Castro Boussart Mauricio Tema #04
Bloque 903
Anemias
Hemolíticas
Hereditarias:
Membranopatías
Dr. Hernández Fernández Néstor Alejandro
Hematología
“Las Membranopatías son aquellas
anemias secundarias a defectos
que ocurren en la membrana
eritrocitaria”
Argüelles G, Delgado G. Fundamentos de Hematología. 6th ed. Madrid, España: Editorial Médica Panamericana; 2021.
Generalidades
Formada en un 50% de lípidos que forman una bicapa
(fosfolípidos & colesterol no esterificado)
Componentes:
Espectrina Tropomodulina
Actina Dematina (banda 4.9)
Proteína 4.1 Transportadores de aniones (banda
Aducina 3)
Ankirina Banda 4.2
Tropomiosina Anclaje glucolípido
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Argüelles G, Delgado G. Fundamentos de Hematología. 6th ed. Madrid, España: Editorial Médica Panamericana; 2021.
Características de la Membrana
▫ La Espectrina está compuesta por dos
subunidades α y β
▫ Hay 400,000 – 500,000 monómeros de actina por
célula, equivalente a 15 mg/mL
▫ La Proteína 4.1 enlaza los dímeros de espectrina
con la glucoforina y con la actina
▫ La Aducina actúa como un factor de ensamble
entre la espectrina y la actina
▫ La Ankirina (Banda 2.1) es la principal proteína
que participa en la fijación del citoesqueleto
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Características de la Membrana
La Tropomiosina representa el 1% del total
de las proteínas de la membrana
La Tropomodulina modula la interacción de
la tropomiosina con los filamentos de actina
La Banda 4.9 (Dematina) participa en la
estabilización de la membrana
Aún se desconoce la función de la Banda 4.2
El Anclaje de Glucosilfosfatidilinositol (GPI)
fija labicapa lipídica
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Anemias Hemolíticas
asociadas con Defectos de
Membrana Eritrocítica
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Esferocitosis Hereditaria (EH)
Se caracteriza por defectos en el citoesqueleto de los
eritrocitos que condicionan:
Hemólisis de intensidad variable
Microesferocitos en el extendido de sangre
periférica
Incremento en la fragilidad osmótica de los
eritrocitos
Respuesta clínica y favorable a la esplenectomía
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Epidemiología
o Padecimiento autosómico dominante,
de penetrancia variable en el 66-75%
o Representa 1 caso en 5000 personas
de ascendencia europea
o En México se reconoce como la
anemia hemolítica hereditaria más
frecuente
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Patogénesis
Pérdida del área de la Pérdida del área de
superficie de la membrana superficie es causada por un
ocasionando disminución de incremento de la fragilidad
la relación área/volumen de la membrana
Fragilidad incrementada de
la membrana del eritrocito Actividad esplénica normal
produce vesiculación y que selectivamente afecta a
pérdida de la misma los esferocitos
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Cuadro Clínico
Anemia Moderada desde la Infancia
Ictericia Acolúrica
Esplenomegalia
Litiasis vesicular
Anemia megaloblástica por
deficiencia de folatos
Aplasia pura de serie
roja 12
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Diagnóstico
Detectando un patrón de herencia
autosómico dominante, anemia
hemolítica crónica moderada,
esplenomegalia, microesferocitos
en los extendidos de sangre
periférica y una prueba positiva de
fragilidad osmótica
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Tratamiento
Aporte suplementario de
ácido fólico (1 mg/día)
Esplenectomía laparoscópica
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Eliptocitosis Hereditaria (EL-H)
Es aquella enfermedad donde existe la presencia de eritroccitos elípticos
EL-H Común
EL-H Esferocítica u Ovalocitosis Hereditaria
Eliptocitosis Estomatocítica u Ovalocitosis del Sureste de Asia
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Patogénesis
Inestabilidad térmica de la Desintegración del esqueleto
espectrina después de ser sometido a
esfuerzos tensionales
Alta susceptibilidad a la
Defectos en la interunión de digestión por tripsina de la
la espectrina espectrina
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Cuadro Clínico
Padres o Hemólisis Asociación con
primos espóradica infecciones (virales,
afectados bacterianas o por
protozoarios)
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Diagnóstico
Presencia de eliptocitos en >15% (lo normal es
hasta 5%)
Prueba de inestabilidad al calor (normalmente
los eritrocitos se fragmentan y la espectrina se
desnaturaliza a temperaturas entre 49-50°C)
induciendo la fragmentación del eritrocito entre
45-46°C
Asociación con:
o Deficiencia de hierro
o Síndromes talasémicos
o Mielofibrosis
o Deficiencia de piruvatocinasa
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Tratamiento
No requiere intervención terapéutica
En algunos casos es útil la
esplenectomía
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Abetalipoproteinemia (Síndrome de Bassen-
Kornzweig)
Es la ausencia congénita de la
apolipoproteína β en el plasma,
secundaria a un defecto de secreción de
las células hepáticas de esta
apoproteína
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Cuadro Clínico
Esteatorrea en los primeros meses de vida
Retinitis pigmentosa
Ataxia
Neuropatía periférica
Temblores
Anemia moderada
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Tratamiento
Restrcciones dietéticas y
suplementación con hierro, folatos
y vitaminas liposolubles (A, K, D y
E)
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Acantocitosis (Células en
Espuela)
Son eritrocitos con múltiples proyecciones
de la membrana celular y su presencia se
asocia con padecimientos hepáticos,
abetalipoproteinemia congénita, retinitis
pigmentosa atípica, entre otros
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Síndrome de Corea-Acancitosis
(Síndrome de Levine-Critchley)
Es aquella relación entre la corea amiotrófica y la normolipoproteinemia y
acantocitos
El patrón de herencia es autosómico recesivo
Se caracteriza por disquinesia orofacil progresiva, hipotonía muscular
neurogénica y atrofia muscular, con hiporreflexia miotática
El mecanismo es desconocido
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Síndrome de McLeord
o Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X
o Se caracteriza por una miopatía benigna con elevación de la
creatina-fosfocinasa
o Se puede complicar con cardiopatías, movimientos o demencia
o Se encuentra en niños y adultos con el fenotipo nulo para el
antígeno Kell en el eritrocito
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Estomatocitosis Hereditaria (Hidrocitosis
Hereditaria)
Es la sobrehidratación de dichas células debido al incremento del sodio
intracelular y del contenido de agua, con bajas concentraciones de potasio
Los estomatocitos están presentes en cifras de 10-30%, el volumen corpuscular
medio se encuentra elevado (110-150 fL) y la concentración media de
hemoglobina corpuscular disminuida (24-30%)
Se puede presentar disnea, dolor torácico y abdominal
El uso de pentoxifilina como terapia preventiva tiene utilidad
La esplenectomía debe evaluarse
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Xerocitosis Hereditaria
Es un padecimiento raro, autosómico dominante
Se expresa con anemia hemolítica con estomatocitos y
eritrocitos con espículas
Los eritrocitos están deshidratados, debido a la pérdida
de potasio intracelular, sin que exista una compesación
con el ingreso de sodio
La concentración media de hemoglobina corpuscular y
el volumen medio (VGM) (95-115 fL) están
incrementados y la fragilidad osmótica disminuida
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Síndrome de Deficiencia de Rh
Existe una nula expresión (Rhnull) o en forma
reducida (Rhmod) del antígeno Rh, anemia
hemolítica de moderada intensidad y la
presencia de estomatocitos
La anemia hemolítica se corrige con la
esplenectomía
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Deficiencia Hereditaria de CD59
Es provocada por la deficiencia de
HRF20/CD59/MIRL, proteína que regula la
fracción citolítica del complemento
El patrón de herencia de este padecimiento es
autosómico recesivo y su expresividad es
variable
La identificación es a partir de pruebas
positivas de Ham y de sucrosa
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Referencias:
Argüelles G, Delgado G. Fundamentos de Hematología. 6th ed. Madrid, España:
Editorial Médica Panamericana; 2021.
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