El núcleo y la expresión
génica
Estructura, transporte núcleo-citoplasma, gen y genoma,
cromatina y relación con expresión génica, cromosomas
metafásicos y clasificación, cariotipo, ploidía y aneuploidía,
nucléolo, aberraciones cromosómicas
CARACTERÍSTICAS DEL NÚCLEO
• Contiene el genoma celular albergando la
información genética y controlado la
mayoría de los procesos celulares.
• Separa el contenido genético del resto de
los componentes celulares.
• Es el encargado de dividir equitativamente
el material genético mediante el proceso
de mitosis en el ciclo celular.
POSIBLE ORIGEN DEL NÚCLEO
Al igual que otros organelos internos de la célula (REL, RER, Golgi) el origen más
probable del núcleo se postula como consecuencia del plegamiento interno o
invaginación de la membrana plasmática .
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL NÚCLEO
Membrana Nuclear Estructura
• Envoltura nuclear
• Nucléolo
• Cromatina
• Poro nuclelear
Nucleolo
Función
Cromatina
• Regular los procesos en la
célula
Poro nuclear • Producir ribosomas
Estructura del núcleo-Membrana nuclear
• La membrana nuclear separa
el contenido del núcleo del
citoplasma. Está formada por
dos membranas concéntricas
una externa y otra interna.
• Es una barrera selectiva que
impide el libre paso de
moléculas entre el núcleo y
el citoplasma.
• Los canales que permiten la
comunicación entre el
interior del núcleo y el
citoplasma se denominan
poros nucleares.
• El paso selectivo de ARNs y
proteínas a través del núcleo
son procesos que regulan la
expresión genética.
Estructura del núcleo-Lamina nuclear
Ribosoma
• Subyacente a la
Complejo del
poro nuclear membrana nuclear
interna se localiza la
lámina nuclear.
Lamina
nuclear RER
• Está formada por
proteínas fibrosas
Nucleoplasma derivadas de los
Cromatina
filamentos intermedios
Espacio Perinuclear
del citoesqueleto
Membrana externa
denominadas lamininas.
Membrana Interna
• En mamíferos existen 4
lamininas: A1, B1, B2 y
C.
• La lámina nuclear
soporta a la membrana
nuclear y es un punto
de específico de unión
para la cromatina.
Estructura del núcleo-El complejo del poro nuclear
Es el único canal a través del cual se
pueden mover moléculas desde el núcleo
hacia el citoplasma y desde el citoplasma
hacia el núcleo.
Estructura del núcleo-El complejo del poro nuclear
Moléculas que salen Moléculas que
entran
• ARNm maduros. • Factores de
transcripción.
• ARNt.
• Proteínas
• Subunidades ribosomales.
ribosomales.
• ADN y ARN
• El complejo del poro nuclear es una polimerasas.
megaestructura molecular formada por
cerca de 100 proteínas diferentes.
¿Cómo se hace
• Aproximadamente tiene un diámetro de
una selección de
120 nm y sólo moléculas pequeñas pueden
las moléculas que
ser transportadas por difusión.
deben entrar y/o
salir del núcleo?
• No todas las moléculas están en la
capacidad de transportarse a través del
poro nuclear.
Transporte de moléculas a través del poro nuclear
• Los experimentos de Smith y colaboradores, realizados a
mediados de la década de los 80´s demostraron que en las
proteínas que deben importarse al núcleo existe una
secuencia específica de aminoácidos que funciona a manera
de etiqueta y que las identifica como moléculas que deben
pasar por el poro nuclear hacia el nucleoplasma.
• Estas secuencias se denominan señales de localización
nuclear NLS.
Adam Smith
• Para los experimentos se utilizo el antígeno T del virus SV40.
Secuencia inalterada Secuencia mutante
Las etiquetas son muy utilizadas en eucariotes para definir
destinos de proteínas específicas
• A parte de las señales de localización, existen proteínas específicas que median la
importación de proteínas al núcleo o regulan la exportación de moléculas al citoplasma.
• Proteínas importinas y proteínas exportinas.
• Proteínas de unión a GDP/GTP: RanGap= Fosfatasa y RanGEF que es una traslocasa.
Transporte de moléculas a través del poro nuclear
Importación de moléculas al núcleo
Exportación de moléculas al citoplasma
[Link]
Organización interna del núcleo
• Regiones claras= Eucromatina
=transcripción activa de genes.
• Regiones
oscuras=Heterocromatina=
regiones que no están teniendo
una transcripción activa.
• La Heterocromatina puede ser:
• - Constitutiva=secuencias que
nunca se transcriben.
• -Facultativa: Secuencias que no
se transcriben en esa célula
específica.
Organización interna del núcleo-Nucleolo
• Es la región de
heterocromatina más densa
del núcleo.
• Es el lugar en donde tiene
lugar la transcripción y
procesamiento de los ARN
ribosomales y de
transferencia.
• Entre otras cosas, el núcleo es
una fabrica de ribosomas,
todas las células necesitan
Nucleolo millones de ribosomas.
• Se organiza alrededor de las
regiones del ADN que
contienen la información que
codifica para los ARN
ribosomales y de
transferencia.
Organización interna del núcleo-Nucleolo
Zona Fibrilar
Densa
Zona
Fibrilar
Zona
Granular
• Z-Fibrilar: Se localizan los genes que
codifican para ARNr.
• Z-Fibrilar Densa: Transcripción activa de
ARNr y procesamiento de los mismos.
• Z-Granular: Ensamblaje de partículas
ribosomales.
Organización interna del núcleo
Incluso en interface cuando se encuentran
relajados los cromosomas ocupan lugares
específicos dentro del núcleo.
Genes y Cromosomas
Paola A. Caro-Hernández, PhD.
[Link]
Visualización de los cromosomas humanos
• En 1920 se realizan los primeras observaciones de
células de tejidos en testículos de pacientes
psiquiátricos y se comunicó que existía un número
diploide de 48 cromosomas (perduro por 30 años).
• Sólo hasta que se realizaron técnicas de células en
cultivos de tejidos y se extendieron para su
observación (1956)
Cromosoma
Cariotipo
• El ordenamiento sistematizado de
los cromosomas de un organismo
determinado constituye su
cariotipo.
• Los cromosomas que se muestran
en un cariotipo son cromosomas en
metafase de la mitosis.
• A partir del cariotipo pueden
detectarse ciertas anormalidades,
como la aparición de un
cromosoma o de un segmento
cromosómico supernumerario.
Cromosomas de una sola célula
somática ordenados formando un
cariotipo
ADN Eucariotas
GENES Y CROMOSOMAS
GENES E INFORMACIÓN
Defectos congénitos
• Los defectos congénitos son
alteraciones estructurales o
funcionales que están presentes
en el momento del nacimiento y
pueden manifestarse tanto en los
primeros días de vida como en
etapas posteriores. Estos defectos
pueden tener una base genética o
no.
• Los que no son hereditarios,
pueden ser consecuencia de la
acción de factores ambientales
que hayan alterado el desarrollo
embrionario.
EUPLOIDIA
HAPLOIDIA
Alteraciones Genómicas
numéricas
Alteraciones cromosómicas estructurales
• Se deben a reordenamientos del material de los cromosomas o
de fragmentos cromosómicos.
• Pueden producirse por roturas espontáneas o inducidas por
agentes mutagénicos.
• Las alteraciones estructurales más frecuentes son las
deleciones, las duplicaciones, las inversiones y las
translocaciones.
Principales anomalías cromosómicas
estructurales
• Por deleción,
– Intersticiales cuando involucran dos
puntos de ruptura
– Terminales cuando se producen en un
extremo del cromosoma e involucran
un solo punto de ruptura.
• Por duplicación
• Por inversión.
– pericéntricas cuando comprenden al
centrómero y
– paracéntricas cuando no lo involucran.
• Por translocación
– Recíproca (ruptura de dos
cromosomas no homólogos con
posterior intercambio de segmentos
entre ellos).
– Robertsoniana (fusión de dos
cromosomas acrocéntricos).
