CROMOSOMA 2
Presentado por:
Nicolás Monsalve Aguirre
10-B
Introducción
El cromosoma 2 es uno de los 23 pares
de cromosomas del cariotipo humano.
La población posee, en condiciones
normales, dos copias de este cromosoma,
uno heredado de la madre y uno del padre
durante la reproducción sexual. Es el
segundo más grande, contiene 205 millones
de pares de bases (el material que forma
el ADN) y representa casi el 15% del total
del ADN nuclear.
Objetivo general
Dar a conocer información sobre el cromosoma 2 y algunas enfermedades que
están presentes en este cromosoma y que afectan a las personas.
Esclerosis lateral amiotrófica Síndrome de maullido de gato Braquidactilia tipo D Síndrome de Gilbert
Esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es
una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se
origina cuando las células del sistema
nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente
su funcionamiento y mueren, con lo que se provoca
una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en
sus etapas avanzadas, los pacientes sufren una parálisis
total que se acompaña de una exaltación de los reflejos
tendinosos (resultado de la pérdida de los controles
musculares inhibitorios).
Esclerosis lateral amiotrófica
En la esclerosis lateral amiotrófica, las funciones cerebrales no
relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y
la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan
afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos
del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta
el final. Igualmente, la esclerosis lateral amiotrófica no daña el núcleo de
Onuf por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los
esfínteres que controlan la micción y defecación.
Tratamiento
La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de los Estados Unidos aprobó, en 1997, el
tratamiento con el uso de riluzol, una molécula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la
liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras: frena la liberación de glutamato, y disminuye
su efecto excitotóxico.
El 5 de mayo del 2017, la FDA aprobó también el uso de Edaravone, que se convirtió en el segundo
medicamento autorizado en los Estados Unidos. Este fármaco ha sido desarrollado por Mitsubishi Tanabe
Pharma Corporation, y está autorizado en Japón desde 2015. Se trata de un potente antioxidante que
protege frente al estrés oxidativo y la apoptosis neural
Braquidactilia tipo D
La braquidactilia tipo D, también llamado pulgar corto o pulgar gordo, o más
formalmente, braquimegalodactilia, es una malformación congénita hereditaria
la cual afecta los pulgares. Esta condición afecta aproximadamente al 2-3 %
de la población, la causa de esta condición es una mutación en el
gen HOXD13, en el cromosoma 2q31.1, es un tipo de braquidactilia.
Signos y síntomas
Esta condición no tiene síntomas de salud debido a su naturaleza benigna, aunque, en
algunos casos, el rasgo puede ser parte de un síndrome genético subyacente que puede
tener complicaciones de salud, como el Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Se caracteriza principalmente por la presencia inofensiva de un pulgar corto y ancho el
cual esta acompañado de una uña corta y ancha. En algunos casos, el dedo gordo del pie
también puede estar afectado.
Anatomía
La braquidactilia tipo D es una condición esquelética que es
causada por la fusión parcial o cierre prematuro de la placa de
crecimiento de la falange distal del pulgar, dejando como
consecuencia una falange distal congénitamente corta, esta
condición puede presentarse unilateralmente o bilateralmente.
Conclusión
La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un
accidente en el óvulo o el espermatozoide. En estos casos, la
anomalía está presente en cada una de las células del cuerpo. Sin
embargo, algunas anomalías suceden después de la concepción;
en este caso, algunas células tienen la anomalía y otras no.
