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Anemia Falciforme: Causas y Síntomas

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que altera la estructura de la hemoglobina en los glóbulos rojos, haciendo que adquieran una forma en forma de hoz. Estas células falciformes mueren más rápido que las células rojas normales y tienen menor capacidad de transporte de oxígeno, lo que puede provocar dolor y daño a los órganos cuando se atascan en los vasos sanguíneos. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de

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Anemia Falciforme: Causas y Síntomas

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que altera la estructura de la hemoglobina en los glóbulos rojos, haciendo que adquieran una forma en forma de hoz. Estas células falciformes mueren más rápido que las células rojas normales y tienen menor capacidad de transporte de oxígeno, lo que puede provocar dolor y daño a los órganos cuando se atascan en los vasos sanguíneos. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de

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ANEMIA FALCIFORME

• La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria producida por


una mutación genética que altera la estructura tridimensional de la
hemoglobina en los eritrocitos, causando a su vez estos adquieren
una forma distorsionada.
Problemas con las células falciforme
• Estas Células mueren más rápido que las
normales

• Menor capacidad de transporte de


oxígeno

• Se atascan En los vasos sanguíneos y


bloquean el flujo, lo cual puede
provocar dolor y lesiones los órganos
• Es una enfermedad hereditaria recesiva, cuando sólo se posee un
alelo se denomina rasgo drenopanocitico, estás personas llevan una
vida normal ya que generalmente sólo el 10 % de sus eritrocitos
• Este gen recesivo sigue un patrón mendeliano común

• Es un gen condominante , presentado niveles elevados de


hemoglobina S

• La hemoglobina S se debe a un cambioC en el cromosoma 11, el


codon GAC normal por GTG
• La hemoglobina es una proteína cuaternaria,  que en la mayoría de los
adultos consta de dos cadenas alfa y dos cadenas beta (HbA).
En la drenopanocitosis,  se sustituyen el aminoácido glutamuco por
varios,  en la posición 6 de la cadena beta,  resultando una
hemoglobina anormal,  que es la hemoglobina S.
• El glutamato es polar y la valina es apoyar,  esta alteración reduce
marcadamente la solubilidad de la hemoglobina S desoxigenada .

• La desoxigebacion de las células con hemoglobina S produce una


salida de potasio de los glóbulos rojos,  lo cual aumenta la tendencia
de la hemoglobina S a polimerizarse
• En la hemoglobina S desoxigenada , los parches hidrofobos de valina
se pegan unos a otros por su tendencia a excluir el agua , se da lugar a
la formación de una red gelatinosa llamado tautoides
Los tautoides

hemoglobina se asocia en
agregados en forma de
cadena que endurecen y
deforman el hematie 
produciendo eritrocitos
rígidos y en forma de hoz
Diagnostico
• Se realiza por medio de una
muestra de sangre. Se utiliza
una prueba especial para
analizar la sangre denominada
electroforesis de hemoglobina.

• Antes del parto : muestra de


líquido amniótico o de tejido
tanto de la placenta
Signos y síntomas
• Cansancio

• Dificultades para respirar

• Mareos dolor de cabeza

• Pies y manos fríos

• Piel o membrana mucosa más pálidos de lo normal

• Icetericia
Tramatamiento
• Dolor leve o moderado: analgésicos, compresas

• Opiodes

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