DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO
PRACTICA Nº 1 ARBOL GENEALOGICO HEREDOGRAMA O
PEDIGREE
PROFESOR: Dr. EMILIANO LUIS CHOCCECHANCA CUADRO
Pautas en la elaboración
de un Árbol
Genealógico
Considerar:
• Nombre del entrevistado
• Fecha de entrevista.
• Edad
• Motivo de consulta
• Afecciones en la familia
• Eventos como adopciones,
abortos, fallecimientos,
separación o divorcio,
consanguinidad, etc).
Principales Símbolos Utilizados
en Genealogía
Individuo de Sexo Masculino
Individuo de Sexo Femenino
Individuo de Sexo
Indeterminado
Individuo Fallecido de Sexo
Masculino
Portador deIndividuo
herencia Afectado
ligada al de
X, portador
obligado
Principales Símbolos Utilizados
en Genealogía
Propositus o Caso
índice
Unión legal o
Matrimonio
Convivencia
Consanguinidad
Divorcio, Separación
Sin Descendencia
(Esterilidad)
Principales Símbolos Utilizados
en Genealogía
Gestación Sexo No
Determinado
Abort
o
Adopción Intra y Extra
Familiar
Gemelos Gemelos
Dicigótico Monocigóticos
s
N Natimuerto Sexo
Femenino
Principales Símbolos Utilizados
en Genealogía
3 2 Número Total de Hijos según
Sexo
5 Número Total de Hijos de Cualquier
Sexo
Heterocigoto para caracter
autosómico
Probablemente Afectado (Documentado
en
forma Incompleta)
Posiblemente Afectado (No Documentado)
Principales Símbolos Utilizados
en Genealogía
Padre- Hermano Medios Tío(a)-sobrina(o)
hija s hermanos
I
1 2 3 4
II
1 2 3 4 5 6 7
Fratrí x
III a Miembros de
1 2 3 una
Generaciones Generación
LEYENDA
I-3 = Cáncer de próstata
III-1 = Trisomìa 13, III-3 = Trisomía
PAUTAS PARA ELABORAR UN ARBOL
GENEALOGICO
• Iniciar en la mitad de la hoja
• Generaciones
• Individuos
• Tipo de herencia
• Genotipos
• Portadores
• Probabilidades.
En las uniones o vínculos:
• En lo posible el varón va a la izquierda
• Si es necesario colocar la posición relativa
en la pareja monitor
PORCENTAJE DE GENES COMPARTIDOS POR
PARENTESCO EN UNA FAMILIA
FAMILIARES DE PRIMER
GRADO
Gemelos monocigóticos Gemelos dicigóticos
(100%) (50%)
Padre/ Hermanos
hijo(a) (50%)
(50%)
PORCENTAJE DE GENES COMPARTIDOS POR
PARENTESCO EN UNA FAMILIA
FAMILIARES DE SEGUNDO
GRADO
Medios
hermanos
(25%)
D
o
b
l
e
PORCENTAJE DE GENES COMPARTIDOS POR
PARENTESCO EN UNA FAMILIA
FAMILIARES DE TERCER
GRADO
Primos hermanos
(12.5%) (También
bisabuelos/bisnietos)
HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE
• Al menos uno de los progenitores es afectado
• La afección se manifiesta en cada generación
• Afecta a ambos sexos con igual severidad
• Riesgo de ocurrencia y recurrencia es 50%
• Alelo mutado genera una proteína estructural alterada
• Ejemplos: osteogénesis imperfecta, acondroplasia y
braquidactilia
HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
• Los individuos afectados tienen padres normales
(heterocigotos)
• Afecta a ambos sexos
• El riesgo de ocurrencia o recurrencia es de 25%
• La consanguineidad potencia el riesgo de herencia
• Ejemplos: albinismo, enfermedad de Tay-Sachs y fibrosis
quística
HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA
HERENCIA RECESIVA LIGADAAL X
• Solo afecta a varones
• Las mujeres raramente afectadas si padre es afectado y
madre portadora
• Los varones afectados nacen de madres portadoras
• Un varón afectado no transmite afección a hijos (varones)
• El varón afectado hace a sus hijas portadoras
• Ejemplos: distrofia muscular de Duchenne, hemofilia y
daltonismo
HERENCIA RECESIVA LIGADAAL X
HERENCIA DOMINANTE LIGADAAL
X
• Afecta a ambos sexos con mayor incidencia en mujeres
• Mayor severidad en varones que en mujeres
• La descendencia tiene una probabilidad de herencia de 50%
• Un varón afectado tendrá todas sus hijas afectadas
• El varón afectado no transmite la afección a sus hijos
(varones)
• Ejemplo: Raquitismo hipofosfatémico y Síndrome de Rett
HERENCIA DOMINANTE LIGADAAL
X
HERENCIA
MITOCONDRIAL
• Patrón de herencia no mendeliano
• Se hereda solo por vía materna
• Ocurre heteroplasmia cuando una parte de la
población de mitocondrias posee mutaciones
• Se transmite de madres afectadas a todos sus hijos
o hijas
• Ejemplo: Neuropatía óptica hereditaria de Leber,
sordera de origen mitocondrial
HERENCIA
HOLANDRICA
• Ligada al cromosoma Y
• Se hereda del hombre
afectado a todos sus
hijos varones
• Ejemplo: Síndrome de
la oreja velluda
HERENCIA
MITOCONDRIAL
¿QUE CARACTERISTICAS PUEDO
IDENTIFICAR?
• Artritis • Colesterol elevado
• Defectos de • Hipertensión arterial
nacimiento • Infertilidad
• Asma • Retardo mental
• Depresión • Abortos recurrentes
• Diabetes • Obesidad
• Cáncer (Especificar, • Osteoporosis
mama, colon, • Anomalías físicas
ovario, prostata) • Accidente cerebro
• Pérdida de audición vascular
• Enfermedad • Pérdida de la visión
LEYENDA:
I-1 Cáncer de próstata, HTA, Miopía
I-4 Cáncer de colon, diabetes,Asma
II-4 HTA, Miopía, II-7 Asma, II-10
diabetes III-5 Retardo mental, epilepsia
III-13 Síndrome de Patau
IV-1 Síndrome de Down
Indicar el modo más probable de herencia de la siguiente
genealogía:
Indicar el modo más probable de herencia de la siguiente
genealogía:
Indicar el modo más probable de herencia de la siguiente
genealogía:
Indicar el modo más probable de herencia de la siguiente
genealogía:
Indicar el modo más probable de herencia de la siguiente
genealogía:
Construccion de un arbol genealógico a partir de datos
clínicos:
