PRUEBAS

GENÉTICAS
 Integrantes
• Pablo de Jesús Almeida Hernández
• Eliel Zamarripa Reyes
• Edgar Enrique Ramírez Baños
• Jorge Alberto Morales Castellanos
• José Jared Betancourt Márquez
• Alexander López Pérez
 ¿Qué son las pruebas genéticas?
• Las pruebas genéticas son herramientas de diagnóstico que se utilizan para identificar cambios
o mutaciones en el material genético de una persona. Estas pruebas pueden ayudar a detectar la
presencia de ciertas enfermedades genéticas o a evaluar el riesgo de desarrollarlas en el futuro.
• Existen diferentes tipos de pruebas genéticas, incluyendo las pruebas de diagnóstico, que se
utilizan para confirmar la presencia de una enfermedad genética en una persona que ya
presenta síntomas, y las pruebas predictivas, que se utilizan para evaluar el riesgo de
desarrollar una enfermedad genética en el futuro.
• Las pruebas genéticas también pueden ser útiles en el ámbito de la medicina personalizada, ya
que pueden ayudar a los médicos a seleccionar el tratamiento más adecuado para cada paciente
en función de su perfil genético individual.
 Ejemplos

• Pruebas genéticas para enfermedades hereditarias: Las pruebas

genéticas pueden detectar mutaciones genéticas hereditarias que
aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades, como el cáncer
de mama y ovario hereditario o la enfermedad de Huntington.
Estas pruebas pueden ayudar a las personas a tomar decisiones
informadas sobre su salud y la de su familia, y pueden
proporcionar información valiosa para la prevención y
tratamiento temprano de enfermedades.
• Pruebas genéticas para la paternidad: Las pruebas de ADN pueden determinar con alta
precisión si un hombre es el padre biológico de un niño. Estas pruebas se realizan
comparando el perfil genético del padre supuesto y el niño. Estas pruebas son utilizadas
en casos de disputas de paternidad, adopción y donación de esperma.
• Pruebas genéticas para el diseño de tratamientos personalizados: Algunas pruebas
genéticas pueden ayudar a los médicos a determinar qué tratamientos pueden ser más
efectivos para un paciente en particular. Por ejemplo, las pruebas de cáncer de pulmón
pueden identificar las mutaciones genéticas que hacen que un tumor sea más susceptible
a ciertos medicamentos. Con esta información, los médicos pueden personalizar el
tratamiento del paciente y mejorar sus resultados.
 PROS
1.Diagnóstico preciso: Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones o cambios en los genes que causan
enfermedades. Esto puede ayudar a los médicos a realizar un diagnóstico preciso y a proporcionar un tratamiento más
efectivo.
2.Prevención: Las pruebas genéticas también pueden ayudar a identificar a personas con un mayor riesgo de desarrollar
ciertas enfermedades en el futuro. Esto puede permitirles tomar medidas preventivas tempranas para reducir su
riesgo, como cambios en el estilo de vida o la monitorización más frecuente.
3.Personalización del tratamiento: Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar qué tratamientos pueden ser más
efectivos para una persona en particular. Al conocer la información genética de un paciente, los médicos pueden
ajustar los tratamientos para que sean más específicos y personalizados.
4.Asesoramiento genético: Las pruebas genéticas también pueden proporcionar información útil para el asesoramiento
genético. Las personas pueden obtener información sobre sus antecedentes familiares y su riesgo de transmitir ciertas
enfermedades a sus hijos.
5.Investigación: Las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa para la investigación científica, lo que
puede llevar a avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.
 CONTRAS
1.Incertidumbre: las pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre la probabilidad de desarrollar una
enfermedad, pero no pueden predecir con certeza si una persona desarrollará la enfermedad o no. Esto puede
causar ansiedad o preocupación innecesaria en algunas personas.
2.Discriminación: existe el riesgo de que las pruebas genéticas puedan ser utilizadas para discriminar a las
personas en términos de empleo, seguros o crédito.
3.Impacto emocional: el resultado de las pruebas genéticas puede tener un impacto emocional significativo en las
personas, especialmente si se descubre una predisposición genética a una enfermedad grave.
4.Costo: las pruebas genéticas pueden ser costosas y, en algunos casos, no están cubiertas por el seguro médico.
5.Falta de tratamiento: si se descubre una predisposición genética a una enfermedad para la que actualmente no
hay tratamiento o cura, esto puede ser una carga emocional y psicológica para la persona.
 CONSECUENCIAS
• Las pruebas genéticas pueden traer daños emocionales, sociales y económicos, entre ellos:
• Estrés psicológico al recibir la información de que uno tiene una variante genética que aumenta el riesgo de cáncer y
al tener que decidir si se van a compartir esos resultados con parientes consanguíneos
• Los resultados sin información, como un informe de una variante de importancia indeterminada, aumenta la
incertidumbre y puede aumentar el estrés hasta que se clarifiquen los resultados 
• Sentimientos de culpa del superviviente si se informa que uno no tiene la variante dañina que está presente en otros
miembros de la familia
• Los costos de las pruebas en sí mismas y de las pruebas adicionales de seguimiento, si no están cubiertas por el
seguro médico
• Problemas de privacidad y de discriminación
• Información incorrecta o errónea proveída por pruebas dirigidas al consumidor o pruebas clínicas genéticas
 CAUSAS
• Las pruebas genéticas se realizan por diversas razones, entre las que se incluyen:
1. Diagnóstico de enfermedades genéticas: Las pruebas genéticas se realizan para identificar mutaciones o cambios en los genes que
pueden ser responsables de enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la hemofilia y la
enfermedad de Tay-Sachs, entre otras.
2. Identificación de portadores: Las pruebas genéticas se realizan para identificar si una persona es portadora de una mutación genética
que puede ser transmitida a su descendencia. Esto es especialmente importante para enfermedades recesivas, en las que se requiere
que ambos padres sean portadores para que el hijo tenga la enfermedad.
3. Prevención y detección temprana de enfermedades: Las pruebas genéticas también se utilizan para identificar el riesgo de desarrollar
ciertas enfermedades, como el cáncer de mama y de colon. Esto permite a las personas tomar medidas preventivas o recibir un
tratamiento temprano si es necesario.
4. Personalización del tratamiento: Las pruebas genéticas también pueden ayudar a los médicos a personalizar el tratamiento para una
enfermedad específica en función de las características genéticas de un paciente.
5. Estudios de investigación: Las pruebas genéticas también se utilizan en estudios de investigación para entender mejor la genética de
una enfermedad y encontrar nuevos tratamientos.