ABERRACIONES

CROMOSÓMICAS

Genética General
Alma Gpe. Arellano M
 ¿QUÉ SON?
• Son alteraciones en el número o la estructura
de los cromosomas de un individuo
• Generalmente van acompañadas de
anormalidades fenotípicas
– Leves (alteraciones en color, forma o textura)
– Graves (incapacidad física, muerte)

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Clasificación

• Aberraciones numéricas
– Implican cambios en el número de cromosomas

• Aberraciones estructurales
– Cambios en la forma de los cromosomas

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Aberraciones numéricas
• Sobran o faltan cromosomas en relación con el
número normal de la especie
• Dependiendo del número de cromosomas
involucrados se clasifican en:
– Aneuploidías
– Poliploidías

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Aneuploidías

• Sobran o faltan cromosomas, pero nunca un

complemento haploide completo
• Su fórmula general es:
2n ± 1
• A su vez se clasifican en:
– Monosomías (2n –1)
– Trisomías (2n + 1)
– Tetrasomías (2n +2)
– Pentasomías (2n + 3), etc

Lo importante aquí es que un cromosoma está representado más

de dos veces en el cariotipo

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Algunos ejemplos
•En autosomas

– Trisomía 21
• Es una de las más conocidas,
debido a la alta frecuencia en que
se presenta y a la sobrevivencia de
los sujetos afectados
• También se conoce como
Síndrome de Down
• Se presenta aproximadamente en
1/500 nacidos vivos

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Síndrome de Down
•Presenta características físicas bien
definidas entre las que están:

– Ojos rasgados (mongolismo)

– Lengua prominente (macroglosia)
– Orejas y cabello de implantación baja
– Baja estatura
– Sistema inmune deficiente
– Retraso mental variable
– Los individuos con esta anormalidad son,
en general, fértiles

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Síndrome de Down
• También presenta dermatoglifos diferentes (líneas de la mano)

Pliegue
simiesco
Asas
cubitales

Triradio
axial

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Síndrome de Down
• Este síndrome se ha relacionado con la edad de la
madre

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Síndrome de Edwards
• Se debe a una trisomía del cromosoma 18
• Presenta deformaciones en muchos
órganos, orejas deformes y bajas,
barbilla atrofiada, boca y naríz
pequeñas, riñón doble y esternón corto
• Tienen un período de vida corto (6
meses)

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Síndrome de Patau
• Se debe a una trisomía del cromosoma
13 (o del grupo D)
• Los individuos presentan una serie de
anormalidades que incluyen:
• Labio y/o paladar hendido
• Ataques musculares menores
• Deficiencia mental y sordera
• Polidactilia
• Prominencia en la parte posterior del
talón
• Tienen un periodo de sobrevida corto

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 En cromosomas sexuales
• Monosomía X
– Es mejor conocida como
Síndrome de Turner
– Fórmula 45, X0 ó 44+X
– Características físicas
• Baja estatura
• Cuello alado
• Deformidades esqueléticas
• Desarrollo sexual retardado –
esterilidad
• Anormalidades
cardiovasculares y del oído
• Inteligencia normal o
subnormal

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Síndrome de Turner

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Síndrome de Klinefelter
• Es una trisomía sexual Ginecomastia
• Los afectados son hombres
con fórmula 44+XXY
• Las alteraciones incluyen:
– Vello corporal escaso
– Retraso mental (discurso
incoherente)
– Subfertilidad
– Testículos pequeños
– Miembros alargados con
rodillas gruesas

Organos reproductores poco

desarrollados
Genética General Alma Gpe. Arellano M
 Síndrome de Klinefelter

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Síndrome XYY
• Es una trisomía sexual que involucra un comosoma Y extra
(fórmula 44+XYY)

• Los individuos que la presentan son altos con retraso mental y

reacciones impulsivas

• Como se presentaba en muchos criminales, se pensó que la

agresividad estaba relacionada con el cromosoma Y y se le
llamó “el cromosoma del crimen”

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Síndrome de la supermujer
• Fórmula 44+XXX
• Son mujeres más altas
que la media
• Organos genitales
atrofiados
• Fertilidad limitada
• Con un retraso mental
variable

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Aneuploidías

• También se presentan en
otros animales y en
plantas, produciendo
también cambios
fenotípicos

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 ¿Por qué se
dan las
aneuploidías?

Por errores durante la

formación de los
gametos
– No disyunción
meiótica (esto es, la
no separación de
los cromosomas de
manera correcta)

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Poliploidías

• Sobran o faltan juegos completos de cromosomas

• Su fórmula general es:
2n ± n
• A su vez se clasifican en:
– Triploidías 3n (2n + n)
– Monoploidías n (2n – n)
– Tetraploidías 4n (2n +2n)
– Pentaploidías 5n (2n + 3n), etc

Lo importante aquí es que todos los cromosomas están

representados más de dos veces en el cariotipo

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 ¿Cómo surgen los individuos poliploides?
Espontáneamente, como consecuencia de fallos en la meiosis que conducen
a la formación de gametos no reducidos.

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 •Por la fecundación de un óvulo por dos gametos masculinos
(dispermia).

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Por la formación de quimeras o mosaicos poliploides que, afectando a
la línea germinal, dan origen a gametos poliploides.

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Por duplicación cromosómica de un diploide.
Por hibridación (cruzamiento entre dos especies de plantas seguida de un
proceso de diplodización y evolución del híbrido que conduce a la
formación de una nueva especie).

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Poliploidía
Debido a que en los individuos poliploides la dispersión de los cromosomas
hacia los polos es irregular, la viabilidad de los gametos se ve comprometida
(no se pueden formar gametos viables)

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Poliploidía
• Es más frecuente en plantas que en animales, ya que en estos últimos el
equilibrio sexual es más delicado (se producen organismos estériles), mientras
que las plantas pueden recurrir a la propagación por medios vegetativos
• La mitad de todos los géneros vegetales contienen poliploides (entre el 30 y
70%)

Nº cromosómico Número
Planta Nivel de ploidía.
básico cromosómico

avena 7 42 6x

cacahuate 10 40 4x

caña de azúcar 10 80 8x

plátano 11 22,33 2x,3x

papa 12 48 4x

tabaco 12 48 4x

algodón 13 52 4x

manzana 17 34,51 2x,3x

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Poliploidía
• Dependiendo de su origen, la poliploidía puede
clasificarse en:
• Autopoliploidía,
Autopoliploidía en la que los
gametos que se unieron eran de
organismos de la misma especie

• Alopoliploidía,
Alopoliploidía cuando los gametos
provenian de organismos de
diferentes especies (estas deben
estar cercanamente relacionadas)

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Autopoliploidía
X

A1A1 A2A2 A3A3 A1A1 A2A2 A3A3

Especie A Especie A

GAMETOS

A1A1A1 A2A2A2 A3A3A3

Genética General Alma Gpe. Arellano M

Genética General Alma Gpe. Arellano M
 Alopoliploidía

A1A1 A2A2 A3A3 B1B1 B2B2

Especie A Especie B

GAMETOS

A1A1B1 A2A2B2 A3A3

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Poliploidía en humanos
•Es la aberración más frecuente en abortos espontáneos (20 %)
•Se presenta un retardo severo en el crecimiento y una muerte precoz
(máximo 5 meses de sobrevida)
•Al nacimiento se presentan malformaciones severas y es muy raro
•Generalmente se debe a la dispermia (dos espermatozoides fecundan un
óvulo)

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Aberraciones estructurales
• Involucran cambios en la forma o posición de los
genes de los cromosomas.
• Pueden conducir a la pérdida, ganancia o no haber
variación en el contenido total de la información
genética (pero con cambios en el ordenamiento
génico).
• Se clasifican en:
» Inversiones
» Deleciones
» Duplicaciones
» Translocaciones

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Inversiones
• Parte del cromosoma se desprende, gira 180o y se
reincorpora, de tal forma que los genes aparecen en
orden inverso
• Se clasifican en:
– Paracéntricas, en las que el segmento invertido No incluye
al centrómero
– Pericéntricas, en las que el segmento invertido Sí incluye al
centrómero

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Pericéntrica

Paracéntricas
Genética General Alma Gpe. Arellano M
 A A
B B
C C
(*) (*)
D G
E F
F E
G D
H H A A
I I B E
C D
(*) (*)
D C
Inversión Paracéntrica E B
F F
G G
H H
I I

Inversión Pericéntrica
Genética General Alma Gpe. Arellano M
 Deleciones
• Cambio estructural que resulta en una pérdida
de un segmento cromosómico (y del material
genético).
• La mayoría de las deleciones multigénicas son
letales en estado homocigoto (debido al
desbalance genético y a la puesta en evidencia de
alelos recesivos letales).
• Grandes deleciones son generalmente letales
aún en estado heterocigoto.

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Deleciones
• Se clasifican en dos tipos:
– Terminales. Involucran un solo rompimiento en el
cromosoma y la pérdida del fragmento resultante

A
B C
C D
D (*)
(*) A
E
E B
F
F G
G H
H
Genética General Alma Gpe. Arellano M
 Deleciones
Intercalares. En este caso el cromosoma se rompe en dos lugares, el
fragmento sale y el cromosoma se vuelve a reunir

A
B A
C B
D C
F
(*) D
G
E (*)
F E
G H
H

Los fragmentos resultantes no tienen centrómero

(acéntricos) y se pierden durante la división celular

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Deleciones
• El Síndrome de Cri du chat o
maullido de gato se debe a una
deleción en el brazo corto del
cromosoma 5

• Produce una serie de alteraciones

fenotípicas que incluyen
microcefalia rostro ancho, nariz
aplanada y deformación de las
cuerdas vocales (por eso al llorar
parece que está maullando un
gato)

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Duplicaciones
• Cambio estructural que produce la repetición de un
segmento cromosómico de mayor o menor extensión.
Incrementa el número de copias de los genes (o secuencias)
afectados.
• Se dividen en:
– Duplicación en tándem
La región duplicada es adyacente a la región de origen.

– Duplicación inversa
El orden de los genes duplicados es inverso en relación con el
original

– Duplicación en localizaciones distantes (desplazada)

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Duplicaciones
A B (*) C D E F G H

(cromosoma original)

A B (*) C D E D E F G H A B (*) C D E E D F G H

Duplicación en fila Duplicación inversa

A B (*) C D E F G D E H
Duplicación desplazada

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Síndrome Pallister Killian

• Se debe a duplicaciones en el cromosoma 12

• Se producen muchos problemas fenotípicos como:
– Retraso mental
– Bajo tono muscular
– Características faciales como facciones toscas y frente
prominente, labios muy delgados y nariz pequeña
– Retardo mental severo

• Al llegar a la edad adulta pueden

presentar cataratas, pérdida del
oído y defectos del corazón
• Tienen baja esperanza de vida,
pero pueden vivir más de 40 años

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 El gen del ojo de barra

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Translocaciones
• Cambio estructural en el que algún segmento cromosómico cambia de
posición relativa dentro del complemento cromosómico, modificando el
orden de ligamiento de los genes sobre los cromosomas afectados.

• Al igual que en las otras aberraciones cromosómicas, si las roturas

ocurren dentro de genes, pueden resultar en una mutación de ese gen.

• Se clasifican en:

– No recíprocas: cuando un segmento de un cromosoma pasa a otro no

homólogo (transposición)

– Recíprocas : Cuando el intercambio es mutuo entre 2 cromosomas

no homólogos (intercambio)

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 A
B V C V
C W D W
D (*) (*) (*)
(*) X E X
E Y F Y
F Z G Z
G H A
H B

Translocación no recíproca

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 A
B V V
C W C W
D (*) D (*)
(*) X (*) X
E Y E Y
F Z F Z
G G A
H H B

Translocación recíproca

Genética General Alma Gpe. Arellano M

 Síndrome de Down por translocación
• Existen tres cromosomas 21, pero uno de ellos está adherido a
otro cromosoma, en lugar de estar separado
• El cromosoma 21 adicional
puede adherirse al cromosoma
14, o al 13, 15 o 22. En algunos
casos, dos cromosomas 21
pueden adherirse uno a otro.
• Entre el 3 y el 4 por ciento de
los bebés que nacen con
síndrome de Down tienen
síndrome de Down por
translocación y tendrán
características y problemas de
salud similares por lo que no es
fácil detectar a los que
presentan la translocación.

Genética General Alma Gpe. Arellano M

Genética General Alma Gpe. Arellano M
Genética General Alma Gpe. Arellano M