ETIOPATOGENIA
• El término Etiopatogénesis (Etiología +
Patogénesis) hace referencia a las causas
y mecanismos de cómo se produce una
enfermedad concreta.
• En la historia de la medicina el
conocimiento de la patología ha
aumentado y se ha enriquecido con las
aportaciones de diferentes
"mentalidades".
Tipos de enfermedades
• Según su etiopatogenia (según la causa y la fisiopatología
consecuente) las enfermedades se pueden clasificar en:
• Enfermedades endógenas (atribuibles a alteración del
huésped):
• - Genéticas
• - Congénitas
• - Nutricionales
• - Metabólicas
• - Degenerativas
• - Autoinmunes
• - Inflamatorias
• - Endocrinas
• - Mentales
• Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada
por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen
alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la
línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación);,
por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada
• Hay varias causas posibles:
• Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
• Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación
repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma
X frágil.
• Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción
22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o
de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un
cromosoma sexual.
• Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se
llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son
portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque
también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la
acondroplasia.
• Consideraciones generales:
• Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de
cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de
pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que
codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 %
del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida),
teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros..
• Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen
en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo
el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos
estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una
persona padecerá o no la enfermedad..
• Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la
alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas
enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
• Unas de las enfermedades genéticas mas común es el Sindrome Down.
Esta condición ocurre cuando hay error en la división de las células
provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.
• Algunas enfermedades genéticas:
• Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
• Síndrome de Angelman DCP 15
• Enfermedad de Canavan P 17
• Enf. de Charcot-Marie-ToothP 19
• Daltonismo P X
• Síndrome de Down C 21
• Síndrome de Edwards C 18
• Espina bífida P 1
• Fenilcetonuria P 12
• Fibrosis quística P 7
• Hemofilia P X
• Síndrome de Ehlers-Danlos y
• Sínd. de Hiperlaxitud articular P 152
• Síndrome de Joubert
• Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY
• Neurofibromatosis
• E. de Pelizaeus-Merzbacher
• Síndrome de Patau C 13
• Síndrome de Prader-Willi DC 15
• Enfermedad de Tay-Sachs P 15
• Síndrome de Turner C X
SINDROME DE CHARCOT-MARIE-
TOOTH
• Enfermedades exógenas (atribuibles al efecto
de la acción directa del agente sobre el
huésped):
• - Infecciosas
• - Parasitarias
• - Venéreas
• - Tóxicas
• - Traumáticas
• - Alérgicas
• - Iatrógenas
Fiebre Chikungunya
• Enfermedades ambientales (atribuibles a
los efectos del ambiente y del agente -en
conjunto- sobre el huésped):
• - Ambientales
• - Profesionales
• - Mecanoposturales
• - Por causa externa
BRONQUITIS
• Enfermedades de etiología
multifactorial:
• - Neoplásicas (TUMOR)
• - Del desarrollo
• - Idiopáticas
• - Psicosomáticas
TUMORES
PSICOSOMATICAS
