SÍNDROME X
FRÁGIL
Presentación clínica, patología y
tratamiento
Aluma: Alyssa Ituza Loayza
Docente: Roberto Pineda Chavarría
TABLA DE
CONTENIDOS
01 INTRODUCCIÓN
BASES
DIAGNÓSTIC
O 04
02 BIOLÓGICAS TRATAMIE
03
PRESENTACIÓN
CLÍNICA
NTO
05
Es una condición de repetición de nucleótidos no
mendeliana, considerada la 2da causa más frecuente de
discapacidad intelectual.
La repetición de tripletes CGG (> 200 repeticiones) y la
metilación del promotor conllevan el silenciamiento del
gen (FMR1). El mecanismo biológico responsable de la
presentación del SXF no se conoce del todo. Hay una
INTRODUCCI prevalencia aproximada del SXF siendo uno de cada
5000 hombres y una en 4000 a 8000 mujeres.
ÓN Se han reportado prevalencias mucho más altas en
España y Colombia a una casi inexistente en China.
Niños afectados con la mutación completa
30% Presentan
discapacidad
intelectual
90%
BASES BIOLÓGICAS Esta mutación por amplificación de nucleótidos
ocurre en el gen FMR1.
Después de la traducción del mRNA, se produce la
síntesis de la proteína FMRP, esta se une a los
ribosomas y está presente en los compartimientos
sinápticos.
La falta de FMRP en neuronas conlleva una
expresión exacerbada de receptores de glutamato,
tanto metabotrópicos (mGluR5) como ionotrópicos
(AMPA y NMDA).
BASES BIOLÓGICAS
PRESENTACIÓN
CLÍNICA
Características Fenotípicas Macrocefalia
Cara Hipermovilidad
50 - 81% de los afectados
alargada articular
83% más común en los adultos 50 - 70 % más común en niños
Orejas Macroquidis
prominentes mo
75% de los afectados 95% desde la adolescencia
PRESENTACIÓN
CLÍNICA
Alteraciones comportacionales
Trastorno de Trastorno de
atención e Espectro
hiperactividad Autista
80 % niños y 40 % niñas 50-60 % niños y 20 % niñas
Agresividad Ansiedad
40 % niños y 10-15 % niñas 58-86 % de los afectados
DIAGNÓSTICO
01 02 03
Se requiere una gota
El tamizaje de sanguínea. Utilizando
La edad aproximada
poblaciones de alto un cebador quimérico
del diagnóstico del riesgo puede
SXF es de que apunta
realizarse por prueba aleatoriamente dentro de
36 meses. de reacción en cadena la región ampliada de
de la polimerasa CGG en el gen FMR1.
(PCR).
TRATAMIENTO
Metformi Sertralina
na
Reportaron Es un medicamento
mejoría en el de primera línea para
comportamiento el manejo de la
social y depresión y la
cognitivo, así ansiedad. Demostró
como en las mejores resultados
anormalidades
en habilidades
morfológicas
perceptuales motoras
y visuales, como
también la
interacción social.
TRATAMIENTO
Minociclin Clonidina
a
Reduce los niveles de
la matriz Ayuda a mejorar los
metalopeptidasa 9, trastornos del sueño,
endopeptidasa de no tener una
dependiente de zinc buena respuesta al
encargada de regular la tratamiento con
actividad sináptica melatonina.
crítica para el desarrollo
y la plasticidad del
sistema nervioso
central.
TRATAMIENTO
Acampros Lovastatin
ato a
Es un antagonista del En modelos animales
receptor mGluR5, modificó de SXF postulan este
el comportamiento ansioso medicamento como un
y las pruebas locomotoras tratamiento profiláctico
en el modelo animal de para la epileptogénesis
SXF32 y demostró mejoría y sugieren que podría
en áreas de mejorar las funciones
comportamiento social e sensoriales y
hiperactividad en pacientes cognitivas.
pediátricos con TEA y SXF.
GRACI
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