DEFECTOS DEL

TUBO NEURAL
DR CARLOS FONSECA
2022
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
• Los defectos del tubo neural (DTN) son las malformaciones
congénitas más graves del sistema nervioso central y la
columna vertebral. Son la segunda anomalía congénita mayor
después de las malformaciones cardíacas.
 CLASIFICACION
• ALTERACIONES DEL DESARROLLO.
• HIDROCEFALIA.
• AGENESIA DE CUERPO CALLOSO.
• HOLOPROSENCEFALIA.
• MICROCEFALIA – MACROCEFALIA.
• QUISTES ARACNOIDEOS.
• QUISTES DE PLEXO COROIDEO.
 CLASIFICACION
• ALTERACIONES DESTRUCTIVAS.
• HIDRANENCEFALIA.
• PORENCEFALIA.
• TUMORES Y HEMORRAGIAS INTRACRANEALES
 CLASIFICACION.

• ALTERACIONES DE LA FOSA POSTERIOR.

• SINDROME DE DANDY WALKER.
• QUISTE ARACNOIDEO.
• SINDROME DE JOUBERT.
• MEGACISTERNA MAGNA
 CLASIFICACION.
• ALTERACIONES ABIERTAS DEL TUBO NEURAL.
• ANENCEFALIA.
• ENCEFALOCELE.
• MIELOMENINGOCELE.
• ESPINA BIFIDA
ALTERACIONES DEL DESARROLLO

Hidrocefalia
Es la acumulación de cantidades excesivas de líquido
cefalorraquídeo, que causa dilatación ventricular
cerebral o aumento de la presión intracraneal. Las
manifestaciones pueden incluir cabeza agrandada,
fontanela abultada, irritabilidad, letargo, vómitos y
convulsiones. En los recién nacidos y los lactantes
pequeños con fontanela abierta, el diagnóstico se realiza
por ecografía, y en los lactantes mayores y los niños, por
TC o RM
HIDROCEFALIA
 ETIOLOGIA
• En circunstancias normales, existe un equilibrio delicado entre la
producción, la circulación y los niveles de absorción del líquido
cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro.

• La hidrocefalia es el resultado de un desequilibrio en la distribución del

líquido cefalorraquídeo. Los tres tipos de hidrocefalia son los siguientes:

• Hidrocefalia no comunicante (obstructiva) – Ocurre cuando se obstruye el

flujo de líquido cefalorraquídeo dentro del sistema ventricular
• Hidrocefalia comunicante (no obstructiva) – Ocurre cuando la absorción
del líquido cefalorraquídeo es inadecuada
• Hidrocefalia normotensiva (HNT) – Un incremento en la cantidad de
líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro, con un aumento
pequeño o nulo de presión dentro de la cabeza; se ve más a menudo en
adultos mayores de 60 años
VENTRICULOS CEREBRALES
VENTRICULOS CEREBRALES
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
• La agenesia (ausencia) o disgenesia (malformación) del CC es
una anormalidad que involucra o afecta a millones de fibras
que conectan los hemisferios. Esto sucede cuando la
migración neuronal es interrumpida en estadios iniciales de la
vida fetal.
 ETIOLOGIA
• Infecciones prenatales con algunos virus o bacterias que invaden
el saco fetal en un momento crítico del desarrollo del cuerpo
calloso cuando el embrión se está formando en el útero de la
madre (por ejemplo: la rubéola)
• Anormalidades cromosómicas o genéticas (por ejemplo: trisomía
del cromosoma 18, la trisomía del cromosoma 8, síndromes de
Andermann y de Aicardi, la malformación de Arnold-Chiari, el
síndrome de Dandy-Walker, la esquizencefalia, y la
holoprosencefalia)
• Condiciones metabólicas tóxicas (por ejemplo: síndrome de
alcoholismo fetal)
• Bloqueo del crecimiento del cuerpo calloso o consecuencia de un
efecto secundario a otro evento neurológico (por ejemplo: quistes)
 HOLOPROSENCEFALIA
Es un defecto del nacimiento que ocurre durante las primeras
semanas del embarazo debido a que el cerebro del feto no se
divide como debería en dos hemisferios cerebrales y en los
ventrículos laterales La falta de división resulta en una unión
(fusión) completa o parcial de los hemisferios cerebrales y en una
comunicación parcial o en un único ventrículo, en vez de dos
ventrículos laterales. De acuerdo a la severidad hay tres tipos
principales de Holoprosencefalia
Alobar
• Semi-lobar
• Lobar
Tipos de Holoprosencefalia
 Etiologia
• Causas ambientales: Diabetes materna
• Consumir bebidas alcohólicas durante el embarazo
• Infecciones durante el embarazo (toxoplasmosis, rubeolas,
citomegalovirus)
• Algunos medicamentos como el ácido retinoico y las estatinas
• Causas genéticas: Anomalías cromosómicas o en genes:
• Anomalías cromosómicas: Encontradas en 25%-50%, incluyendo trisomía
13, trisomía 18, triploidia, exceso (duplicación) o pérdida (deleción) de
material genético en varios cromosomas
• Variantes (mutaciones) geneticas.
Holoprosencefalia Alobar
• Es el tipo más grave de holoprosencefalia en la que el cerebro
anterior primitivo (prosencéfalo) no se divide del todo y hay
otras anomalías serias. Se caracteriza por la unión (fusión) de
los dos hemisferios cerebrales (que normalmente se dividen
en derecho e izquierdo) y por la ausencia de la línea que divide
los hemisferios cerebrales llamada cisura inter-hemisférica.
Holoprosencefalia Alobar
• Puede también haber:

• Ventrículo único (en lugar de dos ventrículos)

• Ausencia de cuerpo calloso
• Ausencia de la hoz del cerebro (falx cerebro), que es una membrana
vertical situada en el interior del cráneo que separa el hemisferio
cerebral derecho del hemisferio cerebral izquierdo
• Cerebro muy pequeño
• Talamos unidos entre si
• Defectos en el rostro como un solo ojo en posición central (ciclopía)
o los ojos muy juntos y pequeños con una estructura en forma de
“trompa” entre los ojos (probóscide) o tener los ojos muy juntos
(hipotelorismo) y demasiado pequeños (microftalmia) o ausentes
(anoftalmia), una nariz con un solo orificio y labio leporino
Holoprosencefalia alobar
Holoprosencefalia Alobar
Holoprosencefalia Semilobar
• el cerebro se divide :
• solamente en la parte de atrás pero no en la parte de adelante
(frontal); el lado izquierdo del cerebro se fusiona con el lado
derecho en las áreas del cerebro conocida como los lóbulos
frontal y parietal y la cisura inter-hemisférica sólo está
presente en la parte posterior. Las personas con
holoprosencefalia semi-lobar pueden tener:
Holopresencefalia Semilobar
• Ojos que están muy juntos (hipotelorismo)
• Globos oculares pueden ser anormalmente pequeños
(microftalmia) o ausentes (anoftalmia)
• Nariz achatada
• Labio leporino que se produce en el medio (labio leporino
mediano) o en ambos lados (labio leporino bilateral)
• Paladar hendido
Holoprosencefalia Semilobar
Holoprosencefalia Semilobar
Holoprosencefalia Lobar
• Es el tipo menos serio; el prosencéfalo se divide, pero no en la
parte de adelante (lobulos frontales del cerebro) y hay algunas
anormalidades menos severas que en los otros tipos. Puede
haber:
• Labio leporino bilateral
• Hipotelorismo ocular
• Nariz achatada
• Rostro relativamente normal
Holoprosencefalia Lobar
Holoprosencefalia Lobar
Holoprosencefalia Lobar
 Microcefalia
• La microcefalia se define como una medida de la
circunferencia de la cabeza que es más pequeña que cierto
valor para los bebés de la misma edad y sexo. El valor de la
medida de la microcefalia es, por lo general, menos de 2
desviaciones estándar (DE) por debajo del promedio. La
microcefalia grave se define como una circunferencia de la
cabeza que es aún menor que el valor de la medida más
pequeño; por lo general, menos de 3 desviaciones estándar
(DE) por debajo del promedio en los bebés de la misma edad y
sexo
MICROCEFALIA
Microcefalia
 Etiologia
• Algunas infecciones pueden ocasionarle microcefalia al bebé si
son contraídas por la madre durante el embarazo. Estas
infecciones incluyen citomegalovirus, rubeola, virus de la
inmunodeficiencia humana (HIV), toxoplasmosis, virus herpes,
sífilis y también el virus del Zika según se ha reportado
recientemente
• El consumo de alcohol, ciertas drogas y el tabaquismo, así
como la desnutrición materna severa, pueden aumentar el
riesgo de que el feto presente microcefalia. También pueden
aumentar el riesgo la exposición materna a radiación ionizante
o metales pesados, tales como mercurio y arsénico
 Macrocefalia
• Se define como el crecimiento anormal del perímetro cefálico
por encima de 3 desviaciones estándar para la media según
edad y sexo. Cuando la macrocefalia se asocia a alteraciones
neurológicas pasa a ser un signo clínico relevante que debe ser
considerado para llegar a un diagnóstico.
 Etiologia
• Causas más frecuentes de macrocefalia
• 1. Macrocefalias secundarias a patología ósea.
• 2. Macrocefalia por patología del sistema nervioso central o
del líquido cefalorraquídeo:

• Macrocefalia benigna de la infancia.

• Hidrocefalia externa benigna.
• Agrandamiento benigno de los espacios subaracnoideos.
• Tumores cerebrales.
• Enfermedades de depósito.
• Síndromes metabólicos genéticos.
MACROCEFALIA
Quistes del Plexo Coroideo
• Se observan en el 1% de los fetos en ecografías practicadas
entre la 16 y 21 semanas y en casi todos los casos suelen
desaparecer de forma espontánea a las 25-27 semanas, sin
tener una significación patológica. Se localizan en los plexos
coroideos del ventrículo lateral. Entre el 1 al 2% se asocian a
alteraciones cromosómicas (principalmente trisomía 18); sin
embargo, cuando los quistes se asocian a otros defectos
congénitos, en el 1,5% de los casos hay trisomía 21.
• Pueden ser defectos morfológicos significativos como
marcadores ecográficos, que frecuentemente se asocian a
aberraciones cromosómicas y relacionadas con la edad
materna.
Quistes de Plexos Coroideos
 Quistes Aracnoideos
• Los quistes aracnoideos son sacos llenos de líquido
cefalorraquídeo (LCR) que se localizan entre el cerebro o la
médula espinal y la membrana aracnoidea, LCR es el fluido
que rodea el cerebro y la medula espinal. Los quistes
aracnoideos pueden ser primarios o secundarios. Los quistes
aracnoideos primarios son congénitos (presentes al nacer), y
son causados por el desarrollo anormal del cerebro y la
médula espinal cuando el feto se está formando durante el
embarazo temprano. Los quistes aracnoideos secundarios son
menos comunes, y resultan de lesiones en la cabeza,
meningitis, tumores o como una complicación de una cirugía
cerebral
Quiste Aracnoideo
 Alteraciones Destructivas
• Hidranencefalia
• es una malformación cerebral poco frecuente caracterizada
por la ausencia cerebral total o parcial de corteza que afecta
específicamente a los hemisferios cerebrales, quedando el
cráneo y las meninges completamente intactos. En la mayoría
de los casos, la muerte ocurre en el útero o durante las
primeras semanas de vida. Típicamente la enfermedad se
presenta con retraso del desarrollo, crisis epilépticas
fármacorresistentes, diplejía espástica, déficit grave de
crecimiento, sordera y ceguera.
 Etiologia
• Esta afección puede deberse a una gran variedad de causas,
pero se la atribuye con mayor frecuencia a infartos de la
arteria carótida interna (que provocan la ausencia del tejido
cerebral que es irrigado por la arteria cerebral anterior y la
arteria cerebral media, pero se conserva la distribución de las
arterias cerebrales posteriores).
• Las causas también pueden ser infecciosas (herpes congénito
o neonatal, toxoplasmosis, encefalitis equina, etc.).
Hidranencefalia
 Porencefalia
• La porencefalia es una cavidad en un hemisferio cerebral que
puede aparecer antes o después del nacimiento.
• Las cavidades a menudo se comunican con un ventrículo, pero
también pueden ser quistes cerrados (es decir, no
comunicantes) llenos de líquido. Puede haber un aumento de
la presión intracraneal e hidrocefalia progresiva en la
porencefalia, especialmente en las formas no comunicantes,
aunque es raro.
 Etiologia
• Anomalías genéticas y Enfermedades
inflamatorias
• Trastornos que interrumpen el flujo sanguíneo
cerebral regional (p. ej., hemorragia
intraventricular El examen neurológico suele ser
anormal, con manifestaciones que incluyen tono
muscular disminuido o aumentado, retrasos en
el desarrollo, hemiparesia, o alteración de la
atención visual ,algunos niños presentan sólo
signos neurológicos menores e inteligencia
normal. El diagnóstico de la porencefalia se
confirma por TC, RM o ecografía
Porencefalia
Alteraciones de Fosa Posterior
• La enfermedad de Dandy-Walker es una anomalía congénita
que suele aparecer en la infancia y que se caracteriza
principalmente por la presencia de hidrocefalia, alteraciones
en el desarrollo del vermix cerebeloso y dilatación quística del
cuarto ventrículo, lo que produce un agrandamiento de la fosa
posterior.
 Etiologia
• La etiología de este síndrome es muy heterogénea, en algunos
casos se describe como causa de un gen recesivo y en otros,
como causa de la exposición durante el primer trimestre de
embarazo al sarampión, al citomegalovirus, la toxoplasmosis,
el alcohol y la isotretionoina. El síndrome de Dandy-Walker es
más frecuente en el sexo femenino, con una relación de 3:1 y
su incidencia se estima entre 1 cada 25.000 y 1 cada 30.000,
este síndrome engloba el 10% de todos los casos de
hidrocefalia3.
Sindrome Dandy Walker
Mega cisterna magna
• Es una malformación no sindrómica y poco frecuente de la
fosa posterior caracterizada por una cisterna magna superior a
15 mm de longitud, 5 mm de altura y 20 mm de anchura (o
más de 10 mm en el feto) asociada a un vermis cerebeloso
normal y ausencia de hidrocefalia. La mayoría de los pacientes
permanecen asintomáticos; sin embargo, en algunos pacientes
se han observado consecuencias variables en el
neurodesarrollo que incluyen retraso del habla y el lenguaje,
retraso en el desarrollo motor, dificultades en la percepción
visuoespacial y déficit de atención.
Mega cisterna magna
Alteraciones Abiertas del Tubo Neural

• Anencefalia
• La anencefalia se traduce como la ausencia de una gran parte
del cerebro y del cráneo. Es una de las anomalías del tubo
neural más comunes. La anencefalia se presenta en alrededor
de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se
conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se
presenta aborto espontáneo.
 Etiologia
• Durante el embarazo, el cerebro y espina dorsal humanos
comienzan como un plato plano de células, que se enrolla para
formar un tubo llamado tubo neural. Si todo o parte del tubo
neural no se cierra, dejando una abertura, esto se conoce como
defecto de tubo neural abierto o ONTD. Esta abertura puede
quedar expuesta o cubierta con hueso o piel.

• La anencefalia y la espina bífida son los ONTD más comunes,

mientras que las encefaloceles (donde hay una protuberancia
del cerebro o sus coberturas a través del cráneo) son mucho
menos comunes. La anencefalia ocurre cuando el tubo neural
no se cierra en la base del cráneo, mientras que la espina bífida
ocurre cuando el tubo neural no se cierra en algún lugar a lo
largo de la espina.
 Encefalocele
• El encefalocele es una protrusión o un bulto (en forma de
saco) formado por la salida del encéfalo y las membranas que
lo recubren a través de una abertura en el cráneo. Se produce
cuando el tubo neural no se cierra completamente durante el
embarazo.
Encefalocele
 Meningocele
• El meningocele, mielomeningocele o meningomielocele es un
defecto que se manifiesta como una pequeña bolsa húmeda
(quiste) que sobresale a través del defecto de la columna
vertebral. Esta bolsa contiene una porción de la membrana de
la médula espinal (meninges), líquido espinal y una porción de
la médula espinal y de nervios.
MENINGOCELE
Meningocele
 Espina Bifida
• La espina bífida es el cierre defectuoso de la columna
vertebral. Si bien no se conoce la causa, las bajas
concentraciones de ácido fólico durante el embarazo
aumentan el riesgo. Algunos niños son asintomáticos,
mientras que otros tienen disfunción neurológica grave por
debajo de la lesión. La espina bífida abierta puede
diagnosticarse antes del nacimiento mediante ecografía o
presumirse el diagnóstico por altas concentraciones de alfa-
fetoproteína en suero materno y líquido amniótico.
 Espina Bífida
• En la espina bífida oculta (disrafia oculta), se observan
alteraciones de la piel que cubre la parte inferior de la espalda
(en general, la región lumbosacra); éstas consisten en
trayectos fistulosos que no tienen un fondo visible, se
localizan por encima de la región sacra baja y no se
encuentran en la línea media; zonas hiperpigmentadas;
asimetría de los pliegues glúteos con desviación del margen
superior hacia un lado; y ovillos de pelo.
• A menudo, estos niños presentan otras anomalías en la
porción subyacente de la médula espinal, como lipomas y
médula anclada (en la que la médula tiene una fijación
anormal—
Vertebra normal
Espina Bífida
Espina Bífida