Universidad Agraria Del
Ecuador
De La Carrera Agronomía.
Tema:
Mutaciones, definiciones y clasificaciones.
GRUPO #5 Mutagénesis y enfermedades causadas.
INTEGRANTES: DOCENTE:
Obando Anthony ING. Joaquín Moran
Fernández Hadde MATERIA: Biología
Quinto Lourdes molecular y celular
Velásquez Adonis
¿QUÉ ES
MUTACIÓN?
Una mutación es un cambio en la secuencia
de ADN de un organismo. Las mutaciones
pueden producirse a partir de errores en la
replicación del ADN durante la división
celular, la exposición a mutágenos o una
infección viral. Las mutaciones en la línea
germinal (son las que ocurren en los óvulos
y los espermatozoides) pueden transmitirse
a la descendencia, mientras que las
mutaciones somáticas (las que ocurren en
las células del cuerpo) no se transmiten.
MUTACIONES
GENICAS O PUNTUALES
Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en
la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a
prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce
alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de
una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien
porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una
"mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.
CROMOSÓMICAS
•Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los
efectos que se producen en el fenotipo están en función de los
genes que se pierden. Las deleciones o pérdidas de material
genético suelen ser perjudiciales en las especies diploides y por
tanto, son poco importantes en la evolución. Las deleciones se
soportan mejor en especies poliploides.
•Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma
repetido.
•Inversión. Un segmento del cromosoma cambia su orientación
dentro del cromosoma.
•Inserción. Consiste en la inserción de un segmento de ADN en
un lugar diferente.
•Translocación. Es cuando una porción de un cromosoma se
transfiere a otro cromosoma.
GENOMICAS
•Este tipo de mutaciones afectan a la
dotación cromosómica de un individuo,
es decir, los individuos que las presentan
tienen en sus células un número distinto
de cromosomas al que presenta
normalmente su especie. No son
mutaciones propiamente dichas porque
no hay cambio de material genético, sino
una aberración, la cual suele ser el
resultado de una separación anormal de
los cromosomas durante la meiosis, con
lo que podemos encontrarnos individuos
triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
Mutagénesis
Se basan en la eliminación de
grandes "fragmentos" de la
secuencia un gen a través de la
manipulación genética.
La cual estas lesiones son
generadas por estos agentes
mutagénicos pueden resultar en
modificaciones de las
características hereditarias o la
inactivación del ADN
Tipos de mutagénesis
Se puede dividir en dos tipos
principalmente, al azar o dirigida
• Mutagénesis aleatoria: Son mutaciones puntuales
introducidas en posiciones aleatorias en un gen de
interés, típicamente a través de PCR utilizando una
polimerasa de ADN propensa a errores o con agentes
mutagénicos.
• Mutagénesis dirigida: Método de elección para la
alteración de un gen o secuencia de vectores en un
lugar determinado, las mutaciones puntuales,
inserciones o deleciones se introducen con la
incorporación primers que contienen la modificación
deseada con una ADN polimerasa en una reacción de
amplificación.
Mutagénesis Mutagénesis
aleatoria dirigida
Enfermedades causadas por la
mutagénesis
• Las mutaciones o modificaciones en los genes que codifican para las
enzimas SERCA resultan en cambios en su expresión o actividad, que
pueden favorecer el desarrollo de patologías como:
Problema con la
cardiopatías estructura y el
funcionamiento del
corazón presente al
nacer.
Son células que se
multiplican sin
control y se cáncer
diseminan a los
tejidos que las
rodean
Enfermedad de Enfermedad
Darier de Brody
Es una enfermedad Enfermedad del
genética que afecta músculo
la piel, las uñas y las esquelético, que da
mucosas. un deterioro
progresivo de la
relajación muscular,
rigidez, calambres y
mialgias inducidos
por el ejercicio.
GRACIAS
POR SU
ATENCIÓN
