ARTROGRIPOSIS
MÚLTIPLE CONGÉNITA
DR. ARMANDO SÁNCHEZ ZAMBRANO
RESIDENTE DE SEGUNDO AÑO DE TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIA
HOSPITAL REGIONAL DE ALTA ESPECIALIDAD DEL BAJÍO
Artrogriposis Múltiple Congénita
► Arthro: articulación; gryp: curva
► Descrita en 1841 por Otto, como miodistrofia congénita
► Contracturas articulares congénitas multiples
► Trastorno congénito caracterizada por contracturas articulares simétricas no progresivas
► Involucran al menos dos zonas diferentes del cuerpo
► Extremidades superiores e inferiores
► No representa un diagnostico especifico
► Hallazgo clínico en mas de 300 trastornos que se presentan con artrogriposis
Incidencia
► 1 en 3000 a 5000 nacidos vivos
► Igual proporción de genero Solo
Alteraciones en extremidades
el SNC
► Alteración heterogénea genética
Extremidades mas
otra rea del cuerpo
(inteligencia normal)
Etiología
► Cualquier factores que disminuyen el movimiento fetal in
utero
► Contracturas articulares múltiples
► Entre mas temprana suceda la hipotonía durante el desarrollo
fetal, mas severa e incapacitante serán las contracturas
Anormalidades
Enfermedades Espacio intrauterino
musculares y de tejido
neurológicas limitado
conectivo
Enfermedades maternas
• Diabetes mellitus
Suministro placentario • Miastenia Gravis
insuficiente • Infecciones
• Esclerosis multiple
Fisiopatología
► El proceso in útero es similar al proceso posnatal de usar un yeso
► Cuando el yeso se retira, hay limitación residual del movimiento de las articulaciones que permanecieron
inmovilizadas
►Respuesta colagénica
► Engrosamiento de la capsula articular
► Desarrollo fibroso en el tejido muscular
► Produce un grupo de citosinas o la falla de éstas
► Respuesta del tejido conectivo
► El proceso de crecimiento del embrión, puede agravar las contracturas que favorecen una deformación
adicional
Clasificación
► Es importante valorar la función neurológica del
paciente
► Un examen neurológico normal sugiere que la
artrogriposis es debida a:
► Amioplasia
► Artrogriposis distal
► Trastornos generalizados del tejido conjuntivo
► Apiñamiento fetal
► Un examen neurológico anormal indica:
► Movimiento fetal disminuido
► Anormalidad del sistema nervioso central y periférico
Amioplasia (AMC clásica)
► A (sin); mio (músculo); plasia (crecimiento). Aparición típica:
Hombros en aducción y rotación
► 40% de casos de AMC (1 de cada 10,000) interna
Contractura en extensión del codo
► Aparición esporádica
Contractura en flexión de
articulaciones interfalángicas distales
► Contracturas articulares simétricas
Puede presentarse Cadera luxada
► El tejido muscular se atrofia y se reemplaza por grasa y
Contractura en extensión de la rodilla
tejido fibroso
Contractura severa de pie equino varo
► Pacientes sin alteraciones neurológicas (inteligencia normal)
Amioplasia
► Prevalencia aumentada en gemelos y en condiciones de movimiento limitado de extremidades
► Útero bicorne
► Oligohidramnios
► Apiñamiento uterino
► El tratamiento inicial consiste en:
► Movilizar articulaciones
► Uso de férulas para mejorar posición y función
► Terapia física y rehabilitación
Artrogriposis Distal
► Herencia autosómica dominante
► Grupo de síndromes con contracturas
articulares distales de extremidades
► Al menos 10 tipos diferentes
Artrogriposis Distal tipo 1
► Camptodactilia y pie equino varo
► Hipoplasia y/o ausencia de algunos pliegues
interfalángicos
► El grado de afectación de las articulaciones es
muy variable
► Equino varo leve a severo
► Hipoplasia leve del quinto dedo hasta puño
fuertemente cerrado con desviación cubital
► En la forma mas leve
► Hipoplasia del gastrocnemio
Artrogriposis Distal tipo 2A (Sd. Freeman Sheldon)
► Contractura de dedos de manos y pies
► Anomalías en orofaringe
► Escoliosis y cifosis
► Cara de silbador
► Orificio oral pequeño
► Labios fruncidos
Artrogriposis Distal tipo 2B (Sd. Sheldon Hall)
► Características similares de ADt1 y ADt2A
► Contracturas de articulaciones distales de extremidades
► Cara triangular
► Fisuras palpebrales hacia abajo
► Boca pequeña
► Paladar alto ojival
Artrogriposis Distal tipo 3, 4 y 6
AD tipo 3
AD tipo 4 AD tipo 6
(Sd. De Gordon)
• Talla baja • Contracturas • Anomalias auditivas
neurosensoriales
• Paladar hendido • Escoliosis severa
• Palatosquisis
Artrogriposis Distal tipo 5
► Contracturas musculoesqueléticas
► Anomalías oculares
► Ptosis
► Movimiento restringido de los músculos
extraoculares
► Estrabismo
► Hipertensión pulmonar
► Resultado de enfermedad pulmonar restrictiva
Artrogriposis Distal tipo 7
► Poco común
► Trismus
► Dificultad para la apertura de la boca
► Pseudocamptodactilia
► Talla baja
► Músculos paralizados acortados
Artrogriposis Distal tipo 8, 9 y 10
ADt8 (Sd. Pterigium multiple
ADt9 (Sd. Beals) ADt10
- Escobar)
• Autosómico dominante • Aracnodactilia contractural • Contracturas del pie con
congénita flexion plantar congénita
• Pliegues cutáneos a través
de una o mas articulaciones • Fenotípicamente similares a
Sd de Marfan
• Limitan arco de
movimiento • Sin anomalías
cardiovasculares
Abordaje diagnostico
► Evaluación clínica detallada para establecer
diagnostico especifico
► Valorar función neurológica ► Exámenes de laboratorio
► Historia prenatal
► Historia familiar ► Estudios de electrofisiología
► Exploración física ► Electromiografía
► Exploración neurológica
► Articulaciones afectadas
► Exámenes de patología
► Mediciones detalladas
► Biopsia de nervio o músculos
► Desarrollo intelectual
► Respuesta al tratamiento
► Secuenciación de genes
Artrogriposis Distal
► Debe cumplir con dos o más de estos criterios mayores
► Cuando hay un familiar de primer grado con estos criterios diagnósticos, solo se necesita un criterio
diagnostico mayor para considerarse afecto
Artrogriposis Distal
► La mitad de los individuos afectados no logran un diagnostico especifico en el periodo neonatal
► La observación de evolución, la respuesta al tratamiento y el desarrollo intelectual, ayudan a conducir al
diagnostico
► En 2/3 de los afectados se logra establecer el diagnostico a la edad de dos años
► Los estudios moleculares y de exoma deben considerarse para conseguir un diagnostico especifico
Tratamiento
► Tratamiento multidisciplinario
Es importante iniciar la
► Implica participación de
intervención ortopédica y
rehabilitación lo mas
Ortopedistas
temprano posible
Neurólogos
• La corrección satisfactoria requiere de
Anestesiólogos tratamiento quirúrgico
Terapistas físicos
Cuidadores
• Alta tasa de recurrencia
► El objetivo primario es restaurar la habilidad • Requieren de múltiples cirugías
del cuidado personal, movilidad y capacidad
funcional
Rehabilitación
Cirugía Ortesis
Tratamiento
Liberación o Corrección del pie
Yesos correctivos alargamiento equino varo o talo
tendinoso valgo
Corrección y alivio Terapia física y
de obstrucción de rehabilitación
vía aérea superior individualizada
Rehabilitación
► Se basa en la valoración de las lesiones (óseas y musculares)
► Hay que definir metas alcanzables
► Caminar
► Sentarse
► Movilidad funcional
► El uso de ortesis se enfoca en mantener posiciones útiles y en contrarrestar las contracturas
► Debe iniciarse de inmediato al nacimiento
► Debe de ser ligero y cómodo
► Realizar sesiones diarias
Tratamiento ortopédico
Miembro superior Miembro inferior
• El objetivo es llevar la mano a la boca • El objetivo es la estabilidad en la verticalización y
• Alimentación ambulación
• Higiene del cuerpo
• La ambulación se trata de realizar a los 3 años de edad
• Llevar mano a la nalga • Columna vertebral estable
• Cadera nivelada
• Rodillas extendidas
• Pie plano
