IDENTIFICACIÓN TEMPRANA

Y DIAGNÓSTICO DE TEA
( Propuesta para facilitar la accesibilidad en
poblaciones socialmente vulnerables)
Francisco Astorino
Marzo 2023
 TEA (Definición)

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se refiere a

una afección del neurodesarrollo definido por una
serie de características del comportamiento. De
acuerdo al DSM-5, el TEA presenta como
manifestaciones centrales, alteraciones en la
comunicación y en las interacciones sociales, junto
a otras características como comportamientos
repetitivos, restringidos y estereotipados,
generalmente con un impacto de por vida. Las
manifestaciones son muy variables entre individuos
y a través del tiempo, acorde al crecimiento y
maduración de las personas. (Consenso sobre diagnóstico y
tratamiento de personas con Trastorno del Espectro Autista) 2019
TEA PREVALENCIA

¿?
CDC La prevalencia del autismo en los Estados Unidos aumentó a 1 de cada 44 niños
en 2018, frente 1 de cada 54 en 2016, según un nuevo estudio que examinó la
prevalencia del autismo entre los niños de 8 años en 11 estados. Los datos se basan en
registros educativos y de salud de 220,281 niños, recopilados como parte de la Red de
Monitoreo de Autismo y Discapacidades del Desarrollo (ADDM) de los CDC. * (2016)
TEA PREVALENCIA

1 : 128
0.0078
Informe
en hogares
y
personas
2020.
INDEC-
Dirección de
Encuesta
permanente
de hogares.
 El mapa de ruta para la identificaciòn temprana y equitativa de
Autismo
The Roadmap to Early and Equitable Autism Identification. Kate E.
Wallis OI: 10.1542/peds.2021-050693E Pediatrics 2021;148;s21 K

Afroamericanos,
hispanos, niños Disparidades
de barrios de raciales,
bajos recursos éticas,
Menos posible económicas
Identificar tem existen para
prano Diagnóstico-
Intervención
1,7 veces más Temprana-
en negros Abordajes
1,6 veces mas en
hispanos
subdiagnóstico
 TEA DIAGNOSTICO: UN DESAFÍO
Pauline Filipek 1999
The Screening and Diagnosis of Autistic Spectrum Disorders
(El screening y diagnóstico de Trastornos del espectro autista)
1 Pauline A. Filipek,2,17 Pasquale J. Accardo,3 Grace T. Baranek,4 Edwin H. Cook, Jr.,5 Geraldine Dawson,6 Barry Gordon,7 Judith S. Gravel,8 Chris P.
Johnson,9 Ronald J. Kallen,5 Susan E. Levy,10 Nancy J. Minshew,11 Barry M. Prizant,12 Isabelle Rapin,8 Sally J. Rogers,13 Wendy L. Stone,14 Stuart
Teplin,4 Roberto F. Tuchman,15 and Fred R. Volkmar16

The Child Neurology Society and American Academy of Neurology recently proposed to
formulate Practice Parameters for the Diagnosis and Evaluation of Autism for their
memberships. This endeavor was expanded to include representatives from nine professional
organizations and four parent organizations, with liaisons from the National Institutes of Health.
This document was written by this multidisciplinary Consensus Panel after systematic analysis
of over 2,500 relevant scientific articles in the literature.
The Panel concluded that appropriate diagnosis of autism requires a dual-level approach:
(a) routine developmental surveillance, and
(b) diagnosis and evaluation of autism.
Specific detailed recommendations for each level have been established in this document,
which are intended to improve the rate of early suspicion and diagnosis of, and therefore early
intervention for, autism.
Agosto
2019
Consenso sobre diagnóstico y tratamiento de personas
con Trastorno del Espectro autista (Argentina 2019)

IODI
ASQ3
CAT-CLAMS
AIEPI
HAIZEA-
LLEVANT
PRUNAPE
Consenso sobre diagnóstico y tratamiento
de personas con Trastorno del Espectro
autista
 Consenso sobre diagnóstico y tratamiento de personas con Trastorno
del Espectro autista
• El diagnóstico de TEA es fundamentalmente clínico
• Se propone la creación de equipos de trabajo articulado de profesionales de diferentes áreas
(interdisciplinario), cuya composición y nivel de experiencia variará según el grado de
complejidad de los servicios en donde se encuentren. Deben estar disponibles para evaluar
todo caso de una persona con sospecha de presentar TEA.
• En caso de considerarse necesario, se recomienda utilizar herramientas específicas para
evaluar riesgo de TEA. Se sugiere que estas herramientas de segunda línea sean de USO
LIBRE, preferentemente validadas y con las que el profesional se encuentre
familiarizado.
• Si no hay información suficiente para decidir si es pertinente realizar un diagnóstico de TEA, se
recomienda buscar más información (con el consentimiento de los padres, madres o
cuidadores y, si corresponde, del niño, niña o joven) en otros profesionales que hayan atendido
al niño o niña o en la escuela, o en otros lugares frecuentados por los mismos .
• Se recomienda que el diagnóstico de certeza de TEA sea efectuado por un grupo
interdisciplinario conformado POR AL MENOS DOS PROFESIONALES, en el que
participen1,2,3: En el caso de niños, niñas y adolescentes: 1) Un médico con
especialidad en pediatría, medicina general y/o medicina de familia, y 2) Un profesional
con experiencia y capacitación en desarrollo infantil perteneciente a alguna de las
siguientes disciplinas: pediatría, psiquiatría infanto-juvenil, neurología infantil,
psicología, psicopedagogía, fonoaudiología.
Enero
2020
 AAP VIGILANCIA Y DIAGNOSTICO
Banderas Rojas:
• 12 meses No responde al nombre
• 14 meses No señala objetos de su interés
• 18 meses No juega “como si…”
General:
• Evita contacto visual y quiere estar solo
• Tiene dificultad para comprender los sentimientos de otros o hablar de sus
propios sentimientos
• Retraso en el lenguaje o en las habilidades del lenguaje
• Repite frases una y otra vez “ecolalia”
• Da respuestas inapropiadas a lo que se le pregunta
• Se enoja ante situaciones usuales
• Tiene intereses obsesivos
• Ejecuta movimientos repetitivos como aleteos, balanceos o girar en cìrculos
• Reacciones poco usuales ante como las cosas suenan, huelen, sus
sabores, aspectos o còmo se sienten
Informaciòn adaptada de: http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/signs.html
 AAP VIGILANCIA Y DIAGNOSTICO
• Evaluación diagnóstica una vez que se determinó que
el niño tiene riesgo para TEA
• Sea por vigilancia o screening hacer la derivación
oportuna para diagnóstico clínico e intervenciòn
temprana ó servicios educativos.
• Evaluación diagnóstica: aplicando DSM V criterios,
escala estandarizada ADOS 2 – CARS)
• Evaluación de situaciones co-ocurrentes del desarrollo:
Cognitivo-Lenguaje y com-Nivel adaptativo-Motor-
Sensorial autiditvo y visual-Nivel perceptivo sensorial-
Agosto
2020
Escap guía Poblaciones especiales
Adultos y mujeres
• Se ha estimado en general que la proporción
hombre-mujer en el autismo es de
aproximadamente 3-4:1 y algunos estudios
sugieren que la proporción hombre-mujer
puede llegar a ser de 8-9:1 en los individuos
que se encuentran en el rango medio o medio-
alto de la capacidad intelectual .
• Sin embargo, hay una creciente conciencia de
que muchas mujeres con autismo permanecen
sin ser diagnosticadas por varias razones . P
• la manifestación de síntomas en niñas y
mujeres con autismo puede ser atípica: en
particular, los déficits sociales y de
comunicación suelen ser más sutiles que en los
hombres, y las mujeres pueden ser más
capaces de "enmascarar" o "camuflar" sus
diferencias.
• En comparación con los niños, las niñas son
más propensas a tratar de socializarse y a
menudo tienen uno o dos amistades; también
tienden a desarrollar juegos más imaginativos,
a utilizar un lenguaje más emocional y a tener
un comportamiento menos repetitivo.
• Los intereses especiales también suelen tener
un mayor contenido social.
 Escap guía
Autismo femenino
• Las actuales 16 evaluaciones de diagnóstico del autismo no
tienen en cuenta las posibles diferencias de género, y la
identificación del autismo en las mujeres puede requerir una
investigación clínica mucho más centrada y detallada.

• La falta de diagnóstico o el diagnóstico más tardío; la falta

de apoyo a sus dificultades, y el estrés de tratar de parecer
normales aumentan el riesgo de que las niñas desarrollen
problemas emocionales y de otro tipo (incluidos los
trastornos de la alimentación), mientras que su ingenuidad
en las relaciones sociales las expone a la victimización, las
burlas y/o la agresión o el abuso sexual.
 Limitaciones de los procedimientos
estandarizados de diagnóstico
• Limitaciones de los procedimientos estandarizados de diagnóstico en
algunas circunstancias, los procedimientos estandarizados pueden ser
inadecuados o engañosos.
• Por ejemplo, los actuales instrumentos de diagnóstico del autismo se
desarrollaron principalmente con familias cooperadoras de clase social
media. Su eficacia con los grupos minoritarios étnicos o raciales,
económicamente desfavorecidos, y/o socialmente aislados sigue
siendo incierta.
• Cuando se consideran posibles problemas de salud mental, es
importante reconocer que los instrumentos clínicos psiquiátricos
estandarizados no han sido, en general, validados en esta población.
• Además, a muchas personas con autismo, de todas las edades, les
resulta muy difícil autorreflexionar o describir sus sentimientos o
emociones, en particular en una entrevista clínica cara a cara; ADOS 2
M3 o M4
• Los informes de los padres o cuidadores pueden no reflejar con
exactitud el estado emocional real de las personas. Entrevista ADIR
Limitaciones de los procedimientos estandarizados
de diagnóstico
• También el riesgo de autismo aumenta considerablemente en
• Las personas con problemas sensoriales graves (sordera profunda y
ceguera congénita);
• Las que tienen una profunda discapacidad intelectual, y
• En muchas afecciones genéticas (por ejemplo, Síndrome del
cromosoma X frágil, Síndrome de Down, Síndrome de Rett, Síndrome
de Cornelia de Lange, el Complejo de Esclerosis Tuberosa, Síndrome
de Angelman, Neurofibromatosis de tipo 1, Síndrome de Noonan,
Síndrome de Williams y el síndrome de delección 22q11.2).

• Hacer un diagnóstico adicional de autismo en condiciones en las que

las dificultades de comunicación social y los comportamientos
estereotipados/repetitivos forman parte del fenotipo conductual,
complica claramente el proceso de diagnóstico.
• Las familias de los niños con un trastorno genético o sensorial
identificado también suelen informar de dificultades para obtener un
diagnóstico de autismo, ya que el diagnóstico de autismo tiende a
quedar oscurecido por el diagnóstico médico primario
 Implicancias de informar el diagnóstico
• Recibir un diagnóstico de autismo puede ser uno de los
acontecimientos más importantes en la vida de un individuo y
de su familia,
• Forma en que se transmite la información del diagnóstico
puede tener efectos profundos y a largo plazo.
• Las familias merecen una explicación completa de cómo se
hizo el diagnóstico y las posibles implicaciones para servicios y
apoyos futuros.
• Si, no es posible llegar a un diagnóstico preciso (o si la
conclusión es que la persona NO tiene autismo), esto también
debe ser explicado en detalle. Claro y preciso utilizando un
lenguaje apropiado al contexto social y educativo de la familia.
Implicancias de informar el diagnóstico
• Es particularmente importante que los clínicos tengan presente que no
es raro que uno o más miembros de la familia compartan también
características de autismo; y su comunicación ha de tener siempre esto
en cuenta.
• Es esencial reconocer el probable impacto emocional de esta situación
en la familia [1]. Muchas familias tienen marcadas dificultades para
comprender o procesar completamente la información que se les da en
el momento del diagnóstico. Por lo tanto, se les debe dar la oportunidad
de hacer preguntas; preferiblemente en una cita de seguimiento, cuando
hayan tenido tiempo de reflexionar sobre lo que se les ha transmitido.
• Tras el diagnóstico, un informe escrito completo, en el que se detallarán
las conclusiones de la evaluación; las fuentes de información pertinentes,
y las disposiciones para la prestación del consecuente apoyo.
Diciembre
2021
The Lancet Commission on the future of care and clinical research in autism
 The Lancet Commission on the future of care and clinical research in
autism (Barreras)

Barriers to access and global differences in approaches to assessment and diagnosis

Some groups in HICs and LMICs are more likely to be

diagnosed with autism later in life; these include females,
children with age-appropriate language and cognitive skills or
attention-deficit hyperactivity disorder signs, and children in
families of low socioeconomic status, of a minority ethnic group,
or those living in non-urban areas. (Diagnóstico tardío: grupos
con lenguaje apropiado, TDAH, niñas, bajo nivel socio
económico, minoría étnica, no vivir en radio urbano.
Most individuals with autism remain undiagnosed in LMIC and
other low-resource settings, where developmental surveillance
is rarely done for any neurodevelopmental disorder. En LMIC
y otros sitios de bajos recursos donde la vigilancia del
desarrollo es escasa muchos TEA persisten sin diagnóstico.
 The Lancet Commission on the future of care and clinical research in autism
(Barreras)

Parents with concerns about developmental delays might struggle to obtain a

referral to a service with capacity for developmental assessment. Many LMICs have
low levels of literacy, which restricts families’ abilities to access appropriate services.
Children might be brought to clinics by adults other than their biological parents, limiting
historical information. Despite parental concerns about their child’s development, many
families do not start the journey to assessment and diagnosis due to poor
understanding and awareness of the signs of autism, stigma, or financial barriers.
Dificultades para acceder a servicios de referencia, bajo nivel de informaciòn
bibliogràfica, poca alertarespecto de los signos y sìntomas,estigma social, barreras
econòmicas
Families can even receive false reassurance in primary care settings due to
insufficient staff knowledge about neurodevelopmental disorders such as autism, and
can then face long delays to reach a specialist level of care because of the scarce
numbers of specialist centres. Escacez de profesionales en APS, larga espera por
menos profesionales en centros especializados
In LMICs and in low-income regions within HICs, children who finally receive a
diagnosis tend to be those with more complex clinical presentations, including
intellectual disabilities or epilepsy. Children with milder social communications delays
might not come to clinical attention until adolescence, or at all. Los diagnosticados en
LMICs y en regiones de bajos ingresos en HICs suelen ser aquellos con presentaciòn
compleja màs severa
The Lancet Commission on the future of care and clinical
research in autism
 The Lancet Commission on the future of care and clinical
research in autism Panel # 5
• Vigilancia del desarrollo (Salud- • Debido a los cambios en el
Educación), instrumentos no desarrollo de la etapa pre-escolar
son todo, continuidad del es vital dar la oportunidad de re-
proceso. evaluar en 2da infancia, pubertad,
• El propósito del diagnóstico es adolescencia y período de
brindar información funcional, transiciòn a la adultez.
fortalezas-dèficits, más que • Evaluación mèdica, etiológica, co-
enumerar caracterìsticas
morbilidades, genética.
clìnicas de TEA.
• Las evaluaciones a adolescentes
• Utilizar por lo menos
“1”instrumento estandarizado, y adultos con sospechas de TEA
apropiado a la cultura, que se deberàn ser adaptadas
pueda re-evaluar, pero el (approaches). Atenciòn a co-
consenso general es la morbilidades ej. Ansiedad
“apreciación clínica”. • Prestar atención a: niñas, niveles
• Las necesidades y las funcionales de lenguaje
habilidades varían con la edad, adecuados, individuos de zonas
darse lugar a re-evaluar y dar rurales, co-morbilidades, minorías
respuesta de porque si o no se ètnicas, grupos con alta
progresa. vulnerabilidad social,
Un ejemplo de
Modelo de
abordaje
Diagnóstico y
orientación
terapéutica
 Una revisión de los instrumentos de Screening para la
identificación de TEA y Retrasos del desarrollo en lactantes y
niños. Recomendaciones para su uso en países con ingresos
bajos o medios

TE D
N
WA
ACCESIBILIDAD EN POBLACIONES
VULNERABLES
ACCESIBILIDAD EN POBLACIONES
VULNERABLES
ACCESIBILIDAD EN POBLACIONES
VULNERABLES
ACCESIBILIDAD EN POBLACIONES
VULNERABLES
Barreras para el diagnòstico
Educación: falta de capacitaciòn
Profesional
Falta de educación de los padres
Dudas/vacilaciòn de los profesionales
para dar una diagnòstico temprano.

Acceso: falta de profesionales para

diagnosticar
Falta de covertura o cobertura social
inadecuada. Estado ausente.

Vigilancia/screening: tiempo inadecuado

Para screening
Deficiencias de los métodos de screening
Para la detección de signos sutiles
tempranos

Temor familiar al diagnóstico: estigma

AUTISMO EN PANDEMIA-BARRERAS PARA EL DIAGNÓSTICO A DISTANCIA (2021)
Autores: Nora Granana - Médico- Neuropediatra - Neuropsicóloga 1; Francisco Astorino - Médico Neuropediatra 4; Alba
Richaudeau - Médico Psiquiatra - Neuropsicóloga 2 ; Valeria Nanclares - Dra - Psicóloga 3; Catherine Lord Ph.D - Psiquiatra – 14;
Melisa Pértica - Lic. Psicología 1; Natalia Tringler - Médico Neuropediatra 2; Lucas Costa Ingeniero - Analista estadístico 4; Maria
Clara Cristiani - Médico - Psiquiatra Infantil 5; Marcia Cabezas - Lic. Fonoaudiología 6; Patricia Segovia - Lic. Psicopedagogía 7;
Mirta Bertinat - Lic. Psicopedagogía y Psicología 8; Pedro Cachia Médico - Médico - Neuropediatra 9; Mercedes Gimenez - Lic.
Psicología 10; Paula Galvan - Lic. Psicología 11; Patricia Ponzio - Lic. Psicología 12; María Inés Malatini - Médica Neuropediatra 13
Tele-asistencia como herramienta para el
diagnóstico

STAT - QSTAT
Tele-asistencia como herramienta para el
diagnóstico

STAT - QSTAT
 OFERTON
2 x1 de
la Dra. Catherine Lord

• https://www.youtube.com/watch?v=qToA47jk
kpM&t=533s
(Autism Assessment During Social Distancing:
What We’re Learning? - Dr. Catherine Lord)
• https://www.youtube.com/watch?v=5zm4S0B
YeE0&t=284s
Q & A Follow-up to Assessments in This Time
of Social Distancing
BOSA USA
Materiales ADOS 2
BOSA M1 MV-Planilla de codificaciòn
 Protocolo diagnóstico básico/mínimo
(para mayor accesibilidad)
• Cognitivo
• Comunicación / lenguaje
• Conducta adaptativa
• Instrumento de screening de 2do Nivel (BOSA)
• Estratificación social

• Pruebas estandarizadas: Escala observacional ADOS

2
Entrevista ADIR
 Video ilustrativo BOSA M1 MV
• https://1drv.ms/v/s!AtvyygzMtiBAo14RFDmW
2rU16fCD?e=d4Dhbe
(LM ) 3a
• https://1drv.ms/v/s!AtvyygzMtiBAo14RFDmW
2rU16fCD?e=d4Dhbe
(BS) 3a
• https://1drv.ms/v/s!AtvyygzMtiBAo14RFDmW
2rU16fCD?e=d4Dhbe
(BS) 2a
• https://1drv.ms/v/s!AtvyygzMtiBApUpvmG_AJ
keuaWES?e=beKGRw
Use of ECHO
BOSA to Accelerate
Autism: Access to
PROTECTEA
Assessment
Combinationand Diagnosis
of New Remote through
AssessmenttheTool
ECHO Autism
and ECHO model
Autism in Latin
Program AmericaAccess
Accelerates
Despite theAssessment
to Autism Global Pandemic
and Diagnosis in Latin
America Despite Global Pandemic
Valeria Nanclares-Nogués, Psy.D.
Director of Program Development and Global Expansion
ECHO Autism Communities, University of Missouri
 ECHO Autism: PROTECTEA
Combination of New Remote Assessment Tool
and ECHO Autism Program Accelerates Access
to Autism Assessment and Diagnosis in Latin
America Despite Global Pandemic
Valeria Nanclares-Nogués, Psy.D.
Director of Program Development and Global Expansion
ECHO Autism Communities, University of Missouri
ECHO Autism: PROTECTEA BOSA -
Authors
• Nora Granana, MD
• Francisco Astorino, MD
• Alba Richaudeau, MD
• Veronica Maggio, PhD
• Valeria Nanclares-Nogués, PsyD
• Kristin Sohl, MD
• ECHO PROTECTEA BOSA Consortium

• Lord C, PhD
 En qué andamos hoy 2023?
• "The Brief Observation of Symptoms of Autism (BOSA): Validation Study of
the Spanish-Language Bosa - Sensitivity, Specificity, and Suggested Cutoff
Scores within a Latin American Sample," has been accepted for an oral
presentation at the International Society for Autism Research Annual
Meeting (INSAR 2023).
• INSAR 2023 will be in-person May 3 - 6 in Stockholm, Sweden. All presenters
must register and pay the registration fee for the meeting by the Early Bird
registration deadline.
• Oral Presentation Details
Topic Area:                 International and Cross-Cultural Perspectives
Session Title:              Standardizing Measures Across Cultures
Session date/time:       Thursday, May 4, 2023, 2:30 PM-3:25 PM
Meeting Venue:          Stockholmsmässan, Mässvägen 1, Älvsjö, Sweden
• Format for Oral Sessions: 10 minutos
“EL BAZAR DE LA ALEGRIA”
RECURSOS BIBLIOGRÀFICOS
INSTRUMENTOS DE
EVALUACIÒN
Instrumentos de vigilancia del desarrollo psicomotor
Instrumentos de vigilancia del desarrollo
psicomotor
Instrumentos de screening para TEA
Instrumentos de screening para TEA
Instrumentos de screening para TEA
MUCHAS GRACIAS