OBSTETRICIA
CMPFA HOSPITAL CHURRUCA-VISCA
Ecografía
Elemento básico sobre el cual se han desarrollado las
técnicas de diagnóstico y tratamiento fetal
Se basa en la emisión de ondas sónicas a frecuencias entre
2-12 MHz y en el análisis de sus cambios en intensidad o
frecuencia al ser reflejadas por los tejidos
Ecografía del primer trimestre
precoz
Diagnostico de embarazo
Fundamental en embarazos múltiples
Screening del primer trimestre
También screening 11-14, TN Plus, etc.
Se realiza entre la semana 11-14. (45-84 mm LCC)
Principal herramienta en el screening de anomalías
cromosómicas
Anomalías de cromosomas
aneuploidias
Uno de cada 250 recién nacidos
Correlación con la edad materna
Correlación con la edad gestacional
Las anomalías cromosómicas mas frecuentes son:
Síndrome de Down (trisomia 21)
Síndrome de Edwards (trisomia 18)
Síndrome de Patau (trisomia 13)
Sir Landon Down. “mas de la mitad de los idiotas del asilo se
parecen tanto unos a otros que podría pensarse que son hijos de
los mismo padres” Idiocia mongoide
1866
Madres de imbéciles mongólicos, el momento de la concepción
cerca del climaterio.
Edad materna y mongolismo
1866 1909 1933
Trisomia 21 y mongolismo
1866 1909 1933 1959
Primer diagnostico de trisomia 21
en liquido amniótico
1866 1909 1933 1959 1968
Se relacionan los bajos niveles de
AFP y anomalías cromosómicas
Pliegue nucal engrosado en el
segundo trimestre y Sme de
Down
1866 1909 1933 1959 1968 1985-88
Desarrollo de un software para
interpretar resultados de
screening y estimar riesgos
1866 1909 1933 1959 1968 1985-88 1988
Primer estudio prospectivo que
evalúa la utilidad de la
traslucencia nucal como
screening para anomalías de
cromosomas
1866 1909 1933 1959 1968 1985-88 1988 1992
ADN fetal en sangre materna
1866 1909 1933 1959 1968 1985-88 1988 1992 2012
Screening del primer trimestre
Edad materna
TN, válvula tricúspide, ductus venoso, nro. de vasos del
cordón, hueso nasal
Bioquímica en suero materno
BCHG
PAPP A
Screening positivo 1:150
Screening del primer trimestre
Screening del primer trimestre
Los valores de TN se van incrementando según la edad gestacional
Ecografía del segundo trimestre
Se realiza entre la semana 20-26
Se utiliza principalmente en la pesquisa de anomalías fetales
mayores
Marcadores ecográficos de anomalías cromosómicas y
síndromes genéticos
Screening ecográfico del 2do
trimestre
Marcadores mayores Marcadores menores
Hidrocefalia-DTN Braquicefalia
Holoprocencefalia Fémur corto
Fisura labial Humero corto
Pliegue nucal QPC
Cardiopatía Foco cardiaco
Hernia diafragmática Intestino ecogenico
Onfalocele Pielectasia
Anomalías renales Clinodactilia
Defectos radiales Signo sandalico
hidrops Cordón c/2 vasos
Ecografía Doppler
El principio del Doppler es el análisis del cambio de ondas
sónicas reflejadas por estructuras en movimiento, en general
células sanguíneas
Efectos secundarios de la
ecografía
No existe evidencia de que el uso de ecografía diagnosticas
se asocie a alteraciones estructurales fetales, bajo peso al
nacer, lesiones tumorales o alteraciones del lenguajes.
Ecografía 3D/4D
Desarrollada a finales de los 70
Es muy poco probable que las anomalías visualizadas en la
3D no se vean en la 2D. Pero aporta mas datos.
Aplicaciones clínicas
Embrión:
Permite un plano frontal del útero para ver malformaciones
uterinas
Permite diferenciar la membrana amniótica de la nuca
Mejor visualización del hueso nasal
Mejor evaluación del SNC
Cara fetal
En los embarazos de alto riesgo de cromosomopatías , sme
genético o teratogenicos.
Fisura labial, micro, retrognatia, implantación y pabellones
auriculares.
Columna vertebral
Visualización de la espina dorsal, canal medular y todo el
esqueleto
Defectos del tubo neural, escoliosis y hemivertebra
Evaluar alteraciones a nivel craneano (encefaloceles,
craneosinostosis)
Miembros fetales
Efectiva para anomalías posicionales y de numero
Corazón fetal
Las cardiopatías congénitas son de las anomalías mas
frecuentes y menos diagnosticadas
Visualización casi quirúrgica
Resonancia magnética
Para casos con dx eco dudoso
Es segura con tesla 1,5
El uso de gadolinio es C
Anomalías del SNC
Permite la visualización directa de múltiples planos del
parénquima cerebral
Se indica en ventriculomegalia y agenesia del cuerpo
calloso, muerte de un gemelo mc, esclerosis tuberosa
Anomalías no neurológicas
Masas fetales abdominales, pulmonares y pelvianas.
Evaluación del hígado en los pacientes con HDC
ADN fetal en sangre materna
Procedimiento invasivos
amniocentesis
Aspiración de liquido amniótico
Procedimiento mas común
A partir de semana 15
Aguja fina 20-22 Ga
Si es para cariotipo desechar los 1ros 2 ml y retirar la
jeringa antes
Complicación menor al 1 %
Biopsia de vellosidades
Fundamental en el primer trimestre
Entrenamiento
Aguja 20 Ga
Complicación menor al 1 %
Muestra de sangre
fetal/cordocentesis
Desde las 17 semanas
Puede usarse la porción intraabdominal de la vena umbilical
Complicacion1-3 %
amnioinfusion
Mejora la calidad de las imágenes ecograficas
Util el oliganhidramnios
Si se sospecha hidrorrea colorear
Puncion vesical
Ayuda a establecer el pronostico en los casos de obstruccion
urinaria baja
Cariotipo posible
Puncion abdominal
Presencia de quiste abdominal que produce compresion
Ascitis fetal
Puncion toracica
Puncion descompresiVA
HIDROTORAX
Biopsia fetal
Infrecuente
Metabolopatias o enfermedades hereditarias
Asesoramiento prenatal
Las pacientes son las encargadas de tomar la decisión sobre
realizar métodos de screening o métodos diagnostico
invasivos.
El deber del medico es proporcionar la correcta información
sobre los diferentes métodos y permitir la libre elección de
los mismos en base a sus creencias y expectativas.
Muchas gracias
