Esclerosis Múltiple
Y otras enfermedades
Definición
La esclerosis múltiple (EM) es la enfermedad desmielinizante inflamatoria (crónica)
mediada por el sistema inmunitario más común del sistema nervioso central. La EM se
caracteriza patológicamente por áreas multifocales de desmielinización con pérdida de
oligodendrocitos y cicatrización astroglial. La lesión axonal se reconoce cada vez más
como una característica patológica prominente de la EM.
Epidemiología
Más común en adultos jóvenes (20-30 años de edad)
Por razones desconocidas, aproximadamente tres cuartos de las personas con esclerosis
múltiple son mujeres. Las personas con un familiar de primer grado afectado tienen un
riesgo de 2 a 4% de esclerosis múltiple (en comparación con un riesgo de
aproximadamente 0,1% en la población general), y la concordancia en gemelos
monocigóticos es de 30 a 50%.
Fisiopatología y patología
Datos extra
Se encuentran linfocitos T y B, macrófagos.
Presencia de IgG e IgM en el LCR.
Asociado al HLA-DR2 (Pathoma).
Múltiples lesiones en espacio y tiempo (Pathoma).
Inflamación, diesmenilización y daño axonal.
En NEJM mencionan que también hay daño en sustancia gris, no solo sustancia blanca.
Manifestaciones clínicas
Presentación:
Típicamente se presenta en un adulto joven con un síndrome clínicamente aislado que sugiere
EM, como neuritis óptica, síntomas / signos del tracto largo (por ejemplo, entumecimiento,
parestesia o debilidad), un síndrome del tronco cerebral (por ejemplo, oftalmoplejía
internuclear) o un síndrome de la médula espinal (por ejemplo, mielitis transversa).
Las presentaciones debidas a síndromes corticales como la afasia o las alteraciones del
campo visual son posibles.
Bowel, bladder and sexual dysfunction
Tipos
Sobreactividad del detrusor
Disinergia del detrusor
Insuficiencia de contracción de la vejiga
Hipoactividad de la vejiga
Deterioro cognitivo y epilepsia
En atención y depresión. Checar más en detalle…
Anormalidades de movimientos oculares
Recuerda que la
INO es por el
daño del
fascículo
longitudinal
medial.
Anormalidades de movimientos oculares
Anormalidades de movimientos oculares
Anormalidades de movimientos oculares
Otros importantes
Heat sensitivity (Uhthoff phenomenon).
The Lhermitte sign is a transient sensory symptom described as an electric shock
radiating down the spine or into the limbs most often after flexion of the neck.
Vertigo.
Neuritis óptica.
Fatiga.
Patrones de la Enfermedad
Clinically isolated syndromes is the first attack of a disease compatible with MS (eg, optic
neuritis, brainstem syndromes, or transverse myelitis) that
exhibits characteristics of inflammatory demyelination but has
yet to fulfill MS diagnostic criteria.
Relapsing-remitting MS is characterized by clearly defined relapses with full recovery,
or with sequelae and residual deficit upon recovery. There is
minimal disease progression during the periods between
disease relapses, though relapses themselves may leave severe
residual disability.
Secondary progressive MS is characterized by an initial RRMS disease course followed by
gradual worsening with or without occasional relapses, minor
remissions, and plateaus.
Primary progressive MS is characterized by progressive accumulation of disability from
disease onset with occasional plateaus, temporary minor
improvements, or acute relapses still consistent with the
definition.
Diagnostico
Clínico.
MRI estudio de elección. (espacio y tiempo).
Criterios de McDolnald.
Proteinas elevadas y gamma globulina en LCR (lecturio).
Bandas oligoclonales (Lecturio).
Espacio y tiempo?
Dissemination in space: is demonstrated with MRI by one or more T2 lesions in at least
two of four MS-typical regions of the central nervous system (periventricular,
juxtacortical, infratentorial, or spinal cord) or by the development of a further clinical
attack implicating a different central nervous system site. For patients with brainstem or
spinal cord syndromes, symptomatic MRI lesions are excluded from the criteria and do not
contribute to lesion count.
Dissemination in time: is demonstrated with MRI by the simultaneous presence of
asymptomatic gadolinium-enhancing and nonenhancing lesions at any time, or a new
T2 and/or gadolinium-enhancing lesion(s) on follow-up MRI, irrespective of its timing
with reference to a baseline scan, or by the development of a second clinical attack.
Tratamiento
Para ataques agudos… Glucocorticoides IV (metilprednisolona o prednisona).
Plasma exchange
Beta interferones
Glatiramer acetate
Natalizumab
Devic's disease y Marburg esclerosis múltiple
Devic’s disease: Neuromyelitis optica (NMO) is an autoimmune disorder, predominantly
characterized by severe optic neuritis (ON) and transverse myelitis (TM).
autoantibodies against aquaporin-4
Marburg Disease, the fulminant form of multiple sclerosis, is a rare disease that typically
kills within a year.
Otras enfermedades
Apuntes de curso
Transverse Myelitis
Enfermedad diesmenilizante solo de la médula espinal.
No hay lesión en cerebro.
Asociado a enfermedad autoimunitaria como el Sjogren!!!!
Tratamiento con glucocorticoides y plasmaferesis.
Acute disseminated encephalomyelitis
En Lecturio
Subacute Sclerosing Panencephalitis
Revisar Pathoma
En pacientes pediátricos por Sarampión.
Los signos neurológicos aparecen después de años.
Progressive Multifocal
Leukoencephalopathy
Virus del JC! En pacientes con VIH o con Leucemia.
La presentación clínica es rápida: perdida de la visión, debilidad y demencia.
Central Pontine Myelinolysis
Ver tema en medicina interna
Recuerda el Lock in SX!!!
Leucodistrofias
Pathoma
Mutaciones en las enzimas del metabolismo de
la mielina.
Tipos de leucodistrofias
Leucodistrofia metacromica Autosómica recesiva/ deficiencia de
arylsulfatasa/ La más común/ no se
pueden metabolizar las sulfatidas, se
almacenan en los lisosomas.
Enfermedad de Krabbe Autosomica recesiva/ deficiencia de
galactocerebrosidasa/ se acumulan en los
macrofagos los galactocerebisdos.
Adrenoleucodistrofia Impaired addition oc Co A to lonch chain
fatty acids (Ligada al sexo… comosoma
X)
