Cruzamientos polihíbridos. Proyecciones de las leyes de Mendel.
Mecanismos de transmisión de los cromosomas eucaríoticos.
Teoría cromosómica de la herencia.
Efecto materno y herencia extracromosómica.
Gametogénesis
Un polihíbrido es un individuo heterocigoto para n loci, es decir, un individuo cuyo genotipo contiene
dos alelos distintos en cada locus. Si los loci en estudio son bialélicos (por ejemplo: A,a ; B, b ; ... N,n) el
genotipo polihíbrido es AaBb...Nn. https://www.youtube.com/watch?v=ajP16R8IhYo
Los polihíbridos producen tantos tipos de gametos distintos como combinaciones diferentes de n alelos, uno por locus, se pueden
formar, es decir 2n.
En nuestro ejemplo, el polihíbrido producirá gametos: ABC...N, ABC...n,... AbC...N, etc., etc. hasta abc...n. Como los alelos se reparten
al azar entre los gametos (ley de la segregación independiente) para cada locus X,x la mitad de los gametos serán de "tipo X" y la otra
mitad de "tipo x".
Por otra parte, como los alelos se combinan independientemente, los alelos A y a se combinan con los alelos B y b con la misma
probabilidad, y estas combinaciones, a su vez, se combinan con los alelos C y c con la misma probabilidad.
Es decir, los 2n tipos de alelos se formarán con la misma frecuencia (1/2n)
https://www.youtube.com/watch?v=05VQMqYZbnw
Si cruzamos dos polihíbridos (o autofecundamos un polihíbrido) obtendremos una descendencia en
la que, si es lo suficientemente grande, aparecerán todos los genotipos que se pueden formar al
juntar al azar dos gametos, uno procedente del padre y otro de la madre.
https://www.youtube.com/watch?v=IQuXV1K5DqA chi cuadrado
En el caso del trihíbrido, la segregación será:
1 AABBCC : 2 AABBCc : 1 AABBcc : 2 AABbCC : 4 AABbCc : 2 AABbcc : 1 AAbbCC : 2 AAbbCc : 1 AAbbcc
2 AaBBCC : 4 AaBBCc : 2 AaBBcc : 4 AaBbCC : 8 AaBbCc : 4 AaBbcc : 2 AabbCC : 4 AabbCc : 2 Aabbcc :
1 aaBBCC : 2 aaBBCc : 1 aaBBcc : 2 aaBbCC : 4 aaBbCc : 2 aaBbcc : 1 aabbCC : 2 aabbCc : 1 aabbcc
En la tabla siguiente la segregación fenotípica de la descendencia y su correspondencia con la
segregación genotípica en el caso en que existe dominancia completa en los tres loci
En resumen, en el cruzamiento trihíbrido, si consideramos tres loci con dominancia completa, intervienen 8 tipos
de gametos que, al unirse dan lugar a 27 genotipos distintos en los que se distinguen 8 fenotipos, y en el caso
general del polihíbrido, si todos los genes muestran dominancia completa, estarán involucrados 2n tipos de
gametos que, al unirse dan lugar a 3n genotipos distintos en los que se distinguen 2n fenotipos .
El cruzamiento trihíbrido, tetrahíbrido,…………polihíbrido
Importancia del trabajo de Mendel
La mayoría de variedades que se pueden encontrar
son polihíbridos, variedades procedentes del cruce
de dos híbridos que no están estabilizados por lo
que la descendencia es muy heterogénea aunque
suelen ser vigorosos y se pueden encontrar buenos
ejemplares.
MECANISMOS DE TRANSMISIÓN DE LOS CROMOSOMAS EUCARÍOTICOS
TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
• Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los
cromosomas
• Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo.
• En 1913, Calvin Bridges demuestra que los genes están en
los cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma
lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa
genético de un organismo: Drosophila melanogaster.
TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
TEORÍA CROMOSOMICA DE LA
HERENCIA
SUTTON Y BOVERI EN 1902 YA LO ADELANTARON
1910: lo demostró
Premio Nobel
1933
sobrecruzamiento
1.- Los genes se localizan en los cromosomas.
2.- Genes no antagónicos si están en el mismo cromosoma: LIGADOS
3.- Cuanto más lejos estén los genes ligados mayor sobrecruzamiento
La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el
núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser
vivo a sus descendientes.
El ser vivo resultante tendrá características de uno o de los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los
ascendentes.
El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes,
recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo
el de fenotipo.
Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que
presenta un individuo.
SUTTON – BOVERI
Todos los descubrimientos permitieron plasmar la teoría
“cromosómica de la herencia”, bajo los siguientes postulados.
1. En las células somáticas, existen cromosomas similares , unos de origen
paterno y otro de origen materno.
2. Los cromosomas conservan su individualidad estructural y su continuidad
genética durante su ciclo.
3. En la meiosis, la sinapsis reúne pares de homólogos.
4. Cada par cromosómico, desempeña un papel definitivo en el desarrollo de un
individuo.
5. El establecimiento de la teoría cromosómica de la herencia permitió anticipar
el fenómeno del ligamiento.
Para Sutton los cromosomas eran los portadores físicos de los factores
mendelianos, y la segregación era de la segregación mendeliana.
Las variaciones que se
Para que los genes se producen en el genotipo de un
transmitan a los individuo de una determinada
descendientes es especie se denominan
necesaria una variaciones genotípicas.
reproducción idéntica
que dé lugar a una Estas variaciones genotípicas
réplica de cada uno de surgen por cambios o
ellos; este fenómeno mutaciones (espontáneas o
tiene lugar en la inducidas por agentes
meiosis. mutagénicos) que pueden
ocurrir en el ADN.
Las variaciones
Las mutaciones que genotípicas entre los
se producen en los individuos de una
genes de las células misma especie
sexuales pueden tienen como
transmitirse de una consecuencia la
generación a otra. existencia de
fenotipos diferentes.
CICLOS SEXUALES EN EUCARIONTES
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v=Mm2jrBw4-KY
Los principios fundamentales de esta teoría son:
Los factores Los genes están
dispuestos en los
hereditarios o cromosomas
genes se linealmente, de
localizan en manera semejante a
como se disponen
los las perlas en un
cromosomas. collar.
Cada gen ocupa un Los alelos se
lugar determinado encuentran en los
en un cromosoma loci de los
concreto. cromosomas
Este lugar se homólogos; por esta
denomina locus (en razón existe un par
plural loci). para cada carácter.
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watch?v=Gz0IbF8J4Z0
Posteriormente Morgan, a partir de observaciones citológicas de meiosis en las que las cromátidas hermanas se
cruzaban, definió el entrecruzamiento (crossing-over) y el concepto de recombinación génica.
Las leyes de Mendel son un reflejo directo de la conducta de los cromosomas durante la meiosis.
El movimiento de los cromosomas determina los alelos que portarán los gametos.
La primera ley de Mendel La segunda ley de Mendel
(segregación 1:1) se explica por la (transmisión independiente) se
Las leyes de Mendel se dará en
migración aleatoria de los explica por el alineamiento
todos aquellos organismos que
cromosomas homólogos a polos aleatorio de cada par de
sufren la reducción meiótica
opuestos durante la anafase I de cromosomas homólogos durante
la meiosis. la metafase I de la meiosis.
Teoría cromosómica de la herencia puede enunciarse como sigue:
Los genes están en los cromosomas según una ordenación lineal y mediante el
entrecruzamiento de cromátidas homólogas se produce la recombinación de genes.
Nace así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido aportaciones posteriores y hoy día puede
. en los siguientes postulados:
resumirse
Los genes alelos (o factores
antagónicos) se encuentran
Los factores (genes) que
Cada gen ocupa un lugar Los genes (o sus loci) se en el mismo locus de la
determinan los factores
específico o locus (en plural encuentran dispuestos pareja de cromosomas
hereditarios del fenotipo se
es loci) dentro de un linealmente a lo largo de homólogos, por lo que en
localizan en los
cromosoma concreto. cada cromosoma. los organismos diploides
cromosomas.
cada carácter está regido
por una par de genes alelos.
Comparación entre los cromosomas y los de Mendel factores
Caracteristicas de los cromosomas Características de los factores de Mendel
Los cromosomas están en pares Los factores de Mendel en Pares
Los cromosomas se segregan durante la Los factores de Mendel se segregan
meiosis durante la formación de gametos
Las parejas de cromosomas se reparten Los factores de Mendel se reparten
independientemente de otras parejas de independientemente
cromosomas
RECOMBINACIÓN CROMOSOMICA
En la Profase I de la Meiosis, los cromosomas homólogos hacen sinapsis y se aparean intercambiando material genético esto es a lo que se le llama
recombinación cromosómica.
Una vez que los cromosomas homólogos ya se aparearon, cada uno se dirige a un polo de la célula en división y de esta manera queda haploide.
Los cromosomas homólogos son los que tienen los genes para un mismo aspecto como color de ojos, cantidad de melanina, etc.
En los seres humanos existen 23 pares de cromosomas homólogos, y cada cromosoma homólogo solo se puede aparear con su par.
La recombinación cromosómica, asegura que todos los gametos sean diferentes en información genética, eso explica las diferencias entre hermanos no
homocigotos.
Una vez redescubiertas las leyes de la herencia enunciadas por Mendel, se sometieron a varias pruebas para demostrar su
universalidad, determinándose que las leyes no eran absolutamente universales ya que a medida que la complejidad
morfológica y estructural de los seres vivos aumenta, se establecen patrones de heredabilidad diferentes que salen de los
límites de la Genética Clásica o Mendeliana.
Se demostró que en los organismos vivientes son muy comunes las interacciones génicas que causan variaciones fenotípicas y
genotípicas a pequeña y gran escala.
Variaciones de las Leyes de Mendel
1. Dominancia intermedia
2. Codominancia
3. Genes nocivos
4. Alelos múltiples o alelismo
5. Pleiotropía o polifenia
6. Penetrancia y expresividad
7. Epistasis o interacción génica
8. Herencia poligénica o cuantitativa
9. Herencia ligada al sexo
10. Herencia influida por el sexo
Dominancia intermedia
Estos resultados se producen si
uno de los miembros del par alelo
El fenotipo intermedio se
para el color de las flores ejerce
representa mediante la
una dominancia incompleta sobre
siguiente simbología genética:
el otro miembro del par alelo.
NN!= Dominancia intermedia
Es propia de individuos heterocigóticos
cuyos descendientes expresan un
Codominancia fenotipo en mosaico ya que cada gen
En este tipo de herencia los genes que se expresa de manera independiente
intervienen son: genes parcialmente uno de otro en un 100%.
dominantes, semi dominantes o
incompletamente dominantes.
Genes nocivos. Hay numerosos reportes de genes Tres son las categorías de genes nocivos:
nocivos en animales de granja y en plantas, algunos de a. Genes No letales.- No provocan la muerte del
estos genes causan la muerte del individuo durante su individuo pero el fenotipo que expresan es
morfogénesis, en el nacimiento o antes de la madurez indeseable y es causado por genes homocigóticos
sexual. dominantes LL.
La causa de la letalidad se debe a la mutación de genes b. Genes Sub letales.- Causan la muerte del individuo
dominantes que permiten la expresión de genes no cuando ha llegado a la madurez sexual, los genes
deseados que afortunadamente tienen un porcentaje son heterocigóticos Ll.
de incidencia bajo. c. Genes Letales.- Determinan la muerte del individuo
durante la etapa de gestación y los genes son
recesivos ll.
Genes multiples o alelismo. Se refiere a un grupo de
genes que ocupan un mismo locus o lugar (loci =
varios lugares), los genes interactúan entre si para
determinar un solo fenotipo
Por ejemplo, la sangre se forma a partir de la
interacción de una serie de 3 alelos A – B – O.
Los genes A – B son dominantes sobre O, pero entre
ellos no hay dominancia por lo que producen un
nuevo tipo, el AB
La coloración en plantas y animales está dada por series
alélicas que varían en número y posición en el cromosoma así:
Rosáceas: 20 alelos
Escrophularaceas: 40 alelos
Conejos: 5 alelos
Patos: 3 alelos
Drosophila: 5 alelos
Ratones: 5 alelos
Pleitropia o polifenia. Cuando un solo Penetrancia.- Es el porcentaje de genes que
gen es responsable de la expresión de determinan un fenotipo en una población. Es el
varios fenotipos. En los seres vivos el número de individuos que portan un gen determinado.
80% de los genes son pleiotrópicos a eso También se define como el grado de manifestación real
se debe lo inexplicable de muchos comparada con el grado esperado.
fenotipos. Expresividad.- Es el porcentaje de manifestación de un
El efecto más frecuente es en el gen en una población dependiendo de factores
metabolismo ya que con solo la intrínsecos y extrínsecos. Entre otros son ejemplos de
mutación de una sola base se producen penetrancia y expresividad:
varios efectos.
- Desarrollo de pliegues palmares
- Polidactilia
- Tamaño del busto
- Forma y tamaño de ojos
- Tamaño de pies
- Grado de calvicie
- Pezones supernumerarios
- Coloración del pelaje
- Espesor de la grasa del lomo
- Conversión de yemas florales
- Simetría corporal
Epítasis o interacción genita, Epistasis significa Los genes epistáticos son genes inactivos que producen
estar sobre, uno o más genes impiden la expresión enzimas defectuosas o no las producen, bloquean
de otros o viceversa, en este caso los genes que reacciones e impiden la expresión de genes normales. Si
permiten la expresión de una característica son el gen A es dominante sobre a y B es dominante sobre b
hipostáticos y los que se expresan son epistáticos. y además el gen A suprime el efecto de B y Bb, entonces
Es la interacción entre genes no alélicos, cuando se dice que A es epistático dominante.
un gen de un locus oculta la acción de otro gen en
otro locus en el mismo cromosoma o en
cromosomas distintos.
Epistasis dominante
Epistasis recesiva
Epistasis doble dominante
Epistasis doble recesivo
Herencia poligénica. Cuando un solo fenotipo está determinado
por la suma o adición de varios genes de un mismo locus o de
varios loci, cada gen adiciona o aporta con una parte del
fenotipo total.
Es el tipo de herencia que está relacionada con la producción.
Por ejemplo, la fertilidad, peso, producción de leche, color de la
piel, color del pelo, producción de huevos, talla, calidad de
carne, calidad de proteína, velocidad, cantidad de grasa, color
del endospermo en semillas.
Cada gen tiene un pequeño efecto que en suma determina un
solo fenotipo, es decir tienen un efecto acumulativo.
Herencia ligada al sexo.
Efecto materno y herencia extra cromosómica.
Gametogénesis
La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos
del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN
mitocondrial.
Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico
debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la
mutación y serán afectados por la enfermedad, mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni
desarrollaran la enfermedad
La herencia extranuclear o la herencia citoplasmática es la transmisión de genes que se producen fuera del núcleo. Se
encuentra en la mayoría de los eucariotas y se sabe que ocurre comúnmente en los orgánulos citoplasmáticos como
las mitocondrias y los cloroplastos o de parásitos celulares como virus o bacterias
Existen tres tipos generales de herencia extranuclear.
La segregación vegetativa resulta de la replicación aleatoria y la división de los orgánulos citoplasmáticos. Ocurre con cloroplastos y mitocondrias
durante las divisiones de células mitóticas y da como resultado células hijas que contienen una muestra aleatoria de los orgánulos de la célula
madre. Un ejemplo de segregación vegetativa es con las mitocondrias de células de levadura que se replican asexualmente.
La herencia biparental ocurre en genes extranucleares cuando ambos padres contribuyen con el ADN orgánulo a la descendencia. Puede ser
menos común que la herencia extranuclear uniparental, y generalmente ocurre en una especie permisible solo una fracción del tiempo. Un
ejemplo de herencia mitocondrial biparental se encuentra en la levadura Saccharomyces cerevisiae. Cuando dos células haploides del tipo de
apareamiento opuesto se fusionan, ambas pueden contribuir con mitocondrias a la descendencia diploide resultante.
https://www.youtube.com/watch?v=8JIEu1VXn64
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La herencia uniparental ocurre en genes extranucleares cuando solo uno de los padres contribuye con el ADN orgánulo a
la descendencia.
Un ejemplo clásico de transmisión genética uniparental es la herencia materna de las mitocondrias humanas.
Las mitocondrias de la madre se transmiten a la descendencia en la fertilización a través del óvulo.
Los genes mitocondriales del padre no se transmiten a la descendencia a través del esperma.
Se han informado casos muy raros que requieren más investigación de la herencia mitocondrial paterna en humanos, en
los que el genoma mitocondrial del padre se encuentra en la descendencia.
Los genes del cloroplasto también pueden heredar uniparentalmente durante la reproducción sexual. Históricamente se
cree que se heredan por vía materna, pero la herencia paterna en muchas especies se identifica cada vez más. Los
mecanismos de herencia uniparental de una especie a otra difieren mucho y son bastante complicados. Por ejemplo, se
ha encontrado que los cloroplastos exhiben modos maternos, paternos y biparentales incluso dentro de la misma especie.
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