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Osteogénesis Imperfecta: Chiara Peroni. Sara Soler. 3ro Bachillerato Técnico en Salud

Este documento resume la osteogénesis imperfecta (OI), un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en los genes del colágeno tipo I que causa fragilidad ósea. La OI se clasifica en cuatro tipos según su gravedad, desde leve con estatura media hasta muy grave con deformidades severas y talla baja. Los síntomas incluyen malformaciones óseas, moretones fáciles, debilidad muscular y cara triangular. El diagnóstico se realiza con ultrasonido prenatal o examen físico. Los

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Osteogénesis Imperfecta: Chiara Peroni. Sara Soler. 3ro Bachillerato Técnico en Salud

Este documento resume la osteogénesis imperfecta (OI), un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en los genes del colágeno tipo I que causa fragilidad ósea. La OI se clasifica en cuatro tipos según su gravedad, desde leve con estatura media hasta muy grave con deformidades severas y talla baja. Los síntomas incluyen malformaciones óseas, moretones fáciles, debilidad muscular y cara triangular. El diagnóstico se realiza con ultrasonido prenatal o examen físico. Los

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OsteogÉnesis

imperfecta
Chiara Peroni. Sara Soler.
3ro Bachillerato Técnico en Salud
¿Qué es la Osteogénesis
Imperfecta?
La osteogénesis imperfecta (OI) es
un trastorno hereditario del tejido
conectivo generalmente relacionado
con mutaciones de los genes del
colágeno tipo I.
Objetivos de la investigación.
Objetivo General:
● Proporcionar información generalizada acerca de la Osteogénesis
Imperfecta y sus tratamientos a la comunidad educativa del Eco
Colegio Paraguay. Año 2023.
Objetivo Específicos:
● Brindar información actualizada acerca de la Osteogénesis
Imperfecta.
● Determinar las causas, la patología y la clasificación de la
enfermedad.
● Conocer el tratamiento farmacológico y quirúrgico de la
enfermedad.
JUSTIFICACIÓN.
Es importante conocer la osteogénesis
imperfecta como un desorden
genético caracterizado por aumento
de fragilidad o pérdida de la masa
ósea.
Tipos de Osteogénesis Imperfecta.

Tipo I Tipo II Tipo III Tipo IV

Muy grave, talla Afección entre Manifestaciones


Es la mas frecuente,
muy baja y moderada y grave, leves, moderadas y
afección mas leve,
deformidades pronostico muy talla algo inferior a
estatura media.
severas. grave y talla baja. la media.
Sintomas.

● Malformación o arqueamiento de los huesos largos.


● Baja estatura, por debajo del promedio.
● Piel a la que fácilmente le salen moretones
● Debilidad muscular.
● Cara con forma triangular.
DIAGNÓSTICO.

Se diagnostica durante un ultrasonido


prenatal entre las semanas 18 a la 24
del embarazo.
Con un examen físico que
incluye:
❑ Medir el largo de los miembros.
❑ Medir la circunferencia de la
cabeza.
❑ Examinar los dientes y ojos.
TRATAMIENTOS.

Cuidados para la fractura Medicamentos


Las tablillas y los soportes para Bifosfonato y Denosumab
los huesos fracturados pueden
ayudar a sanar.

Fisioterapia Procedimientos quirúrgicos


Ayuda a mantener el funcionamiento Ingresan a cirugía para
en la mayor parte de los aspectos de corregir las deformidades de
la vida los huesos
ATENCIÓN IMÁGENES
SENSIBLES.
PACIENTES CON OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA.
PACIENTES CON OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA.
MUCHAS
GRACIAS POR SU
ATENCIÓN!!

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