MARCADORES ECOGRAFICOS EN

CROMOSOMOPATIAS:

Utilidades, alcances y limitaciones.

 Alto riesgo de
cromosomopatías
 Edad materna avanzada.
 Antecedente de cromosomopatía en el embarazo
anterior.
 Cuando alguno de los padres sea portador de
alteraciones cromosómicas.
 Presencia de marcadores ecográficos de
cromosomopatías.
 Riesgo combinado edad + marcadores bioquímicos
aumentado.
 A partir de los 30-35-38 años el índice
de alteraciones cromosómicas en la
mujer aumenta.
 A mayor edad gestacional disminuye el

 
% de cromosomopatias.
 Mas frecuente S. Down.
                          
 S. Turner.
 Estructuras observadas USG:
-aumento en la TN
-ausencia hueso nasal
-acortamiento húmero , fémur.
-hipoplasia de la falange media del 5to
dedo.
 Malformaciones mayores:

-Ventriculomegalia.

-Holoprosencefalia.

-Defectos cardiacos y faciales.

-Anormalidad en las vías urinarias.

-Alteraciones esqueléticas.
 Francia 1990 52%-1995 75% .

 Primer trimestre – Translucencia nucal

relacionado a S. Turner, Trisomia 21,
alteraciones cardiovasculares.

 Otros síndromes relacionados:

-Cornelia de Lange, Noonan, Smith-Lemli-
Optiz, Joubert, Apert y Franz,displasia
del esqueleto, acondogenesis, S.
Pterigión múltiple,S Roberts.
 Primer trimestre: 1990 Nicolaides
Traslucencia Nucal
triploidías

Trisomias 13,18,22 Tetrasomía 12p

TN= punto de corte 13 semanas (3-5mm)

-2mm perc 95- 1mm percentila 50
(11-13.6) sem.
-No es especifica hallazgo transitorio
-Asociación entre TN ≥ 3mm y
Aneuploidías.
 Traslucencia nucal

- Alteración en el drenaje de los vasos

linfáticos en el cuello , dilatación
capilares traduciéndose en edema,
mayor relación a alteraciones
cardiovasculares.

- Pliegue Nucal: 75% [Link]

 Controversia , exageración.
 Tomar en cuenta:

-Edad materna
-Antecedentes
 Asociación USG, marcadores bioquímicos y cariotipo = 85-
90%.

 Riesgo individualizado
riesgo base-edad materna- edad gestacional
multiplicar x serie de cocientes de probabilidad= riesgo
especifico de cada paciente
 Edad materna ≥38 + TN ≥ 2mm=
amniocentesis 4.9% fetos normales.

 Edad materna + marcadores

bioquímicos + TN = 87% - 98% DX.
 Método de cribado TD (%)
 Edad materna (EM) 30
 EM y Bioquímica en suero materno a las 15–18 semanas 50–70 %
 EM y Translucencia nucal (TN) a las 11–13.6 semanas 70–80 %
 EM, TN y b-hCG libre y PAPP-A en suero materno a las 11–13.6
semanas 85–90 %
 EM, TN y hueso nasal (HN) a las 11–13.6 semanas 90 %
 EM, TN, HN y b-hCG libre y PAPP-A en suero materno a las 11-13.6
semanas 95 %
 La TN puede ser muy útil en detección
de anormalidades cardiovasculares,
pudiéndose identificar en el primer
trimestre antes de visualizarlas en
forma directa en el segundo trimestre.
Translucencia nucal TN

 Bronshtein 1989 asocia TN y

aneuploidías
 Medición entre la piel y el tejido sub-
cutáneo a nivel cervical
 Vía abdominal o endovaginal
 Corte longitudinal sagital feto posición
neutra
 Imagen muy grande 75% pantalla
 Translucencia nucal
 11-13.6 semanas de gestación
 LCC 45-84 mm
 Posición neutra [Link]
[Link]

 /Piel –tej que cubre la columna

cervical
 Calipers movilidad de .1 mm
 Lejos del amnios
 Buscar el sitio de mayor apertura
 80 medidas Antes de la semana 10 no es posible observar
osificación adecuada
(acrania), examen de las 4 cámaras posterior
a la semana 10, entre las 8-10
Semanas existe una herniación del intestino
medio ,desparece semana 14,vejiga
Se observa 50% semana 10, 80% a las 12
semanas
13.6 semanas para ofrecer la interrupción del
embarazo en el primer trimestre
Posición fetal vertical se realiza a las 14
semanas y dificulta la medición
adecuada
Higroma Quístico, Edema
Nucal
 El 75% de los fetos con presencia de
Higroma Quístico tienen una anomalía
cromosómica 95% S. Turner
 Continua creciendo en el 2do trimestre
 Se asocia a:

-Defectos cardiovasculares, pulmonares,

displasias esqueléticas, infecciones
congénitas, trastornos metabólicos y
hematológicos.
 The fetal medicine foundation
96,127 emb. 326 trisomías 21 325
aneuploídias
 Sensibilidad 77% falsos positivos 5%
 TN + marcadores bioquímicos + edad
materna = detección del 90%-98%

(Snijders et al 1998).
 Marcadores emergentes

 Hueso nasal 60-70% T 21 2% normales

 Ductus venoso 80% T 21 5% normales
 TN 76%
 TN + DV 85%
 TN + MB 88%
 TN + MB + DV 92%

Borrell Prenat Diagnost 2005

Ductus venoso
 Alterado en cromosomopatías 75-90%

 
 Shunt único sangre oxigenada vena umbilical
a la coronaria y al cerebro a través del
                            
foramen ovale –aurícula izquierda
 TN en percentil 95 buscar Ductus venoso +
80% alteraciones cromosómicas T21
Otras alteraciones fetales

 Anomalías y asociación con Neuploidías:

Holoprosencefalia
Cardiopatía
Onfalocele Megavejiga

RCIU precoz Hidrocefalia

Triploidías, trisomías 13 y 18

En un 90% expresividad ultrasonográfica

Marcadores Ecográficos entre las
15 y 22 semanas
 Es mas factible detección de
malformaciones estructurales mayores
 Aumento del pliegue nucal marcador
sensible y específico
 Hueso nasal

En el primer trim presente o ausente

en el segundo medidas. Ausencia
En trisomia 21 60-70%
 Hueso nasal

 La presencia o ausencia de hueso nasal 15-

24 sem. 65% T21 no visible o menor de 2.5
mm
 Origen étnico de la madre , asiáticos y
afrocaribeños
 Marcador aislado mas sensible y específico
en la T21 en el 2do trimestre
 Difícil reproducibilidad
 Hueso nasal

 EG 11-14 sem: LCC45-84 mm

 Corte sagital medio del perfil
fetal transductor paralelo a la nariz
 Nariz 3 líneas
Línea superior piel y la inferior, que es más gruesa y más
ecogénica que la piel, representa el hueso nasal.
Una tercera línea, casi en continuidad con la piel pero en
un nivel más alto, representa la punta de la nariz.
Pliegue nucal

 Inicia su observación y medición en

1995 ≥ 7-6 mm, 15-20 semanas.
 Benacerraf 1985
 Corte 15 sem 5mm
 Observación corte cefálico transverso
incluyendo al cerebelo y el hueso
occipital ( p ext del hueso y borde
externa de piel)
Otros marcadores 2do trimestre

 Quistes de los plexos coroideos

 Ectasia Pliélica
 Foco Ecogénico Intracardíaco
Otros marcadores
 Ectásia piélica 0.9%
 Hiperecogenicidad intestinal
 Foco ecogénico intracardíaco 0.6%
 Quistes del plexo coroideo 2.2% 16-24 sem
28 semanas se resuelven
 Acortamiento del húmero o del fémur
 Acortamiento de la falange media del 5to dedo
 Aumento del ángulo ilíaco
 Arteria umbilical única
Onfalocele 60% asociado a
T 8 y T13

Gastrosquisis
 Megavejiga
13 sem –6mm
7-15 mm 20% cromosomopatías

Ectasia pielocalicial 0.9%

 Marcadores débiles aislados
 Controversia ya que no existen estudios
prospectivos
 Mayoría de los grupos recomiendan
amniocentesi y marcadores
bioquímicos positivos
 Seguimiento individualizado
 Los resultados son prometedores ya
que permite un diagnóstico precoz
ampliando las perspectivas a la hora de
tomar decisiones, pero se necesita de
mas y mejores estudios para ser
completamente avalado.
 Actualmente la ecografía tridimensional
ha cobrado mayor importancia, y podría
jugar un papel importante este tipo de
estudios (3D)..
 Lo cierto es que lo que antes era
reservado para después de las 16
semanas actualmente se toma en el
primer trimestre disminuyendo el umbral
de detección de las trisomías 21 y otras
cromosomopatías