APLASIA PURA DE
SERIE ROJA
CONGÉNITA
María Inés Segoviano Medina
Eritroblastopenia
◦ anemia
◦ reticulocitopenia
◦ SÍNDROME ◦ gran
disminución o ausencia
de precursores
eritroides en la médula
ósea
Anemia de Blackfan-Diamond (eritrogénesis imperfecta)
◦ Síndrome congénito infrecuente
◦ Insuficiencia de la médula ósea
◦ Más del 90% de los casos se manifiesta en el primer año de vida
◦ Anemia, generalmente normocrómica y macrocítica, reticulocitopenia y
deficiencia o ausencia de precursores eritroides en una médula ósea
◦ Hasta el 50% de los individuos afectados presenta alteraciones
extrahematopoyéticas adicionales.
Etiología
◦ RPS19 (70%)
ribosomopatí
◦ Herencia dominante 25% a
◦ GATA1
◦ recesivo ligado a X
Epidemiología
◦7 individuos por
millón de nacidos
vivos
Manifestaciones clínicas
◦ 2-6 meses de vida se desarrolla una intensa
anemia
◦ 40-50% de los pacientes presenta
malformaciones congénitas y en el 25% de
los pacientes con ABD se encuentra más de
una malformación
◦ Las alteraciones más comunes son las
craneofaciales (50% de los casos), entre las
cuales se encuentran la nariz aplanada y el
paladar ojival.
◦ La talla baja es frecuente
Pruebas de laboratorio
◦ La actividad de la adenosina desaminasa eritrocitaria (ADAe) está aumentada en la mayoría de los
pacientes con ABD, un hallazgo que ayuda a distinguir la aplasia ERI congénita de la eritroblastopenia
transitoria de la infancia adquirida (ETI)
Tratamiento
Esteroides Transfusiones
Tratamiento
◦ Glucocorticoides Prednisolona de 2 mg/kg/día dividido en tres dosis
◦ Hemoglobina puede alcanzar cifras normales en 4-6 semanas reducirse la dosis
≥9 g/dl
◦ La dosis de mantenimiento no debería superar 0,5 mg/kg/día
◦ Profilaxis contra Pneumocystis cuando se lleve más de 1 mes con dosis altas de corticoides y mantenerla
hasta que el paciente reciba dosis bajas en días alternos.
◦ El tratamiento con corticoides se interrumpe en muchos niños con ABD generalmente debido a efectos
secundarios inaceptables o porque la enfermedad se hace refractaria al tratamiento
◦ Transfusiones de eritrocitos de forma crónica en,
aproximadamente, el 35% de los pacientes,
incluyendo los que nunca han respondido a corticoides
(30%)
◦ Se administran a intervalos de 3-5 semanas para
mantener una hemoglobina superior a 8 g/dl.
◦ En los enfermos resistentes a esteroides (25-50%)
debe plantearse el trasplante alogénico de progenitores
hematopoyéticos
Pronóstico
◦ Síndrome de predisposición al cáncer por el mayor riesgo de
síndrome mielodisplásico, leucemia mieloide aguda, carcinoma de
colon, osteosarcoma y cánceres genitales femeninos.
◦ Riesgo de trastornos endocrinos relacionados con la sobrecarga de
hierro (diabetes, hipogonadismo), especialmente si se les trasfunde
◦ La supervivencia actual global de todos los pacientes con una ABD
es, aproximadamente, del 75% a los 40 años y alcanza el 87% en los
que reciben corticoides y el 57% en los pacientes dependientes de
transfusiones
Conclusión
◦ En nuestro medio, el hallazgo de DBA constituye un diagnóstico de exclusión, al
cual se llega luego de descartar causas de anemia en los primeros meses de la
vida, tales como déficit de vitamina B12, ácido fólico o hierro, talasemias,
esferocitosis hereditarias u otras anemias hemolíticas autoinmunes y dada la
ausencia en nuestro medio, de pruebas diagnósticas para alteraciones genéticas
específicas de la DBA, se asume con los hallazgos clínicos de esta paciente,
sumado al extendido de sangre periférica sin alteraciones sugestivas de
otras entidades y el aspirado de medula ósea con hipocelularidad de la
línea eritroide, que se trata de un caso de DBA.
Referencias
GRACIAS
