Genetica

HERENCIA Y SUS MECANISMOS

Genética

 La Genética es la ciencia que estudia la transmisión, expresión y evolución de los

genes, segmentos de ADN, que controlan el funcionamiento, el desarrollo y la
apariencia final de los organismos
Principios Mendelianos

 Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el
conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las
características de los organismos padres a sus hijos. Constituyen el fundamento de la
genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en
1865 y en 1866, aunque fue ignorado durante mucho tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900.
Leyes de Mendel

 Gran parte del éxito que tuvo Mendel vino motivado por cinco afortunadas
decisiones a la hora de diseñar y analizar sus experimentos.
1. Elección de la planta del guisante planta autógama de sencillo cultivo, ciclo
vital relativamente corto y fácil control de la polinización;
2. La selección de caracteres discretos como el color de la flor o la textura de las
semillas
3. Comenzar estudiando cada carácter por separado
4. Analizar estadísticamente el resultado de los cruces
5. Elegir caracteres no ligados cuando estudiaba la herencia simultánea de dos de
ellos
1ra ley de la uniformidad

 Establece que cuando se cruzan dos individuos homocigotos para una

característica diferente, los hijos (primera generación filial) serán heterocigotos
para esa característica.
 Esto significa que el fenotipo (las características observables) y el genotipo (los
genes que determinan la característica) de la primera generación de hijos serán
idénticas.
 Se cruza una planta con dos alelos iguales AA (homocigota dominante) para
flores rojas con una planta con dos alelos aa (homocigota recesiva) para flores
moradas.
 El resultado será plantas hijas con dos alelos diferentes Aa (heterocigotos) con
flores rojas, que es el carácter dominante.
2da ley, principio de segregación

 Consiste en que los caracteres recesivos enmascarados en la primera generación filial

heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas),
reaparecen en la segunda generación filial o F2 en una proporción de 3:1 debido a que
los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se segregan sin experimentar
alteración alguna durante la formación de los gametos.
3ra ley principio de la transmisión
independiente
 Establece que rasgos diferentes se pueden heredar de manera independiente. Mendel
obtuvo esta información al estudiar la herencia de dos características de los guisantes:
el color y la textura.
 Vamos a considerar dos características de una planta, el color de las flores (rojos o
moradas) y la textura del tallo (liso o rugoso). Los alelos para el color de las flores
son A (dominante rojo) y a (recesivo morado). Los alelos para la textura del tallo
son B (dominante liso) y b (recesivo rugoso)
 Si cruzamos una planta con flores rojas y tallo liso (genotipo AABB) con una planta
con flores moradas y tallo rugoso (genotipo aabb), la primera generación filial será
100% heterocigota AaBb. En este caso, el fenotipo dominante será flores rojas y tallos
lisos, como se espera por la primera ley de Mendel.
 Si cruzamos dos individuos de la
primera generación filial (AaBb x
AaBb), se obtienen 16 diferentes
combinaciones, de las cuales:
 9 flores rojas y tallos lisos
 3 flores rojas y tallos rugosos
 3 flores moradas y tallos lisos
 1 flor morada y tallo rugoso
Herencia no mendeliana

 La herencia no mendeliana es cualquier patrón de herencia

genética en el que los caracteres no segregan de acuerdo con
las leyes de Mendel. 
Herencia no mendeliana

 Dominancia incompleta: las características que no necesariamente una domina la

otra. Dos alelos pueden generar un fenotipo intermedio cuando se produce una mezcla
de los genotipos. Por ejemplo, de la mezcla de una rosa roja y una rosa blanca puede
generarse una rosa rosada.
 Codominancia: dos alelos pueden expresarse a la vez porque los genes dominantes
también se pueden expresar sin mezclarse. Por ejemplo, una flor que muestra al mismo
tiempo color rojo y color blanco, sin mezclarse.
Herencia ligada al sexo

 Se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se

encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del
padre.
 La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22
son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de
cromosomas sexuales (llamados también heterocromo somas o gonosomas),
identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
 Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el
sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo. Hay caracteres que sin ser caracteres
sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre,
pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en
los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les
denomina caracteres ligados al sexo
Daltonismo

 Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía
que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar
también ceguera para los colores, y hay muchos tipos. La enfermedad fue descrita por
una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794. El nombre de esta
alteración hace referencia, precisamente, a este científico.
 Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los
dos cromosomas X (homocigota), lo cual es bastante poco frecuente. La agudeza
visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados
para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es
necesario el reconocimiento de colores.
 Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres,
debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre
y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener
el gen dominante para la visión normal en uno de los cromosomas X)
Resultado
Fenotipo: 50 % mujeres
portadoras 50 % hombres
normales o sanos
Hemofilia

 La hemofilia es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a

una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un
sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura
pequeña. A las personas con hemofilia les aparecen moretones con facilidad y pueden
tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos
 La hemofilia ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos. Existe un
tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre). Las
mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia
del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las
hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse luego de una
cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos
síntomas. Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en
la familia (no heredadas de la madre).
Dominación incompleta

 En algunos casos no existe dominancia de uno de los alelos frente al otro, porque
los dos alelos tienen la misma fuerza, decimos que son equipotentes, como vemos
en el color de las flores del "dondiego de noche". El color de las flores “dondiego
de noche” viene determinado por un par de alelos, uno determina fenotipo rojo
(R) y el otro fenotipo blanco (B). Si se encuentran juntos (RB) producen plantas
de flores rosas
Sistema de alelos multiples

 en un gen pueden existir múltiples alelos, sin embargo, solo dos pueden estar presentes
y generar un fenotipo intermedio, sin que uno domine sobre el otro. Por ejemplo,
como ocurre en los grupos sanguíneos
Grupo sanguíneo

 Los grupos sanguíneos humanos se determinan por la presencia o ausencia de ciertas

moléculas en la superficie (antígenos) de la membrana de los glóbulos rojos. Como
determinante de los grupos sanguíneos, el gen I tiene tres alelos: IA, IB, y Io, con
frecuencia escritos como: A, B y O.
 Como puedes ver en la siguiente tabla, el alelo IA produce el antígeno A, el alelo IB
produce el antígeno B. En la sangre tipo AB se manifiestan los dos antígenos. El alelo
“o” no produce antígenos sobre la membrana de sus eritrocitos.
 Ambos alelos IA e IB se expresan siempre, de manera que son dominantes.
Además ambos son dominantes sobre el alelo O, así que si una persona hereda el
alelo IA de un padre y el alelo I B del otro progenitor, él o ella producirán ambos
antígenos, A y B, y por lo tanto tendrá tipo de sangre AB. Una persona que es IAI
A, IAi producirá el antígeno A y tendrá sangre de tipo A. Solamente aquellas
personas que sean ii tendrán un tipo de sangre O, porque el alelo “ii” no produce
antígenos en la membrana del eritrocito.
 ¿Por qué es importante determinar el grupo sanguíneo?
1. Es necesario determinar el grupo sanguíneo de una persona antes de darle una
transfusión de sangre porque los tipos sanguíneos incompatibles provocan
aglutinación de los antígenos y anticuerpos presentes en la sangre causando la muerte.
2. El conocimiento sanguíneo a que pertenece un individuo es útil en algunos casos d
medicina legal para determinar casos de paternidad dudosa.
3. El conocimiento de los grupos sanguíneos también determinan que tipo de sangre
puede poseer los hijos de una determinada pareja.
Factor Rh

 A comienzos de 1900 los médicos observaban que si se mezclaba la sangre de dos

personas era posible que ocurrieran aglomeraciones, es decir, que la sangre se
coagulara, pero para esto era necesario que estuvieran presentes los glóbulos
rojos. Esto llevo a continuar las investigaciones hasta descubrir, que además de
los grupos sanguíneos, los glóbulos rojos de algunas personas tenían en su
superficie una sustancia que era capaz de producir estas reacciones la cual fue
llamada factor Rh.
 Tras estos descubrimientos las transfusiones sanguíneas pasaron a ser un tratamiento más
seguro que permitió y aún permiten salvar muchas vidas, se comprendieron los
mecanismos del Hidrops fetal que no es más que la incompatibilidad Rh entre la madre e
hijo y se abrió la posibilidad a no solo compartir sangre sino además órganos entre un
donante y un receptor.
 El factor Rh es una proteína que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos de
aproximadamente del 85% de las personas. Es algo que se adquiere desde el nacimiento y
que se mantiene a lo largo de la vida. El término Rh es debido a que este factor fue
descubierto en estudios con monos Rhesus.
 Las personas que tienen esta proteína son denominadas Rh positivo, mientas que aquellas
que no las tienen son Rh negativo. Estas proteínas se heredan de ambos padres
Importancia del factor RH

 Las personas que son Rh negativas son capaces de desarrollar anticuerpos frente al
factor Rh cuando entran en contacto con él, ya que su sistema inmunológico es capaz
de reconocer que estas células son extrañas, esto puede ocurrir en el caso de
trasfusiones sanguíneas y también durante el embarazo cuando la madre es Rh
negativa y el feto Rh positivo
 Estos anticuerpos son capaces de inducir la destrucción de los glóbulos rojos Rh
positivos originando reacciones transfusionales
 muerte del feto en el caso del embarazo cuando la madre ya se encuentra sensibilizada
frente a este factor, lo que ocurre cuando la sangre de la madre entra en contacto con la
sangre del feto durante un aborto o en el parto, por esta razón las reacciones de
incompatibilidad Rh entra madre y feto ocurren a partir del segundo embarazo y no en
el primero.
 El conocimiento del factor RH es impórtate porque permite:
1. Evitar accidentes fatales en las transfusiones sanguíneas
2. Evita problemas de rechazo (feto) y probar la paternidad.
Bilbliografia

 https://
[Link]/images/Antologias/Academicas/10/Subtema_HERENCIA_NO_
[Link]
 https://
[Link]/[Link]/152/mod_book/chapter/45/T%20%28
TP%2012%29%20Gen%C3%A9tica%2C%20Herencia%20no%[Link]
f
 [Link]