ACONDROPLASIA
P R E S E N TA D O P O R :
URBANO CASTRO
FEDERICO LARA
J O R G E A LTA M A R
ACONDROPLASIA
El término acondroplasia fue propuesto y descrito por Parrot
(Un médico originario de París) en 1878; la palabra pro- viene
del griego chondros (cartílago) y plasis (formación), por el
escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta
displasia. pertenece a un grupo de trastornos que se
denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. Estos
trastornos genéticos poco frecuentes causan problemas con el
desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo
autosómico dominante.
La mayoría de los casos (aproximadamente 80%) aparecen
como mutaciones espontáneas.
PROTEINA IMPLICADA CON
SU RESPECTIVO GEN
La acondroplasia es ocasionada por una mutación en el gen
(FGFR3) situado en el brazo corto del cromosoma 4. Este
gen codifica una proteína denominada Receptor 3 del factor
de crecimiento de fibroblastos.
Es una proteína que forma parte de una familia de receptores
de la membrana celular tirosina quinasa.
Las proteína quinasa son un tipo de enzimas que modifican
otras moléculas, mediante fosforilación, consiste en
transferir un grupos fosfatos desde ATP a un sustrato
específico u otra molécula.
POSICIONAMIENTO E ISOFORMAS DE LA
PROTEINA
La proteína atraviesa la membrana celular de modo que un extremo permanece en el medio intracelular y
otro en el medio extracelular. Este posicionamiento le permite interactuar con factores específicos de
crecimiento en el exterior de la célula y recibir señales que controlan el crecimiento y desarrollo.
Cuando estos factores se unen a la proteína, Esta genera un montón de reacciones químicas al interior de la
célula que la instruyen a realizar ciertos cambios, como la maduración de asumir funciones especializadas.
Varias isoformas de esta proteína se codifican a partir del gen FGFR3. Muchas de estas isoformas se
encuentran en las células que forman los huesos. De hecho, Se cree que en las células oseas la proteína
FGFR3 regula el crecimiento óseo mediante la osificación, particularmente en los huesos largos.
MUTACIONES
Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y
G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de bases
complementarias del ADN se intercambian:
• Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es
sustituida por adenina. En el 98 % de los casos de acondroplasia, se
sufre esta mutación.
• Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guaninas por citosina,
también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho
menor, apenas en el 2 % de los casos.
En ambas Mutaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la
proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido glicina por una
arginina.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Las personas con acondroplasia suelen tener brazos y piernas cortos,
cabeza más grande de lo normal y tronco de tamaño promedio.
Frente grande y puente plano de la nariz
Dientes apiñados o torcidos
Baja estatura
Piernas Arqueadas
Curvaturas de la columna vertebral
Si bien, No es una enfermedad que necesariamente vaya a causar la
Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio muerte, Si no sé tratan las afecciones que conlleva la patología si se
presentará el deceso. En muy pocos casos se han presentado decesos en
Disminución del tono muscular en los bebés recién nacidos con acondroplasia debido a insuficiencia respiratoria.
DIAGNÓSTICO Y MECANISMOS DE ACCIÓN:
La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal.
Esta prueba utiliza ondas sonoras y una computadora para crear imágenes del bebé dentro
del útero. Así mismo, Se puede diagnosticar luego del nacimiento.
A pesar de que se conoce la mutación del gen en el receptor del factor de crecimiento,
actualmente no existe un tratamiento conocido para tratar la acondroplasia.
La hormona de crecimiento es usada por personas que no tienen acondroplasia para
ayudarlas con su crecimiento, sin embargo esta no es efectiva en las personas que sí la
padecen. A pesar de ello si lo desean pueden someterse a una cirugía de alargamiento de
miembros, que a pesar de ser un tema controvertido ha sido efectiva en algunos casos.
Generalmente, los mejores resultados aparecen dentro del primer y segundo año de la
terapia con hormona del crecimiento.
Después del segundo año de terapia el efecto benéfico del crecimiento del hueso comienza a
disminuir. Es por esto que la terapia con hormonas del crecimiento no tiene efectos
satisfactorios a largo plazo.
VIVIR CON ACONDROPLASIA
Todos los 25 de octubre se conmemora el día
internacional de la talla baja, la acondroplasia
y otras displasias esqueléticas con enanismo
(ADEE), esta fecha se estableció en honor al
actor estadounidense Billy Barty.
Referencias Bibliograficas
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https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia/
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to.html?facet=amp
• Pereira, D. E. (2019, septiembre). Acondroplasia. Orpha.net.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=
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