SINDROME DE LYNCH
Residencia Cirugía General
Hospital Español
Garcia, Elias
TEMAS A DESARROLLAR
• EPIDEMIOLOGIA
• ETIOLOGIA Y FISIOPATOLOGIA
• DIAGNOSTICO Y SCREENING
• TRATAMIENTO Y MANEJO
INTRODUCCION
• El cáncer colorectal es el
tercer cáncer mas común
• La mayoría son esporádicos
• Los síndromes de cáncer
heredados comprenden del
5% al 10%.
• Síndrome de cáncer colorectal
hereditario sin poliposis.
EPIDEMIOLOGIA
• REPRESENTA EL 2 AL 4% DE
TODOS LOS CASOS DE CCR.
• 1 DE CADA 35 CCR ES POR
SINDROME DE LYNCH.
• LA EDAD PROMEDIO DE
DIAGNOSTICO 44 A 61 AÑOS.
ETIOLOGIA
• Mutación de la línea germinal en uno de los cuatro genes de
reparación de errores de apareamiento (MMR)
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2
EL SINDROME DE LYNCH SE HEREDA DE FORMA
• MAYOR RIESGO • SEGUNDO • MAYOR • INCIDENCIA MAS
DE CCR
• 48% M
AUTOSOMICA
MAYOR RIESGO
CCR
DOMINANTE.
INCIDENCIA DE
CANCER DE
BAJA DE
DESARROLLAR
50%
• 57% H
DE POSIBILIDADES
• 46% M
• 51% H EN FAMILIARES
ENDOMETRIO
DE PRIMER
CANCER.
GRADO
• Deleccion de EPCAM (Molécula de adhesión celular epitelial)
silencia la acción de MSH2.
FISIOPATOLOGIA
CRECIMIENTO
• ADENOMATOSO • RAPIDA
S • VELLOSO • MENORES DE 40
• MENOS DE 10 • DISPLASIA DE AÑOS
EN TODA SU MODERADO A
VIDA ALTO GRADO
POLIPOS PROGRESION
DIAGNOSTICO
• CRITERIOS DE AMSTERDAM II
DIAGNOSTICO
• PAUTAS REVISADAS DE BETHESDA
DIAGNOSTICO
• Se pasan por alto ¼ de pacientes
con síndrome de Lynch aun si
cumplen criterios de Ámsterdam II
o las pautas de Bethesda
revisadas.
• Tinción inmunohistoquimica y/o
las pruebas de inestabilidad de
microsatelites
• Pruebas de mutacion de la línea
germinal
SCREENING
SCREENING
• Los adenomas en el síndrome de Lynch, presentan
transformación acelerada a carcinoma en 35 ± 23 meses.
• Se presentan mayormente en colon proximal.
• Predisposición a tumores sincrónicos y metacronicos.
SCREENING
SCREENING
• ESTANDARES DE CALIDAD EN VCC:
– EXAMEN COMPLETO; HASTA CIEGO
– ADECUADA PREPARACION BOSTON ≥ 2 EN CADA SEGMENTO.
– RESECCION COMPLETA Y ADAPTADA DE LOS POLIPOS.
• SI NO SE CUMPLEN ESTOS REQUISITOS REPETIR EN 3 MESES
MANEJO TERAPEUTICO
MANEJO/TRATAMIENTO
COLONOSCOPIA COLECTOMIA
• COMIENZO ENTRE LOS 20 Y 25 AÑOS • COLECTOMIA SEGMENTARIA O
• REPETIR CADA 1 O 2 AÑOS SEGMENTARIA EXTENDIDA.
• 2 A 5 AÑOS ANTES DEL PRIMER CCR SI
SE DIAGNOSTICO ANTES DE LOS 25
AÑOS
MANEJO/TRATAMIENTO
QUIMIOTERAPIA INMUNOTERAPIA
• ASPIRINA 600 MG/DIA AL MENOS POR • NIVOLUMAB + IPILIMUMAB
2 AÑOS. MUESTRAN RESULTADOS
• NO SE RECOMIENDA EL USO DE 5-FU. PROMETEDORES EN ENSAYOS
• OXALIPLATINO PODRIA MEJORAR EL CLINICOS
PRONOSTICO EN ALGUNOS PACIENTES.
CONCLUSIONES
• La detección temprana y el screening con intervalos cortos son
los pilares de manejo.
• No existe un consenso definido en el tratamiento quirúrgico.
• Se sigue investigando nuevas terapias farmacológicas que
puedan mejorar el control de la enfermedad y la sobrevida a
largo plazo.
BIBLIOGRAFIA
• Bhattacharya P, McHugh TW. Lynch Syndrome. 2021 Jul 19. In: StatPearls [Internet]. Treasure
Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 28613748.
• Li, X., Liu, G. & Wu, W. Recent advances in Lynch syndrome. Exp Hematol Oncol 10, 37 (2021).
[Link]
• Perrod G, Rahmi G, Cellier C. Colorectal cancer screening in Lynch syndrome: Indication,
techniques and future perspectives. Dig Endosc. 2021 May;33(4):520-528. doi:
10.1111/den.13702. Epub 2020 May 27. PMID: 32314431.
• Overman MJ, Lonardi S, Wong KYM, Lenz HJ, Gelsomino F, Aglietta M,et al. Durable clinical beneft
with nivolumab plus ipilimumab in DNA mismatch repair-defcient/microsatellite instability-high
metastatic colorectal cancer. J Clin Oncol. 2018;36(8):773–9.
• Wang QX, Qu CH, Gao YH, Ding PR, Yun JP, Xie D, et al. The degree of microsatellite instability
predicts response to PD-1 blockade immunotherapy in mismatch repair-defcient/microsatellite
instability-high colorectal cancers. Exp Hematol Oncol. 2021;10(1):2.
