MUTACIONES. Cambios en la informacin hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material gentico: ADN, genes, cromosomas, cariotipo.
Caractersticas y clases: Son cambios en la informacin hereditaria. Pueden producirse en clulas somticas o en clulas germinales (las ms trascendentales). La mutacin es un cambio en el material gentico. Por lo tanto, slo son heredables cuando afectan a las clulas germinales; si afectan a las clulas somticas se extinguen, por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproduccin asexual.
Pueden ser: naturales (espontneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias qumicas u otros agentes mutgenos). Clases: Se distinguen tres tipos de mutaciones segn la extensin del material gentico afectado: -Gnicas o puntuales -Cromosmicas estructurales -Cromosmicas numricas o genmicas
1) Mutaciones gnicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucletidos de un gen. Existen varios tipos: a) Sustituciones de pares de bases. - Transiciones: Es el cambio en un nucletido de una base prica por otra prica o de una pirimidnica por otra pirimidnica. -Transversiones: Es el cambio de una base prica por una pirimidnica o viceversa. b) Perdida o insercin de nucletidos. (induce a un corrimiento en el orden de lectura). - Adiciones gnicas: Es la insercin de nucletidos en la secuencia del gen. - Deleciones gnicas: Es la prdida de nucletidos.
Las sustituciones provocan la alteracin de un nico triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminocido del centro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre s, pueden alterar la secuencia de aminocidos de la protena codificada y sus consecuencias suelen ser graves.
Mutaciones gnicas: Consecuencias. Las sustituciones provocan la alteracin de un nico triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de terminacin, o un aminocido del centro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre s, pueden alterar la secuencia de aminocidos de la protena codificada y sus consecuencias suelen ser graves.
2) Mutaciones cromosmicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. a) Las que suponen prdida o duplicacin de segmentos: - Delecin cromosmica: Es la prdida de un segmento de un cromosoma. -Duplicacin cromosmica: Es la repeticin de un segmento del cromosoma. b) Las que suponen variaciones en la distribucin de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en posicin invertida. - Translocaciones: Un segmento cromosmico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma.
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genticas caracterizadas por transmitirse de generacin en generacin, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algn momento de sus vidas. No debe confundirse enfermedad hereditaria con: Enfermedad congnita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Enfermedad gentica: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qu haberse adquirido de los progenitores; as ocurre, por ejemplo, con la mayora de los cnceres.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS Anemia falciforme: Se produce por una baja concentracin de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glbulos rojos y por lo tanto una menor concentracin de oxgeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminocidos valina por cido glutmico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extrao que no sirve para su funcin. Es muy grave y puede causar anomalas en el hgado, el aparato respiratorio y ceguera. Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomala por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran hacindose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres. Corea de Huntington: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparicin de movimientos espasmdicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como baile de San Vito y cuando se convierte en crnica se le llama Corea de Huntington.
Galactosemia: Se trata de una acumulacin de galactosa provocando cataratas, cirrosis heptica, retraso mental, anemia... Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer cnceres de piel y ceguera. Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentracin de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalas renales y posibles parlisis. Los sntomas ms comunes son sed, cansancio y prdida de peso entre otras. Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en cuestin, al no or no aprende a hablar. Las causas pueden ser muchas; las ms corrientes son la toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De todas formas se debe cuidar el odo al beb.
Polidactilia: consiste en una malformacin esqueltica en la que la persona nace con ms de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por enfermedades en la madre. Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores. Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres moriran). Viene dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. As cualquier pequeo corte se convierte en hemorragia.
